劉繼普 蔣治臣 朱淑君 李永霞 陳 峰 武慶玲

（山東省新泰市計劃生育服務站，山東 新泰 271200）

出生缺陷（Birth Defection，BD）也稱先天異常，是指遺傳因素或環(huán)境因素使正常的胚胎發(fā)育過程紊亂而導致的圍產(chǎn)兒形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常[1]，也是圍產(chǎn)期新生兒死亡的主要原因之一[2]。先天畸形是出生缺陷的重要組成部分，一般是指胎兒大體的或細微的形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常。我們選擇既往有畸形兒生育史夫婦這一特定人群進行調(diào)查研究，分析其綜合技術干預后再生育的情況?，F(xiàn)將結(jié)果報道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

選擇本地區(qū)在2009年至2011三年期間生育畸形兒的所有夫婦作為研究干預組， 2006年至2008年三年期間生育畸形兒的所有夫婦作為研究無干預組。同時隨機選擇2010年期間無畸形兒生育史夫婦各1000對作為對照組中的干預和無干預兩組。

1.2 方法

1.2.1 干預方法

以《國家人口和計劃生育委員會關于開展出生缺陷一級預防工作的指導意見》為準，主要內(nèi)容是孕前健康咨詢指導（包括家系遺傳調(diào)查、營養(yǎng)素補充和孕前健康教育和心理指導）及特殊檢查（包括孕前常見病原體抗體實驗室篩查即TOROCH檢查、支原體和衣原體檢查、內(nèi)分泌檢查、鉛鋅等微量元素檢測、血型抗體檢查、染色體檢查、精液分析等等）。

1.2.2 研究方法

對研究組經(jīng)干預的婦女、對照組干預和無干預的婦女，均利用本地區(qū)市、鄉(xiāng)、村三級計劃生育網(wǎng)絡全程監(jiān)測其實際畸形兒發(fā)生情況，如有異常，及時確診。同時回顧調(diào)查研究組中的無干預夫婦實際畸形兒發(fā)生情況。

1.2.3 畸形兒診斷標準

確診依據(jù)全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室1998.10《主要先天畸形診斷手冊》中23類出生缺陷的定義特征及診斷標準。

1.2.4 統(tǒng)計學處理

所有計數(shù)資料采用χ2實驗，P＜0.05有顯著意義

2 結(jié) 果

研究組共727例，其中已干預夫婦321例，再次妊娠經(jīng)B超診斷為胎兒畸形5例，發(fā)生率為15.57‰，出生正常嬰兒279例，至研究結(jié)束時仍未妊娠者32例，其他因離婚或喪偶中斷調(diào)查者5例。研究組無干預者406例，再次妊娠經(jīng)B超診斷為胎兒畸形19例，發(fā)生率為46.79‰，出生正常嬰兒339例，其余未孕共48例。對照組共2000例，其中經(jīng)干預夫婦1000例，孕后B超診斷為胎兒畸形7例，發(fā)生率為7‰，出生正常嬰兒952例，其余未孕共41例。無干預夫婦1000例，孕后B超診斷為胎兒畸形21例，發(fā)生率為21‰，出生正常嬰兒913例，其余未孕66例。見表1。

表1 兩組所生育畸形兒例數(shù)與綜合干預措施的關系的比較

3 討 論

隨著現(xiàn)代工業(yè)發(fā)展和環(huán)境污染加重，出生缺陷的發(fā)生率有上升趨勢。據(jù)報道，我國的出生缺陷的總發(fā)生率為10‰～25‰[3]，以此估算我國每年大約有30～40萬出生缺陷兒出生。出生缺陷不但引起胎兒、圍產(chǎn)兒、嬰兒的死亡，而且造成大部分存活的患兒殘疾，對社會和家庭造成了沉重的經(jīng)濟負擔。據(jù)報道美國每年有3500～4000例脊柱裂發(fā)生，每年要花費1～2億美元。因此，出生缺陷成為全世界共同關注的一個重大公共衛(wèi)生問題。目前，我國各地區(qū)較多地研究各種出生缺陷的發(fā)生狀況和趨勢，或是流行病學調(diào)查進行病因?qū)W研究和致畸因素的危險度評價為主，而對不同的特定人群采取相應干預措施后取得的實際效果的評價卻不多見。

本次研究是對有畸形兒生育史夫婦這一特定人群孕前優(yōu)生綜合措施干預，在婦女的孕期利用B超進行畸形兒篩查。研究結(jié)果顯示：研究組中經(jīng)干預婦女較無干預婦女再生育畸形兒的比率下降明顯，兩者比較有顯著差異（P＜0.05），有統(tǒng)計學意義；對照組中的經(jīng)干預婦女較無干預婦女生育畸形兒概率也有明顯下降，兩者比較有顯著差異（P＜0.05），有統(tǒng)計學意義。這說明對有畸形兒產(chǎn)史夫婦再生育加以綜合措施干預，對降低其畸形兒再次發(fā)生有明顯效果。同時我們發(fā)現(xiàn)研究組的干預后婦女孕期B超畸形兒發(fā)現(xiàn)率（15.57‰）仍高于正常對照組的畸形兒發(fā)現(xiàn)率（7‰）。這說明雖然綜合干預措施發(fā)揮著重要的積極作用，使研究組的夫婦再生育時發(fā)生胎兒異常的風險也確實明顯降低，但考慮到部分有生育畸形史的夫婦遺傳因素可能性較大，即使可通過一些措施如產(chǎn)前咨詢，染色體檢查來預防一些非整體所致畸的一部分，但多數(shù)仍不能加以預防[4]，這有待于今后研究的不斷深入而得以解決。

綜合上述我們認為，開展對有畸形兒生育史夫婦的孕前優(yōu)生健康措施綜合干預，使待孕夫婦在孕前就由專業(yè)技術人員從環(huán)境、心理、生物學的角度，對夫婦雙方的健康狀況、家族史、生活方式和行為等方面進行綜合評估，及早識別夫婦自身和周圍環(huán)境中存在的可導致出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的風險因素，分析其發(fā)病原因，并進行有針對性的治療和干預措施，對降低畸形兒發(fā)生是十分必要的。

[1]樂杰.婦產(chǎn)科學[M].6版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2005:58.

[2]劉亞蘭,張玲娟,劉黨.北京市東城區(qū)27834例圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測分析[J].中國婦幼保健,2004,19(8):115.

[3]李佩珍,盧祖洵,楊艷芳,等.呂梁地區(qū)育齡婦女對出生缺陷相關的知識、態(tài)度、行為的調(diào)查[J].山西醫(yī)科大學學報,2005,36(2):180-182.

[4]嚴仁英.實用優(yōu)生學[M].2版.北京:人民衛(wèi)生出版社,1998:161.