【摘要】 目的：結(jié)合常規(guī)MRI及增強掃描，分析各型神經(jīng)纖維瘤病的MRI影像學表現(xiàn)。方法：回顧性地分析11例神經(jīng)纖維瘤病患者的臨床及影像學資料，所有病例均常規(guī)行MRI及釓劑強化掃描，總結(jié)11例患者的臨床表現(xiàn)及影像學（平掃及增強掃描）特點。結(jié)果：根據(jù)NIH的診斷標準，11例中，3例屬NFⅠ型，8例屬NFⅡ型。單側(cè)橋小腦區(qū)聽神經(jīng)瘤1例；雙側(cè)橋小腦聽神經(jīng)瘤3例，其中1例伴右側(cè)眼眶后份腦膜瘤；腦部多發(fā)腦膜瘤3例；椎管內(nèi)髓外腫瘤4例，其中頸部2例，胸椎1例，骶椎1例。通過MRI能準確顯示病灶分布、大小、形態(tài)及信號特征，能清楚顯示與鄰近結(jié)構(gòu)的關(guān)系。結(jié)論：MRI平掃+增強在神經(jīng)纖維瘤病診斷中較其他影像學檢查有明顯優(yōu)勢。

【關(guān)鍵詞】 神經(jīng)性纖維瘤??； 磁共振成像； 診斷； 優(yōu)勢

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2013.14.049

神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis，NF）是一種起源于神經(jīng)上皮組織的常染色體顯性遺傳病，為神經(jīng)皮膚綜合征的一種，主要累及皮膚、周圍神經(jīng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)，因常伴特征性皮膚斑痣，故又稱斑痣性錯構(gòu)瘤病。本病分為Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病和Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病。筆者收集11例臨床資料完整并經(jīng)手術(shù)病理證實的神經(jīng)纖維瘤病，分析其臨床表現(xiàn)和MRI特征，旨在提高對該病的MRI表現(xiàn)的認識[1]。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本組總共11例神經(jīng)纖維瘤病，其中3例屬NFⅠ型，8例屬NFⅡ型。NFⅠ型中，均為男性，年齡24～56歲，病史10～50年，3例中，1例頭暈頭痛10年，1例腰腿疼痛，1例左小腿腫物50年，無家族病史。NF-2型8例，女6例、男2例，年齡23～71歲，平均年齡38.1歲。臨床表現(xiàn)聽力下降4例，其中1例伴右眼外凸，頭暈頭痛3例，頸痛1例，其中1例自幼胸椎畸形、皮膚多發(fā)結(jié)節(jié)。11例患者2例行MRI增強掃描，2例行MRI平掃，7例行MRI平掃+增強。

1.2 方法 使用荷蘭PHILIPS1.5T超導型磁共振掃描儀掃描。頭顱常規(guī)平掃SE序列T1WI矢狀加橫斷、T2WI、FLAIR、DWI，增強掃描T1WI橫斷+冠狀+矢狀位，常規(guī)層厚6 mm，層距7 mm，F(xiàn)OV230×230。脊柱常規(guī)平掃SE序列T1WI矢狀、T2WI矢狀、T2WI-STIR矢狀及T2WI-TSE，增強掃描T1WI矢狀+冠狀+橫斷，層厚4 mm，層距4.4，F(xiàn)OV260×260及180×180。MRI增強：用高壓注射器或手推法經(jīng)肘靜脈注射對比劑釓貝葡胺注射液，劑量為0.1 mmol/kg，注入后行T1WI矢狀、冠狀及橫軸位掃描。

1.3 NFⅠ型診斷標準 6個以上雀斑；2個以上神經(jīng)纖維瘤或1個蔓狀神經(jīng)纖維瘤；腋窩或腹股溝部褐色斑；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；2個以上虹膜結(jié)節(jié)（虹膜錯構(gòu)瘤）；骨骼病變：蝶骨發(fā)育不良，長管狀骨皮質(zhì)菲薄，可伴有假關(guān)節(jié)形成；雙親、同胞或子女中有NFⅠ型發(fā)病者。具有上述6項中2項即可確診NFⅠ型。NFⅡ型診斷標準：（1）雙側(cè)聽神經(jīng)瘤；（2）雙親、同胞或子女中有NFⅡ發(fā)病者滿足下列其中之一：①單側(cè)聽神經(jīng)瘤；②具有下列疾?。ㄉ窠?jīng)纖維瘤、腦膜瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、神經(jīng)鞘瘤、青年型白內(nèi)障）2種以上者。符合上述（1）或（2）時即可確診為NFⅡ型[2-3]。

