曹莉

江西省鷹潭市婦幼保健院 （江西鷹潭 335000）

胎兒畸形為一種出生缺陷性疾病。為了提高優(yōu)生優(yōu)育率，準(zhǔn)確的孕婦產(chǎn)前篩查對(duì)降低胎兒缺陷率及病死率具有重要作用[1-2]。羊水穿刺、絨毛活檢等均是臨床鑒別診斷胎兒畸形的常見(jiàn)診斷方式，但上述檢查方法均為有創(chuàng)操作，極易增加孕婦流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，部分孕婦接受度較低，使其在臨床應(yīng)用中受限。超聲作為孕前檢查的常用方法，具有操作簡(jiǎn)單、重復(fù)性高、無(wú)創(chuàng)等優(yōu)勢(shì)，在臨床應(yīng)用中受到廣大孕婦的青睞。頸項(xiàng)透明層（nuchal translucency，NT）厚度超聲是孕婦于孕11～14 周實(shí)施的檢查，經(jīng)NT 檢查可及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒早期發(fā)育異常情況，若超出一定標(biāo)準(zhǔn)值，可予以孕婦相應(yīng)的妊娠指導(dǎo)，以減少對(duì)母體造成的傷害，是孕早期胎兒畸形篩查的重要手段。但孕早期胎兒身體結(jié)構(gòu)尚未發(fā)育完善，行NT 厚度超聲檢查時(shí)易存在漏診、誤診[3-4]。孕中期四維彩超檢查可清晰顯示胎兒身體結(jié)構(gòu)等信息，對(duì)其運(yùn)動(dòng)進(jìn)行實(shí)時(shí)跟蹤，有助于及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常等信息[5-6]?；诖耍狙芯窟x取2019 年9 月至2022 年3 月于我院行常規(guī)產(chǎn)檢的1205 名孕婦為研究對(duì)象，在篩查胎兒畸形中應(yīng)用早孕期NT 厚度超聲聯(lián)合孕中期四維彩超檢查，旨在探究其臨床應(yīng)用價(jià)值，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2019 年9 月至2022 年3 月于我院行常規(guī)產(chǎn)檢的1 205 名孕婦為研究對(duì)象，年齡21～34 歲，平均（27.58±3.62）歲；孕周11～13+6周，平均（12.08±0.43）周；孕次1～3 次，平均（1.85±0.34）次；產(chǎn)次1～3 次，平均（1.64±0.30）次；經(jīng)產(chǎn)婦758 名，初產(chǎn)婦447 名。本研究經(jīng)醫(yī)院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)審核批準(zhǔn)，孕婦及家屬均對(duì)本研究知情同意并簽署知情同意書(shū)。

納入標(biāo)準(zhǔn)：所有孕婦均行規(guī)范產(chǎn)檢；單活胎妊娠；無(wú)妊娠合并癥；均接受超聲檢查，孕中期行四維超聲檢查。排除標(biāo)準(zhǔn)：多胎妊娠；存在遺傳性疾病家族史；伴有肝、腎等重要臟器功能障礙；孕期接受保胎治療；其他系統(tǒng)惡性腫瘤；既往伴有不良妊娠史；精神異常，無(wú)法完成超聲檢查。

1.2 方法

早孕期NT 厚度超聲檢查：囑患者取仰臥位，采用彩色多普勒超聲診斷儀（美國(guó)GE 公司，型號(hào)：Voluson E8）進(jìn)行早孕期NT 厚度超聲檢查，選用凸陣探頭，頻率為3.5～5.0 MHz，檢查過(guò)程中注意調(diào)整增益幅度，直至可清晰顯示胎兒身體結(jié)構(gòu)。選擇胎兒面部正中矢狀切面，且胎兒呈自然屈位時(shí)進(jìn)行觀(guān)察，包括顱骨光環(huán)、上下肢、心臟4 腔等，主要對(duì)胎兒頸項(xiàng)透明層厚度進(jìn)行測(cè)定，測(cè)定結(jié)果精確至0.1 mm，對(duì)胎兒皮膚至頸椎上軟組織的無(wú)回聲帶的最大距離應(yīng)至少測(cè)量3 次，記錄最大值，若NT ≥2.5 mm，則判斷為陽(yáng)性。

