鄧盼盼 李軍蓮 陳 穎 夏光輝

(中國醫(yī)學科學院/北京協(xié)和醫(yī)學院醫(yī)學信息研究所 北京 100020)

1 引言

隨著健康中國建設持續(xù)推進，診療知識內容日漸復雜、分科更細、專業(yè)化程度更高且更新迅速，臨床醫(yī)生必須保持知識快速更新，才能滿足日益增長的醫(yī)療保健需求，保證診療過程的可解釋性。此時，單純的期刊文獻或專題型資源已無法滿足醫(yī)教研人員對診療信息“精”“準”“全”的需求。而多源異構的診療資源分散在不同系統(tǒng)中單獨提供服務，描述標準、標注術語和揭示深度不一致，資源充分整合與管理難度大。因此，診療資源的深層次融合與關聯(lián)是大數(shù)據(jù)時代知識發(fā)現(xiàn)服務亟待解決的問題[1-2]。本研究探索運用知識組織的理念和方法建設診療資源的知識體系，強化資源特征揭示和知識關聯(lián)，融合匯聚結構化專題型資源及特色醫(yī)學文獻資源，建設診療資源融合與發(fā)現(xiàn)平臺，為醫(yī)教研人員提供統(tǒng)一的診療信息全局視圖。

2 資源融合現(xiàn)狀

2.1 資源融合方式

目前主要通過信息門戶、集成平臺、統(tǒng)一元數(shù)據(jù)、資源唯一標識、關聯(lián)數(shù)據(jù)等方式實現(xiàn)科技資源不同程度的集成。例如，為多個機構的數(shù)據(jù)庫建立統(tǒng)一信息門戶，實現(xiàn)網(wǎng)站路徑的簡單整合；為多個異構數(shù)據(jù)庫建立統(tǒng)一的導航和檢索界面，實現(xiàn)前端檢索路徑和結果展示的服務集成，如聯(lián)機公共目錄檢索系統(tǒng)(online public access catalog，OPAC)；采用統(tǒng)一元數(shù)據(jù)揭示資源，以基本元素為主，揭示共性特征，無法描述領域文獻獨有特征；基于數(shù)字對象唯一標識符(digital object unique identifier，DOI)、統(tǒng)一資源定位器(open uniform resource locators，OpenURL)等賦予數(shù)字資源標識，實現(xiàn)資源層面的標準化管理和解析定位。但上述方式均無法從疾病、藥物等內容層面實現(xiàn)融合與關聯(lián)[3]。因此，如何實現(xiàn)學科領域、元數(shù)據(jù)、主題內容、服務等多個層面的資源匯聚與關聯(lián)，是目前要解決的關鍵問題。

2.2 資源融合問題與需求

2.2.1 資源類型仍需豐富與拓展 目前醫(yī)學資源主要通過文獻庫、知識庫等形式開展服務。醫(yī)學文獻是醫(yī)藥科技創(chuàng)新經(jīng)驗和技能的積累與轉化，可輔助臨床科研獲取最佳證據(jù)，但其規(guī)模龐大、出版周期長、質量參差不齊，難以快速凝練精華、獲取最新知識。醫(yī)學知識庫以專家撰寫的疾病、藥物專題為主，更新速度快、權威性高，如臨床顧問(UpToDate)[4-5]、最佳臨床實踐(Best Practice，BP)[6]等，但其關聯(lián)的其他類型資源有限。因此，為應對復雜場景下的知識需求，資源類型應不斷豐富與拓展，納入癥狀、檢查、手術等專題型資源及診療指南、專家共識、病例報告等特色文獻。

2.2.2 內容語義表示仍需增強與細化 各類資源結構復雜、描述標準不一、關聯(lián)難度大，且文獻通用的元數(shù)據(jù)格式無法充分揭示診療指南、病例報告、患者教育等醫(yī)學文獻的獨特內容特征。因此，為實現(xiàn)多類型資源的有效整合，應在通用元數(shù)據(jù)基礎上進行語義增強，細化疾病、癥狀、藥物、檢查、手術等資源內容的表示維度[7-8]，為資源融合提供多維關聯(lián)框架。

2.2.3 資源融合與關聯(lián)度仍需提高 隨著現(xiàn)代醫(yī)學體系的迅速發(fā)展，其學科細化程度越來越高，疾病診療趨于專病化、復雜化。在制訂診療方案時，為了避免片面性，除依據(jù)單科診療經(jīng)驗外，還需要多個?？苹騺唽？频闹R支撐。但是醫(yī)生較難做到對其他橫向科室知識廣泛涉獵、較深研究且快速整合。因此，醫(yī)學資源間的匯聚與關聯(lián)尤其重要，是深化知識發(fā)現(xiàn)服務的基礎。

