楊濰嘉 ，巫玉峰

（廣西桂林市婦女兒童醫(yī)院，廣西 桂林 541001 E－mail：glylb＠163.com）

新生兒疾病篩查（以下簡稱“新篩”）是預防出生人口缺陷的第三道防線，通過對已出生的新生兒進行遺傳代謝病包括先天性甲狀腺功能減低癥（簡稱“甲低”或者CH）和苯丙酮尿癥（簡稱PKU）進行篩查，陽性結(jié)果復查或確診，確診的CH或PKU早期干預治療可以防止智力低下等嚴重后果，從而提高出生人口素質(zhì)?，F(xiàn)將桂林市婦女兒童醫(yī)院新生兒疾病篩查中心2010年1月～2011年12月全市新生兒疾病篩查結(jié)果分析報告如下。

1 對象和方法

1.1 對象 篩查對象來源于2010年1月～2011年12月桂林市各接產(chǎn)機構(gòu)出生的新生兒，篩查前經(jīng)醫(yī)務人員告知，家屬知情同意后簽字。共篩查新生兒68 809例，其中男3 7201例，女31 608例。

1.2 標本采集方法 新生兒出生后72h～7天之內(nèi)，并充分哺乳6次以上，采集足跟內(nèi)（外）側(cè)緣末梢血3滴，滴到新生兒篩查專用濾紙片上，要求血斑直徑大于8mm，待自然晾干后置于塑料袋內(nèi)保存于2～8℃冰箱中，5個工作日內(nèi)遞送到我院新篩中心。

1.3 檢測方法 篩查儀器為芬蘭 Wallac公司生產(chǎn)的1420型Victor2TMD多標記檢測儀，配套試劑為PE公司提供，采用最靈敏的時間分辨熒光免疫法對濾紙干血片中的促甲狀腺素（TSH）和苯丙氨酸（Phe）進行測定。

1.4 陽性結(jié)果判斷和確診標準 篩查可疑陽性判斷標準：TSH參考值在0～9.0μU／ml之間，若兩次 TSH≥9.0μU／ml判斷為陽性，召回復查。確診方法：采用EFFICUTA時間分辨熒光比色儀SYM－B10型，測定血清FT3、FT4、TSH水平。判斷標準：TSH增高，F(xiàn)T4降低，考慮先天性甲低，包括永久性甲低和暫時性甲低。TSH增高，F(xiàn)T4正常者，為代償性甲低或高TSH血癥，應定期隨訪。Phe參考值在0～120μmol／L之間，若兩次Phe≥120μmol／L判斷為陽性，召回復查。復查后血Phe≥120μmol／L，則通知患兒分別對血和尿標本進行采集，送上海兒科研究所遺傳代謝病檢測中心確診和鑒別診斷，包括尿蝶呤譜分析、血二氫蝶啶還原酶（DHPR）活性測定等，確診后同樣定期追蹤隨訪。

1.5 質(zhì)量控制 參加衛(wèi)生部臨床檢驗中心指導的新生兒篩查質(zhì)量評價，進行室間質(zhì)量控制，每一批實驗均有所帶標準和質(zhì)控進行室內(nèi)質(zhì)量控制。

2 結(jié)果

2.1 篩查率和召回情況 自2010年1月～2011年12月共篩查新生兒68 809例，其中男37201例，女31 608例，篩查率55.50%，共檢出CH和PKU可疑陽性患兒857例，召回669例，召回率78.06%。

2.2 CH檢出情況 共確診甲低31例，其中男16例，女15例，甲低檢出率為1／2220，檢出高TSH血癥18例。

2.3 PKU檢出情況 共確診經(jīng)典型PKU 1例，高苯丙氨酸血癥1例。

3 討論

3.1 篩查率情況 新生兒篩查是預防出生缺陷的第三道防線，提高出生人口素質(zhì)的一項重要措施。2009年6月國家衛(wèi)生部頒布了《新生兒篩查管理辦法》（衛(wèi)生部令第64號），2010年對上述規(guī)范進行了修訂。我中心嚴格按照衛(wèi)生部要求，規(guī)范了簽字告知書、采血、送檢等各個環(huán)節(jié)，成立了由臨床和實驗室密切配合，對陽性病例召回、確診、跟蹤治療等較為完善的體系。目前我們的篩查率僅為55.50%，遠遠落后于山東東營市89.8%的篩查率［1］和浙江省余姚地區(qū)95.85%篩查率［2］。因此我們?nèi)匀灰哟罅Χ冗M行深入宣傳，特別是針對篩查工作認識不高的少數(shù)邊遠地區(qū)，設法提高篩查率，才能減少這兩種疾病的漏診率。

