韋祝

在皮膚科，偶爾會(huì)遇到這樣的患者，身高像兩三歲的兒童，面容卻像五六十歲的老人；眼神還是幼童的稚嫩，身體的機(jī)能卻已經(jīng)出現(xiàn)衰竭。這很可能是一類特殊的疾病——早老癥。

早老癥是皮膚松弛癥的一種，是由于身體的彈性纖維合成障礙或功能障礙所導(dǎo)致的疾病，屬于罕見病。皮膚松弛癥有先天性和后天獲得性兩大類，先天性皮膚松弛癥又有兒童早老癥和成人早老癥，前者發(fā)病年齡可能在l歲以內(nèi)，后者可能在青春期或成人期才發(fā)病。后天獲得性皮膚松弛癥可能是由于某些致病因素作用于皮膚，使彈性纖維的數(shù)量及結(jié)構(gòu)發(fā)生不同程度的改變，導(dǎo)致皮膚彈性減退，最終出現(xiàn)皮膚松弛，常常為局部病灶，嚴(yán)重者也可累及全身，無(wú)遺傳性；常伴發(fā)濕疹、蕁麻癥、皮膚硬腫癥、多發(fā)性骨髓瘤等。

先天性早老癥的發(fā)生與遺傳和基因突變有關(guān)，日前的研究發(fā)現(xiàn)可以分為以下5種類型：伴性遺傳型（ X-linked）；常染色體顯性遺傳型（ ADCL）；常染色體隱性遺傳I型（ ARCLI）；常染色體隱性遺傳IIA型（ARCL2A）；常染色體隱性遺傳IIB型（ARCL2B）。

早老癥的發(fā)生，主要是人體內(nèi)的彈性纖維數(shù)量或功能發(fā)生障礙，導(dǎo)致皮膚和多個(gè)臟器的老化。彈性纖維，顧名思義就是像彈簧一樣維持組織的彈性。彈性纖維在身體內(nèi)分布廣泛，因其在新鮮狀態(tài)下呈黃色，又名黃纖維。在HE染色（一種病理切片的染色方法）切片中，著色淡紅，不易與膠原纖維區(qū)分，用醛復(fù)紅能將彈性纖維染成紫色；彈性纖維在疏松結(jié)締組織中略呈黃色，折光性強(qiáng)，富于彈性。

彈性纖維有橡皮樣的彈性，能被拉長(zhǎng)數(shù)倍，并可恢復(fù)原樣，是結(jié)締組織富有彈性的主要因素，因此被賦予“人體橡膠”的美稱。彈性纖維在組織內(nèi)大量存在，如肺、大動(dòng)脈、某些韌帶、皮膚及耳部的軟骨等。彈性纖維的減少、變性或斷裂，均可導(dǎo)致彈性纖維功能的下降，富含彈性纖維的組織在拉伸后不能彈回原位，從而出現(xiàn)一系列癥狀。

正常人25歲以后，皮膚中的彈性纖維逐漸減少，身體逐漸開始老化。受重力的影響，皮膚逐漸松弛、下垂，出現(xiàn)細(xì)紋等老化現(xiàn)象。早老癥患者出生后就缺乏彈性纖維，或彈力纖維功能障礙，導(dǎo)致皮膚和多個(gè)臟器過(guò)早過(guò)快的出現(xiàn)衰老。我們首先看到的是表現(xiàn)在外的皮膚，早老癥患者在l歲甚至更早就出現(xiàn)皮膚的松弛下垂，外觀呈“老人貌”，表現(xiàn)為面部皮膚出現(xiàn)較多的皺紋，下頜皮膚松弛下垂，耳垂呈“如來(lái)佛祖”樣，腹部皮膚像孕育過(guò)多子女且沒有好好保養(yǎng)的老婦一樣，過(guò)度松弛和下垂。

除皮膚以外，還可出現(xiàn)毛發(fā)的稀疏，生長(zhǎng)慢；牙齒及骨骼發(fā)育異常，較晚長(zhǎng)牙、牙齒細(xì)小，以及面部骨骼畸形；身體的各個(gè)關(guān)節(jié)因?yàn)槠つw和韌帶的松弛，出現(xiàn)關(guān)節(jié)過(guò)伸，呈現(xiàn)“胳膊肘往外拐”的現(xiàn)象；肺部因?yàn)闅夤芎头闻莸膹椥匀狈Γ霈F(xiàn)支氣管擴(kuò)張、肺氣腫，最終發(fā)展為呼吸衰竭；心血管出現(xiàn)血管擴(kuò)張、靜脈曲張，嚴(yán)重者可出現(xiàn)血管破裂、心臟衰竭；腦部可出現(xiàn)發(fā)育遲緩甚至停滯、智力障礙、癲癇、小頭畸形、巨腦回等；內(nèi)臟可出現(xiàn)下垂，如子宮脫垂、腎臟下垂移位、胃下垂等。

早老癥的確診及治療

確診早老癥，除了典型的皮膚松弛的臨床癥狀外，皮膚的病理檢查是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)表皮較薄，真皮附屬器官發(fā)育不全，彈性纖維染色顯示真皮彈性纖維數(shù)量減少，粗細(xì)不一，有彈性纖維的斷裂和變性。

由于先天性早老癥是基因?qū)用娴牟∽?，雖然經(jīng)過(guò)100多年的研究，對(duì)其遺傳致病基因、突變類型和臨床表現(xiàn)已經(jīng)有一定的認(rèn)識(shí)，但對(duì)其早期診斷和早期治療措施仍缺乏卓有成效的研究成果。對(duì)早老癥的治療，目前仍停留在對(duì)癥治療階段，主要以減輕患者痛苦、容貌缺陷的整形為主。后天獲得性的皮膚松弛癥主要是明確原發(fā)疾病，針對(duì)原發(fā)疾病進(jìn)行治療。

由于彈性纖維在人體內(nèi)分布廣泛，其合成和功能的障礙會(huì)導(dǎo)致全身多個(gè)系統(tǒng)（皮膚及附屬器、心血管系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)等）或臟器（皮膚、大血管、肺部、腎臟、子宮等）的受累，出現(xiàn)全身多處的功能異常。治療過(guò)程中需要多個(gè)學(xué)科互相結(jié)合會(huì)診，在治療前對(duì)富含彈性纖維且功能重要的呼吸系統(tǒng)和心血管系統(tǒng)進(jìn)行評(píng)估，并制定一個(gè)全面而系統(tǒng)的治療方案，以達(dá)到延長(zhǎng)生命和提高生活質(zhì)量的目的。