唐進(jìn)

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)病率約3/10 000，但目前無特效藥物治療或通過手術(shù)治愈，患者呈緩慢進(jìn)行性發(fā)展的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙。診斷本病需要做血生化檢查和尿肌酸測(cè)定、肌電圖、CT、MRI、心功能檢測(cè)、基因檢測(cè)，最重要的是肌活檢。預(yù)防本病的惟一有效手段是遺傳咨洵、產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)。因?yàn)檫z傳方式的不同有許多亞型，依不同分型臨床表現(xiàn)也各有特點(diǎn)。

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的分型及臨床表現(xiàn)

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳方式有多種，包括X染色體遺傳和常染色體遺傳。X染色體遺傳多為隱性遺傳，包括Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良、Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良、Emerv-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良。常染色體遺傳又分為常染色體顯性和隱性遺傳。常染色體顯性遺傳包括面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良、眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良；常染色體隱性遺傳有強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良；兼有常染色體顯性遺傳亞型和常染色體隱性遺傳亞型的，有肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良、遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良。

Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良 又稱假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良，屬X染色體隱性遺傳，攜帶者為女性。其特點(diǎn)是起病年齡小、病情重、進(jìn)展快，是肌營(yíng)養(yǎng)不良各亞型中發(fā)病率最高、病情最嚴(yán)重的一型，常早年致殘、早亡。幾乎所有患者均為男孩，女孩患病極為罕見。部分患兒學(xué)步延遲，多數(shù)在3歲之后發(fā)病，行走緩慢、易跌倒，動(dòng)作笨拙，上坡、上樓困難，下蹲后起立困難，需輔助支撐如扶膝或扶物、扶人才能起立；不能仰臥起坐，須先翻身為俯臥位，以雙手支撐慢慢起立，逐漸進(jìn)展至雙臂上舉無力，呈翼狀肩胛，可波及肋間肌致呼吸困難等；站立時(shí)腰椎過度前凸，步行時(shí)挺腹。假性肌肥大最常見于雙側(cè)腓腸肌肥大而堅(jiān)硬，假性肥大也可見于三角肌、股四頭肌等其他部位的肌肉，肌腱反射減弱或消失。隨病情進(jìn)展，12歲左右便不能站立和行走，部分患兒伴心肌病變，心電圖異常，或智力低下；在20歲左右，患者多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良也為假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良，屬X染色體隱性遺傳，與第一型相比發(fā)病率約為其十分之一。發(fā)病年齡較遲，多于7歲以后發(fā)病，病情進(jìn)展相對(duì)緩慢，病程長(zhǎng)，發(fā)病后20余年才不能行走。四肢近端肌肉萎縮無力，以下肢明顯，腓腸肌肥大也是早期癥狀。一般智力正常，心肌受損少見，可存活至40 - 50歲。

Emery-Dreifuss型肌營(yíng)養(yǎng)不良屬X染色體隱性遺傳，更少見。2 - 10歲發(fā)病，初期表現(xiàn)為上肢近端及肩胛帶肌無力，數(shù)年后才逐漸累及骨盆帶及下肢遠(yuǎn)端肌群，一般以脛骨前肌和腓骨肌無力和萎縮最為明顯，少數(shù)可伴有面肌輕度無力，早期可能有頸、肘、膝、踝關(guān)節(jié)攣縮。本亞型幾乎所有病人均伴有不同程度的心臟損害，部分因心臟傳導(dǎo)阻滯而突然致死。

面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良為常染色體顯性遺傳病，以面肌、肩胛帶及上臂肌群受累明顯，發(fā)病年齡為5 - 20歲。面部表情淡漠、閉眼、不能蹙眉、皺額、鼓氣、吹哨，常合并Ll輪匝肌的假性肥大致上下嘴唇增厚而微噘。雙側(cè)肩胛帶及臂肌群受累呈不對(duì)稱性，雙臂不能上舉，不能外展過頭，梳頭、洗臉、穿衣困難，肩胛帶肌無力萎縮呈翼狀肩，有三角肌、腓腸肌假性肥大，心肌受累少，晚期才累及骨盆帶肌群。病情進(jìn)展緩慢，一般預(yù)后較好。

眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良 屬于常染色體顯性遺傳病，多在40歲左右起病，首先出現(xiàn)對(duì)稱性眼外肌無力、眼瞼下垂或吞咽障礙，逐漸出現(xiàn)發(fā)音困難，進(jìn)展十分緩慢，部分患者伴有輕度面肌、咬肌、顳肌以及肢帶肌等的無力和萎縮。

