知識體系的構(gòu)建和核心素養(yǎng)的落實(shí)都要依托情境這一重要載體?；谥骶€式情境的教學(xué)設(shè)計旨在圍繞某一真實(shí)的情境優(yōu)化和整合教學(xué)內(nèi)容，以解決真實(shí)情境中的問題為出發(fā)點(diǎn)，引導(dǎo)學(xué)生在分析資料、合作探究的過程中理解生物學(xué)概念，形成完整的知識體系，提高學(xué)生基于真實(shí)情境進(jìn)行歸納與概括、合作與探究的能力，達(dá)到提升生物學(xué)學(xué)科核心素養(yǎng)的目的。

一、教材分析及設(shè)計思路

“基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段”是人教版普通高中生物學(xué)必修2遺傳與進(jìn)化第3章第4節(jié)的內(nèi)容。本節(jié)課是在學(xué)生學(xué)習(xí)完前三節(jié)內(nèi)容后對基因本質(zhì)的深入理解與小結(jié)，也是學(xué)習(xí)基因的表達(dá)及轉(zhuǎn)基因技術(shù)的重要理論基礎(chǔ)，具有承上啟下的作用?！镀胀ǜ咧猩飳W(xué)課程標(biāo)準(zhǔn)（2017年版2020年修訂）》（以下簡稱《課程標(biāo)準(zhǔn)》）對于本節(jié)課的要求是能夠概述多種生物的基因是DNA分子的功能片段，有些病毒的基因在RNA分子上，本節(jié)課的學(xué)習(xí)有利于學(xué)生明確重要概念親代傳遞給子代的遺傳信息主要編碼在DNA分子上。本節(jié)學(xué)習(xí)的內(nèi)容相對抽象和微觀，學(xué)生難以獲得直觀的感受，此外教材中呈現(xiàn)的知識點(diǎn)相對分散且呈現(xiàn)的三則資料關(guān)聯(lián)程度不高，不利于學(xué)生理解“遺傳信息控制生物性狀，并代代相傳”這一大概念。高一學(xué)生已經(jīng)初步具備了一定的歸納與概括、和小組合作探究的能力，但其邏輯思維能力及基于事實(shí)證據(jù)進(jìn)行論證的能力還有待提高。

本節(jié)課圍繞“OTOF基因異常的先天性耳聾的發(fā)生與治療”情境主線開展教學(xué)活動，利用當(dāng)下關(guān)注度極高的健康問題——OTOF型先天性耳聾的發(fā)生導(dǎo)入新課，引導(dǎo)學(xué)生關(guān)注社會熱點(diǎn)問題，激發(fā)學(xué)生的探究欲望；提供OTOF型耳聾基因的相關(guān)資料，在問題串的引領(lǐng)下幫助學(xué)生逐步構(gòu)建基因的概念，培養(yǎng)學(xué)生基于事實(shí)進(jìn)行歸納與概括的科學(xué)思維；比對OTOF型耳聾患者和正常人的基因序列，嘗試解釋OTOF基因異常導(dǎo)致耳聾的分子機(jī)制，加深學(xué)生對生物學(xué)概念的理解，培養(yǎng)學(xué)生嚴(yán)謹(jǐn)?shù)倪壿嬎季S；構(gòu)建DNA分子的物理模型，增強(qiáng)小組合作意識，形成結(jié)構(gòu)與功能觀；呈現(xiàn)遺傳性耳聾基因治療臨床試驗(yàn)成功的視頻，體會科學(xué)、技術(shù)、社會的關(guān)系，提升學(xué)生的民族自豪感。整節(jié)課在主線情境的引領(lǐng)下，學(xué)生在分析問題、構(gòu)建模型的過程中突破重難點(diǎn)，提升生物學(xué)學(xué)科核心素養(yǎng)。

二、教學(xué)目標(biāo)

1.通過分析與OTOF基因相關(guān)的資料，逐步完善基因的概念，提升獲取信息的能力，培養(yǎng)歸納與概括的科學(xué)思維。

2.運(yùn)用減法原理設(shè)計實(shí)驗(yàn)方案證明OTOF基因可以控制聽力，體會探究實(shí)驗(yàn)的一般思路和方法，形成基于事實(shí)和證據(jù)進(jìn)行論證的科學(xué)思維。

3.通過基因序列比對和構(gòu)建DNA分子結(jié)構(gòu)模型，明晰DNA分子的多樣性和特異性，培養(yǎng)模型與建模的科學(xué)思維，形成結(jié)構(gòu)與功能相適應(yīng)的生命觀念。

4.通過親歷OTOF基因發(fā)現(xiàn)及治愈耳聾過程，體會科學(xué)、技術(shù)、社會的關(guān)系，樹立科技改變生活的觀念，培養(yǎng)社會責(zé)任感。

