急性間歇性血卟啉?。崩龍蟮?/h1>
2009-09-18 09:50:22李佳慧
中國當代醫(yī)藥 2009年10期
李佳慧
[摘要]目的：報道急性間歇性血卟啉病患者1例。方法：2008年7月11日患者1例，因不明原因反復出現(xiàn)腹部疼痛，并發(fā)精神癥狀2 d入院。初步診斷為腸梗阻，治療無明顯好轉(zhuǎn)。入院2 d患者尿為淺咖啡色，實驗室檢查尿卟膽原為陽性，確診為急性間歇性卟啉病。結(jié)果：0.1％普魯卡因500 ml靜脈滴注，肌注氯丙嗪緩解腹痛和精神癥狀，并針對其他癥狀做相應對癥治療，住院14 d患者病情穩(wěn)定出院。結(jié)論：急性間歇性血卟啉病通常神經(jīng)、精神癥狀出現(xiàn)在腹痛之后或同時，但亦有時神經(jīng)精神癥狀為首發(fā)或唯一癥狀，易誤診，尿卟膽原定性試驗對本病有特異性的診斷價值。
[關鍵詞]血卟啉病；急性間歇性；肝性血卟啉病
[中圖分類號]R589.8[文獻標識碼]B[文章編號]1674-4721(2009105(b)-112-01
血卟啉病是由先天性和后天性卟啉代謝紊亂所致的代謝病，臨床表現(xiàn)多變化，又無特異性的癥狀和體征，易誤診。2008年筆者接診急性間歇性血卟啉病患者l例，現(xiàn)將診治情況報道如下：
1病例資料
患者，男，31歲，以不明原因反復出現(xiàn)腹部疼痛，并發(fā)精神癥狀2d，于2008年7月11日入院?；颊甙橛懈姑?、便秘、惡心、嘔吐等癥狀，腹疼局限于上腹部及臍周，持續(xù)性疼痛，陣發(fā)性加劇，嚴重時為絞窄樣疼痛。體格檢查：T36℃P 80／min，R 20／min，BP 150／90 mmHg。精神差，急性痛苦面容，蜷臥位。皮膚無破損及出血點，淺表淋巴結(jié)不腫大。雙肺未聞及干濕性噦音，HR 80／rain。律整，心尖區(qū)聞及SlVIII／VI雜音。腹軟，肝脾未觸及，雙下膝踝關節(jié)無紅腫，有觸疼。初步診斷為腸梗阻，予胃腸減壓、抗感染、護胃等治療，未見明顯好轉(zhuǎn)。入院2 d患者尿為淺咖啡色。實驗室檢查尿卟膽原為陽性，無家族史。其他病史：2003年2月至今曾多次因嚴重精神癥狀人精神病院治療，治療情況不祥。確診為急性間歇性卟啉病。
2治療方法
O.1％普魯卡因500 ml靜脈滴注，輪流應用維生素K、高烏甲索、布桂嗪肌注，肌注氯丙嗪緩解腹痛和精神癥狀，并針對其他癥狀做相應對癥治療。住院14 d患者病情穩(wěn)定出院。
3討論
血卟啉病是臨床少見代謝紊亂病變，其主要發(fā)病機制為卟啉和(或)卟啉前體的產(chǎn)生和排泄增多，并在體內(nèi)積聚而引起毒性反應的一組疾病，多有遺傳因素。根據(jù)代謝紊亂發(fā)生的部位可分為紅細胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病。前者屬先天性，僅見于幼兒，較罕見；后者又分為急性間歇型、遲發(fā)性皮膚型、混合型和遺傳性糞卟啉型，J臨床表現(xiàn)主要有易感性皮膚損害、腹痛及神經(jīng)精神等3大癥狀群，其中以急性間歇性型最多見。此病易反復發(fā)作，預后欠佳，且多有誘發(fā)因素。
急性間歇性血卟啉病通常神經(jīng)、精神癥狀出現(xiàn)在腹痛之后或同時，但亦有時神經(jīng)精神癥狀為首發(fā)或唯一癥狀，常造成診斷上的困難。本例患者的臨床表現(xiàn)正是如此。診斷本病，首先應提高對本病的認識，原因不明腹痛應想到本病的可能。詢問病史要詳細，注意腹痛發(fā)作時尿色是否異常。尿卟膽原定性試驗對本病有特異性的診斷價值。對久治不愈的陣發(fā)性精神異常者也應查尿卟膽原，以除外血卟啉病的可能。一旦神經(jīng)、精神癥狀和無明顯體征的腹痛同在一患者身上先后或同時出現(xiàn)，即應想到急性間歇性血卟啉病的可能。診斷時應注意與鉛中毒、急腹癥、腦炎、精神分裂癥等相鑒別。
本病目前尚無根治方法，常采用對癥治療和預防復發(fā)。氯丙嗪可緩解腹痛及精神癥狀，也可臨時應用布桂嗪或哌替啶緩解腹痛。高糖攝人提高患者熱卡，?？扇〉茂熜?，治療中除加強對癥，還應注意保護肝、腎功能，糾正電解質(zhì)紊亂，加強護理和呼吸監(jiān)護。因巴比妥類、磺胺類、灰黃酶類、眠爾通等藥物可誘發(fā)神經(jīng)癥狀，誘發(fā)卟啉病的發(fā)生，患者應避免使用此類等藥物。同時患者應避免劇烈活動、勞累、饑餓、精神刺激及感染，以避免誘因、減少發(fā)作。
