馬衛(wèi)東 楊雪雯

【摘要】 目的 探討發(fā)作性睡病的臨床特征、診斷、治療及預后。方法 回顧分析16例發(fā)作性睡病患者的臨床表現及誤診情況,采用哌醋甲酯治療。 結果 確診病例予哌醋甲酯治療癥狀明顯緩解。 結論 發(fā)作性睡病常在青少年期起病并持續(xù)終生,可影響其智力及行為發(fā)育,加強對該病的正確認識,早期診斷及治療非常重要。

【關鍵詞】 發(fā)作性睡病;兒童;誤診

發(fā)作性睡病是一種睡眠過多及白天不可抗拒的睡眠為特征的睡眠障礙性疾病。多數患者可有一種或數種其他癥狀,如大笑猝倒、睡癱、入睡幻覺,合稱為發(fā)作性睡病四聯癥。自2001年1月至20008年6月我科共收治16例患兒,均誤診,現報告如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料 本組男11例,女5例,均來自我院小兒科確診的病例,符合發(fā)作性睡病診斷標準[1]。起病年齡最小5歲,最大12歲,就診時病程1個月～2年。2例有較明確家族史,全部患兒均無明確的驚厥病史。

1.2 臨床表現 全部患兒均有白天發(fā)作性睡眠,每次持續(xù)時間以30 min～1 h多見。每天發(fā)作次數以3～5次較多。10例患兒有明顯的猝倒發(fā)作,其中4例以猝倒為首發(fā)癥狀,另有4例有四肢發(fā)軟或無力但不倒地,猝倒及軟弱無力以情緒較大波動為主要誘因,尤其是大笑,僅有2例有明確的睡癱。有睡眼幻覺者9例,多為看到較恐怖的形像,多在入睡或半醒時出硯。有1例出現睡眠中的自動行為。有7例患兒在發(fā)病后學習成績明顯下降或不能堅持上學。

1.3 輔助檢查 16例血、尿、糞常規(guī)及血電解質、血糖均正常。3例查腦脊液常規(guī)生化細胞學及病毒抗體均正常。腦電圖:有7例行24 h腦電圖監(jiān)側,其中6側有睡眠殘丫踔芷諞斐,呈現起始于快速眼動(REM)期的睡眠,REM睡眠占全部睡眠時間的49～62﹪;普通清醒一睡眠腦電圖5例異常,以慢波增加為主;2例呈界限性改變,表現為很快進入睡眠期或困一淺睡交替,2例為正常腦電圖。影像學檢查:11例患兒作頭顱CT檢查,5例患兒作頭顱MRI檢查,均未見異常。

1.4 誤診情況 疑診癲癇10例(失張力性及失神性發(fā)作各4例,復雜部分性癲癇1例,癡笑性發(fā)作1例),5例曾予抗癲癇治療3～6個月無效;疑病毒性腦炎3例,予抗感染、降顱壓等治療無好轉;疑甲狀腺功能低下1例,查T3、T4、TSH均正常;疑重癥肌無力2 例,做肌電圖和新斯的明試驗后排除。誤診時間1～10個月, 平均5.4個月。

2 結果

確診病例予哌醋甲酯治療,5～10 mg/次,2～3次/ d。均于服藥1～2 周后癥狀開始緩解,3～4周明顯緩解。

3 討論

3.1 發(fā)作性睡病由Gelineau于1880年首先命名與報道本病,病因與遺傳和環(huán)境因素有關,目前明確98%的發(fā)作性睡病患者攜帶HLA睤R2/DQw1基因(普通人群則少于60%)[2]。本病是一種慢性神經系統(tǒng)障礙,主要臨床特征為不正常睡眠,典型癥候包括:白天過度嗜睡、入睡前幻覺、夜間睡眠紊亂、睡眠癱瘓和陣發(fā)性肌肉疲軟(猝倒)等。首發(fā)癥狀通常是白天不可抗拒的睡眠發(fā)作,既可獨立出現,也可以和一個或幾個其他癥狀同時出現。猝倒發(fā)作可以與睡眠增多同時或稍后出現,也可以在發(fā)作性睡眠數年甚至數十年以后出現。約10﹪～30﹪的患者出現睡眠幻覺和睡眠癱瘓,大多在病程的某一階段短暫性出現。36﹪～63﹪發(fā)作性睡病的患者可能出現自動行為,后者是指患者在看似清醒的情況下出現同時存在或迅速轉換的覺醒和睡眠現象[1]。本病起病年齡不一,3～50歲均有起病的患者,半數以上的患者發(fā)病有某些特殊的誘因,如突然的的睡眠周期改變、頭部外傷和嚴重的精神創(chuàng)傷等。腦電圖檢查在清醒時多表現為正常,10%患兒可顯示不規(guī)則慢波增多或陣發(fā)性慢波節(jié)律。睡眠發(fā)作時的腦電圖特征在入睡初期很快進入REM睡眠,REM睡眠潛伏期短,在日間睡眠中,即使只持續(xù)10 min,也有REM睡眠出現。根據典型的臨床表現及腦電圖變化診斷并不困難,但有典型四聯癥的患兒很少,有時難找到線索,甚至誤診。