三、教學(xué)過程

（一）創(chuàng)設(shè)情境，引出問題

教師播放視頻展示先天性聾兒的無聲世界，讓學(xué)生切實(shí)體會無聲世界的蒼白和無力，引發(fā)學(xué)生產(chǎn)生共鳴，進(jìn)而呈現(xiàn)事實(shí)材料：耳聾是一種常見的感覺障礙。據(jù)統(tǒng)計，我國每年新出生的約3萬名聾兒中，60%的先天性耳聾是由遺傳因素引起的。OTOF基因是一種常見的致聾基因，該基因異常表現(xiàn)為重度至極重度耳聾，對兒童聽覺、言語、甚至智力發(fā)育會產(chǎn)生嚴(yán)重影響，對生活、學(xué)習(xí)等也會造成極大不便。教師要引導(dǎo)學(xué)生思考OTOF基因的本質(zhì)是什么，與前面所學(xué)的遺傳物質(zhì)DNA有什么關(guān)系。

（設(shè)計意圖：教師提供視頻和事實(shí)資料，使學(xué)生了解先天性耳聾患者生活的艱辛與不易，引導(dǎo)學(xué)生關(guān)愛先天性耳聾患者，關(guān)注社會健康問題，提升社會責(zé)任感。先天性耳聾話題貼近日常生活，學(xué)生身邊的生物學(xué)問題更容易激發(fā)其探究的熱情，使學(xué)生想要進(jìn)一步了解基因的本質(zhì)和OTOF基因的致病分子機(jī)制。）

（二）分析問題，建構(gòu)概念

資料1：OTOF基因位于2號染色體短臂部分，該基因有101496個堿基對（脫氧核苷酸對）。2號染色體作為人類的第二大染色體，通常有一個DNA分子，數(shù)據(jù)顯示人類2號染色體由2.37億個堿基對（脫氧核苷酸對）組成，包括1346個負(fù)責(zé)編碼蛋白質(zhì)及基因，構(gòu)成基因的堿基數(shù)占堿基總數(shù)的比例不超過2%。

教師引導(dǎo)學(xué)生依據(jù)資料內(nèi)容填寫表1，分析基因和DNA的關(guān)系。

通過分析資料1，學(xué)生發(fā)現(xiàn)基因和DNA分子在化學(xué)本質(zhì)上是相同的，且基因數(shù)目遠(yuǎn)多于DNA數(shù)目，初步總結(jié)出基因的概念：基因是DNA片段。

教師提問：任意的DNA片段都是基因嗎？什么樣的DNA片段才是基因？

教師呈現(xiàn)資料2：復(fù)旦大學(xué)舒易來教授團(tuán)隊(duì)開發(fā)了蛋白水平重組技術(shù)，成功地將正常OTOF基因遞送至OTOF基因異常的模型小鼠內(nèi)耳細(xì)胞中，結(jié)果在細(xì)胞內(nèi)合成了正常的OTOF蛋白，成功將模型小鼠的聽力恢復(fù)到接近完全正常。

通過分析資料2，學(xué)生了解到OTOF基因是一種能夠合成OTOF蛋白，使聽力性狀保持正常的DNA片段。教師補(bǔ)充：由基因控制的性狀是可以遺傳給下一代的，即：基因具有遺傳效應(yīng)。師生合作完善基因的概念：基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段。

分析資料2，教師歸納總結(jié)舒易來教授團(tuán)隊(duì)實(shí)驗(yàn)操作的簡易流程（見圖1），使學(xué)生認(rèn)識到該實(shí)驗(yàn)采用了控制變量法中的“加法原理”。教師引導(dǎo)學(xué)生在這個實(shí)驗(yàn)的基礎(chǔ)上，嘗試從不同的角度設(shè)計一個實(shí)驗(yàn)，證明OTOF基因可以控制聽力性狀，并以流程圖的形式呈現(xiàn)自己的實(shí)驗(yàn)方案（見圖2）。

資料3：2006年，為探索OTOF致病的分子機(jī)制，Isabelle Roux所在的實(shí)驗(yàn)室成功建立了OTOF基因敲除小鼠模型，發(fā)現(xiàn)OTOF基因敲除小鼠呈現(xiàn)極重度耳聾。

資料3證明學(xué)生實(shí)驗(yàn)方案可行性的同時，從另一個角度證明了OTOF基因可以控制聽力性狀。

教師提問：所有生物的基因都是“具有遺傳效應(yīng)的DNA片段”嗎？

教師呈現(xiàn)資料4：新冠病毒屬于RNA病毒，其含有編碼復(fù)制酶、外殼蛋白的多種基因。

教師追問：新冠病毒的基因可以定義為什么？結(jié)合上述分析，學(xué)生進(jìn)一步完善基因的概念：基因通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段。