3.2 召回情況 對于初篩陽性的患兒主要采取電話召回的方式，極少數(shù)由于電話不通等原因不能在第一時間通知患兒家長，則與接產(chǎn)單位聯(lián)系由接產(chǎn)單位通知到位，保證100%通知到患兒家屬。我們的召回率不理想，與四川省劉曉璋等［3］報道接近，低于河北省殷會芳等［4］報道的84.7%。分析召回率不能達到100%原因如下：甲低癥狀早期不明顯，家長覺得孩子沒什么異樣就沒有引起重視；有些初篩陽性者家住遙遠的山區(qū)或者鄉(xiāng)下，路途不方便懶得復查；中國人的傳統(tǒng)沒有坐完月子婦兒都不出門；召回時如果碰上氣候寒冷等惡劣天氣也是不愿出門的原因之一。提高召回率的策略有反復多次打電話耐心對家長宣教，另外可與接產(chǎn)單位的兒保醫(yī)務人員聯(lián)系，督促患兒定期到兒保體檢以體格和智力發(fā)育等指標衡量患兒情況，由兒保醫(yī)師將患兒信息反饋給新篩中心。通過這一方法也能早期發(fā)現(xiàn)患兒可能存在的問題以便早期采取措施。

3.3 CH檢出情況 本組資料甲低檢出率為1／2220，低于樊欣等［5］報道的重慶市1／1437和張愛君等［6］報道的黑龍江省大慶市1／1538水平。與徐艷華等［7］報道的國內(nèi)平均水平1／2033相當。

3.4 PKU檢出情況 本組資料檢出PKU 1例，檢出率為1／68809，比柳州唐寧等［8］報道的1／41707還要低，更是低于河北省曹琴英等［9］報道的1／8211。由于例數(shù)太少不便于更深入分析。

新生兒篩查是一項社會工程，需要社會廣泛關(guān)注、大力宣傳、耐心講解、嚴格檢測、明確診斷治療和跟蹤隨訪等，也是需要密切配合地、長期地堅持不懈的一項醫(yī)學服務。我市新篩雖然規(guī)范性起步僅一年余，但已初見成效，相信在社會各界和醫(yī)務工作者共同努力下一定會將新篩工作持續(xù)深入地做得更好。

［1］ 王長勇，劉廷利，任玉寶，等.東營市新生兒先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥篩查分析［J］.中國兒童保健雜志，2009，17（2）：597－599.

［2］ 黃素.余姚地區(qū)九年來新生兒篩查狀況分析［J］.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2010，18（4）：104.

［3］ 劉曉璋，歐明才.2006～2007年四川省新生兒疾病篩查情況與改進策略［J］.中國婦幼保健雜志，2009，24（31）：4739－4380.

［4］ 殷會芳，楊宏莉.新生兒先天性甲狀腺功能低下癥篩查及治療［J］.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2008，16（12）：93－94.

［5］ 樊欣，甘文玲，熊若嵋.新生兒篩查10年回顧［J］.中國婦幼保健，2009，24（8）：1077－1078.

［6］ 張愛君，白靜波，陳曉梅，等.大慶市2004－2008年新生兒甲狀腺功能低下篩查結(jié)果分析［J］.中國兒童保健雜志，2009，17（4）：493－494.

［7］ 徐艷華，秦玉峰，趙正言.中國新生兒先天性甲狀腺功能低下癥與苯丙酮尿癥篩查22年回顧［J］.中華兒科雜志，2009，47（1）：18－22.

［8］ 唐寧，唐柳巧，黃麗華，等.廣西柳州市新生兒苯丙酮尿癥的篩查［J］.當代醫(yī)學，2009，15（21）：34－35.

［9］ 曹琴英，陳偉華，張寧，等.338萬新生兒疾病篩查及干預措施［J］.中國婦幼保健，2011，26（11）：1632－1633.