2 結(jié)果

根據(jù)NIH的診斷標準。11例中，3例屬NF-1型，8例屬NFⅡ型。單側(cè)橋小腦區(qū)1例，表現(xiàn)為右側(cè)橋小腦區(qū)不規(guī)則占位，信號不均勻，明顯不均勻強化。雙側(cè)橋小腦區(qū)3例，表現(xiàn)為雙側(cè)橋小腦區(qū)較對稱之不規(guī)則占位，信號不均勻，明顯不均勻強化，其中1例伴右側(cè)眼眶后份腦膜瘤（圖1①）。腦部多發(fā)腦膜瘤3例（圖1②），表現(xiàn)為鞍上池、大腦鐮及腦膜散在大小不一之不規(guī)則占位，信號不均勻，明顯不均勻強化。椎管內(nèi)髓外腫瘤4例，其中頸部2例，表現(xiàn)為C2～4節(jié)段椎管內(nèi)左側(cè)椎間孔可見多發(fā)異常信號，T1WI呈等。低信號，T2WI呈等、稍高信號，呈橢圓形，可見明顯強化。胸椎（圖1③）1例，表現(xiàn)為T4～5左側(cè)髓外硬膜下異常信號，并沿左側(cè)椎間孔進入左胸，呈巨大囊性占位，致鄰近胸腔結(jié)構(gòu)受壓移位。骶椎1例，骶1椎水平椎管后份可見結(jié)節(jié)狀異常信號，呈稍長T1、等、稍長T2WI，STIR呈稍高信號。皮膚多發(fā)結(jié)節(jié)2例，1例散在分布，1例位于小腿及踝關(guān)節(jié)附近。

3 討論

3.1 神經(jīng)纖維瘤病病因及臨床表現(xiàn) NFⅠ型和NFⅡ型都是特定的遺傳基因缺失所致。NFⅠ型是由常染色體17q11.2缺失，NFⅡ型是由常染色體22q12.2缺失，其他各型病因尚不明確。NFⅠ型在所有神經(jīng)纖維瘤病中占大多數(shù)，且多合并有皮膚損害；NFⅡ型較少見，典型表現(xiàn)為雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，皮損少見，本組病例中NFⅡ型病例8例，較NFⅠ型多，符合文獻報道。

3.2 神經(jīng)纖維瘤病的影像學表現(xiàn) NFⅠ型的MRI表現(xiàn)：（1）視神經(jīng)膠質(zhì)瘤：病變段視神經(jīng)增粗，呈長T1WI長T2WI信號，可呈不均勻強化，特別是T2WI上呈高信號表現(xiàn)[5]；（2）眶內(nèi)腫瘤：具有腫瘤一般特點，可見患側(cè)眼球突出，可清晰顯示病變累及范圍[6]；（3）大腦接地極和小腦齒狀核錯構(gòu)瘤：T2WI呈高信號；（4）神經(jīng)纖維瘤：多數(shù)位于皮膚、皮下，可沿脊神經(jīng)走行分布于椎旁，T1WI呈等、低信號，T2WI呈等、高信號。本組3例NF-1型影像表現(xiàn)符合上述影像學表現(xiàn)[4]。NFⅡ的MR表現(xiàn)：（1）雙側(cè)聽神經(jīng)瘤：T1WI呈等、低信號，T2WI呈高信號，呈明顯均勻強化，可出現(xiàn)囊變。（2）可伴有腦膜瘤、三叉神經(jīng)瘤。（3）可伴發(fā)脊髓內(nèi)腫瘤：如星形細胞瘤、室管膜瘤和椎管內(nèi)髓外神經(jīng)鞘瘤、脊膜瘤等[7]。

3.3 與聽神經(jīng)瘤、腦膜瘤、膽脂瘤以及三叉神經(jīng)瘤等鑒別 聽神經(jīng)瘤的內(nèi)聽道口擴大，腦膜瘤的腦膜尾征，膽脂瘤及周圍炎癥所致的三叉神經(jīng)痛等具有特征性，有助于鑒別，腦內(nèi)多發(fā)病變要與腦內(nèi)轉(zhuǎn)移瘤鑒別，后者多有原發(fā)病史。MRI可以任意方向成像，軟組織分辨力高和無骨性偽影干擾等優(yōu)點，在診斷NF方面較CT有明顯優(yōu)勢，通過MRI能準確顯示病灶分布、大小、形態(tài)及信號特征，能清楚顯示與鄰近結(jié)構(gòu)的關(guān)系，尤其是增強MRI對腦內(nèi)小病灶的顯示具有重要價值[8]。脊柱冠狀位和矢狀位掃描可見顯示瘤體的全貌和有無對椎體骨質(zhì)的侵蝕，對指導手術(shù)方案和治療計劃幫助極大[9]。常規(guī)MR平掃及增強掃描對檢出神經(jīng)纖維瘤病中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害有明顯優(yōu)勢。

參考文獻

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（收稿日期：2012-11-23） （本文編輯：李靜）