麻宏偉

罕見病，又稱“孤兒病”，顧名思義，主要是指較為少見或人群發(fā)病率極低的疾病。世界衛(wèi)生組織（WH（））將“罕見病”定義為患病人群占總?cè)丝诘?.65‰-1‰之間的疾病或病變。在歐洲，一般發(fā)病率低于l/2 000，即可認定為罕見??；在美國，發(fā)病人數(shù)少于20萬的疾病，即可認定為罕見病。我國對罕見病的定義為患病率低于1/5 000 000，或新生兒發(fā)病率低于1110 000。按照這個定義，以中國約14億人口為基數(shù)來計算，每種罕見病的患病人數(shù)約為2 800人，以目前國際上公認的約6 000種罕見病為計算基數(shù)，則中國罕見病總患病人數(shù)為I 680萬。

日前，國際社會已經(jīng)甄別出罕見病約6 000 -8 000種，其中約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致，約半數(shù)的罕見病患者在出生時或者兒童期即可發(fā)病，三成患者壽命少于5年。像瓷娃娃（成骨不全癥）、月亮孩子（白化?。?、血友病、淋巴管肌瘤病、特發(fā)性肺動脈高壓、蝴蝶結(jié)（結(jié)節(jié)性硬化癥）、企鵝家族（遺傳性共濟失調(diào)）、Rett girl（瑞特綜合征）、尼曼匹克病、進行性肌營養(yǎng)不良、戈謝病等，都屬罕見病范疇。罕見病在各年齡段都可發(fā)病，如黏多糖貯積癥、苯內(nèi)酮尿癥是嬰幼兒和兒童期發(fā)??；法布雷病、嬰兒持續(xù)性高胰島素性低血糖是出生半歲后發(fā)?。环蝿用}高壓、龐貝氏病各年齡段都可發(fā)病。

我國罕見病的種類主要有血友病、淋巴管肌瘤病、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥、亨廷頓舞蹈癥、克氏綜合征、成骨不全癥、重癥肌無力、大皰性表皮松解癥、苯丙酮尿癥、紅斑肢痛癥、瑞特綜合征、脊髓小腦共濟失凋、脊髓性肌萎縮、黏多糖貯積癥、白化病、尼曼匹克病、戈謝病、白塞氏病、龐貝氏病、結(jié)節(jié)性硬化癥等。其中血友病最多，重癥肌無力次之，脊髓小腦共濟失凋癥再次，苯內(nèi)酮尿癥、成骨不全癥、白塞氏病、結(jié)節(jié)性硬化癥患者也較多。CBM數(shù)據(jù)庫收集罕見病中的51種疾病，共l 681例。其中出現(xiàn)次數(shù)較多的疾病分別為馬兒綜合征、成骨不全、多發(fā)性骨軟骨瘤、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤、石骨癥、黏多糖貯積癥、骨斑點癥、軟骨發(fā)育不全、多發(fā)性骨髓發(fā)育不良。

罕見病種類繁多，但也有一些共同的特點。在遺傳性疾病中，單基因遺傳病占相當大的比例；約50%的罕見病在兒童時期發(fā)?。徊∏橥ǔ１容^嚴重甚至非常嚴重，呈慢性進展，常有退行性病變，且多是致死性疾??；從癥狀開始出現(xiàn)至確診耗時很長，影響患者的及時治療，誤診比較常見；患者的生活質(zhì)量很差，常不能自理；大多數(shù)罕見病無藥可醫(yī)，絕大多數(shù)罕見病目前尚無法治愈，僅有部分罕見病的癥狀可以通過治療改善。

罕見病患者是社會群體不可忽視的一部分，作為一個弱勢群體，罕見病患者應(yīng)獲得最廣泛、最有力和最真誠的社會支持。日前運作中的罕見病相關(guān)基金會或機構(gòu)有罕見病發(fā)展中心、多發(fā)性硬化視神經(jīng)脊髓炎病友會、中華融化漸凍人聯(lián)合會、云南博愛血友病關(guān)愛中心、中國龐貝病友會、瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會、中華慈善總會罕見病救助公益基金等。

相關(guān)鏈接

罕見病發(fā)展中心 成立于2013年6月，是一家專注于罕見病領(lǐng)域的非營利性組織，由瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心發(fā)起成立.致力于增進罕見病患者群體、罕見病組織、醫(yī)學專業(yè)人員、醫(yī)藥企業(yè)和政府部門等各相關(guān)方的交流與合作，加強社會公眾對罕見病的了解，提高患者的罕見病藥物的可及性，推動罕見病相關(guān)政策出臺，開展罕見病領(lǐng)域國際交流合作，促進中國罕見病事業(yè)發(fā)展。（網(wǎng)站：www hanjianbing org）

瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會 成立于2007年5月，是一個從事公益性、非營利性社會工作的民間組織，致力于促進社會和公眾對于成骨不全癥等其他罕見疾病患者的了解和尊重。

中華慈善總會罕見病救助公益基金 以中華慈善總會為平臺，通過愛心企業(yè)與社會愛心人士的參與和支持，成立罕見病救助公益活動的核心運作團隊。

多發(fā)性硬化視神經(jīng)脊髓炎病友會（網(wǎng)站：www.mszJ com）

中華融化漸凍人聯(lián)合會（網(wǎng)站：http：//site henizaiyiqi. com/als）

云南博愛血友病關(guān)愛中心（網(wǎng)站：www .ynxueyou org）

中國龐貝病友會（網(wǎng)站：http：//site henizaiyiqi. com/pompe）