陳 曉 李舒茵 牛 超 李建新 陳 慷

先天性視網(wǎng)膜劈裂癥是一種罕見的性連鎖隱性遺傳性疾病，發(fā)病率低，為1∶5000～1∶25 000之間[1]?，F(xiàn)將2008年4月至2012年3月我院確診的先天性視網(wǎng)膜劈裂癥患者28例(52眼)的OCT、眼科A/B超及其他影像學(xué)檢查結(jié)果分析報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析2008年4月至2012年3月我院確診的先天性視網(wǎng)膜劈裂癥患者28例(52眼)的臨床資料，其中男22例(43眼)，女6例(9眼);年齡5～35歲，平均20 歲;視力0.06～0.6，矯正視力不提高或無明顯提高。直接檢眼鏡及眼底照相檢查顯示，眼底黃斑中心凹反光存在或不清，其周圍伴放射狀皺褶，視網(wǎng)膜周邊部可合并有紗膜樣隆起，視網(wǎng)膜血管可伴有白鞘(圖1)。所有患者無明確家族史，并排除其他眼底疾病。

1.2 方法 所有患者均進(jìn)行OCT、眼科A/B超、視網(wǎng)膜電圖(electroretinogram，ERG)和光學(xué)生物測量儀(IOL Master)檢查，記錄檢查結(jié)果。

Figure 1 Fundus photograph showed，the granular and striated changes appeared in macular area，typical superficial retinal cysts in the fovea，the yarn member like-bulge in around vitreous was seen，and retinal vessels may be accompanied by white scabbard 眼底照相顯示，黃斑部顆粒狀或放射條紋樣改變，黃斑中心凹反光不清或消失，周邊部可見玻璃體內(nèi)紗膜樣隆起，視網(wǎng)膜血管可伴有白鞘

1.2.1 OCT檢查方法 采用Optovue RTVue儀(頻域)及Zeiss Cirrus HD OCT儀(頻域)。以黃斑中心凹為中心，對黃斑區(qū)及可探查的區(qū)域進(jìn)行360°的線性掃描，重點觀察黃斑區(qū)、后極部和可探查區(qū)域視網(wǎng)膜劈裂形態(tài)特征。根據(jù)患者瞳孔大小、合作程度和屈光間質(zhì)等情況對眼底后極部盡可能大的范圍進(jìn)行掃描。每眼的圖像中，選擇長度為3 mm/6 mm/9 mm/12 mm的線性掃描圖像。

1.2.2 眼科A/B超檢查方法 采用MD-2300眼科A/B型超聲診斷儀(天津邁達(dá)醫(yī)學(xué)科技有限公司)20 MHz的超聲探頭，對患者雙眼后極部球壁或整個球壁是否發(fā)生形態(tài)變化進(jìn)行觀察。

1.2.3 ERG檢查方法 采用羅蘭視覺電生理儀，對患者雙眼同時進(jìn)行ERG檢查，認(rèn)真觀察和比較a、b波振幅有無下降或消失等情況。

1.2.4 IOL Master檢查方法 采用Zeiss IOL Master非接觸式光學(xué)生物測量儀，精確測量患者雙眼的眼軸長度及角膜曲率，觀察數(shù)值是否有意義。

2 結(jié)果

2.1 頻域OCT檢查結(jié)果 28例(52眼)患者中，5眼病變局限于黃斑部(≤4 mm)，26眼病變位于后極部(≤7 mm)，16眼病變波及赤道部甚至更前部球壁(OCT無法探及的范圍)，5眼黃斑部為正常表現(xiàn)。病變圖像顯示:黃斑中心凹內(nèi)核層和神經(jīng)節(jié)細(xì)胞層濃縮為一層，外核層不均勻一致，有萎縮樣改變，外叢狀層出現(xiàn)不均勻的囊樣改變，以斜形的橋樣組織相連;神經(jīng)上皮層分離的內(nèi)外層之間以垂直的橋狀組織相連，分離的外層組織局部再次發(fā)生劈裂，再次劈裂明顯位于神經(jīng)纖維層。視網(wǎng)膜內(nèi)外層之間出現(xiàn)巨大的囊樣改變，也可出現(xiàn)在外叢狀層，這些囊樣間隔厚度相似，內(nèi)外層之間的橋樣組織呈垂直方向，區(qū)域間隔非常均勻，呈“毛刷狀”，局部區(qū)域橋樣組織缺失(圖2)。

Figure 2 OCT showed the detachment of retinal nerve epithelial layer，connected by bridge-like tissue OCT可見黃斑區(qū)神經(jīng)上皮層內(nèi)組織分離，并有垂直橋樣組織連接

2.2 A/B超檢查結(jié)果 患者患眼黃斑區(qū)或后極部球壁欠光滑，且雙眼均無后鞏膜葡萄腫(圖3)。

Figure 3 Ophthalmic A/B ultrasound showed the dual eyes had no posterior scleral staphyloma，the eyeball wall in normal eye(left)was smooth，and the diseased eye(right)was not smooth 雙眼A/B超顯示:雙眼均無后鞏膜葡萄腫;正常眼(左)球壁光滑，患眼(右)黃斑區(qū)球壁欠光滑