李佳慧
[摘要]目的：報道急性間歇性血卟啉病患者1例。方法：2008年7月11日患者1例，因不明原因反復出現(xiàn)腹部疼痛，并發(fā)精神癥狀2 d入院。初步診斷為腸梗阻，治療無明顯好轉(zhuǎn)。入院2 d患者尿為淺咖啡色，實驗室檢查尿卟膽原為陽性，確診為急性間歇性卟啉病。結(jié)果：0.1％普魯卡因500 ml靜脈滴注，肌注氯丙嗪緩解腹痛和精神癥狀，并針對其他癥狀做相應對癥治療，住院14 d患者病情穩(wěn)定出院。結(jié)論：急性間歇性血卟啉病通常神經(jīng)、精神癥狀出現(xiàn)在腹痛之后或同時，但亦有時神經(jīng)精神癥狀為首發(fā)或唯一癥狀，易誤診，尿卟膽原定性試驗對本病有特異性的診斷價值。
[關鍵詞]血卟啉病；急性間歇性；肝性血卟啉病
[中圖分類號]R589.8[文獻標識碼]B[文章編號]1674-4721(2009105(b)-112-01
血卟啉病是由先天性和后天性卟啉代謝紊亂所致的代謝病，臨床表現(xiàn)多變化，又無特異性的癥狀和體征，易誤診。2008年筆者接診急性間歇性血卟啉病患者l例，現(xiàn)將診治情況報道如下：
1病例資料
患者，男，31歲，以不明原因反復出現(xiàn)腹部疼痛，并發(fā)精神癥狀2d，于2008年7月11日入院?；颊甙橛懈姑?、便秘、惡心、嘔吐等癥狀，腹疼局限于上腹部及臍周，持續(xù)性疼痛，陣發(fā)性加劇，嚴重時為絞窄樣疼痛。體格檢查：T36℃P 80／min，R 20／min，BP 150／90 mmHg。精神差，急性痛苦面容，蜷臥位。皮膚無破損及出血點，淺表淋巴結(jié)不腫大。雙肺未聞及干濕性噦音，HR 80／rain。律整，心尖區(qū)聞及SlVIII／VI雜音。腹軟，肝脾未觸及，雙下膝踝關節(jié)無紅腫，有觸疼。初步診斷為腸梗阻，予胃腸減壓、抗感染、護胃等治療，未見明顯好轉(zhuǎn)。入院2 d患者尿為淺咖啡色。實驗室檢查尿卟膽原為陽性，無家族史。其他病史：2003年2月至今曾多次因嚴重精神癥狀人精神病院治療，治療情況不祥。確診為急性間歇性卟啉病。
2治療方法
O.1％普魯卡因500 ml靜脈滴注，輪流應用維生素K、高烏甲索、布桂嗪肌注，肌注氯丙嗪緩解腹痛和精神癥狀，并針對其他癥狀做相應對癥治療。住院14 d患者病情穩(wěn)定出院。
3討論
血卟啉病是臨床少見代謝紊亂病變，其主要發(fā)病機制為卟啉和(或)卟啉前體的產(chǎn)生和排泄增多，并在體內(nèi)積聚而引起毒性反應的一組疾病，多有遺傳因素。根據(jù)代謝紊亂發(fā)生的部位可分為紅細胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病。前者屬先天性，僅見于幼兒，較罕見；后者又分為急性間歇型、遲發(fā)性皮膚型、混合型和遺傳性糞卟啉型，J臨床表現(xiàn)主要有易感性皮膚損害、腹痛及神經(jīng)精神等3大癥狀群，其中以急性間歇性型最多見。此病易反復發(fā)作，預后欠佳，且多有誘發(fā)因素。
急性間歇性血卟啉病通常神經(jīng)、精神癥狀出現(xiàn)在腹痛之后或同時，但亦有時神經(jīng)精神癥狀為首發(fā)或唯一癥狀，常造成診斷上的困難。本例患者的臨床表現(xiàn)正是如此。診斷本病，首先應提高對本病的認識，原因不明腹痛應想到本病的可能。詢問病史要詳細，注意腹痛發(fā)作時尿色是否異常。尿卟膽原定性試驗對本病有特異性的診斷價值。對久治不愈的陣發(fā)性精神異常者也應查尿卟膽原，以除外血卟啉病的可能。一旦神經(jīng)、精神癥狀和無明顯體征的腹痛同在一患者身上先后或同時出現(xiàn)，即應想到急性間歇性血卟啉病的可能。診斷時應注意與鉛中毒、急腹癥、腦炎、精神分裂癥等相鑒別。
本病目前尚無根治方法，常采用對癥治療和預防復發(fā)。氯丙嗪可緩解腹痛及精神癥狀，也可臨時應用布桂嗪或哌替啶緩解腹痛。高糖攝人提高患者熱卡，?？扇〉茂熜?，治療中除加強對癥，還應注意保護肝、腎功能，糾正電解質(zhì)紊亂，加強護理和呼吸監(jiān)護。因巴比妥類、磺胺類、灰黃酶類、眠爾通等藥物可誘發(fā)神經(jīng)癥狀，誘發(fā)卟啉病的發(fā)生，患者應避免使用此類等藥物。同時患者應避免劇烈活動、勞累、饑餓、精神刺激及感染，以避免誘因、減少發(fā)作。
