劉盛宇 胡拯涌 段一凡 錢 慶 吳思竹

(中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院/北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)信息研究所 北京 100020)

1 引言

由于高通量、大數(shù)據(jù)、人工智能等技術(shù)的廣泛應(yīng)用，電子健康記錄、臨床數(shù)據(jù)和數(shù)字醫(yī)學(xué)圖像等生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)量激增。然而，人工篩選和初級(jí)智能算法等傳統(tǒng)分析手段無法處理這些復(fù)雜且維度高的數(shù)據(jù)[1]。因此，亟須發(fā)現(xiàn)、獲取和利用能高效處理和分析挖掘相關(guān)數(shù)據(jù)的專業(yè)工具及服務(wù)。

美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心(National Center for Biotechnology Information，NCBI)和歐洲生物信息學(xué)中心(European Bioinformatics Institute，EBI)在提供豐富的生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)共享服務(wù)的同時(shí)，也支持?jǐn)?shù)據(jù)處理和分析工具及服務(wù)，為數(shù)據(jù)利用提供了重要技術(shù)支撐。但在數(shù)據(jù)處理和分析工具管理方面，歐洲生命科學(xué)基礎(chǔ)設(shè)施中心(European Life-Science Infrastructure for Biological Information，ELIXIR)更為規(guī)范和體系化，在工具注冊(cè)、版本管理和用戶支持方面均設(shè)定了更高的標(biāo)準(zhǔn)，包括算法透明度、可重復(fù)性、計(jì)算效率以及細(xì)致的版本控制和豐富的培訓(xùn)資源。ELIXIR建立了成熟的平臺(tái)、標(biāo)準(zhǔn)和管理體系，促進(jìn)研究人員訪問、分析和整合生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)，推動(dòng)科學(xué)發(fā)現(xiàn)。深入研究ELIXIR的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，對(duì)我國(guó)解決生物醫(yī)學(xué)工具管理缺乏有效機(jī)制和方法、標(biāo)準(zhǔn)化不足等問題具有參考價(jià)值。鑒于此，本文探討了ELIXIR數(shù)據(jù)工具服務(wù)平臺(tái)的建設(shè)實(shí)踐。

2 ELIXIR生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)工具服務(wù)平臺(tái)體系建設(shè)概述

2.1 建設(shè)概況

ELIXIR于2013年12月正式成立，由歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室(European Molecular Biology Laboratory，EMBL)、21個(gè)成員國(guó)和2個(gè)候選國(guó)(塞浦路斯和奧地利)組成[2]，是歐洲跨政府的生物醫(yī)學(xué)資源整合機(jī)構(gòu)。ELIXIR為了滿足生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)分析和整合研究需求，構(gòu)建了生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)工具服務(wù)平臺(tái)體系，以及工具標(biāo)準(zhǔn)化注冊(cè)、運(yùn)行環(huán)境管理、工作流集成和工具驗(yàn)證等系列工具子平臺(tái)，形成生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)處理和分析工具(本文統(tǒng)稱為工具)收、管、用體系[3]。

2.2 平臺(tái)構(gòu)成

ELIXIR生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)工具服務(wù)平臺(tái)體系提供了生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)注冊(cè)、標(biāo)準(zhǔn)化、深度分析及高效評(píng)估的一體化解決方案，由bio.tools、WorkflowHub、BioContainers、UseGalaxy和OpenEBench 5大子平臺(tái)組成。每個(gè)平臺(tái)各具特色功能。bio.tools平臺(tái)致力于數(shù)據(jù)處理、分析和建模工具的標(biāo)準(zhǔn)化信息注冊(cè)，并提供工具相關(guān)信息檢索查詢，已收錄7 247個(gè)工具，涉及遺傳學(xué)、病毒學(xué)和疫苗設(shè)計(jì)等9個(gè)領(lǐng)域。WorkflowHub平臺(tái)專注于數(shù)據(jù)工作流的注冊(cè)和共享，工作流主要執(zhí)行生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)處理或分析任務(wù)，如實(shí)現(xiàn)序列組裝、序列質(zhì)控等，已整合300余個(gè)工作流，覆蓋基因組學(xué)、單核苷酸多態(tài)性、核糖核酸測(cè)序等355個(gè)領(lǐng)域。BioContainers平臺(tái)是為工具提供標(biāo)準(zhǔn)化運(yùn)行環(huán)境的容器解決方案，已支持8 982個(gè)工具的運(yùn)行管理。UseGalaxy是專為生物醫(yī)學(xué)研究人員設(shè)計(jì)的工具與工作流執(zhí)行平臺(tái)，已集成7 851個(gè)工具和工作流，其嵌入式設(shè)計(jì)使研究人員可以無縫執(zhí)行相關(guān)工具和工作流。而OpenEBench平臺(tái)側(cè)重于多維度工具性能評(píng)估，已評(píng)估23 748個(gè)工具，并根據(jù)編程文件，如腳本和App等，對(duì)工具進(jìn)行14種類別劃分。

