劉燕

朱莉的小姨不久前因乳腺癌去世了，朱莉母親、外祖母和曾外祖母此前也都因患乳腺癌和卵巢癌去世。為了厘清自己的罹癌風(fēng)險(xiǎn)，朱莉接受了BRCA基因檢測(cè)，DNA結(jié)果顯示，她罹乳癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)87%和50%。

安吉麗娜·朱莉切除雙側(cè)乳腺之后，引發(fā)了普通人對(duì)基因測(cè)序的關(guān)注?；驕y(cè)序及分析業(yè)務(wù)市場(chǎng)相比10年前，有了更合適的土壤。

遺傳病研究人員對(duì)DNA測(cè)序都不會(huì)陌生，但當(dāng)人均基因組測(cè)序費(fèi)用降到1500美元時(shí)，會(huì)有越來(lái)越多人來(lái)嘗試。而這需要更多機(jī)器設(shè)備和研究員來(lái)對(duì)大量測(cè)序結(jié)果的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，尋找突變位點(diǎn)。如果研究中心對(duì)于海量數(shù)據(jù)分析的壓力難以承受，他們可選擇將這部分業(yè)務(wù)外包出去，流程如下：把客戶(hù)的測(cè)序數(shù)據(jù)上傳到云端，同時(shí)還可以通過(guò)這套云計(jì)算系統(tǒng)與遠(yuǎn)在另一個(gè)國(guó)家的醫(yī)生同行進(jìn)行及時(shí)交流，而這一切操作都不需要再像以往那樣因網(wǎng)速問(wèn)題而惴惴不安。

越來(lái)越多生物信息咨詢(xún)公司借助網(wǎng)絡(luò)技術(shù)開(kāi)展這項(xiàng)業(yè)務(wù)。除了醫(yī)生還有大量制藥企業(yè)和生物技術(shù)公司依賴(lài)測(cè)序技術(shù)，并需要在獲得測(cè)序數(shù)據(jù)之后進(jìn)行解析。測(cè)序行業(yè)巨頭Illumina也在去年發(fā)布了一款名為BaseSpace的APP應(yīng)用，客戶(hù)可以將數(shù)據(jù)上傳到其云計(jì)算平臺(tái)上，然后從這款A(yù)PP上挑選適合的分析工具對(duì)這些數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。Oracle也開(kāi)發(fā)了一款產(chǎn)品，幫助臨床醫(yī)生和科研人員對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。

事實(shí)上，10年前生物信息學(xué)家們就開(kāi)始了第一撥創(chuàng)業(yè)熱潮，但當(dāng)時(shí)發(fā)現(xiàn)致病的遺傳位點(diǎn)離開(kāi)發(fā)出可以治療疾病的藥物還有很大距離。測(cè)序和分析業(yè)務(wù)，并沒(méi)有像今天那樣有了相對(duì)明確的臨床意義。

不過(guò)即便是在今天，測(cè)序數(shù)據(jù)的分析要想獲得更直接的臨床價(jià)值，還需要有大量基礎(chǔ)性遺傳疾病研究數(shù)據(jù)進(jìn)行比照。朱莉的成功檢測(cè)得益于白種人基因基礎(chǔ)數(shù)據(jù)的詳實(shí)有效，而黃種人有效基礎(chǔ)數(shù)據(jù)的缺失，導(dǎo)致在中國(guó)患者進(jìn)行的基因檢測(cè)，很難對(duì)臨床治療解決方案的確定起到最大作用。另一方面，患者隱私保護(hù)同樣非常重要，上傳數(shù)據(jù)的同時(shí)如何有效保護(hù)數(shù)據(jù)不被泄露是至關(guān)重要的一環(huán)。