尉曉峰

腎血管平滑肌脂肪瘤是遺傳的家族性疾病,此系常染色體顯性基因,腎良性腫瘤中最常見者,可同時(shí)有結(jié)節(jié)性硬化癥。80%患者臉部有蝴蝶狀皮脂腺瘤,其他器官如腦、眼、骨、心、肺亦有病變。大腦發(fā)育遲緩、智力差、有癲癇發(fā)作,多為雙腎多發(fā)病源。我國血管平滑肌脂肪瘤絕大多數(shù)并不伴有結(jié)節(jié)性硬化,80%為女性,出現(xiàn)病狀在 20～50歲,40歲以后占多數(shù)。我院近2年收治 4例,其中兩例于術(shù)前確診,現(xiàn)在總結(jié)如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本組男 3例,女 1例。年齡 13～39周歲,雙側(cè)腫瘤 1例,單側(cè)腫瘤 3例。出現(xiàn)癥狀或發(fā)現(xiàn)腫瘤,就診時(shí)間最短 1個(gè)月最長 4個(gè)月,其中腹部可觸及腫塊者 4例,腰疼 3例,大量無痛性血尿 2例,有面部鼻翼典型皮脂腺瘤 3例,手(足)指(趾)多發(fā) koёnen結(jié)節(jié)兩例,齒齦多發(fā)纖維瘤,背部皮膚珠斑癥。

1.2 檢查方法 術(shù)前腹部X線平片 3例,靜脈腎盂照影 4例,發(fā)現(xiàn)腎影增大 3例,腎盂腎盞受壓 4例,積水 1例。腎動(dòng)脈造影 1例,表現(xiàn)為腎小動(dòng)脈或尖葉小動(dòng)脈粗細(xì)不均,迂曲或扭結(jié)小動(dòng)脈末端呈多發(fā)的血管瘤,但均不超出腎包膜。術(shù)前超聲探察 2例,患腎有實(shí)質(zhì)性腫塊,B超探查儀有強(qiáng)回聲團(tuán)和暗區(qū)相間的圖像。CT常規(guī)平掃腫瘤內(nèi)測得脂肪信號 2例,與腰大肌分界不清 1例,均勻高密度 1例。

1.3 術(shù)前診斷 兩例于術(shù)前診斷為腎血管平滑肌脂肪瘤,另兩例分別誤診為腎癌和多囊腎。兩例誤診者均行腎切除,一例雙側(cè)巨大腎血管平滑肌脂肪瘤右側(cè)行部分腎切除,左側(cè)行離體腎手術(shù)自體腎移植。另一例多發(fā)性血管平滑肌脂肪瘤累積全腎,因和病急性大出血,急診行右腎切除。

2 結(jié)果

手術(shù) 4例,術(shù)后病理檢查均為腎血管脂肪瘤,未發(fā)現(xiàn)惡變;術(shù)后恢復(fù)良好,未見復(fù)發(fā)。

3 討論

3.1 診斷問題 本組病例有如下特點(diǎn):①病程長,腫塊大,癥狀輕微,病程進(jìn)展緩慢。本組病例一為 13歲女孩,血尿伴腹部腫塊四月余,查體兩側(cè)腫塊與兩腎相鄰,右側(cè) 20×15×15 cm,左側(cè) 15×10×10 cm。例 2為 39歲男性大量肉眼血尿兩個(gè)月,右側(cè)腎腫大為 1×10×8 cm。例 1自幼面部有皮脂腺瘤,例 2面部皮脂腺瘤出現(xiàn)在 11年前。面部皮脂腺瘤,為血管平滑肌脂肪常見合并癥。說明此 2例血管平滑肌脂肪瘤已存在 10年以上;②腎外表現(xiàn):腎血管平滑肌脂肪瘤常伴有結(jié)節(jié)性硬化癥、面部皮脂腺瘤、手(足)或指(趾)甲溝處koёnen氏結(jié)節(jié)、癲癇、智能低下、視網(wǎng)膜瘤、皮膚珠斑癥等。本組例 1自幼額部及面部對稱性出現(xiàn)大小不等多發(fā)性的皮脂腺瘤,背部皮膚出現(xiàn)珠斑癥;例 2于 11年前出現(xiàn)鼻翼兩側(cè)頜部散在皮脂腺瘤,左足第二、三趾出現(xiàn) koёnen氏結(jié)節(jié)。此類患者應(yīng)進(jìn)一步檢查腎臟;③特殊檢查:同位素腎圖可表現(xiàn)為患者腎功能不同程度的損害,排泄梗阻。同位素掃描,腎輪廓增大出現(xiàn)同位素分布稀疏區(qū)域或無同位素分布區(qū)域,表現(xiàn)為占位性病變。B超檢查對診斷有重要意義。如探出“腫瘤內(nèi)部回聲極度不均”對診斷很有價(jià)值。如在B超引導(dǎo)下穿刺針吸獲得脂肪、平滑肌細(xì)胞,結(jié)合臨床病史、體征,基本可確診。穿刺暗區(qū)獲得血液對本病的診斷也有一定的價(jià)值。X線平片如發(fā)現(xiàn)腎臟有透光區(qū)對診斷也有一定意義。本文 3例X線平片均未見明顯透光區(qū)。腎盂造影可見腎盂,腎盞受壓、移位、拉長,但其邊緣圓滑,無侵蝕破壞現(xiàn)象,為典型的良性占位性病變表現(xiàn)。腎動(dòng)脈造影對本病的診斷有重要價(jià)值。本文 1例進(jìn)行了此項(xiàng)檢查。除腎小動(dòng)脈受壓呈抱球狀或弧形移位以及腎小動(dòng)脈紆曲、扭結(jié),末端呈多發(fā)的血管瘤樣外,因血流緩慢,患側(cè)腎影期也較健側(cè)消失遲緩。在腎影期,瘤體中含脂肪部位顯示出不規(guī)則的透光區(qū)。由于脂肪在CT掃描時(shí)是極低密度,即CT指為負(fù)值,而腎癌無脂肪組織,可與之鑒別。但少數(shù)是高密度的。

3.2 手術(shù)方法 手術(shù)是公認(rèn)的治療首選方法,2例誤診者均行腎切除術(shù)。術(shù)前確診的 2例,1例為雙側(cè)多發(fā)巨大腎血管平滑肌脂肪瘤,因腫瘤壓迫右腎積水。首先行右腎部分切除及散在腫瘤分割切除,解除了右腎積水,使腎功能能得以恢復(fù)。左腎腫瘤位于腎門中部,原位手術(shù),有造成難以控制出血之慮,故行左腎離體手術(shù)、自體移植。術(shù)后造影腎功良好。術(shù)后一年隨訪患兒一般良好。另 2例因腫瘤多發(fā)累及全腎合并急性大出血,出現(xiàn)早期休克癥狀,故急診行右腎切除。