牛亞玲 趙春剛

神經(jīng)系統(tǒng)畸形在胎兒先天畸形中最為常見(jiàn)，嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)畸形可引起死胎、死產(chǎn)及圍生期死亡等不良結(jié)局［1］。為探討早期發(fā)現(xiàn)胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的有效方法，筆者回顧分析了我院2008年1月至2011年8月于我院行產(chǎn)前檢查的2780例孕婦彩超結(jié)果，并與產(chǎn)后診斷結(jié)果進(jìn)行了對(duì)比觀察，現(xiàn)將結(jié)果報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 以2008年1月至2011年8月于我院行產(chǎn)前檢查的2780例孕婦為回顧對(duì)象。2780例孕婦年齡21～42歲，平均(32.4±4.2)歲;妊娠次數(shù)1～3次;妊娠周數(shù)為12～34周，平均(18.3±4.2)周;單胎2293例，雙胎487例。

1.2 儀器與方法 所用儀器為:GE-Voluson 730三維彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭頻率31.5 mHz收集資料時(shí)間:2008年1月至2011年8月?；颊呔鶓?yīng)用三位凸陣探頭做多切面掃查。掃查順序?yàn)橄忍侯^顱、顏面，后各椎體、胸腹及內(nèi)臟，最后掃描四肢。常規(guī)測(cè)定胎兒雙頂徑及長(zhǎng)度、胎盤(pán)厚度及羊水量等，并對(duì)可疑部位仔細(xì)掃查，注意觀察有無(wú)復(fù)合畸形存在，同時(shí)做隨訪觀察，并與產(chǎn)后診斷情況進(jìn)行對(duì)比。

2 結(jié)果

2780例產(chǎn)婦產(chǎn)前超聲診斷共有神經(jīng)系統(tǒng)畸形25例，畸形發(fā)生率為0.90%;產(chǎn)后診斷神經(jīng)系統(tǒng)畸形共28例，產(chǎn)前超聲診斷與產(chǎn)后診斷均符合，符合率為100.0%;其中漏診3例，漏診率為10.71%，漏診胎兒產(chǎn)后診斷隱性脊柱裂，這主要可能與胎兒為仰臥位、脊柱顯示不清有關(guān)，同時(shí)可能也與羊水較少、脊柱畸形形態(tài)改變小、檢查者經(jīng)驗(yàn)少有關(guān)。所有畸形胎兒中單發(fā)畸形20例，包括無(wú)腦兒6例，腦積水5例，脊柱裂4例，全前腦2例，腦膜腦膨出2例，露腦畸形1例;多發(fā)畸形8例，占28.57%。

3 討論

目前胎兒畸形的確切病因并不十分清楚［2］，但影響因素很多，主要包括有遺傳因素、環(huán)境因素、藥物因素、病毒感染、高齡孕婦、食物因素等。在胎兒畸形中，以神經(jīng)系統(tǒng)畸形發(fā)病率最高，可達(dá)3% ～4%［3］，約占全部胎兒畸形的 1/5 ～1/4［4］。神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育從胚胎第3周開(kāi)始，神經(jīng)褶從胚胎第4周靠攏并逐步形成神經(jīng)管。如在神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育期間如神經(jīng)管前后孔閉合障礙等，胎兒將發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)畸形。在本研究中，神經(jīng)系統(tǒng)畸形發(fā)生率高達(dá)0.90%，故做好孕期監(jiān)測(cè)及遺傳病篩查指導(dǎo)，對(duì)降低新生兒畸形率、提高新生兒質(zhì)量具有重要作用。探討有效的早期篩查先天畸形的檢查方法成為了目前圍產(chǎn)期檢查的重要課題之一。

目前檢查胎兒先天畸形的方法很多，如胎兒羊水檢查、絨毛檢查、臍血檢查、超聲檢查及磁共振等［5］，其中超聲檢查以圖象清晰、連續(xù)快捷、無(wú)創(chuàng)等優(yōu)點(diǎn)而應(yīng)用最廣，且被認(rèn)為是診斷胎兒先天畸形的首選檢查方法。在本研究中，產(chǎn)前超聲診斷與產(chǎn)后診斷均符合，符合率為100.0%，漏診率僅為10.71%，這充分證實(shí)了超聲檢查對(duì)診斷胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形具有重要臨床價(jià)值。經(jīng)超聲診斷的神經(jīng)系統(tǒng)畸形主要包括無(wú)腦兒、腦積水、脊柱裂、全前腦、腦膜腦膨出、露腦畸形等，其中以無(wú)腦兒、腦積水最為多見(jiàn)。現(xiàn)筆者總結(jié)各神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲表現(xiàn)如下:

3.1 無(wú)腦兒 無(wú)腦兒超聲診斷相對(duì)容易，超聲表現(xiàn)以胎兒缺乏圓形顱骨光環(huán)為主，且胎兒頭部為不規(guī)則光團(tuán)，多數(shù)合并有脊柱裂，如本研究中即有2例合并頸椎段脊柱裂，1例合并胸段脊柱裂。在本研究中，無(wú)腦兒最早于妊娠13周經(jīng)超聲檢查檢出，并于妊娠15周確診。

3.2 腦積水 超聲檢查示胎兒顱內(nèi)絕大部分顯示為液性暗區(qū)，胎兒雙頂徑顯著大于胎齡，且頭圍較胎兒腹圍、胸圍明顯增大，腦室率在0.5以上，可懷疑有腦積水。但孕20周前診斷胎兒腦積水應(yīng)慎重，因?yàn)榇嗽衅谀X室可有暫時(shí)性失調(diào)可能，故對(duì)腦積水診斷應(yīng)進(jìn)行隨訪觀察后再確診。同時(shí)在本研究中，有2例腦積水胎兒合并有脊柱裂，1例合并足內(nèi)翻，在超聲檢查時(shí)應(yīng)給予注意。腦積水時(shí)腦室擴(kuò)張，可能還伴有顱內(nèi)畸形、面部畸形、胸腹及四肢畸形等，檢查時(shí)也應(yīng)給予高度注意與排除。

3.3 脊柱裂 脊柱裂超聲聲像圖主要表現(xiàn)為胎兒軀干橫切時(shí)呈“U”或“V”字，失去椎體三足鼎立光團(tuán);而縱切時(shí)脊柱有中斷。目前認(rèn)為超聲診斷脊柱裂的最佳妊娠時(shí)間為妊娠17周～18周［6］，該時(shí)間羊水多，易于發(fā)現(xiàn)脊柱裂并減少漏診。

3.4 全前腦 超聲表現(xiàn)主要為胎兒小頭，圓形，橫切時(shí)可見(jiàn)腦室擴(kuò)張，大腦皮層變薄，無(wú)大腦鐮，有丘腦融合。本研究發(fā)現(xiàn)的2例胎兒引產(chǎn)后均可見(jiàn)其為單眼單鼻孔，且伴唇腭裂，后被診斷為13-三體綜合征。

3.5 腦膜腦膨出 主要于妊娠第14～18周確診，超聲見(jiàn)胎兒顱骨上有一囊性腫物，與顱骨相連，且腫物壁厚，腫物內(nèi)可見(jiàn)腦組織回聲。

3.6 露腦畸形 主要表現(xiàn)顱骨缺失，胎兒大部分腦組織均暴露在羊水中，有時(shí)可見(jiàn)胎手碰觸或撓抓腦組織。

超聲觀察到以上聲像圖時(shí)，檢查者應(yīng)更加謹(jǐn)慎仔細(xì)，尤其對(duì)有可疑部位應(yīng)進(jìn)行耐心檢查，必要時(shí)可請(qǐng)多人會(huì)診、多次復(fù)查，以盡早診斷。由于神經(jīng)系統(tǒng)畸形屬于嚴(yán)重出生缺陷，胎兒一旦分娩，將會(huì)給其家庭與整個(gè)社會(huì)帶來(lái)沉重心理及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，早期篩查、早期診斷并終止妊娠對(duì)減少個(gè)人及社會(huì)負(fù)擔(dān)至關(guān)重要。

［1］田雨，楊太珠，羅紅，等.胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷.華西醫(yī)學(xué)，2006，21(4):750-751.

［2］李勇.胎兒無(wú)腦畸形與露腦畸形9例三維超聲圖像分析.中國(guó)誤診學(xué)雜志，2007，7(12):2840.

［3］FratesMC，KumarAJ，BensonCB，et al.Fet alanomalies:compairson of MR imaging and US for diognosis.Radiology，2004，232(2):398-404.

［4］林連恩，田曉先.139例胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的超聲診斷分析.廣西醫(yī)學(xué)，2009，31(8):1077-1078.

［5］吳恩惠，馮敢生，白人駒，等.醫(yī)學(xué)影像學(xué).5版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2003:223-228.

［6］龐喜瑞，李曉敏.超聲診斷胎兒神經(jīng)管畸形的臨床價(jià)值.中國(guó)實(shí)用醫(yī)藥，2011，6(29):105-106.