3 基于知識組織的診療資源融合與發(fā)現(xiàn)

3.1 資源融合與發(fā)現(xiàn)思路

豐富與拓展資源類型，融合疾病、化學藥物、中成藥、癥狀、檢查、手術操作等專題型資源、公眾健康教育資源，以及診療指南、專家共識、病例報告等特色醫(yī)學文獻資源。結合典型知識組織系統(tǒng)，組織專家協(xié)同建立資源的知識體系，通過專題分類、臨床專科分類、等級體系等頂層架構，縱向體現(xiàn)學科、同類泛指和專指資源間的層級關系；建立資源臨床?？品诸惣捌渑c各專題分類間的映射關系，橫向聚合同領域的不同類型資源，實現(xiàn)學科領域層面的資源匯聚。分別建立專題型資源分級知識表示模型，對特色文獻資源進行增強表示，基于豐富的關系實現(xiàn)資源元數(shù)據(jù)層面的規(guī)范表達與語義關聯(lián)，形成知識網(wǎng)絡。對專題型資源的文本內容及優(yōu)質醫(yī)學文獻進行疾病、藥物、檢查等實體的標注與對齊，對文獻自動分類，實現(xiàn)資源主題內容層面的深度整合。依托資源多維度融合結果，研發(fā)知識發(fā)現(xiàn)系統(tǒng)，支持智能檢索與推薦、結果聚類與分面分級、語義互聯(lián)、相關資源鏈接等服務，為醫(yī)教研人員提供可靠信息，見圖1。

圖1 資源融合與發(fā)現(xiàn)思路

臨床醫(yī)學知識庫1.0(Clinical Medicine Knowledge Base，CMKB)建有疾病庫、藥物庫、檢查庫。在此基礎上，建設了7個專題庫、3類特色文獻資源，覆蓋疾病3 000余條、化學藥物1 200余條、中成藥1 500余條、癥狀150余條、檢查250余條、手術180余條、患者教育1 700余條及相關的診療指南、病例報告、專家共識。同時采用JAVA語言完成了診療資源融合與發(fā)現(xiàn)平臺的開發(fā)[9]，以Web應用程序形式實現(xiàn)知識發(fā)現(xiàn)的服務融合，目前已上線試運行，面向醫(yī)學生、基層醫(yī)生等專業(yè)人員提供學習參考及臨床診療所需知識，同時也為科研人員開展專病知識庫建設、輔助用藥、組合用藥方案、預檢分診等智能醫(yī)療的探索與應用提供支撐。

3.2 知識體系建設

3.2.1 專題分類 通用文獻分類與醫(yī)務工作者知識分類思維差異較大，無法滿足領域資源分類的精細化需求。結合各類專題型資源的個性化特征、規(guī)模分別建立專題分類，其中疾病類29個、藥物類32個、癥狀類32個、檢查類34個、手術類28個。國際疾病分類第11次修訂本(11th Revision of International Classification of Diseases，ICD-11)[10-11]依據(jù)病因、部位、病理、臨床表現(xiàn)等特征將疾病劃分22個大類；中文醫(yī)學主題詞表(Chinese Medical Subject Headings，CMeSH)[12]疾病劃分維度與ICD-11基本一致，設有24個下位主題類；UpToDate、BP、醫(yī)景(MedScape)[13]等知識庫，未嚴格按照ICD，而是采用20～30個類組織疾病專題。為了簡明直觀地展示和定位疾病專題資源，未采用復雜的病因病理、臨床表現(xiàn)作為劃分依據(jù)，而是綜合解剖部位、醫(yī)學學科和臨床科室等維度，設置內分泌系統(tǒng)疾病、免疫系統(tǒng)疾病、婦產科疾病等29個大類組織疾病專題。世界衛(wèi)生組織藥物詞典(World Health Organization Drug Dictionary，WHO-DD)采用解剖、治療和化學分類系統(tǒng)[14-15]將藥物按照其治療的解剖學器官/系統(tǒng)、治療學、藥理學和化學特點進行5級分類；《社會保險藥品分類與代碼》(LD/T 90—2012)[16]根據(jù)藥品活性物質治療解剖系統(tǒng)、治療用途及藥理學作用劃分西藥類別，中成藥則根據(jù)功能主治劃分類別；《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄(2021年)》[17]結合臨床實際應用情況，主要依據(jù)臨床藥理學和臨床科室用藥分類西藥，中成藥則主要依據(jù)功能主治和臨床科室用藥分類等?？紤]到與疾病專題等資源整合的需要，藥物專題(包括化學藥和中成藥)基本采用系統(tǒng)部位、發(fā)揮作用、用藥科室等分類依據(jù)，劃分為內分泌系統(tǒng)用藥、消化系統(tǒng)用藥等32個大類；癥狀專題、檢查專題、手術專題也主要依據(jù)系統(tǒng)部位、臨床科室進行分類。