3.2 誤診原因分析:

3.2.1 對發(fā)作性睡眠的特點缺乏認識 本病的主要特點是快速短暫的入睡, 發(fā)作時不擇時間、地點、場合,其過程有別于正常的睡眠過程, 此癥狀常被家長描述為“睡覺增多”,如不詳細詢問其睡眠的過程和特點, 僅認為是一般的睡眠增多, 忽略這一主要癥狀的特點, 是造成本病誤診的原因之一。發(fā)作性睡病患者可出現自動行為和遺忘,易被誤診為復雜部分性癲癇。復雜部分性癲癇發(fā)作不出現不可抗拒的睡眠發(fā)作及猝倒發(fā)作等癥狀,而且發(fā)作性睡病的自動行為多為患者熟知的日常活動,更具有目的指向,腦電圖結果有助于鑒別。

3.2.2 未注意與猝倒癥的鑒別 猝倒癥是發(fā)作性睡病的另一癥狀, 常伴睡眠發(fā)作存在?；純呵榫w激動時, 出現突然的肌無力而頭下垂或倒地, 時間短暫、意識清楚、迅速復原。本組4例以猝倒為首發(fā)癥狀者, 均誤診為癲癇的失神性發(fā)作或失張力性發(fā)作。應注意的是后者發(fā)作時雖與發(fā)作性睡病有類似之處, 但發(fā)作時有意識喪失, 腦電圖為棘慢波或對稱、同步的3 Hz、棘慢波或多棘慢波,忽視這些特點則易導致誤診。猝倒發(fā)作的肌無力還有被誤診為重癥肌無力者, 這主要由于忽略了重癥肌無力時的特點為肌肉的易疲勞性, 且以眼肌受累最多見, 肌電圖和新斯的明試驗有助鑒別。

3.2.3 未注意本病的病程特點 本組病例有3例誤診為病毒性腦炎,在診治過程中沒有注意到本病其病程長, 而且所表現的臨床癥狀均與白日睡眠過多有關, 自始至終無任何神經系統(tǒng)陽性體征, 腦脊液檢查正常, 無法用病腦解釋,抗病毒治療后患兒再次發(fā)病, 才考慮到發(fā)作性睡病。提示臨床醫(yī)生, 任何疾病的診治過程都不能單純依賴于輔助檢查, 忽略病史及物理檢查可能誤診誤治患者。

3.2.4 對發(fā)作性睡病的腦電圖特征認識不足 多導睡眠描記(PSG)和多次睡眠潛伏期試驗(MSLT)是診斷發(fā)作性睡病的重要方法[3],在多數基層醫(yī)院尚不能普及。普通腦電圖難以發(fā)現睡眠周期紊亂的特征,對本病診斷意義不大。本組院外疑診癲癇的患兒中,多數即根據腦電圖出現非特異性慢波增多而誤診,甚至被給予不必要的抗癲癇藥物治療。因此,應加強對發(fā)作性睡病腦電圖特征的認識,以免造成誤診誤治。

發(fā)作性睡病常在青少年期起病并持續(xù)終生[4],可影響其智力及行為發(fā)育,因此,加強對該病的正確認識,早期診斷及治療非常重要。本病除采用藥物治療外,還應對患兒進行心理治療、生活管理以及成年后的擇業(yè)指導等[1]。家庭、學校、社會和醫(yī)生都應關注、支持和幫助發(fā)作性睡病的兒童,提高其生活質量。

參 考 文 獻

[1] 左啟華. 小兒神經系統(tǒng)疾病.人民衛(wèi)生出版社,2002:959964.

[2] 趙忠新. 臨床睡眠障礙診療手冊.第二軍醫(yī)大學出版社,2006:15.

[3] 徐秀娟. 兒童發(fā)作性睡病的臨床研究進展. 重慶醫(yī)學,2006 ,35(1):7374.

[4] Vignatelli L , Plazzi G, Bassein L , et al. ICSD diagnostic criteria for narcolepsy:interobserver reliability. Intemational Classification of Sleep Disorders. Sleep,2002,25 :193196.