（設(shè)計意圖：學(xué)生在分析OTOF基因相關(guān)資料的過程中，歸納總結(jié)基因和DNA的數(shù)量關(guān)系以及該基因的功能，從特殊到一般，以O(shè)TOF基因?yàn)槔鸩浇⒒虻母拍睿嵘龑W(xué)生分析資料、獲取信息的能力，培養(yǎng)學(xué)生的歸納與概括、邏輯與推理能力。在分析我國科學(xué)家實(shí)驗(yàn)的基礎(chǔ)上，引導(dǎo)學(xué)生嘗試提出不同的設(shè)計思路，體會科學(xué)探究實(shí)驗(yàn)的一般思路和方法，培養(yǎng)其創(chuàng)新精神，形成基于事實(shí)和證據(jù)進(jìn)行論證的科學(xué)思維。）

（三）剖析結(jié)構(gòu)，解釋機(jī)理

教師提問：OTOF基因異常為什么會導(dǎo)致耳聾？結(jié)構(gòu)決定功能，教師引導(dǎo)學(xué)生從基因結(jié)構(gòu)的角度去思考，強(qiáng)調(diào)解析基因的結(jié)構(gòu)需要借助先進(jìn)的科學(xué)技術(shù)如PCR擴(kuò)增、基因測序、基因序列比對等。教師呈現(xiàn)正常人和患者OTOF基因cDNA序列中1612—1630堿基的排列順序及該序列編碼的氨基酸序列（見圖3），教師補(bǔ)充氨基酸由甘氨酸變成了絲氨酸，然后引導(dǎo)學(xué)生據(jù)圖解析OTOF基因異常導(dǎo)致耳聾的分子機(jī)制。

通過分析上圖，學(xué)生不難發(fā)現(xiàn)由于OTOF基因中堿基的改變導(dǎo)致氨基酸的種類發(fā)生改變，氨基酸作為蛋白質(zhì)的基本單位，其種類的改變會導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變，蛋白質(zhì)作為生命活動的承擔(dān)者和體現(xiàn)者，其結(jié)構(gòu)的異常會引起性狀的異常，即聽力異常。由此可見每個基因都是具有特定的堿基排列順序的DNA片段，具有特定的遺傳效應(yīng)，這是基因的特異性，也體現(xiàn)了DNA分子的特異性。

教師提問：DNA分子中只有4種脫氧核苷酸，為什么能儲存大量的遺傳信息呢？教師提供代表磷酸、脫氧核糖和堿基的彩色磁片和白板筆，學(xué)生小組合作嘗試搭建DNA片段的平面圖（見圖4）。

模型構(gòu)建完成后，教師選取兩名小組代表上臺展示交流，首先簡要介紹其所構(gòu)建的DNA片段的特點(diǎn)，然后兩個小組之間對比構(gòu)建的物理模型尋找異同點(diǎn)。通過比對，學(xué)生發(fā)現(xiàn)兩個小組堿基種類相同但是堿基的排列順序不同，而作為基本骨架的磷酸和脫氧核糖是相同的，進(jìn)一步理解了DNA分子中大量的遺傳信息應(yīng)該蘊(yùn)藏在4種堿基的排列順序中，而堿基的排列順序千變?nèi)f化賦予了DNA分子的另一個特性——多樣性。

（設(shè)計意圖：通過分析患者真實(shí)的基因序列，小組合作嘗試解釋OTOF基因異常的治病分子機(jī)制，在解決現(xiàn)實(shí)問題的過程中，學(xué)生認(rèn)識到OTOF基因是一段特定的堿基序列不能隨意改變，認(rèn)同DNA分子的特異性，鍛煉學(xué)生獲取信息的能力。通過小組合作構(gòu)建DNA分子的物理模型，將抽象的、微觀的內(nèi)容轉(zhuǎn)化為具體實(shí)物直觀呈現(xiàn)，學(xué)生在動手操作的過程中鞏固DNA分子結(jié)構(gòu)特點(diǎn)的同時感受DNA分子中遺傳信息的儲存形式，增添課堂的趣味性，培養(yǎng)學(xué)生的團(tuán)隊(duì)合作意識和探究能力。）

DNA分子的這兩種特性在日常生活中得到了廣泛應(yīng)用。在刑偵、親子鑒定領(lǐng)域DNA分子就像指紋一樣用來鑒定個人身份。教師引導(dǎo)學(xué)生從DNA的多樣性和特異性角度，分析這一方法的科學(xué)依據(jù)。通過本節(jié)課的學(xué)習(xí)，學(xué)生認(rèn)識到：在人類的DNA分子中，脫氧核苷酸序列的多樣性表現(xiàn)為每個人的DNA幾乎不可能完全相同，因此，DNA能像指紋一樣用來鑒定個人身份。