2.3 平臺(tái)研發(fā)技術(shù)應(yīng)用

在平臺(tái)研發(fā)技術(shù)應(yīng)用方面，5個(gè)子平臺(tái)主要使用HTML、Shell和Python開發(fā)語言。然而，為了實(shí)現(xiàn)特定功能，各子平臺(tái)還采用了其他開發(fā)語言。BioContainers平臺(tái)利用Perl和Makefile語言自動(dòng)化構(gòu)建工具運(yùn)行環(huán)境容器。UseGalaxy平臺(tái)采用Jinja和TeX語言生成和格式化工作流代碼模塊。bio.tools平臺(tái)使用XSLT語言處理XML格式的工具文件注冊(cè)。而OpenEBench平臺(tái)為滿足多線程編程需求，使用Facebook開發(fā)的Hack語言。在平臺(tái)服務(wù)方面，bio.tools、UseGalaxy和OpenEBench平臺(tái)開發(fā)了自定義的應(yīng)用程序接口(application programming interface，API)，以提供更精細(xì)化的功能支持。而WorkflowHub和BioContainers平臺(tái)注重接口可用性，采用了標(biāo)準(zhǔn)的API，如JSON API、RestfulAPI和TRS API，以加強(qiáng)平臺(tái)之間的相互連接性，見表1。

表1 ELIXIR生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)工具服務(wù)平臺(tái)體系下各子平臺(tái)屬性

3 子平臺(tái)架構(gòu)和主要功能特點(diǎn)

3.1 生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)工具注冊(cè)平臺(tái)bio.tools

bio.tools是生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)工具的注冊(cè)和檢索平臺(tái)，致力于實(shí)現(xiàn)工具信息的規(guī)范化管理。該平臺(tái)存儲(chǔ)了豐富的工具元數(shù)據(jù)描述，包括工具的唯一標(biāo)識(shí)、基本信息、特征信息、功能信息、使用信息和相關(guān)學(xué)術(shù)資料。研究人員可以使用工具唯一標(biāo)識(shí)符(biotools ID)、工具名稱等主要元數(shù)據(jù)項(xiàng)來檢索和發(fā)現(xiàn)工具[4-5]。

bio.tools平臺(tái)為研究人員提供工具元數(shù)據(jù)注冊(cè)功能，支持提交biotoolsID、輸入/輸出格式及數(shù)據(jù)類型等信息。為確保統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，bio.tools采用獨(dú)特的biotoolsSchema數(shù)據(jù)模型，涵蓋18個(gè)結(jié)構(gòu)化生物醫(yī)學(xué)詞表，并基于生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)分析和管理(EMBRACE data and methods，EDAM)本體框架實(shí)現(xiàn)細(xì)粒度描述。EDAM本體提供分層分類，包括工具類別、功能定義、輸入/輸出格式及數(shù)據(jù)類型、biotoolsID、支持的數(shù)據(jù)格式及訪問鏈接等[6]。通過這些元數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)，確保工具信息的高效整合，見圖1。

