周彥華

遼寧省北票市婦幼保健院 遼寧 北票 122100

據(jù)統(tǒng)計(jì)，神經(jīng)管畸形在先天畸形中占第二位，在我國(guó)北方更是高發(fā)區(qū)。目前神經(jīng)管畸形主要有實(shí)驗(yàn)室篩查、超聲篩查等。而超聲篩查無(wú)創(chuàng)性可重復(fù)，方便快捷、診斷準(zhǔn)確。馮靜等［1］報(bào)道超聲于孕早期、中期診斷胎兒神經(jīng)管畸形的敏感性為96.5%，準(zhǔn)確率高達(dá)100%。超聲是診斷神經(jīng)管畸形的首選和重要方法。

1.資料與方法

1.1 一般資料

本文收集2012年1月～2013年12月來(lái)我院檢查的孕婦，神經(jīng)管畸形32例。診斷時(shí)孕婦周數(shù)14周～36周，孕婦年齡18～46歲，(平均24+3.3歲)孕次1～3次，孕周由本人妊娠末次月經(jīng)或妊娠早期超聲檢查確定。25例初孕婦平素身體健康、無(wú)不良嗜好。其中3位孕婦早孕時(shí)感冒，不知懷孕曾用感冒藥。6例第2次妊娠，第一胎正常，這其中有2位孕婦有吸煙史。1例第三次妊娠，引產(chǎn)一唇裂胎兒。第二胎正常，第三胎脊柱裂。

1.2 儀器

使用GE730型彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5赫茲。

1.3 方法

運(yùn)用產(chǎn)科超聲檢查條件，進(jìn)行宮內(nèi)胎兒觀察。首先對(duì)胎兒頭部觀察，顱骨光環(huán)是否完整，顱骨骨化情況及骨縫是否存在。腦中線是否居中。胎兒頭顱檢查，自顱頂向顱底橫切掃查非常重要三切面:丘腦橫切面、側(cè)腦室水平橫切面及小腦橫切面。需要測(cè)量第三及第四腦室、透明隔腔、側(cè)腦室后角及小腦延髓池、小腦橫徑、頭圍和雙頂徑等數(shù)值。適當(dāng)時(shí)機(jī)運(yùn)用顱腦正中矢狀面及顱腦冠狀面，再次觀察側(cè)腦室、胼胝體、透明隔腔等結(jié)構(gòu)。胎兒脊柱也是神經(jīng)系統(tǒng)另一個(gè)重要結(jié)構(gòu)。對(duì)胎兒脊柱觀察盡可能從矢狀面、橫斷面及冠狀切面三個(gè)面觀察，觀察頸、胸、腰、骶各個(gè)椎體及各個(gè)椎弓根的情況。另外不同的孕周，馬尾位置是否上移。頸椎、腰椎、是脊柱異常好發(fā)部位，也是觀察重中之重。脊柱是否連續(xù)、生理彎曲是否自然順暢、表面皮膚及皮下軟組織也是觀察內(nèi)容之一。

2.結(jié)果

胎兒神經(jīng)管畸形32例，其中無(wú)腦兒8例、腦積水7例，其中腦室擴(kuò)張＞15mm 5例、腦室擴(kuò)張11～14mm 2例、脊柱裂6例、腦膨出5例、脈絡(luò)叢囊腫3例(其中2例單側(cè)出現(xiàn)、1例雙側(cè)出現(xiàn)、兩例胎兒?jiǎn)蝹?cè)脈絡(luò)叢囊腫26周后消失，一例胎兒雙側(cè)出現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫，染色體檢查21－三體)胼胝體發(fā)育不全2例。隱性脊柱裂1例。這其中無(wú)腦兒合并脊柱裂5例、脊柱裂合并足內(nèi)翻3例、腦積水合并唇裂1例、腦積水合并21－三體1例、胼胝體發(fā)育不全合并先天性心臟畸形1例。這組神經(jīng)管畸形病例中單發(fā)畸形21例，占65.6%。復(fù)合畸形11例，占34.4%。羊水過(guò)多(羊水指數(shù)法AFI≥20 cm，可考慮羊水過(guò)多)19例，占59.4%，羊水正常13例，占40.6%。

3.討論

胎兒神經(jīng)管畸形，是影響新生人口健康非常嚴(yán)重的疾病之一。神經(jīng)管缺陷還是多基因遺傳病，其發(fā)病率在遺傳因素基礎(chǔ)上與環(huán)境因素密切相關(guān)［2］?，F(xiàn)在國(guó)家免費(fèi)發(fā)放葉酸片，在妊娠前至妊娠后3個(gè)月內(nèi)服用葉酸片。這能夠從根本上降低該類畸形發(fā)生率。超聲技術(shù)是診斷胎兒神經(jīng)管畸形最為理想的手段。以下是我就我院發(fā)現(xiàn)的幾種神經(jīng)管畸形的淺談。

