郭艷, 鄺麗貞, 黃敏

出生缺陷是指胚胎或胎兒發(fā)育過程中結(jié)構(gòu)或代謝發(fā)生的異常,有的出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn),有的則在出生后數(shù)月或數(shù)年才發(fā)現(xiàn)。目前,全世界每年大約有500萬名出生缺陷兒誕生,其中85%在發(fā)展中國家。我國每年有 80～120萬名出生缺陷兒出生,占全部出生人口的4%～6%,是世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一[1]。出生缺陷可造成胎、嬰兒死亡,嚴(yán)重影響人口素質(zhì)及生命質(zhì)量。為有效降低出生缺陷發(fā)生率,現(xiàn)對佛山市2家監(jiān)測點(diǎn)醫(yī)院2003～2006年圍生兒情況進(jìn)行分析,現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 資料來源

2003～2006年佛山市南海區(qū)2家醫(yī)院(南海婦幼保健院、南海人民醫(yī)院)住院分娩孕滿28周至產(chǎn)后7天的圍生兒(包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、孕滿 28周計(jì)劃內(nèi)引產(chǎn)的圍生兒),孕滿28周后計(jì)劃外引產(chǎn)的圍生兒不屬于監(jiān)測對象。

1.2 研究方法

根據(jù)《中國出生缺陷監(jiān)測工作手冊》制定的23類臨床特征及診斷標(biāo)準(zhǔn),結(jié)合臨床觀察、體檢、B超及實(shí)驗(yàn)室監(jiān)測等要求,由專業(yè)人員逐一篩查,并填寫出生缺陷兒登記和圍生兒季報(bào)表,由監(jiān)測單位上報(bào)南海區(qū)婦幼保健院保健部。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

所有資料均采用SPSS 13.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析,組間比較采用χ2檢驗(yàn)。

2 結(jié)果

2.1 出生缺陷發(fā)生率

2003～2006年間監(jiān)測的2所醫(yī)院共出生圍生兒21 593例,出生缺陷兒407例,出生缺陷發(fā)生率總體呈上升趨勢,2006年與2003年相比,出生缺陷發(fā)生率增長 46.68%,其中單發(fā)畸形369例,兩種以上畸形38例。見表1。

表1 2003～2006年南海區(qū)出生缺陷發(fā)生情況

2.2 407例出生缺陷種類及構(gòu)成比情況

出生缺陷前6位為多指(趾)、先天性心臟病、唇腭裂、尿道下裂、并指(趾)、巴氏水腫兒。見表2。

表2 407例出生缺陷種類分布及構(gòu)成比情況

2.3 出生缺陷的發(fā)生與相關(guān)因素的關(guān)系

2.3.1 2003～2006年出生缺陷發(fā)生的城鄉(xiāng)分布 城鎮(zhèn)出生缺陷發(fā)生率為131.11/萬,農(nóng)村地區(qū)發(fā)生率為221.73/萬,農(nóng)村高于城鎮(zhèn),兩者比較有顯著性差異(χ2=22.25,P＜0.01)。見表3。

表3 城鄉(xiāng)之間圍生兒出生缺陷發(fā)生率比較

2.3.2 2003～2006年出生缺陷發(fā)生率的性別分布 男嬰出生缺陷的發(fā)生率為 221.09/萬,女嬰出生缺陷的發(fā)生率152.04/萬,男性高于女性,兩者比較有顯著性差異(χ2=13.88,P＜0.01)。見表4。

表4 不同性別圍生兒出生缺陷發(fā)生率比較

3 討論

3.1 出生缺陷發(fā)生率逐年上升原因分析

佛山市南海區(qū)2003～2006年出生圍生兒中,每年出生缺陷發(fā)生率介于144.12/萬～270.27/萬之間,已高于全國2005年平均水平的138.96/萬,并呈逐年上升的趨勢[2]?？紤]原因如下:①由于逐步完善了監(jiān)測系統(tǒng),2所監(jiān)測醫(yī)院負(fù)責(zé)資料統(tǒng)計(jì)的人員都是經(jīng)過嚴(yán)格培訓(xùn)的專業(yè)人員,因此數(shù)據(jù)來源可靠。②出生缺陷監(jiān)測工作得到進(jìn)一步地深入和完善,每年定期開展漏報(bào)調(diào)查,診斷、報(bào)告及時(shí)。③醫(yī)務(wù)人員衛(wèi)生醫(yī)療水平、醫(yī)療診斷技術(shù)逐步提高,尤其是超聲人員技術(shù)水平的提高,提高了檢出率;醫(yī)療監(jiān)測與診斷的方法、手段增多,診斷水平不斷提高,減少了漏診報(bào)。④現(xiàn)代不良生活方式及日益嚴(yán)重的環(huán)境污染,導(dǎo)致出生缺陷兒發(fā)生率上升。