圖1 bio.tools平臺(tái)工具注冊(cè)服務(wù)模式

3.2 生物醫(yī)學(xué)工作流資源集成平臺(tái)WorkflowHub

WorkflowHub是生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)工作流的注冊(cè)和發(fā)現(xiàn)平臺(tái)，提供豐富的工作流資源。支持多維檢索，如按創(chuàng)建時(shí)間、名稱、工作流類型(UseGalaxy、KNIME和Nextflow等)和發(fā)布團(tuán)隊(duì)進(jìn)行搜索。研究人員可獲取資金來源、工作流源文件和詳細(xì)描述等信息。為注冊(cè)集成工作流，WorkflowHub提供完善的注冊(cè)機(jī)制，包括填寫元數(shù)據(jù)信息、上傳文件(支持本地和遠(yuǎn)程鏈接)，并提供多次審核質(zhì)控。每個(gè)工作流都有唯一的數(shù)字對(duì)象標(biāo)識(shí)符(digital object unique identifier，DOI)，確保唯一標(biāo)識(shí)和定位，促進(jìn)傳播和引用。除鼓勵(lì)研究人員上傳工作流外，WorkflowHub管理團(tuán)隊(duì)還從GitHub、nf-core和myExperiment等權(quán)威渠道篩選和整合工作流，確保庫中的工作流經(jīng)過嚴(yán)格驗(yàn)證[7]。

WorkflowHub為研究人員提供了高效、規(guī)范的工作流注冊(cè)平臺(tái)，通過核心工作流標(biāo)準(zhǔn)化框架，支持同時(shí)注冊(cè)多個(gè)工作流。該框架遵循RO-Crate、通用工作流語言(common workflow language，CWL)和Bioschemas 3個(gè)數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)模型，確保工作流數(shù)據(jù)的規(guī)范化、結(jié)構(gòu)化，提高Web服務(wù)器檢索效率。Bioschemas標(biāo)記28個(gè)關(guān)鍵屬性，增強(qiáng)工作流的在線可查找性；CWL限定輸入輸出數(shù)據(jù)格式，規(guī)劃任務(wù)執(zhí)行順序；RO-Crate將工作流的文件、目錄結(jié)構(gòu)、數(shù)據(jù)類型等描述整合到JSON-LD的元數(shù)據(jù)文件[8]。WorkflowHub平臺(tái)服務(wù)模式，見圖2，其中“工作流查看”板塊(2A)展示基于Bioschemas的工作流檢索服務(wù)，而“多個(gè)工作流注冊(cè)”板塊(2B)揭示依賴RO-Crate和CWL的多工作流并行注冊(cè)機(jī)制。

圖2 WorkflowHub平臺(tái)服務(wù)模式

3.3 生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)工具可執(zhí)行環(huán)境容器化平臺(tái)BioContainers

BioContainers平臺(tái)利用容器化技術(shù)為工具提供了標(biāo)準(zhǔn)化運(yùn)行環(huán)境，確保工具在不同操作系統(tǒng)中的穩(wěn)定性。該平臺(tái)主要包括Docker Containers、Conda Containers和Specifications 3大組件。Docker Containers依賴Dockerfile腳本自動(dòng)設(shè)定工具運(yùn)行環(huán)境。而Conda Containers則先利用Conda腳本創(chuàng)建Conda包，并基于此包制定Docker Containers，以確保容器的一致性與可追溯性。Specifications組件則定義了容器的相關(guān)規(guī)范，如許可證等。

BioContainers提供Web端服務(wù)器BioContainers Registry。該服務(wù)器對(duì)各種工具及其容器鏡像進(jìn)行索引，允許研究人員根據(jù)工具名稱、類別或開發(fā)團(tuán)隊(duì)等關(guān)鍵信息進(jìn)行篩選和查找[9]。每個(gè)工具都附帶一份詳細(xì)的描述文件(類似于README.md文件)，內(nèi)容包括工具名稱、版本、功能概述及操作方法。借助這些明確指導(dǎo)，研究人員可以在本地輕松運(yùn)行工具，避免復(fù)雜的環(huán)境配置步驟。