2.3 ERG檢查結(jié)果 b波振幅下降或消失，a波則基本正?；蜉p度降低。視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良患者ERG視錐細(xì)胞反應(yīng)、暗適應(yīng)正常。

2.4 IOL Master檢查結(jié)果 IOL Master檢查結(jié)果顯示，患眼眼軸長度為(22.50±2.14)mm，較正常眼(23.20±2.45)mm 偏小;患眼角膜曲率為42.61～44.06(43.45 ±1.26)D，較正常眼 41.72～42.99(42.08±1.04)D 偏大。

3 討論

視網(wǎng)膜劈裂癥可分為先天性、退變性及繼發(fā)性三種[2]，為神經(jīng)上皮層本身的層間分離。先天性視網(wǎng)膜劈裂癥與Müller細(xì)胞有關(guān)[3]，主要是由于視杯內(nèi)層發(fā)育時視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層的層間裂開，或由于視網(wǎng)膜Müller細(xì)胞缺陷，玻璃體對視網(wǎng)膜牽拉導(dǎo)致神經(jīng)上皮的層間分離造成的[4]。近年來已認(rèn)識到此病是由于X染色體短臂上的XLRS1基因(XP22)突變所致[5]。

曾有報道先天性視網(wǎng)膜劈裂單純位于內(nèi)層或外層[6]，且均為男性雙眼發(fā)病[7-8]，但本研究通過對病例收集和分析發(fā)現(xiàn)，28例(52眼)患者中，雙眼發(fā)病共24 例(85.71%)，單眼發(fā)病 4 例(14.29%)，其中男性雙眼發(fā)病21例(87.50%)，女性雙眼發(fā)病3例(12.50%);男性單眼發(fā)病1例(25.00%)，女性單眼發(fā)病3例(75.00%)。由此可見，先天性視網(wǎng)膜劈裂癥多發(fā)于男性，女性較少。男性發(fā)病者多為雙眼發(fā)病，并且發(fā)病幾率大于女性，也可單眼發(fā)病。女性單眼發(fā)病幾率大于男性，也可雙眼發(fā)病。

先天性視網(wǎng)膜劈裂癥OCT圖像的特征性改變?yōu)辄S斑區(qū)神經(jīng)上皮層間囊樣改變，這些囊樣間隔厚度相似，內(nèi)外層之間的橋樣組織呈垂直方向或斜形組織相連，區(qū)域間隔非常均勻，呈“毛刷狀”，局部區(qū)域橋樣組織缺失。視網(wǎng)膜劈裂腔可單純地位于視網(wǎng)膜組織的某一層，也可同時位于多層，既出現(xiàn)在神經(jīng)節(jié)細(xì)胞層或內(nèi)叢狀層、內(nèi)核層、外叢狀層，也可同時出現(xiàn)在外核層，通常脈絡(luò)膜無變薄或萎縮樣改變。黃斑部先天性視網(wǎng)膜劈裂癥的OCT圖像與黃斑囊樣水腫(cystoid macular edema，CME)存在較大區(qū)別。CME表現(xiàn)為不規(guī)則圓形或橢圓形的囊腔低反射區(qū)，其內(nèi)可有滲出、出血;而黃斑部先天性視網(wǎng)膜劈裂囊腔為無反射暗區(qū)，囊腔內(nèi)被多條斜行或垂直的橋樣組織分割，無滲出改變[9]。且二者最重要的區(qū)別在于CME伴有原發(fā)病，而先天性視網(wǎng)膜劈裂癥則無。

Deuman[10]報道約98%的先天性視網(wǎng)膜劈裂癥患者累及黃斑區(qū)，50%患者發(fā)生周邊部視網(wǎng)膜劈裂，常發(fā)生在顳下象限[8]。ERG結(jié)果提示，b波振幅下降或消失，a波振幅則基本正?；蜉p度降低，a、b波變化情況與病變嚴(yán)重程度呈正相關(guān)[11];A/B超檢查發(fā)現(xiàn)患者雙眼均無后鞏膜葡萄腫，患眼黃斑區(qū)或后極部球壁形態(tài)欠光滑;IOL Master的準(zhǔn)確測量提示患眼眼軸長度較正常眼眼軸長度偏短，角膜曲率偏大。

綜上所述，雖然OCT對鑒別先天性、退變性視網(wǎng)膜劈裂癥有重要意義，是臨床鑒別診斷及確診的重要依據(jù)，但由于儀器較昂貴，目前尚未普及到基層醫(yī)院，所以若青少年視力差、戴鏡視力不提高，可通過眼科A/B超影像學(xué)特征、IOL Master準(zhǔn)確測量眼軸長度及角膜曲率，判斷患者是否患有先天性視網(wǎng)膜劈裂癥，在醫(yī)療條件有限情況下可降低誤診幾率。

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