王上上 黃 瓊 徐金華

泛發(fā)性表皮痣1例

王上上 黃 瓊 徐金華

臨床資料 患者男,23歲。因全身皮疹23年就診?；颊咦猿錾鷷r(shí)胸背部散在分布米粒大褐色丘疹,表面粗糙。后皮損逐漸增多,延及臀部、腋下、四肢,呈密集的角化性丘疹,線狀分布,觸之粗糙堅(jiān)硬。病程中無水皰出現(xiàn)?；颊叨啻蔚疆?dāng)?shù)蒯t(yī)院就診,未明確診斷,長期外用尿素乳膏。皮損隨身體發(fā)育成比例增大。自青春期以后,皮損穩(wěn)定,家族中未見類似疾病患者。

體格檢查:患者精神、發(fā)育、智力正常。系統(tǒng)查體無異常。皮膚科檢查:軀干、四肢多發(fā)大片密集米粒大淡褐色丘疹,表面少許鱗屑,部分融合成斑塊,觸之粗糙堅(jiān)硬,腋下皮損較柔軟,皮損呈線狀、渦紋狀或弧線狀分布(圖1、2)。掌跖、黏膜未見累及。實(shí)驗(yàn)室檢查:血尿糞常規(guī)、肝腎功能、心電圖、胸片檢查均未見明顯異常。組織病理示:表皮角化過度,顆粒層顯著增厚,細(xì)胞核周圍有大小不等的透明腔隙,棘層增厚,核分裂相易見,真皮淺層血管周圍少量淋巴細(xì)胞浸潤(圖3、4)。

診斷:泛發(fā)性表皮痣。

討論 線狀表皮痣,又名疣狀痣,系表皮細(xì)胞發(fā)育異常所致。本病男性多見,通常初生時(shí)或幼兒期發(fā)病,偶爾也有10～20歲發(fā)病者。臨床分為局限型、炎癥型和泛發(fā)型。局限型臨床并不少見,可位于身體任何部位,多沿Blaschko線分布,表現(xiàn)為單側(cè)連續(xù)或斷續(xù)性束狀、帶狀或斑片狀分布的疣狀損害,觸之粗糙堅(jiān)硬,皺襞處損害常因浸漬而較軟,患者一般無自覺癥狀,發(fā)展緩慢,至一定階段時(shí)靜止不變。炎癥型的主要特點(diǎn)是除具有疣狀皮損外,還伴有紅斑和劇烈瘙癢。若皮損泛發(fā)分布于全身,呈渦紋狀或弧線形條紋,則屬于泛發(fā)型,可侵犯口唇黏膜、女陰、陰道等部位,并可伴發(fā)骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)疾患,如智力發(fā)育遲緩、癲癇和神經(jīng)性耳聾等,1稱為表皮痣綜合征。

圖1、2 軀干、雙上肢大片密集米粒大丘疹,表面少許鱗屑,部分融合成斑塊,皮損呈線狀、渦紋狀或弧線狀分布圖3、4 表皮角化過度,顆粒層顯著增厚,細(xì)胞核周圍有大小不等的透明腔隙,棘層增厚,核分裂相易見,真皮淺層血管周圍少量淋巴細(xì)胞浸潤(HE,×40,×100)

目前認(rèn)為此病由于基因鑲嵌(genetic mosaicism)現(xiàn)象所致,40%的表皮痣患者的皮損部位處可以發(fā)現(xiàn)FGFR3基因或PIK3CA基因的點(diǎn)突變,而它們的突變點(diǎn)又多分別局限于R248C位點(diǎn)和E545G位點(diǎn)。2在一些其它疾病的患者中也可以看到相同位點(diǎn)的突變,如致死性骨發(fā)育不全就是由FGFR3基因的R248C位點(diǎn)突變導(dǎo)致的,不同之處在于這種突變是非鑲嵌性(non－mosaic)的。3

此病結(jié)合臨床及病理表現(xiàn),多不難診斷。此例患者病理表現(xiàn)為典型的表皮松解性角化過度,注意與具有相似病理表現(xiàn)的其它疾病如表皮松解性角化過度性魚鱗病等相鑒別。

該病目前尚無理想治療方法,可外用角質(zhì)剝脫劑或內(nèi)服維A酸類藥物治療,損害小而局限者可采用冷凍、激光、刮除或植皮治療。

1 Jeffrey Sugarman．Epidermalnevus syndromes．Semin Cutan Med Surg,2004,23:145－157．

2 Bygum A,Fagerberg C,Clemmensen O,et al．Systemic epidermal nevus with involvement of the oral mucosa due to FGFR3 mutation．BMC Medical Genetics,2011,12:79．

3 Tavormina PL,Shiang R,Thompson LM,et al．Thanatophoric dysplasia(types Iand II)caused by distinctmutations in fibroblastgrowth factor receptor 3．Nat Genet,1995(9):321－328．

(收稿:2013－03－04 修回:2013－05－24)

復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院皮膚科,上海,200040