BioContainers允許研究人員選擇合適的容器化技術(shù)并撰寫配置腳本，以滿足其自定義搭建工具時(shí)對(duì)運(yùn)行環(huán)境的需求。社區(qū)管理人員負(fù)責(zé)對(duì)自定義容器進(jìn)行審核和驗(yàn)證，經(jīng)過驗(yàn)證的容器將存儲(chǔ)在BioContainers核心數(shù)據(jù)庫中，并且可以在BioContainers Registry中查找和使用。當(dāng)工具運(yùn)行環(huán)境容器需要更新時(shí)，研究人員可以通過“容器請(qǐng)求界面”提交更新需求。社區(qū)成員將評(píng)估和審核該需求，然后該更新將存入核心數(shù)據(jù)庫，以供查找和應(yīng)用。BioContainers運(yùn)行環(huán)境容器架構(gòu)，見圖3，展示了BioContainers的完整組件，以及從研究人員的初步請(qǐng)求到容器的部署階段。

圖3 BioContainers運(yùn)行環(huán)境容器架構(gòu)

3.4 生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)工具/工作流分析平臺(tái)UseGalaxy

3.4.1 平臺(tái)功用 UseGalaxy是開源工具和工作流的集成分析平臺(tái)，為非編程背景研究人員提供一系列準(zhǔn)確且可復(fù)現(xiàn)的數(shù)據(jù)分析工具，支持團(tuán)隊(duì)協(xié)作和數(shù)據(jù)結(jié)果共享。使用UseGalaxy集成工具，研究人員可以完成多種生物醫(yī)學(xué)分析任務(wù)，例如DNA/RNA序列比對(duì)、變異檢測(cè)、基因組注釋、蛋白質(zhì)交互網(wǎng)絡(luò)分析和代謝途徑模擬。此外，UseGalaxy還允許研究人員創(chuàng)建、保存和根據(jù)項(xiàng)目需求調(diào)整自定義分析工作流。

3.4.2 平臺(tái)技術(shù)架構(gòu)和應(yīng)用流程 UseGalaxy平臺(tái)包含5大組件：公共UseGalaxy服務(wù)器、GalaxyToolShed存儲(chǔ)庫、UseGalaxy云服務(wù)模塊、培訓(xùn)服務(wù)模塊和UseGalaxy社區(qū)。公共服務(wù)器采用并行計(jì)算和高效工作流調(diào)度算法，適應(yīng)高通量數(shù)據(jù)處理需求。GalaxyToolShed存儲(chǔ)庫持續(xù)更新，集合了材料科學(xué)、機(jī)器學(xué)習(xí)和系統(tǒng)生物學(xué)等領(lǐng)域的分析工具，設(shè)立嚴(yán)格的審核標(biāo)準(zhǔn)，確保工具和工作流的高質(zhì)量，并與公共服務(wù)器無縫對(duì)接。UseGalaxy云服務(wù)模塊提供彈性計(jì)算框架，滿足學(xué)術(shù)用戶和商業(yè)用戶的個(gè)性化需求。培訓(xùn)服務(wù)模塊為研究人員提供專門教學(xué)內(nèi)容，確保平臺(tái)的有效利用。UseGalaxy社區(qū)為研究人員、開發(fā)人員和教育工作者提供交流平臺(tái)，通過論壇、交流會(huì)和年會(huì)等活動(dòng)，分享和推廣最新研究和技術(shù)成果[10]。UseGalaxy“用戶工具或工作流分析流程”的技術(shù)架構(gòu)和應(yīng)用流程，見圖4。

圖4 UseGalaxy技術(shù)架構(gòu)和應(yīng)用流程

3.4.3 以用戶需求為導(dǎo)向 UseGalaxy遵循用戶需求導(dǎo)向的技術(shù)更新策略，及時(shí)將最新生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)分析技術(shù)集成到平臺(tái)服務(wù)中。平臺(tái)支持?jǐn)?shù)據(jù)類型批處理，并集成許多關(guān)于數(shù)據(jù)流開發(fā)建議，包括調(diào)整輸入、處理不連續(xù)數(shù)據(jù)等，以提高數(shù)據(jù)處理的靈活性。平臺(tái)引入的Galaxy-ML支持包括數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化、特征選擇、模型定義、超參數(shù)優(yōu)化和交叉驗(yàn)證在內(nèi)的全套監(jiān)督機(jī)器學(xué)習(xí)工具。結(jié)合最新生成式技術(shù)，UseGalaxy引入OpenAI GPT輔助工具為研究人員遇到的編程問題提供實(shí)時(shí)問答解決方案。

