蒲添翼，劉詠梅，高海波，趙傳勝

（1.中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，沈陽 110001；2.沈陽市一五七醫(yī)院內(nèi)科，沈陽 110045；3.重慶市綦江區(qū)公安局物證鑒定所，重慶 401420）

運(yùn)動神經(jīng)元?。╩otorneurondisease，MND）是一種病因及發(fā)病機(jī)制不明的不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，它主要累及大腦皮質(zhì)、腦干和脊髓的運(yùn)動神經(jīng)元，導(dǎo)致肌無力、肌萎縮、延髓麻痹及錐體束征的組合表現(xiàn)。MND主要有4種臨床類型：肌萎縮側(cè)索硬化（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）、進(jìn)行性脊肌萎縮（progressivespinalmuscularatrophy，PSMA）、進(jìn)行性延髓麻痹（progressivebulbarpalsy，PBP）和原發(fā)性側(cè)索硬化（primarylateralsclerosis，PLS），其中ALS最為常見。MND多中年起病，緩慢進(jìn)展，最后累及呼吸肌而導(dǎo)致患者死亡。本研究回顧性分析本院的40例運(yùn)動神經(jīng)元病患者的臨床特點(diǎn)，現(xiàn)報道如下：

1 材料與方法

1.1 一般資料

入選患者為我院從2010年10月至2012年10月的住院患者，其中ALS的診斷參照修訂的Elescorial診斷標(biāo)準(zhǔn)［1］，對可疑患者進(jìn)行動態(tài)觀察達(dá)到確診或擬診后才納入本組研究。

1.2 臨床檢查

所有患者均行血清肌酶、神經(jīng)傳導(dǎo)、肌電圖、頭頸磁共振檢查。多數(shù)患者行甲狀腺激素及抗體、風(fēng)濕抗體系列、腫瘤抗體系列檢測以排除其他系統(tǒng)疾病。

2 結(jié)果

2.1 患者運(yùn)動神經(jīng)元病4種亞型的分布及特點(diǎn)

40例患者中男21例，女19例，男女比例為1.15∶1。發(fā)病年齡21～80歲，平均發(fā)病年齡56歲?；颊哌\(yùn)動神經(jīng)元病各亞型特點(diǎn)比較見表1。

2.2 運(yùn)動神經(jīng)元病患者磁共振表現(xiàn)

6例患者出現(xiàn)雙側(cè)內(nèi)囊后肢長T2信號（5例ALS、1例PLS），見圖1。腦萎縮6例，脊髓萎縮2例，脊髓變性1例。

3 討論

運(yùn)動神經(jīng)元病疾病譜中ALS所占比例最大，Goh等［2］的研究中ALS為94.5%，PSMA為5.5%，以球部起病或呼吸肌早期受累患者生存時間較短。本研究中ALS占67.5%，PSMA為22.5%。文獻(xiàn)報道運(yùn)動神經(jīng)元病的男女比例為1.43∶1［2］，本研究男女比例為1.15∶1，男性較多。McCombe等［3］的研究也證實男性運(yùn)動神經(jīng)元病患者較女性多。由于起病部位的不同，ALS常有不同的表型，通常認(rèn)為ALS起病部位是隨機(jī)的［4］。本研究中，球部起病8例（20%），上肢起病8例（20%），下肢起病10例（25%），上下肢同時起病1例（2.5%），而沒有1例是以胸段起病的，這可能是由于胸段受損比起其他節(jié)段受損對患者日常生活的影響較小，癥狀容易被患者忽視。PSMA發(fā)病年齡為20～50歲，略早于ALS。大多數(shù)PSMA患者頸膨大首先受累或從雙上肢開始起病，進(jìn)展緩慢，生存時間較ALS長［5］。本研究PSMA患者的平均起病年齡為（60.24±9.1）歲，比文獻(xiàn)報道晚，可能是由于本組患者例數(shù)少，還有可能是因為以前診斷為PSMA的患者在隨訪中出現(xiàn)了上運(yùn)動神經(jīng)元損害而納入了ALS組?；颊咧杏?例（20%）是從雙上肢開始起病，頸膨大最先受累，與文獻(xiàn)報道相符。然而，有報道當(dāng)下運(yùn)動神經(jīng)元受損嚴(yán)重時，根據(jù)臨床癥狀和體征來確定有無上運(yùn)動神經(jīng)元損害并不一定準(zhǔn)確，腱反射、肌張力不好評價，病理反射也可能引不出［6］。有研究顯示，經(jīng)長期隨訪，有一部分PSMA患者出現(xiàn)上運(yùn)動神經(jīng)元性損害，可以診斷為下運(yùn)動神經(jīng)元發(fā)病的ALS。這部分ALS患者與始終不出現(xiàn)上運(yùn)動神經(jīng)元損傷的PSMA患者的病情進(jìn)展速度、生存時間無明顯差異［7］。本研究中有1例患者后來在門診隨訪時出現(xiàn)了上運(yùn)動神經(jīng)元損害的表現(xiàn)。目前PSMA沒有系統(tǒng)的診斷標(biāo)準(zhǔn)，需與很多疾病（如肯尼迪?。╄b別，完善基因檢查［8］。PLS也可能是ALS的一種表現(xiàn)形式，徐迎勝等［9］研究顯示一部分診斷為PLS的患者隨病情發(fā)展會出現(xiàn)下運(yùn)動神經(jīng)元損害。本組研究只有1例PLS，病程2年，還未出現(xiàn)下運(yùn)動神經(jīng)元損害的臨床表現(xiàn)和肌電圖證據(jù)。

表1 患者運(yùn)動神經(jīng)元病各亞型分布及特點(diǎn)比較

圖1 患者雙側(cè)內(nèi)囊后肢長T2信號

本組研究中有5例ALS和1例PLS患者頭磁共振上出現(xiàn)了雙側(cè)內(nèi)囊后肢的對稱性變性改變，有研究認(rèn)為雙側(cè)內(nèi)囊后肢異常信號可作為ALS的影像學(xué)標(biāo)志，而且出現(xiàn)這樣信號的患者一般進(jìn)展較快，病程短［10］。這6例患者中5例以走路不穩(wěn)開始起病，發(fā)展較為迅速，1年內(nèi)均累及四肢，其發(fā)展順序符合相鄰體區(qū)擴(kuò)散和同一體區(qū)的進(jìn)行性損害［11］。

綜上所述，運(yùn)動神經(jīng)元病以肢體無力為主要癥狀起病最多。肌電圖對于證實下運(yùn)動神經(jīng)元損害的存在十分重要。MND患者的影像學(xué)表現(xiàn)常無明顯異常，但少部分患者頭MRI檢查發(fā)現(xiàn)雙內(nèi)囊后肢的長T2信號或存在腦、脊髓萎縮的表現(xiàn)。

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