陳錦輪 陳 成 趙 永陽 萬勇

血管網(wǎng)狀細(xì)胞瘤是vonHippel-Lindau病(家族性視網(wǎng)膜及中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管瘤病，VHL)的一個(gè)表現(xiàn)。VHL是罕見常染色體顯性遺傳病，基因位于3號(hào)染色體，發(fā)生率約為l/36 000。臨床特征為全身多臟器的腫瘤或囊腫，如視網(wǎng)膜血管瘤、小腦或血管細(xì)胞瘤、腎腫瘤、脊柱或血管細(xì)胞瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤，以及腎、胰腺、副睪等的囊腫。本病約有85%以上的血管網(wǎng)狀細(xì)胞瘤位于顱后窩，且大多位于小腦半球，少數(shù)位于幕上［1］。本文就VHL的臨床表現(xiàn)和治療做出相關(guān)闡述，以期對臨床工作有所幫助，報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本組24例患者選自我院2007年1月至2009年6月收治的血管網(wǎng)狀細(xì)胞瘤患者，以上患者腫瘤位置均位于小腦部，其中18例有家族史。24例中，男21例，女3例;年齡21～43歲，平均年齡32.7歲;病程3個(gè)月～4年，平均1.8年。

1.2 臨床表現(xiàn) 22例以頭痛為主訴就診，其中伴有眼球震顫者5例，聽力減退者5例，走路不穩(wěn)者3例，偏側(cè)感覺障礙者1例。

1.3 輔助檢查 血常規(guī)檢查中5例伴有紅細(xì)胞增多癥，可見紅細(xì)胞及血紅蛋白增高，其外周血紅細(xì)胞數(shù)高達(dá)6.0×1012。

腦脊液檢查中有2例呈蛋白質(zhì)含量增高，而細(xì)胞數(shù)正常的蛋白細(xì)胞分離現(xiàn)象。CT檢查所有患者均可見到大囊內(nèi)有不同大小的瘤結(jié)節(jié)，囊內(nèi)為低密度影，邊緣清晰，加強(qiáng)掃描后可以見到瘤結(jié)節(jié)強(qiáng)化，其中3例可見高密度或等密度類圓形病灶，與瘤結(jié)節(jié)都呈均勻一致性增高，腫瘤周圍可見低密度水腫帶。MRI檢查可見所有患者腫瘤T1信號(hào)強(qiáng)于腦脊液，T2長，其中15例患者瘤結(jié)節(jié)為等T1和長T2。

1.4 方法 對本組24例均施行手術(shù)治療的方法，在手術(shù)治療前用CT及MRI定位診斷。對18例囊性血管網(wǎng)狀細(xì)胞瘤患者先切開囊壁，吸去囊液，沿囊壁尋找瘤芽，多數(shù)為小結(jié)節(jié)狀，位于近第四腦室側(cè)的小腦表面，全部切除腫瘤結(jié)節(jié)，即可不再發(fā)，不必切除全部囊壁。對于6例實(shí)質(zhì)性腫瘤，因?yàn)檠┖茇S富，在腫瘤周圍正常腦組織處分離，不可損及腫瘤，也不可穿刺或活檢，以免出血難止。

2 結(jié)果

本組24例均行手術(shù)切除成功，成功率為100%;其中2例實(shí)質(zhì)性腫瘤患者因手術(shù)后出血搶救無效死亡，其余均臨床治愈，臨床治愈率為91.7%;隨訪1年，復(fù)發(fā)2例，經(jīng)再次手術(shù)配合化療后治愈。

3 討論

血管網(wǎng)狀細(xì)胞瘤又稱血管母細(xì)胞瘤(heman gioblastoma)，為顱內(nèi)的真性血管性腫瘤。本病為良性腫瘤，稱其為血管母細(xì)胞瘤易被誤認(rèn)為屬于惡性，故以稱血管網(wǎng)狀細(xì)胞瘤為宜。本病好發(fā)于20～40歲的青壯年，以男性居多，部分患者有家族史。

