龐喜瑞 李曉敏

超聲檢查簡便，有效，無放射性，可重復(fù)，能實(shí)時動態(tài)觀察胎兒解剖形態(tài)與器官，已成為產(chǎn)科篩選胎兒畸形的首選方法?，F(xiàn)將西峽人民醫(yī)院2007年3月至2010年10月超聲診斷經(jīng)產(chǎn)后證實(shí)為神經(jīng)管畸形19例資料分析如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 為2007年3月至2010年10月來本院做二維超聲及實(shí)時三維超聲檢查的3696例12周孕以上孕婦，年齡20～46歲，平均33歲，孕期3～9個月，孕次1～3次。

1.2 儀器與方法 使用儀器為邁瑞9600及GE730-專家版彩色多譜勒超聲診斷儀，腹部凸陣探頭，探頭頻率3.5～6 MHz，經(jīng)腹進(jìn)行多切面掃查，依次掃查頭顱、顏面部、頸椎、脊椎、胸腹部、內(nèi)臟及四肢等，對懷疑異常部位反復(fù)仔細(xì)掃查，并隨訪觀察，常規(guī)測量有關(guān)數(shù)據(jù)并記錄雙頂徑、肢體長度、羊水量、胎盤厚度等，仔細(xì)觀察胎兒畸形的器官與系統(tǒng)，并注意是否有胎兒復(fù)合畸形的存在。

2 結(jié)果

3696 例孕婦中共出生畸形胎兒31例，其中神經(jīng)系統(tǒng)畸形20例，此20例神經(jīng)管畸形胎兒中19例經(jīng)產(chǎn)前超聲診斷為畸形兒，陽性率為95%，超聲診斷與產(chǎn)后診斷符合率為100%，漏診1例，漏診率為5%，漏診為隱性脊柱裂，這可能與檢查者的經(jīng)驗(yàn)不足、胎兒姿勢(胎兒仰臥位時脊柱顯示不清)以及局部羊水較少、形態(tài)改變較小等因素有關(guān)。全部病例均經(jīng)引產(chǎn)或分娩后證實(shí)，其中單純無腦兒4例，腦積水5例，無葉全前腦畸形1例，胎兒側(cè)腦室脈絡(luò)叢囊腫伴單心室1例，無腦兒伴脊柱裂5例，脊柱裂伴心內(nèi)膜墊缺損1例、雙胎其中一胎兒腦膜腦膨出并腹水，另一胎兒為無腦兒1例。這組神經(jīng)管畸形病例中單發(fā)畸形11例，占58%，復(fù)合畸形8例，占42%。羊水過多(羊水指數(shù)法AFI≥18 cm，可考慮羊水過多)13例，占68%，羊水正常6例，占32%。

3 討論

加強(qiáng)圍產(chǎn)期監(jiān)測及遺傳病咨詢指導(dǎo)，積極開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷將對降低出生兒缺陷，提高圍生期質(zhì)量起到很重要的作用。導(dǎo)致胎兒畸形的原因很多，主要與遺傳、環(huán)境、病毒感染、食物、藥物、高齡孕婦、母子血型不合［1］等有關(guān)。超聲檢查能清楚的顯示胎兒外形及內(nèi)臟結(jié)構(gòu)，為目前診斷胎兒畸形的首選方法。超聲檢查胎兒畸形的最佳時期是在孕18周～24周［2］。因?yàn)殡S著胎兒的增大，影響的因素也會相應(yīng)增加，比如羊水相對少、胎兒骨骼聲影、胎位較固定等，都會影響胎兒許多結(jié)構(gòu)的顯示與觀察。在孕中期約孕20周左右超聲檢查能發(fā)現(xiàn)多類畸形，可以達(dá)到早期診斷和早期處理。胎兒畸形的發(fā)生以神經(jīng)管畸形多見，常見的超聲表現(xiàn)為：

3.1 無腦兒 缺少圓形的顱骨光環(huán)，頭部有不規(guī)則光團(tuán)，常合并頸胸椎段脊柱裂，同時合并羊水過多。最早可在孕12周檢出，在孕14～15周即可確診。

3.2 腦積水 大量腦脊液潴積于腦室系統(tǒng)者稱為腦積水。胎兒雙頂徑明顯大于胎齡，頭圍徑明顯大于胎兒腹、胸圍、頭體比例失調(diào)，胎兒顱內(nèi)絕大部分為液性暗區(qū)，腦室率＞0.5應(yīng)考慮腦積水的存在。重癥腦室積水，腦組織受壓變薄。

3.3 脊柱裂 從胎兒脊柱的背面矢狀及冠狀掃查，脊柱的兩條平行串珠狀強(qiáng)回聲間距離局部變寬、缺損或成角度，橫斷面上顯示背側(cè)呈V形交叉或U型，可提示脊柱裂。(注：超聲探查脊柱裂最適宜的時間是孕17～18周，因此時期羊水量相對較多，易于探查。)

3.4 腦膜腦膨出 胎兒顱骨壁缺損處可見一囊性腫物與其連接，腫物壁較厚，其內(nèi)可有腦組織物回聲，超聲在14～17周可確診。

3.5 脈絡(luò)叢囊腫 在脈絡(luò)叢高回聲結(jié)構(gòu)中出現(xiàn)無回聲區(qū)。正常胎兒可以出現(xiàn)一過性脈絡(luò)叢囊腫，但多在20周左右消失。如果在18周后發(fā)現(xiàn)的囊腫，直徑在1 cm以上者考慮診斷［3］。囊腫大小不等，形態(tài)不一，可合并多發(fā)畸形。本組病例一孕22周孕婦，做B超檢查時發(fā)現(xiàn)胎兒左側(cè)腦室脈絡(luò)膜叢中可見一大小為1.3 cm×1.2 cm圓形無回聲區(qū)，壁薄完整，內(nèi)透聲好。此胎兒并伴發(fā)單心室，心臟多切面觀察均未見室間隔回聲。經(jīng)染色體核型鑒定證實(shí)為18-三體綜合征。

3.6 無葉全前腦 圓形小頭，在頭顱橫切面上見單個擴(kuò)張的腦室，無大腦鐮，雙側(cè)丘腦融合，大腦皮層組織變薄，常伴面部畸形。本畸形1例，孕6月引產(chǎn)后見胎兒頭圓較小、單眼、單鼻孔、伴Ⅲ度正中唇腭裂。經(jīng)染色體核型鑒定證實(shí)為13-三體綜合征。

超聲檢查發(fā)現(xiàn)上述聲像圖表現(xiàn)時，應(yīng)仔細(xì)觀察，對有懷疑部位必須耐心檢查，多人會診，并可多次復(fù)查，及早做出診斷，對有分娩畸形兒家族史的孕婦應(yīng)強(qiáng)調(diào)產(chǎn)前常規(guī)檢查的意義。

總之，神經(jīng)管畸形是一組主要包括無腦兒和脊柱裂等疾病的嚴(yán)重出生缺陷，一旦出生，將會給家庭及社會帶來很大的危害，通過產(chǎn)前超聲篩查能及早發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管畸形患兒，確診后終止妊娠，能減少社會和個人負(fù)擔(dān)，提高出生人口素質(zhì)。

［1］樂杰.婦產(chǎn)科學(xué).人民衛(wèi)生出版社，2003：57.

［2］衛(wèi)生部衛(wèi)基婦.產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法.附件6超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范，2002：307.

［3］謝紅寧主編.婦產(chǎn)科超聲診斷學(xué).人民衛(wèi)生出版社，2005：236.