3.5 生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)工具性能評(píng)估平臺(tái)OpenEBench

3.5.1 平臺(tái)功用 OpenEBench由ELIXIR及其合作伙伴和西班牙巴塞羅那超級(jí)計(jì)算中心(Barcelona Supercomputing Center，BSC)推出，是工具和工作流的標(biāo)準(zhǔn)化評(píng)估平臺(tái)。在生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，基準(zhǔn)評(píng)估為工具性能提供了客觀標(biāo)準(zhǔn)。OpenEBench主要通過使用歐洲核苷酸序列數(shù)據(jù)庫(European Nucleotide Archive，ENA)和歐洲基因組-表型組數(shù)據(jù)庫(European Genome-phenome Archive，EGA)的基準(zhǔn)測(cè)試數(shù)據(jù)集進(jìn)行工具的測(cè)試和評(píng)估[11]。

3.5.2 工具評(píng)估步驟 OpenEBench的工具評(píng)估流程可概括為“預(yù)測(cè)結(jié)果生成”和“基準(zhǔn)測(cè)試”兩大階段。在“預(yù)測(cè)結(jié)果生成”階段，研究人員(用戶)首先將選定的基準(zhǔn)測(cè)試數(shù)據(jù)集以及待測(cè)工具導(dǎo)入數(shù)據(jù)分析平臺(tái)(如UseGalaxy或Nextflow)。然后，該工具在數(shù)據(jù)分析平臺(tái)上處理基準(zhǔn)測(cè)試數(shù)據(jù)集并進(jìn)行預(yù)測(cè)性比較，生成用于后續(xù)評(píng)估的“預(yù)測(cè)結(jié)果數(shù)據(jù)”?！盎鶞?zhǔn)測(cè)試”階段由驗(yàn)證、指標(biāo)計(jì)算和工具評(píng)估3個(gè)步驟組成。第1步，驗(yàn)證“預(yù)測(cè)結(jié)果數(shù)據(jù)”的準(zhǔn)確性和完整性，并生成“驗(yàn)證結(jié)果數(shù)據(jù)”。第2步，根據(jù)確定的基準(zhǔn)對(duì)“預(yù)測(cè)結(jié)果數(shù)據(jù)”進(jìn)行深入對(duì)比，發(fā)現(xiàn)并生成關(guān)鍵性能指標(biāo)，如匹配精度。第3步，將數(shù)據(jù)匯集到工具評(píng)估專題數(shù)據(jù)庫中，生成可視化分析圖表，顯示最終結(jié)果。整個(gè)整合過程在虛擬研究環(huán)境中進(jìn)行，以確保所有數(shù)據(jù)都符合統(tǒng)一且嚴(yán)格的評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)。

3.5.3 工具評(píng)估具體流程 OpenEBench的工具評(píng)估由用戶社區(qū)驅(qū)動(dòng)，涉及初、中、高3個(gè)層級(jí)的社區(qū)成員，不同層級(jí)擁有不同權(quán)限。初級(jí)參與者負(fù)責(zé)基準(zhǔn)測(cè)試結(jié)果的存儲(chǔ)，確保實(shí)驗(yàn)的可重復(fù)性和數(shù)據(jù)來源的明確性。中級(jí)參與者除存儲(chǔ)功能外，還能使用基準(zhǔn)測(cè)試工作流評(píng)估其他成員的工具性能，包括使用參考數(shù)據(jù)集計(jì)算評(píng)估指標(biāo)。高級(jí)參與者擁有平臺(tái)全部權(quán)限，能直接啟動(dòng)OpenEBench中的整個(gè)工具評(píng)估流程。每個(gè)層級(jí)的評(píng)估操作都在前一層級(jí)評(píng)估設(shè)定的基礎(chǔ)上進(jìn)行擴(kuò)展。高級(jí)參與者生成的數(shù)據(jù)將根據(jù)中級(jí)參與者設(shè)定的評(píng)估指標(biāo)進(jìn)行處理，并依照初級(jí)參與者制定的數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)進(jìn)行保存[12]，見圖5。