3.2 出生缺陷分類構(gòu)成原因分析

對于出生缺陷分類的統(tǒng)計(jì),多家報(bào)道不一,據(jù)衛(wèi)生部2004年公布的全國出生缺陷主要畸形發(fā)生率的排位是:先天性心臟病、唇(腭)裂、多指(趾)、神經(jīng)管缺陷、腦積水。本研究結(jié)果顯示,出生缺陷前6位為多指(趾)、先天性心臟病、唇腭裂、尿道下裂、并指(趾)、巴氏水腫兒。分析原因?yàn)?首先,近年推廣孕期前后服用葉酸對預(yù)防神經(jīng)管缺陷有一定效果,以及近年產(chǎn)前篩查增加彩超對神經(jīng)管畸形等疾病的篩查,對胎兒神經(jīng)管畸形的檢出率提高,有些提前施行了治療性引產(chǎn);其次,尿道下裂是一種常見的先天性泌尿生殖系統(tǒng)畸形,近年來流行病學(xué)研究表明,先天性尿道下裂的發(fā)生率在我國和其他國家呈持續(xù)增加的趨勢,且經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)的沿海地區(qū)尿道下裂的發(fā)生率明顯高于經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)的內(nèi)地和經(jīng)濟(jì)不發(fā)達(dá)的西部邊遠(yuǎn)地區(qū),其具體原因尚不清楚,除部分遺傳因素外,環(huán)境因素特別是外源性相關(guān)激素類物質(zhì)被認(rèn)為與尿道下裂發(fā)生率的增加密切相關(guān)[3];最后,巴氏水腫兒占監(jiān)測出生缺陷第6位,該病是一種導(dǎo)致母兒孕期高危因素甚至死亡風(fēng)險(xiǎn)較大的出生缺陷,廣東省為地中海貧血的高發(fā)地區(qū),提示我們應(yīng)采取重點(diǎn)干預(yù)措施,依法普及婚前醫(yī)學(xué)檢查的地中海貧血篩查,盡量避免雙方為遺傳基因攜帶者的婚配,做好產(chǎn)前診斷;在基層沒有產(chǎn)前診斷條件的,利用B超動態(tài)監(jiān)測有地中海貧血遺傳病史的中期孕婦,爭取在28周前確診,如是巴氏兒應(yīng)動員引產(chǎn),盡量減少孕母圍生期高危因素、減少先天畸形兒的出生。

3.3 出生缺陷兒性別差異比較的原因分析

對于出生缺陷的性別差異比較,很多資料顯示,男嬰出生缺陷發(fā)生率明顯高于女嬰[4,5];但也有報(bào)道表明,出生缺陷發(fā)生率在男、女間差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義[6]。本組資料中,男、女性別出生缺陷兒發(fā)生率有顯著差異,男嬰出生缺陷的發(fā)生率明顯高于女嬰。其差異顯著性的原因普遍認(rèn)為,主要是受生物體遺傳因素的影響,提示應(yīng)重視對男性生殖過程的研究。有資料表明,有害物質(zhì)可使男性精子畸形,男性的遺傳病基因均可使胎兒畸形;因此,男性的婚前醫(yī)學(xué)檢查及保健十分重要。

3.4 出生缺陷兒城鄉(xiāng)發(fā)生率比較的原因分析

調(diào)查資料顯示,城鎮(zhèn)出生缺陷發(fā)生率為131.11/萬,農(nóng)村地區(qū)發(fā)生率為221.73/萬,農(nóng)村高于城鎮(zhèn),兩者比較有顯著性差異,這與國內(nèi)諸多報(bào)道一致[7]?？紤]與以下因素有關(guān):①城鎮(zhèn)的婦幼保健基礎(chǔ)設(shè)施和條件優(yōu)于農(nóng)村;②城市周邊的農(nóng)村地區(qū)工廠林立,尤其是南海區(qū)以鋁材、五金、陶瓷等產(chǎn)業(yè)較多,環(huán)境污染日益嚴(yán)重;③農(nóng)村群眾自我保健意識淡薄;④衛(wèi)生保健信息流通不暢,獲得圍生保健知識及服務(wù)的機(jī)會少。提示在今后加強(qiáng)農(nóng)村衛(wèi)生投入的同時(shí),需要加大對農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率的干預(yù),特別是一、二級婦幼保健干預(yù)工作的力度。

[1]羅家有.我國出生缺陷干預(yù)的現(xiàn)狀與發(fā)展趨勢[J].實(shí)用預(yù)防醫(yī)學(xué),2005,28(2):458-460.

[2]黃越華.中國出生缺陷監(jiān)測的現(xiàn)狀[J].廣西醫(yī)學(xué),2006,28(11):1745-1747.

[3]吳艷喬,代禮,王艷萍,等.中國兒童尿道下裂發(fā)生率的變化趨勢[J].四川大學(xué)學(xué)報(bào),2005,36(2):274-276.

[4]屈煜.643例出生缺陷分析[J].浙江預(yù)防醫(yī)學(xué),2006,18(8):49-50.

[5]張鳳霞,徐文,姚屹,等.圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測結(jié)果分析[J].中國婦幼保健,2006,21(15):2119-2121.

[6]董麗媛,王華,張?jiān)律?太原地區(qū)12 375例圍產(chǎn)兒出生缺陷分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2007,15(3):80-81.

[7]王玉瑛,邵杰,楊柳.沈陽市1996～2000年圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測及相關(guān)因素分析[J].中國婦幼保健雜志,2008,23(15):2096-2097.