孕中期四維彩超檢查：檢查設(shè)備同上，選用3D/4D 曲陣探頭，頻率為3.5～5.0 MHz，檢查時(shí)患者取平臥位，首先行常規(guī)二維檢查，評(píng)估胎兒是否存在畸形，待完成初步評(píng)估后行四維彩超檢查，確認(rèn)胎兒存活情況、胎數(shù)等信息，測(cè)量胎兒生長(zhǎng)徑線(xiàn)，判定胎兒的實(shí)際孕周，依據(jù)頭顱、顏面部、心、肺、肝、脊柱、四肢等器官順序查看發(fā)育情況，采集各切面中是否存在異常。所有檢查結(jié)束后將圖像上傳至工作站進(jìn)行處理。若彩超檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)可能存在畸形，則需向孕婦提供優(yōu)生優(yōu)育相關(guān)咨詢(xún)，并依據(jù)其意愿決定是否引產(chǎn)或繼續(xù)妊娠。

1.3 觀(guān)察指標(biāo)

孕婦經(jīng)早孕期NT 超聲檢查及孕中期四維彩超檢查并隨訪(fǎng)至妊娠結(jié)束，以隨訪(fǎng)結(jié)果作為診斷胎兒畸形的“金標(biāo)準(zhǔn)”，分析早孕期NT 超聲、孕中期四維彩超及聯(lián)合檢查在胎兒畸形篩查中的應(yīng)用價(jià)值及一致性。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

應(yīng)用SPSS 22.0 統(tǒng)計(jì)軟件處理數(shù)據(jù)。計(jì)數(shù)資料以率表示，采用χ2檢驗(yàn)。早孕期NT 超聲、孕中期四維彩超及聯(lián)合檢查與隨訪(fǎng)結(jié)果的一致性 使 用Kappa檢 驗(yàn)，Kappa≥0.75 表 示 一 致 性良好，0.74 ≥Kappa≥0.40 表示一致性尚可，Kappa<0.4 表示一致性不佳。P<0.05 為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 早孕期NT 超聲、孕中期四維彩超與聯(lián)合檢查結(jié)果

1 205 名行常規(guī)產(chǎn)檢的孕婦共篩查出胎兒畸形45 名。早孕期NT 超聲檢查共檢出胎兒畸形32 名，檢出率為71.11%；行孕中期四維彩超檢查檢出胎兒畸形42 名，檢出率為93.33%；聯(lián)合檢查共篩出胎兒畸形45 名，檢出率為100.00%，見(jiàn)表1。

表1 早孕期NT 超聲、孕中期四維彩超及聯(lián)合檢查在胎兒畸形篩查中的診斷結(jié)果（例）

2.2 診斷價(jià)值分析

聯(lián)合檢查在胎兒畸形篩查中的靈敏度、準(zhǔn)確度及陰性預(yù)測(cè)值均高于單項(xiàng)檢查，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）；特異度與陽(yáng)性預(yù)測(cè)值兩種檢查方法對(duì)比，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05），見(jiàn)表2。