圖5 OpenEBench工具評(píng)估流程

4 子平臺(tái)之間和外部平臺(tái)的交互模式

ELIXIR生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)工具服務(wù)平臺(tái)精心設(shè)計(jì)策略，以確保與其他平臺(tái)間的高效交互，進(jìn)而構(gòu)建協(xié)同的研究環(huán)境，見圖6。在資源方面，生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)工具服務(wù)平臺(tái)各子平臺(tái)都采用統(tǒng)一的協(xié)同共享策略。特定工具和工作流被注冊(cè)到bio.tools或WorkflowHub數(shù)據(jù)庫后，BioContainers為這些工具和工作流提供穩(wěn)定且適用于多個(gè)操作系統(tǒng)的容器化運(yùn)行環(huán)境。配置完成后，這些工具和工作流在UseGalaxy上直接調(diào)用和執(zhí)行。OpenEBench支持對(duì)工具和工作流使用前后的性能評(píng)估，以確保工具和工作流在生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)分析任務(wù)中的完整性和互操作性，以及任務(wù)實(shí)現(xiàn)后的工具有效優(yōu)化和改進(jìn)。

圖6 ELIXIR數(shù)據(jù)工具服務(wù)平臺(tái)體系內(nèi)部及外部交互

除了5個(gè)子平臺(tái)之間構(gòu)成有序的生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)工具服務(wù)網(wǎng)絡(luò)外，ELIXIR還建立了高性能計(jì)算平臺(tái)和培訓(xùn)平臺(tái)。高性能計(jì)算平臺(tái)支持大規(guī)?；蚪M分析、蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)模擬等復(fù)雜任務(wù)，而培訓(xùn)平臺(tái)則致力于指導(dǎo)研究人員高效應(yīng)用分析工具和數(shù)據(jù)處理技術(shù)。數(shù)據(jù)工具服務(wù)平臺(tái)遵循FAIR原則(即可發(fā)現(xiàn)、可訪問、可互操作、可重用)，與計(jì)算平臺(tái)交互，構(gòu)建標(biāo)準(zhǔn)化數(shù)據(jù)接口，確保數(shù)據(jù)符合FAIR特征，并采用高速數(shù)據(jù)通道技術(shù)保障平臺(tái)間高效數(shù)據(jù)傳輸。培訓(xùn)平臺(tái)定時(shí)更新相關(guān)培訓(xùn)和輔助學(xué)習(xí)資源，通過Webhooks和API endpoints為數(shù)據(jù)工具服務(wù)平臺(tái)提供反饋機(jī)制，促進(jìn)資源和服務(wù)的有效優(yōu)化。此外，培訓(xùn)平臺(tái)還集成典型工具與工作流應(yīng)用，支持研究人員進(jìn)行實(shí)踐操作。

5 對(duì)我國(guó)生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域數(shù)據(jù)工具服務(wù)平臺(tái)建設(shè)的啟示

5.1 注重工具服務(wù)平臺(tái)生態(tài)體系建設(shè)

ELIXIR生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)工具服務(wù)平臺(tái)及其5個(gè)子平臺(tái)構(gòu)成了一個(gè)全面且互補(bǔ)的生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)工具服務(wù)生態(tài)體系。這些平臺(tái)實(shí)現(xiàn)了工具和工作流的規(guī)范化收錄、存儲(chǔ)、管理和應(yīng)用，標(biāo)準(zhǔn)化組織和描述多種高效工具，提供迅速便捷的工具獲取和發(fā)現(xiàn)功能。先進(jìn)的容器化技術(shù)按需配置工具，改善工具間的兼容性問題，確保工具的可用性、有效性和可靠性。子平臺(tái)的建設(shè)形成了從工具創(chuàng)建注冊(cè)到使用反饋的全鏈條服務(wù)體系，規(guī)范了工具管理和服務(wù)流程，對(duì)我國(guó)生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的工具碎片化、開發(fā)冗余等問題有重要借鑒意義。