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良 為常染色體隱性遺傳，臨床分為成人型、先天型和輕癥型三種類型。發(fā)病越早，臨床癥狀越重。頭面肌、頸肌和四肢遠(yuǎn)端肌肉受累較重，雙瞼下垂，咬肌和頰肌萎縮形成特有的“斧型臉”；胸鎖乳突肌萎縮無力致使頸部彎曲、過度前傾，形成“天鵝頸”。早期即可有脛骨前肌無力、萎縮和足下垂。咽喉肌受累可導(dǎo)致鼻音、語音單調(diào)、聲音低鈍。食管上部骨骼肌受累可引起食管擴(kuò)張。隨病情進(jìn)展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌強(qiáng)直表現(xiàn)為輕輕叩擊或電刺激后，肌肉出現(xiàn)自發(fā)性長(zhǎng)時(shí)間收縮，大魚際肌、舌肌和眼輪匝肌容易誘發(fā)。強(qiáng)直癥狀可先于肌無力出現(xiàn)，有些患者早期可能被誤診為先天性肌強(qiáng)直。先天型和嬰兒期發(fā)病的強(qiáng)直型肌營(yíng)養(yǎng)不良，早期較長(zhǎng)的一段時(shí)間內(nèi)可無肌強(qiáng)直癥狀，有些甚至在20 - 30歲以后才出現(xiàn)。本病多在15 - 20歲喪失行走能力，多數(shù)患者不能存活到正常壽命。本亞型為多系統(tǒng)損害疾病，除肌肉癥狀外，還有內(nèi)分泌系統(tǒng)損害，包括陽痿、脫發(fā)、睪丸萎縮、乳房腫大和卵巢功能下降；心臟損害包括心律失常、房室傳導(dǎo)阻滯；神經(jīng)精神損害包括精神發(fā)育遲滯、遺忘、多疑；眼部損害包括晶體渾濁和白內(nèi)障（見于90%的患者）。部分患者伴有運(yùn)動(dòng)感覺性周圍神經(jīng)病。

肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良 （LGMD）兼有常染色體顯性遺傳亞型和常染色體隱性遺傳亞型，按遺傳方式將本亞型又分為兩型：LGMDI為常染色顯性遺傳，LGMD2為常染色體隱性遺傳，90%以上為L(zhǎng)GMD2。其中常見類型為L(zhǎng)GMDIA型、LGMD2A型、LGMD2C型。

LGMDIA型：先出現(xiàn)四肢近端無力，漸累及肢體遠(yuǎn)端，后期見有踝關(guān)節(jié)攣縮。病情迸展緩慢，最終失去行走能力。

LGMD2A型：臨床嚴(yán)重程度不一，大部分表現(xiàn)較輕。發(fā)病年齡4 - 15歲。先出現(xiàn)雙下肢對(duì)稱性近端無力，漸累及肩胛帶肌群，30歲左右喪失行走能力。部分患者可有輕度腓腸肌假性肥大。進(jìn)展為小腿肌攣縮，脊柱強(qiáng)直。

LGMD2C型：病情嚴(yán)重，少數(shù)病例類似第一型的發(fā)展過程，發(fā)病年齡為3-12歲，首先侵犯骨盆帶肌，漸累及胸部、頸肌，部分伴有心肌受累，智力正常，多有腓腸肌假性肥大，10 - 13歲喪失行走能力，30 - 40歲出 現(xiàn)呼吸衰竭。

遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良 兼有常染色體顯性遺傳亞型和常染色體隱性遺傳亞型，又分為4個(gè)亞型，常染色體顯性遺傳I型、Ⅱ型及常染色體隱性遺傳I型、Ⅱ型。臨床上主要表現(xiàn)為四肢的遠(yuǎn)端肌無力，以伸肌的無力和萎縮最明顯；無感覺障礙及自主神經(jīng)損害的表現(xiàn)；肌電圖為肌源性損害。其中有些類型的病理學(xué)檢查與遺傳性包涵體肌病相似。

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥可治愈嗎

本病目前尚無特效的治療方法，只能采取對(duì)癥療法及一般支持療法。

1.應(yīng)用維生素E、肌苷、加蘭他敏、別嘌醇（別嘌呤醇）、三磷腺苷、苯內(nèi)酸諾龍以及中藥等。

2.適當(dāng)?shù)墓δ苠憻?，進(jìn)行各關(guān)節(jié)充分被動(dòng)運(yùn)動(dòng)，針灸、推拿、按摩等，均可延緩更嚴(yán)重的肌無力、肌萎縮和關(guān)節(jié)攣縮的發(fā)生。

3.部分患者可行矯形治療，以盡可能長(zhǎng)的維持功能性行走，但不能治愈。

4.基因治療，日前還不能應(yīng)用于臨床。