3.2.2 臨床?？品诸惻c專題分類映射 從醫(yī)學學科角度建立資源臨床?？品诸悾▋确置趯W、消化病學、婦產科學、神經(jīng)病學、泌尿生殖學等26個大類。建立臨床專科分類與各專題分類間的映射關系，以聚焦形成領域知識體系、橫向匯聚資源。以“內分泌學”為例，匯聚內分泌相關的疾病、藥物、癥狀、檢查、手術等知識體系、專題型及文獻型資源，見表1。

表1 專題分類與臨床?？品诸愑成潢P系示例

3.2.3 專題等級體系 專題型資源按照類、族、組、型等級的原理架構體系，見圖2。

以疾病專題為例，圍繞29個疾病專題分類，以CMeSH為基礎梳理疾病族、疾病組及其分型，形成具有等級關系的疾病知識體系；基于中國生物醫(yī)學文獻服務系統(tǒng)(Chinese Biomedical Literature Service System，SinoMed)[18]統(tǒng)計疾病概念詞頻，明確疾病專題的建設范圍，覆蓋常見病、多發(fā)病、慢性病、重大疾病。疾病族匯聚一類具有共性特征的疾病，如“肺炎”，提供概述性通用介紹；疾病組則對應一個疾病專題，如“病毒性肺炎”，根據(jù)危急程度、病因等匯聚一組預防、診斷、治療、隨訪等方案相近的分型疾病；如果分型疾病診療方案具有較大差異，則在疾病組下細分為分型疾病并單列疾病專題，否則在疾病組中細分疾病危重程度及診斷治療方案。

3.3 基于增強表示的數(shù)據(jù)關聯(lián)

3.3.1 知識表示模型 分級知識表示模型著力解決資源描述層次不深的問題。結合診療流程和健康自測真實信息需求，根據(jù)各類資源特征自定義分級的知識表示模型，細化內容描述深度。如疾病數(shù)據(jù)模型，包括ICD編碼、流行病學、病原學、病史、癥狀體征、檢查、鑒別診斷、診斷標準、治療、預防與控制、并發(fā)癥等內容，重點內容進一步細化至二級描述模型，將“治療”內容細化為治療方案、藥物治療、手術治療等二級元數(shù)據(jù)，細化后的描述內容也有利于“治療化學藥”“治療中成藥”“推薦手術”等關系的自動抽?。凰幬锔鶕?jù)成人、孕婦、兒童、老年人等不同人群細化用法用量。

3.3.2 語義關系模型 豐富的語義關系有助于實現(xiàn)知識體系與各類型資源間的關聯(lián)。疾病專題可以通過 “鑒別診斷疾病”“并發(fā)癥”“臨床表現(xiàn)”“推薦檢查”“輔助檢查”“治療化學藥”“禁忌化學藥”“治療中成藥”“禁忌中成藥”“推薦手術”“推薦專家”“發(fā)病部位”“推薦就診科室”等關系，關聯(lián)至其他相關疾病、癥狀、檢查、化學藥、中成藥、手術操作等專題型資源，為診療資源的融合發(fā)現(xiàn)服務提供支撐，見圖3。

圖3 專題語義關系模型

3.3.3 特色文獻資源語義增強 為了突出醫(yī)學特色資源內容特征，應基于通用元數(shù)據(jù)標準進行語義增強，強化文獻內容特征揭示，擴增主題詞、臨床專科分類、疾病、藥物、癥狀、檢查、手術、患者群體、文獻類型等描述信息。

3.3.4 公眾健康資源問答 公眾健康教育資源繼承對應專題型資源的部分描述內容、專題分類及全部語義關系。采用結構化問答模式，由固定結構的幾個問題出發(fā)，從對應專題自動獲取相關問題的概要描述內容，由專家團隊將專業(yè)內容以通俗易懂的語言表達出來，并通過繼承的語義關系關聯(lián)其他類型資源，見表2。

