尚炳英,劉曉麗,陳 娜,穆 琳

戈謝病臨床少見(jiàn),國(guó)內(nèi)報(bào)道不多,同時(shí)合并直腸息肉脫落出血的病例國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)未見(jiàn)報(bào)道,現(xiàn)結(jié)合病例進(jìn)行討論,總結(jié)護(hù)理經(jīng)驗(yàn),提高罕見(jiàn)病的護(hù)理水平。

1 病例介紹

病人,男,11歲。因肛門腫物脫出伴便血17 h于2009年11月19日12:57急診入院。病人于17 h前大便后肛門脫出2 cm×2 cm腫物,排便后腫物脫落,隨后出現(xiàn)便血,共4次,均為鮮紅色血液,量約230 mL,后排出黑色稀便,量約 200 mL,排便后感乏力、輕微心悸,無(wú)大汗、暈厥、嘔血等。病人7個(gè)月前因肝脾腫大、貧血、發(fā)育遲緩曾多次、多處就診,后在北京兒童醫(yī)院確診為戈謝病,未堅(jiān)持系統(tǒng)治療。查體:體溫36.7℃,脈搏100/min,呼吸25/min,血壓105/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。意識(shí)清楚,精神差,貧血貌,心率100/min,肝肋下4 cm,劍突下3 cm,脾甲乙線 14 cm,甲丙線 18 cm,丁戊線+3 cm,腸鳴音8/min。輔助檢查:白細(xì)胞3.5×109/L,血紅蛋白97g/L,血小板58×109/L,血細(xì)胞比容33.5%,凝血酶時(shí)間18.4 s,凝血酶原活動(dòng)度 45.6%,活化部分凝血活酶時(shí)間39.4 s,纖維蛋白原含量1.8 g/L,平均紅細(xì)胞容積79 fL,平均紅細(xì)胞血紅蛋白量25.2 pg,平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度319 g/L,淋巴細(xì)胞0.43,中性粒細(xì)胞百分比0.38,中性粒細(xì)胞絕對(duì)值1.53×109/L,糞便隱血(+),肝腎功能輕度異常。B超檢查:肝脾腫大。脫落腫物病理檢查示幼年型息肉。于2009年11月20日18:00行結(jié)腸鏡檢查見(jiàn):直腸有一糜爛灶,局部充血、水腫,考慮為直腸幼年型息肉自動(dòng)脫落后繼發(fā)出血可能性較大,同時(shí)病人患有“戈謝病”,凝血機(jī)制異常,及時(shí)給予止血、抗感染、對(duì)癥及營(yíng)養(yǎng)支持等治療和周密細(xì)致的觀察及護(hù)理,病人住院7 d無(wú)再出血及其他并發(fā)癥出院。

2 討論

戈謝病是一種家族性類脂質(zhì)代謝障礙性疾患,屬常染色體隱性遺傳性疾病。由于病人葡萄糖腦苷脂酶活性降低或缺乏,使葡萄糖腦苷脂不能分解而被網(wǎng)狀 內(nèi)皮系統(tǒng)(肝、脾、骨髓)中的巨噬細(xì)胞吞噬并儲(chǔ)存于其溶酶體中形成一個(gè)獨(dú)特的微管狀結(jié)構(gòu),并干擾細(xì)胞凋亡[1],使得細(xì)胞有一個(gè)相對(duì)較長(zhǎng)的生存期,以致肝脾逐漸腫大且正常的骨髓基質(zhì)被特征性細(xì)胞取代,引起多種相應(yīng)臨床表現(xiàn)。臨床上分為3型[2],Ⅰ型最常見(jiàn),表現(xiàn)為多器官損傷而無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,發(fā)病可見(jiàn)于任何年齡,最常見(jiàn)臨床表現(xiàn)的是肝脾腫大,脾功能亢進(jìn)所致貧血和血小板減少以及骨質(zhì)改變。Ⅱ型又稱急性嬰兒型,有典型中樞神經(jīng)受累的表現(xiàn),預(yù)后極差,往往在發(fā)病后短期內(nèi)死亡。Ⅲ型亞急性起病,有內(nèi)臟受損并至少伴一種神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)[3]。葡萄糖腦苷脂酶基因定位于人體染色體1 q21上,已有近200個(gè)突變位點(diǎn)被確定[4]。雖然目前還很難將某種臨床類型確切地歸因于某種基因型,但已有證據(jù)表明,某些基因型與神經(jīng)系統(tǒng)是否受累有一定的相關(guān)性[5]。本病多發(fā)于東歐猶太人種,散見(jiàn)于包括中國(guó)在內(nèi)的世界各地[6-8],本病在我國(guó)北方多于南方[9],近年來(lái)國(guó)內(nèi)Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型均有報(bào)道[5,10],以Ⅰ型多見(jiàn)。直腸和結(jié)腸單發(fā)息肉又稱幼年型息肉或簡(jiǎn)單息肉、無(wú)痛性慢性血便是其主要臨床癥狀[11],是常見(jiàn)小兒消化道良性腫瘤,幼年型息肉與腺瘤不同,不需要考慮癌變問(wèn)題[12],因此,采用結(jié)腸鏡高頻電凝電切術(shù)是簡(jiǎn)單、安全、方便、有效的方法。本例病人患有戈謝病,息肉脫落出血,血紅蛋白、血小板、出凝血時(shí)間等均有不同程度的異常,加之息肉脫落情況不明,因此,護(hù)理人員除做好結(jié)腸鏡前準(zhǔn)備,備好各種搶救物品、藥品,密切觀察和精心護(hù)理尤其重要。

