李晶晶，宋 紅，宋煥清

(鄭州大學第二附屬醫(yī)院，鄭州450014)

患兒男，21 d，以嗆奶后青紫1次急入我院。胎齡32+6周，G2P2，試管嬰兒，雙胎之一，母患“甲狀腺功能低下，胎膜早破，瘢痕子宮”急診剖宮產(chǎn)娩出，出生后因早產(chǎn)兒，低出生體重兒，新生兒肺炎，RDS入我院NICU住院。出生體質(zhì)量2．397 kg。羊水清，胎盤大，臍帶較粗。呻吟呼吸，鼻翼扇動，雙側(cè)呼吸音低，出生后即應用肺表面活性物質(zhì)360 mg。入院體檢:精神反應差，肢體活動少，體格發(fā)育巨大(胎齡32+6周，體質(zhì)量 2．397 kg，身長 45 cm，頭圍 33 cm，胸圍 32 cm)，軀體發(fā)育對稱，頭發(fā)黃，舌體寬大，并伸于口腔外，雙耳無窩狀褶皺，無頸璞。三凹征明顯，雙肺呼吸音低，可聞及濕羅音。腹部無膨隆，無臍疝。肝臟脾臟未及，雙下肢等長，無通貫掌。出生時實驗室檢查:降鈣素原(PCT)0．512 ng/mL，CK-MB 86 U/L，總膽紅素40．3 μmol/L，直接膽紅素10．6 μmol/L，間接膽紅素29．7 μmol/L，Ca2+1．94 mmol/L，優(yōu)生十項正常。影像學檢查CT:雙肺炎癥。給予抗感染，營養(yǎng)支持等相關(guān)治療。期間多次出現(xiàn)低血糖，當時考慮為早產(chǎn)兒肝糖原儲備不足所致，未深入研究?；純阂騿苣?、面色青紫第2次入院，入院后多次出現(xiàn)低血糖，波動在1．1～1．5 mmol/L，胰腺彩超及胰腺平掃及增強掃描均未發(fā)現(xiàn)明顯異常。當血糖1．31 mmol/L(快速血糖儀)時，同時生化血糖1．28 mmol/L，血胰島素 17．12 μIU/L。染色體檢查:46，XY，甲狀腺功能篩查正常，尿氨基酸遺傳代謝病篩查:異常。家屬放棄治療，出院后10 d因低血糖加重死亡。

討論:Beckwith-Wiedemann綜合征即臍疝—巨舌巨體綜合征，巨大舌，臍膨出和生長過剩是其3個主要特征，Beckwith-Wiedemann綜合征世界發(fā)病率約為1/13 700，散發(fā)占85%，家族遺傳占15%，國內(nèi)對該病的報道不多，仍屬罕見病，很容易被漏診。本例患兒符合的體征有:巨舌，生長過剩，高胰島素血癥及間歇性低血糖，臍帶較正常明顯粗大，結(jié)合影像學及外觀，尿氨基酸代謝病篩查異常，最終患兒診斷為Beckwith-Wiedemann綜合征。

頻發(fā)的低血糖癥是其突出的臨床特征，嚴重時可導致抽搐，意識障礙，甚至死亡［1］，本例即因頻發(fā)低血糖為線索，圍繞高胰島素血癥，最后確診。對于Beckwith-Wiedemann綜合征的高胰島素血癥應與新生兒期其他引起高胰島素血癥的疾病相鑒別，如糖尿病母兒，新生兒溶血癥，胰島細胞瘤等。本例患兒母親否認有糖尿病，無母嬰血型不合及高膽紅素血癥，胰腺B超及CT平掃及增強掃描均無陽性發(fā)現(xiàn)，且臨床上無持續(xù)頑固性低血糖癥。有研究表明單卵雙胎，輔助生殖技術(shù)與Beckwith-Wiedemann綜合征發(fā)生相關(guān)［2］，本例就是試管嬰兒雙胎之一發(fā)病。但具體病因還有待進一步研究。

目前報道的600余例患者，多伴有多發(fā)畸形，如巨舌畸形、耳畸形和臍疝等，而巨舌畸形［3］最為常見，本例患兒生后即出現(xiàn)巨舌畸形，舌體巨大突出于口外，影響進食，極易出現(xiàn)嗆奶窒息等嚴重后果，本例即出現(xiàn)嗆奶青紫后急入院。生長過剩亦是該病的一個特點，本例患兒雖無內(nèi)臟腫大及單側(cè)肢體肥大，但32+6周雙胎之小，出生體質(zhì)量2．397 kg，且胎盤大，臍帶明顯增粗，而另一胎兒體質(zhì)量1．729 kg，胎盤及臍帶無異常。所以孕中后期的超聲篩查至關(guān)重要，如果合并有上述畸形要高度懷疑，可以做分子遺傳學以確診。

總之，Beckwith-Wiedemann綜合征患兒癥狀多樣，預后差，生活質(zhì)量差，病死率高，早期篩查及診斷尤為重要。

［1］梁紅，王慶杰，陳凈，等．Beckwith-Wiedemann綜合征一例［J］．中華兒科雜志，2005，43(12):945-946．

［2］Wilkins-Haug L，Porter A，Hawley P，et al．Isolated fetal omphalocele，Beckwith Wiedemann syndrome，and assisted reproductive technologies［J］．Birth Defects Res A Clin Mol Teratol，2009，85(1):58-62．

［3］沈衛(wèi)民，崔杰，陳建兵，等．Beckwith-Wiedemann綜合征一例［J］．中華整形外科雜志，2012，28(1):72-74．