小腦是血管網(wǎng)狀細(xì)胞瘤的最好發(fā)部位，本組24例患者均發(fā)病于小腦部。腫瘤亦可發(fā)生于大腦、脊髓和腦干等。當(dāng)本病伴有視網(wǎng)膜血管瘤或腎、肝、胰等臟器的發(fā)育缺損(多為囊腫、如多囊腎)或腫瘤時(shí)，則被稱為Von Hippel Lindau病或Lindau氏病。腫瘤中約70%～80%伴有囊變，有時(shí)伴有紅細(xì)胞增多癥［2］。隨著腫瘤體積的不斷增大，除其占位效應(yīng)外還可壓迫第四腦室產(chǎn)生梗阻性腦積水，由此引起顱內(nèi)壓的增高，尤其當(dāng)腫瘤出血或囊性變時(shí)可使癥狀突然加重，另外腫瘤壓迫周邊小腦組織產(chǎn)生相應(yīng)的小腦功能障礙。臨床表現(xiàn)隨腫瘤所在部位而不盡相同。腫瘤位于顱后窩者以顱內(nèi)壓增高(頭痛、嘔吐、視乳頭水腫)最常見，其次為小腦功能障礙(平衡障礙、眩暈、共濟(jì)失調(diào)、眼震等)、顱神經(jīng)受累，部分患者還可出現(xiàn)頸項(xiàng)強(qiáng)直。其它部位腫瘤則出現(xiàn)相應(yīng)癥狀和體征。該病以顱內(nèi)壓增高引起的頭痛發(fā)病者較多(76%)，小腦癥狀發(fā)病者占10%，病程平均7個(gè)月左右。入院時(shí)的神經(jīng)系統(tǒng)體征有視乳頭水腫(70%～90%)、小腦癥狀(61% ～ 76%)、眼震(42% ～ 62%)［3］。一般癥狀進(jìn)展緩慢，可因腫瘤出血或囊變而有起伏或急劇變化。一部分患者(10%～50%)有紅細(xì)胞增多癥及血色素的增加。部分患者合并肝、腎、脾的囊腫或腫瘤。實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)不明原因的紅細(xì)胞增多時(shí)有助于本病的診斷。顱腦CT掃描及磁共振成像(MRI)檢查可對腫瘤進(jìn)行定位及定性診斷，囊性腫瘤多呈現(xiàn)為“大囊含小結(jié)節(jié)”。腦血管造影可顯示腫瘤結(jié)節(jié)影，在明確瘤結(jié)節(jié)的數(shù)量和性質(zhì)方面，有時(shí)較CT更為敏銳和精確。

小腦血管網(wǎng)狀細(xì)胞瘤適于手術(shù)治療，全切除一般均可以治愈，但不排除復(fù)發(fā)的可能。對于囊性腫瘤，瘤結(jié)節(jié)的切除是關(guān)鍵，一旦遺漏將極大可能引起術(shù)后的復(fù)發(fā)。手術(shù)時(shí)先切開囊壁，吸去囊液，沿囊壁尋找瘤芽，多數(shù)為小結(jié)節(jié)狀，位于近第四腦室側(cè)的小腦表面，全部切除腫瘤結(jié)節(jié)，不必切除全部囊壁。本組24例患者中有18例患者為囊性腫瘤，其經(jīng)手術(shù)全切除治療后全部治愈，無死亡病例，術(shù)后復(fù)發(fā)1例，經(jīng)再次手術(shù)并配合化療治療后治愈。對于實(shí)質(zhì)性腫瘤，手術(shù)全切除的難度較囊性腫瘤為大，主要原因?yàn)槟[瘤血管比較豐富，術(shù)中操作不慎很容易造成腫瘤出血而引起死亡。另外，有時(shí)腫瘤在腦干附近并與其緊密相連，增加了手術(shù)切除的危險(xiǎn)性，使得腫瘤全切除更加困難。本組有4例患者為實(shí)質(zhì)性腫瘤，手術(shù)成功切除2例，其余2例因術(shù)后腫瘤出血治療無效死亡。另外成功切除的其中1例患者術(shù)后復(fù)發(fā)，經(jīng)再次手術(shù)后治愈。由此可見，實(shí)質(zhì)性腫瘤的手術(shù)治療成功率低，而術(shù)后病死率及術(shù)后復(fù)發(fā)率較囊性腫瘤患者均高，對于該類腫瘤患者在臨床確診后應(yīng)正確評(píng)估病情變化，采取相應(yīng)措施進(jìn)行治療，在手術(shù)操作時(shí)一定要謹(jǐn)慎小心，對不適合手術(shù)者也可采取化療改善臨床癥狀，待手術(shù)時(shí)機(jī)成熟時(shí)再行完全根治。

1 馬中囤，羅麗娟.小腦內(nèi)囊性血管網(wǎng)狀細(xì)胞瘤的CT診斷分析.實(shí)用醫(yī)技，2008，6:26-29.

2 么喜存，張權(quán).顱內(nèi)血管網(wǎng)狀細(xì)胞瘤的MRI診斷與鑒別診斷.當(dāng)代醫(yī)學(xué)，2010，12:126-127.

3 李良，王海.中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管周細(xì)胞瘤的臨床病理分析.診斷學(xué)理論與實(shí)踐，2009，1:59-61.