（設(shè)計意圖：生物學(xué)作為一門研究生命現(xiàn)象和生活規(guī)律的基礎(chǔ)學(xué)科，它來源于生活并服務(wù)于生活。學(xué)生學(xué)習(xí)的最大快樂莫過于其所學(xué)的知識能幫助他們解決實(shí)際生活中的具體問題，教師最好的教育方式就是引導(dǎo)學(xué)生在日常生活中踐行和內(nèi)化知識。生物學(xué)核心素養(yǎng)的培養(yǎng)不是一蹴而就的，而是要在教學(xué)中慢慢滲透、逐步養(yǎng)成。因此，教師要注重引導(dǎo)學(xué)生運(yùn)用所學(xué)知識解釋常見的生物學(xué)現(xiàn)象和生物學(xué)問題，激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)的熱情和動力。）

（四）關(guān)注熱點(diǎn)，落實(shí)責(zé)任

資料5：人類基因突變數(shù)據(jù)庫 （Human Gene Mu-

tation Database，HGMD） 統(tǒng)計結(jié)果顯示，目前OTOF基因致病突變已超過110種。隨著科學(xué)家對OTOF基因研究的深入，先天性耳聾患者的生活迎來了曙光。2024年1月25日，國際醫(yī)學(xué)雜志《柳葉刀》發(fā)表了這項(xiàng)由中國醫(yī)務(wù)人員主導(dǎo)的全球首個遺傳性耳聾基因治療臨床實(shí)驗(yàn)研究，這一療法讓先天性聾兒告別無聲世界。

教師播放視頻，簡要介紹OTOF基因異常導(dǎo)致的先天性耳聾治療的方法及取得的成效。

（設(shè)計意圖：先天性耳聾的成功治愈讓我們對未來充滿期待的同時，也讓學(xué)生感受到生物科學(xué)技術(shù)的應(yīng)用價值以及生物學(xué)與生活的密切聯(lián)系，激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)生物學(xué)知識的熱情，樹立科技改變生活的觀念。）

（四）構(gòu)建框架，總結(jié)提升

根據(jù)所學(xué)內(nèi)容，教師提示學(xué)生從數(shù)量關(guān)系和結(jié)構(gòu)關(guān)系兩個方面嘗試構(gòu)建染色體、DNA、基因、脫氧核苷酸、堿基等的概念圖（見圖5）。教師借助希沃白板對學(xué)生構(gòu)建的概念圖進(jìn)行展示，并做出指導(dǎo)性的評價，最后師生通過概念圖對本節(jié)課所學(xué)的內(nèi)容進(jìn)行總結(jié)和提升。

（設(shè)計意圖：通過構(gòu)建概念圖，教師幫助學(xué)生梳理不同生物學(xué)概念之間的聯(lián)系，形成知識體系，以此加深學(xué)生對生物學(xué)概念的理解和應(yīng)用，鍛煉學(xué)生的邏輯思維能力。）

四、教學(xué)總結(jié)

本節(jié)課以“OTOF基因異常的先天性耳聾的發(fā)生與治療”為主線，根據(jù)學(xué)生已有的認(rèn)知水平，提供科學(xué)研究資料，設(shè)置層層遞進(jìn)的問題串，引導(dǎo)學(xué)生在解決真實(shí)情境問題的同時逐步構(gòu)建基因的概念，較好地貫徹了學(xué)科核心素養(yǎng)的要求。通過開展基因序列比對和DNA分子模型的構(gòu)建等小組活動，學(xué)生明晰了DNA分子的特異性和多樣性，形成結(jié)構(gòu)與功能相適應(yīng)的生命觀念。由社會熱點(diǎn)問題——先天性耳聾現(xiàn)象展開討論，教師引導(dǎo)學(xué)生在真實(shí)情境中發(fā)現(xiàn)、分析、解決實(shí)際問題的同時，培養(yǎng)學(xué)生的社會責(zé)任感和民族自豪感。需要注意的是文中提到的OTOF基因中1621位堿基由鳥嘌呤替換成腺嘌呤，從而導(dǎo)致甘氨酸變?yōu)榻z氨酸，這只是若干OTOF基因突變中的一種，引發(fā)OTOF型耳聾的OTOF基因突變類型還有很多，其他突變的分子機(jī)制還需進(jìn)一步查證。

（作者單位：東營市第二中學(xué)）

編輯：趙文靜