3 護(hù)理

3.1 病情觀察 戈謝病引起的血小板減少及出凝血時(shí)間改變均可引起出血,因此,要密切觀察病人的精神狀態(tài)、血壓、心率、尿量等,尤其注意大便的顏色,做好出血量的估計(jì),及時(shí)判斷有無(wú)繼續(xù)出血或活動(dòng)性出血,并做好記錄[13]。應(yīng)用抗生素和止血?jiǎng)r(shí)密切觀察有無(wú)不良反應(yīng)。

3.2 一般護(hù)理 為了避免增加出血的危險(xiǎn)或加重出血,應(yīng)做好病人的休息與飲食指導(dǎo),病人應(yīng)減少活動(dòng),增加臥床休息的時(shí)間,禁食過(guò)硬、過(guò)于粗糙的食物,保持舒適的體位,采用留置針靜脈輸液,做好配血及輸血準(zhǔn)備工作。

3.3 心理護(hù)理 因出血多病人有緊張、恐懼心理,醫(yī)護(hù)人員應(yīng)加強(qiáng)與患兒及家屬的溝通,耐心解釋與疏導(dǎo),說(shuō)明出血的原因,如何減輕或避免加重出血,目前治療及護(hù)理的主要措施及其配合要求,重點(diǎn)介紹治療效果好的成功病例,增加患兒安全感,同時(shí)給患兒營(yíng)造良好的治療環(huán)境,盡可能避免不良刺激的影響。

3.4 結(jié)腸鏡檢查的護(hù)理

3.4.1 檢查前準(zhǔn)備 因息肉脫落情況不明,需進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查,并做好殘留息肉切除的準(zhǔn)備,戈謝病的存在需注意:①清潔灌腸時(shí)動(dòng)作輕柔,操作熟練;②選擇細(xì)而柔軟的導(dǎo)尿管為患兒灌腸;③灌腸時(shí)先注入少量灌腸液,開(kāi)始時(shí)速度要緩慢,以后根據(jù)患兒情況酌情掌握;④灌腸液溫度要適宜,不要過(guò)熱,以免血管擴(kuò)張引起出血;⑤準(zhǔn)備好新鮮冰凍血漿或血小板。

3.4.2 檢查中的注意事項(xiàng) ①術(shù)者手法應(yīng)輕柔,進(jìn)鏡要緩慢,循腔進(jìn)鏡,切忌盲目進(jìn)鏡;②邊進(jìn)鏡邊觀察患兒的意識(shí)、血壓、心率等,如出現(xiàn)出冷汗、面色蒼白、頭暈等,應(yīng)警惕出血傾向,并及時(shí)與醫(yī)生協(xié)調(diào),做好急救處理;③檢查期間備好急救物品和藥品,一旦發(fā)生異常情況,啟動(dòng)應(yīng)急預(yù)案;④準(zhǔn)備隨時(shí)可用的止血設(shè)備,用于控制出血。

3.4.3 檢查后注意事項(xiàng) ①觀察有無(wú)出血征象,如血壓明顯下降、心率增快、病人煩躁等必須留觀30 min,無(wú)異常方可返回病房;②檢查后臥床休息3 d～5 d,避免劇烈活動(dòng)2周;③息肉切除后給予流質(zhì)飲食3 d～5 d,5 d后改為半流質(zhì)無(wú)渣飲食10 d～14 d,禁飲碳酸飲料2周;④保持大便通暢,切勿大便用力,便秘時(shí)應(yīng)用緩瀉劑;⑤密切注意有無(wú)再出血和穿孔情況。

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