(1)無(wú)腦兒是胎兒最常見(jiàn)和最嚴(yán)重的畸形，超聲表現(xiàn)不再贅述。超聲診斷無(wú)腦兒敏感性為100%［3］。我院檢出的最小孕周在13w+2天，但發(fā)現(xiàn)孕周最大一例，偏遠(yuǎn)地區(qū)孕婦33w才來(lái)做第一次超聲，是無(wú)腦兒。根據(jù)我的個(gè)人經(jīng)驗(yàn)，有必要在中孕早期做一次超聲檢查，特別是高危孕婦。除外胎兒最大的畸形。才能做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早處理。

(2)脊柱裂是神經(jīng)管畸形中較常見(jiàn)多發(fā)的一種畸形，超聲診斷脊柱裂敏感性為75.5%［3］。主要分三型，隱性脊柱裂、囊狀脊柱裂、脊髓外翻或脊柱裂。顯性脊柱裂較其它類型容易診斷。但較小脊柱裂或偏于一側(cè)脊柱裂易漏診，特別只做一個(gè)矢狀面，而不做脊柱橫切時(shí)。脊柱裂常有腦部特征，如香蕉小腦、檸檬頭征、顱后窩消失、腦室擴(kuò)大等。脊柱裂病變大多合并羊水過(guò)多，這使該病漏診率大大減少。

(3)腦膨出大多數(shù)位于中線，最常見(jiàn)于后面的枕部，頂部和額部極為少見(jiàn)。超聲診斷腦膨出敏感性為53.8%［3］。但是一些小的腦膨出和發(fā)生在偏中線其它部位腦膨出易漏診。我們?cè)谧龀暀z查必須仔細(xì)掃查顱腦各個(gè)切面，多方位掃查。Meckcl綜合征伴腦膨出時(shí)因有多囊腎而羊水過(guò)少，這時(shí)腦膨出非常容易漏診。

(4)據(jù)統(tǒng)計(jì)，脈絡(luò)叢囊腫發(fā)生率在孕中期胎兒中高達(dá)1% ～2%，但妊娠26周以后，90%脈絡(luò)叢囊腫會(huì)消失［2］。有脈絡(luò)叢囊腫的胎兒約1% ～

2%有染色體異常。特別是雙側(cè)或單側(cè)囊腫直徑＞1.0cm。建議行胎兒染色體核型檢查或羊水穿刺等。一般認(rèn)為＜0.5cm無(wú)需采取染色體等檢查。對(duì)一次超聲檢查到的脈絡(luò)叢囊腫，不能輕易診斷胎兒神經(jīng)管畸形，以免加重孕婦心理負(fù)擔(dān)。我院發(fā)現(xiàn)3例脈絡(luò)叢囊腫胎兒，只一例染色體異常終止妊娠。(5)胼胝體發(fā)育不全我院發(fā)現(xiàn)兩例。胼胝體形成是18～20w［4］。所以第一，20周之前不能診斷胼胝體發(fā)育不全。第二，注意顱內(nèi)兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)橫切面的應(yīng)用，如小腦橫切面、丘腦水平橫切面，這些切面對(duì)部分胼胝體發(fā)育不全診斷非常有幫助。而半葉全前腦前部單一腦室腔，丘腦融和，顱后窩囊性腫物。葉狀全前腦可伴有胼胝體發(fā)育不全，胎兒期超聲診斷困難。我們?cè)诠ぷ髦幸?guī)范操作、認(rèn)真負(fù)責(zé)、細(xì)致耐心，超聲可檢出大部分神經(jīng)管畸形。在基層醫(yī)院診斷胎兒神經(jīng)管畸形中，超聲檢查具有很高的診斷價(jià)值。

［1］馮靜，高瑞珍.超聲對(duì)胎兒神經(jīng)管畸形的診斷價(jià)值［J］.河北醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào).2000，21(3):159－160.

［2］李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)［M］.北京:人民軍醫(yī)出版社，2008:130－165.

［3］ChanA，RobertsonEF，HaanEA，et al.The sensitivity of ultrasound and serum alpha－fetoprotein in population－based antenatal screening for neural tube defects.South Australia 1986 － 1991［J］.Br J Obstet Gynaecol，1995，102(5):370 －376.

［4］周永昌，郭萬(wàn)學(xué).超聲醫(yī)學(xué)［M］.第2版.北京:科學(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社，1998:875.