表2 “糖尿病患者須知”生成示例

3.4 基于實體對齊的內容整合

3.4.1 實體標注與對齊 基于位置和語句特征在特定數(shù)據(jù)項中抽取實體及關系，如在疾病“鑒別診斷”文本中識別相似疾病，標注為“鑒別診斷疾病”關系。專題型資源和文獻型資源抽取的實體與知識體系中的規(guī)范詞存在詞形不一致情況，如“二甲雙胍”藥物專題“適應證”抽取實體“非胰島素依賴型糖尿病”，無法直接關聯(lián)到疾病專題“2型糖尿病”。因此，基于CMeSH將主題詞“糖尿病，2型”的款目詞“胰島素依賴型糖尿病、成熟型糖尿病、慢發(fā)作型糖尿病、2型糖尿病、成年型糖尿病、非酮癥性糖尿病、非胰島素依賴型糖尿病、穩(wěn)定性糖尿病”設置為疾病專題“2型糖尿病”的其他名稱，則可實現(xiàn)實體名稱的規(guī)范與對齊。由于詞表未能覆蓋全部別名，抽取的部分實體無法與現(xiàn)有專題對齊，如“成人發(fā)病型糖尿病”，有助于擴充知識體系的同義關系，也為拓寬專題型資源建設范圍提供參考。

3.4.2 文獻型資源自動分類 文獻型資源經(jīng)規(guī)范標注后關聯(lián)至相應專題型資源，實現(xiàn)自動賦類。以“非典型1型糖尿病2例報告”為例，標注的確診疾病“1型糖尿病”、誤診疾病“2型糖尿病”、治療藥物“二甲雙胍”專題分類分別為“內分泌系統(tǒng)疾病”“內分泌系統(tǒng)疾病”“內分泌系統(tǒng)用藥”，基于專題分類與臨床?？品诸惖挠成潢P系可以為該文獻自動賦類“內分泌學”。除了參考的循證文獻外，圍繞專題型資源，可以名稱及別名擴展檢索策略，從文獻數(shù)據(jù)庫(如SinoMed)中有針對性地匯聚和發(fā)現(xiàn)特色文獻資源。

3.5 基于知識發(fā)現(xiàn)的服務融合

3.5.1 智能檢索與推薦 基于核心字段權重順序、知識體系及語義關系等內置資源檢索與推薦策略，進行檢索詞同義擴展、等級擴展、關聯(lián)專題擴展，可實現(xiàn)智能檢索、相關資源推薦和結果排序。如輸入檢索詞“糖尿病”，在檢索詞推薦、檢索結果呈現(xiàn)、專題信息瀏覽時均可獲得相關資源推薦，疾病如妊娠糖尿病、2型糖尿病、1型糖尿病、糖尿病腎病等，藥物如門冬胰島素、精蛋白鋅胰島素、賴脯胰島素、消渴丸等，檢查如尿糖測定、胰島素自身抗體、葡萄糖耐量試驗等，癥狀如多尿、多食、多飲等，手術如胰腺移植術、胰腺細胞移植、干細胞移植等，輔助用戶便捷獲取、全面了解相關資源。

3.5.2 結果聚類與分面篩選 基于資源臨床專科分類和類型進行檢索結果聚類，如臨床專科分類“內分泌學”下可以有效匯聚相關專題型及文獻型資源。在單庫檢索或僅呈現(xiàn)某類資源時，基于增強表示的數(shù)據(jù)和關系模型進行結果分面定位，如通過“疾病名”“鑒別診斷”“并發(fā)癥”等聚焦關鍵詞出現(xiàn)的位置，獲得名稱詞形相近的疾病、癥狀相似的鑒別診斷疾病、與之并發(fā)的其他疾病；通過“藥物名稱”“藥物相互作用”“適應證”“禁忌證”等聚焦名稱相近的藥物、與該藥物發(fā)生相互作用的其他藥物、適用某疾病的治療藥物、某疾病禁用的藥物。在檢索結果頁面顯示資源要點內容，在資源詳情頁展示全面詳細信息，實現(xiàn)資源內容分級展示。

3.5.3 資源語義互聯(lián) 以“2型糖尿病”為例，疾病專題展示了從病因病理到診斷治療的詳細內容，實現(xiàn)了與各類型專題及特色文獻資源的關聯(lián)融合。以病例報告“非典型1型糖尿病2例報告”為例，關聯(lián)了確診疾病“1型糖尿病”、誤診疾病“2型糖尿病”、治療藥物“門冬胰島素”，相關癥狀“口干”“多尿”“視物模糊”，相關檢查“血常規(guī)”“尿常規(guī)”，公眾健康資源“1型糖尿病患者教育”，診療指南“中國1型糖尿病胰島素治療指南”等資源。

4 結語

面向診療資源的集成服務需求，基于知識體系、增強表示、實體對齊等方法，實現(xiàn)專題型和文獻型資源在學科領域、元數(shù)據(jù)、主題內容各層面的融合，研發(fā)平臺支持智能檢索與推薦、結果聚類與分面分級、語義互聯(lián)等知識發(fā)現(xiàn)服務融合，為醫(yī)教研人員提供一站式高質量診療資源。下一步將考慮融合更豐富的多模態(tài)資源，如醫(yī)學影像、手術和檢查視頻等。