巨彩英

山西省晉中市榆次區(qū)城區(qū)衛(wèi)生防疫婦幼保健中心（030600）

出生缺陷是指出生時存在的人類胚胎（胎兒）在結(jié)構(gòu)和功能（代謝）方面的異常［1］。出生缺陷既是影響人口素質(zhì)的重要因素，同時也是圍產(chǎn)兒死亡的主要原因。本文通過對山西省晉中市榆次區(qū)2010～2013年出生缺陷監(jiān)測資料的總結(jié)、分析，以掌握本地區(qū)圍產(chǎn)兒出生缺陷的發(fā)生情況，為制定降低出生缺陷預(yù)防措施提供科學依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 監(jiān)測機構(gòu)

榆次區(qū)監(jiān)測點共有9個，分別為取得《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》開展產(chǎn)科工作的1個鄉(xiāng)（鎮(zhèn)）衛(wèi)生院，8個區(qū)級及駐區(qū)的醫(yī)療保健機構(gòu)。各個監(jiān)測點由專人負責，統(tǒng)計上報本機構(gòu)圍產(chǎn)兒出生情況和出生缺陷名冊。

1.2 研究對象

2010年10月1日～2013年9月30日，妊娠滿28周至分娩后1周內(nèi)的全部圍產(chǎn)兒，包括活產(chǎn)兒、死胎、死產(chǎn)和孕28周后治療性引產(chǎn)兒。

1.3 方法

根據(jù)《中國婦幼衛(wèi)生出生缺陷監(jiān)測方案》，按照《中國出生缺陷工作手冊》中的診斷標準，以山西省衛(wèi)生廳統(tǒng)一印發(fā)的關(guān)于24類出生缺陷定義、臨床特征及診斷標準為依據(jù)，對每例圍產(chǎn)兒進行專業(yè)檢查。體表畸形診斷主要依靠臨床確診，內(nèi)臟畸形主要依靠B超診斷。

1.4 質(zhì)量控制

榆次區(qū)婦幼保健院每半年到監(jiān)測點進行質(zhì)量控制監(jiān)測，及時查漏補缺，以確保數(shù)據(jù)的真實性。

2 結(jié)果

2.1 出生缺陷發(fā)生情況

2010～2013年榆次區(qū)9個監(jiān)測點共監(jiān)測圍產(chǎn)兒33 479例，發(fā)生出生缺陷274例，出生缺陷發(fā)生率逐年降低（χ2＝13.58，P＜0.001）。見表1。

表1 榆次區(qū)2010－2013年出生缺陷發(fā)生情況

2.2 出生缺陷前5位順位及發(fā)生情況

出生缺陷前5位順位依次為：多指（趾）、唇裂合并腭裂、先天性腦積水、先天性心臟病、并指（趾）。見表2。

表2 榆次區(qū)2010～2013出生缺陷病種順位及發(fā)生率（／萬）

2.3 出生缺陷性別比較

2010～2013年出生缺陷男性發(fā)生率高于女性（P＜0.05），2010～2013年4年總體男性出生缺陷發(fā)生率高于女性（Fisher確切概率法＝44.76，P＜0.001），差異有統(tǒng)計學意義。見表3。

表3 榆次區(qū)2010～2013年出生缺陷性別比較

3 討論

本次研究2010～2013年榆次區(qū)出生缺陷發(fā)生率（81.84／萬）遠低于全國（5.6%）水平［2］，且每年出生缺陷發(fā)生率呈現(xiàn)下降趨勢。分析原因：一方面由于山西省是我國出生缺陷發(fā)病率最高省份，多年堅持出生缺陷的三級預(yù)防及干預(yù)措施的實施，對降低出生缺陷發(fā)生率已見成效；另一方面，隨著醫(yī)學輔助檢查方法靈敏度的提高，部分出生缺陷在孕28周前就被發(fā)現(xiàn)并實施了治療性引產(chǎn)［3］；此外，國家免費孕前優(yōu)生健康檢查項目的實施，在提高育齡人群優(yōu)生優(yōu)育知識的同時，對早期出生缺陷兒的發(fā)現(xiàn)和引產(chǎn)，降低出生缺陷的發(fā)生發(fā)揮了重要作用。

榆次區(qū)的出生缺陷前5位是多指（趾）、唇裂合并腭裂、先天性腦積水、先天性心臟病、并指（趾），多指（趾）畸形仍為第1位，唇裂合并腭裂、并指、唇裂為第2位，這與北京市東城區(qū)［4］、廣州市海珠區(qū)［5］不同，提示出生缺陷的順位因地域差異而不同。榆次區(qū)前2位的出生缺陷順位較固定，其原因可能是當?shù)厝巳猴嬍?、生活習慣等客觀因素造成，但是否存在分子學或基因方面的地域性影響或差異，有待進一步的研究。

榆次區(qū)出生缺陷性別比較顯示，2010～2013年男性發(fā)生率高于女性，與張均英［6］報道符合。分析其原因可能是在出生人口中出生性別比男大于女；其二，有研究［3］認為男性出生缺陷發(fā)生率高于女性可能是因為X染色體比Y染色體攜帶更多的遺傳信息，從而在女性胚胎發(fā)育過程中抵抗外界刺激的能力高于男性，導致男性出生缺陷高發(fā)于女性。

因此，針對本地區(qū)出生缺陷發(fā)生風險特點開展育齡人群科普知識宣傳，加強婦女保健意識，提高孕前優(yōu)生檢查及孕期篩查率，重點開展孕4～6個月的B超監(jiān)測工作，以提高孕婦中重要畸形的篩查率、診斷率，可降低出生缺陷的發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)。

［1］ CDC Use of folic acid for prevention of Spina Bifida and other neural tubedefects－1983－1991.MMWR，1991，40：513.

［2］ 中華人民共和國衛(wèi)生部.中國出生缺陷防治報告［R］.2012.

［3］ 王珍.衡陽市2010－2013年出生缺陷監(jiān)測結(jié)果分析［J］.中國婦幼衛(wèi)生雜志，2014，8：16－19.

［4］ 劉亞蘭.北京市東城區(qū)圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測分析［J］.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2014，2：94－95.

［5］ 褚瑞峰，劉傳勇，盧雪珍，等.2008年統(tǒng)計年度廣州市海珠區(qū)圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測分析［J］.中國婦幼衛(wèi)生雜志，2010，9：261－264.

［6］ 張均英.北海市2006－2009年圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測分析 ［J］.中國初級衛(wèi)生保健，2010，8：57－58.