表2 早孕期NT 超聲、孕中期四維彩超及聯(lián)合檢查在胎兒畸形篩查中的診斷價(jià)值（%）

2.3 單項(xiàng)及聯(lián)合檢查在胎兒畸形篩查中的一致性分析

早孕期NT 超聲檢查、孕中期四維彩超、聯(lián)合檢查均與隨訪(fǎng)結(jié)果的一致性良好（P<0.05），見(jiàn)表3。

3 討論

胎兒在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中受藥物、病毒感染等外界因素干擾后易出現(xiàn)器官發(fā)育異常，病情較輕者可致胎兒畸形，病情重者可致新生兒死亡。由于胎兒畸形種類(lèi)較多，不同孕周胎兒畸形檢出率存在明顯差異[7-8]。故為了降低胎兒畸形發(fā)生率，提高優(yōu)生優(yōu)育率，改善妊娠結(jié)局，應(yīng)盡早對(duì)孕婦行產(chǎn)前檢查。

大量數(shù)據(jù)顯示[9-10]，約80%的先天性畸形胎兒于妊娠12 周前便已形成。孕11～13+6周行超聲檢查能夠有效辨別胎兒結(jié)構(gòu)是否存在異常，初步對(duì)胎兒畸形進(jìn)行篩查。NT 檢查是測(cè)量胎兒頸背部皮膚及相應(yīng)棘突間的最大厚度的半透明組織[11-12]。當(dāng)胎兒出現(xiàn)畸形或染色體異常時(shí)，頸靜脈竇與淋巴管之間通暢性受阻，影響淋巴液的回流，從而使NT 增厚，且NT 增厚程度隨著孕周的進(jìn)展而增加[13-14]，故可將早孕期NT 超聲檢查作為早期篩查胎兒畸形的有效手段。但因早孕期胎兒結(jié)構(gòu)尚未發(fā)育完全，行NT 超聲檢查時(shí)易出現(xiàn)假陽(yáng)性現(xiàn)象，使臨床判斷存在偏倚[15]。同時(shí)，胎兒畸形類(lèi)型并非于整個(gè)孕期中一成不變，部分畸形可發(fā)生于孕中期或晚期[16]。因此，加強(qiáng)孕中期超聲檢查對(duì)篩查胎兒畸形具有重要作用。

孕中期四維彩超檢查可將靜態(tài)圖像轉(zhuǎn)變?yōu)閯?dòng)態(tài)圖像，使超聲圖像更加清晰、立體、直觀(guān)，還可通過(guò)多切面、多角度觀(guān)察胎兒解剖結(jié)構(gòu)，更加全面地觀(guān)察畸形部位及范圍，為臨床診斷胎兒畸形提供更加可靠的影像學(xué)信息[17-18]。孕中期四維彩超檢查可較好地彌補(bǔ)二維超聲檢查在判斷畸形程度及畸形特征的不足，且孕中期孕婦羊水量適中，胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育較為完善，在超聲檢查中能夠更加清晰顯示各器官、顏面部等細(xì)小結(jié)構(gòu)變化，大大提高診斷準(zhǔn)確度[18-20]。本研究結(jié)果顯示，1 205 名共篩查出胎兒畸形45 名，早孕期NT 厚度超聲檢查共檢出胎兒畸形32 名，檢出率為71.11%；行孕中期四維彩超檢查檢出胎兒畸形42 名，檢出率為93.33%；聯(lián)合檢查時(shí)共篩處胎兒畸形45 名，檢出率為100.00%。聯(lián)合檢查的靈敏度、準(zhǔn)確度及陰性預(yù)測(cè)值均高于單項(xiàng)檢查，早孕期NT 厚度超聲、孕中期四維彩超、聯(lián)合檢查均與隨訪(fǎng)結(jié)果的一致性良好（Kappa=0.772、0.940、1.000，P=0.000、0.000、0.000），表明采用早孕期NT 厚度超聲及孕中期四維彩超檢查在胎兒畸形篩查中具有較高的診斷準(zhǔn)確度，且與隨訪(fǎng)結(jié)果一致性較好，可將其作為臨床篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的首選方法。

綜上所述，早孕期NT 超聲聯(lián)合孕中期四維彩超在胎兒畸形篩查中診斷效能較高，能夠及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒畸形及結(jié)構(gòu)異常，診斷準(zhǔn)確度較高。