5.2 建立健全工具管理標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范

ELIXIR的5個(gè)子平臺(tái)在建設(shè)中均遵循統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，采用BioSchema提出的核心數(shù)據(jù)模型和工具格式，結(jié)合領(lǐng)域本體進(jìn)行表達(dá)規(guī)范控制，確保數(shù)據(jù)一致性和工具間的互操作性。這種規(guī)范化策略簡(jiǎn)化了數(shù)據(jù)管理流程，提高了工具的適應(yīng)性和跨平臺(tái)、跨實(shí)驗(yàn)室的數(shù)據(jù)共享能力。當(dāng)前，我國(guó)生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)工具及平臺(tái)建設(shè)缺乏統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，因此應(yīng)借鑒ELIXIR的經(jīng)驗(yàn)，加強(qiáng)國(guó)內(nèi)生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)和工具標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范的研制和應(yīng)用。這包括引進(jìn)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)并建立健全具有本國(guó)特色的生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)工具管理標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范，以確保工具的高效和規(guī)范化管理與應(yīng)用，進(jìn)而提升生物醫(yī)學(xué)科研效率并促進(jìn)科研成果的產(chǎn)出。

5.3 統(tǒng)籌工具運(yùn)行環(huán)境管理

整合存儲(chǔ)和計(jì)算資源并實(shí)施統(tǒng)一管理策略能提高資源利用率。BioContainers使用標(biāo)準(zhǔn)化描述文件如Dockerfile，結(jié)合Docker和Singularity等容器技術(shù)，確保工具在各種環(huán)境中都能保持可移植性和一致性。這簡(jiǎn)化了部署和配置，減少了運(yùn)行錯(cuò)誤。按需調(diào)用和擴(kuò)展配置能充分利用硬件資源，提高效率。我國(guó)生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)增長(zhǎng)迅速，科研需求迫切，但硬件和算力分布不平衡，導(dǎo)致分析困難，工具無法使用。ELIXIR提供底層運(yùn)行環(huán)境支持和管理，為研究提供良好思路。

5.4 強(qiáng)化工具基準(zhǔn)測(cè)試和驗(yàn)證

生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的數(shù)據(jù)處理和分析工具繁多，但質(zhì)量和性能參差不齊，影響數(shù)據(jù)處理和分析結(jié)果的準(zhǔn)確性。OpenEBench的基準(zhǔn)測(cè)試框架科學(xué)、準(zhǔn)確地評(píng)估工具性能，涵蓋多種指標(biāo)，并整合基準(zhǔn)測(cè)試數(shù)據(jù)集，確保評(píng)估全面深入。這種綜合評(píng)估方法提升了工具的信任度，為研發(fā)人員指明了優(yōu)化方向。隨著人工智能和機(jī)器學(xué)習(xí)在生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)分析領(lǐng)域應(yīng)用的增多，工具和模型的評(píng)測(cè)至關(guān)重要。我國(guó)可借鑒OpenEBench策略，結(jié)合實(shí)際情況構(gòu)建基準(zhǔn)數(shù)據(jù)集，建立評(píng)估體系，提升工具可用性。

5.5 重視技術(shù)跟進(jìn)和融合

ELIXIR工具服務(wù)平臺(tái)實(shí)現(xiàn)了對(duì)工具及工作流的版本管理，追蹤新技術(shù)并整合。已集成OpenAI的GPT等最新技術(shù)到UseGalaxy平臺(tái)，并對(duì)引進(jìn)技術(shù)進(jìn)行科學(xué)評(píng)估和實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證。WorkflowHub工作流平臺(tái)集成GitHub等開源工具的優(yōu)質(zhì)資源，不斷更新和擴(kuò)展，以滿足科研人員需求。國(guó)內(nèi)生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)工具和平臺(tái)建設(shè)應(yīng)關(guān)注最新技術(shù)，優(yōu)化性能，融入智能化技術(shù)和資源，助力創(chuàng)新性研究。

5.6 用戶社區(qū)驅(qū)動(dòng)創(chuàng)新發(fā)展

ELIXIR工具平臺(tái)的特點(diǎn)是用戶社區(qū)驅(qū)動(dòng)發(fā)展策略，強(qiáng)調(diào)用戶需求與工具開發(fā)的同步性。平臺(tái)建立各子平臺(tái)的用戶社區(qū)，深入挖掘用戶需求，確保工具與科研場(chǎng)景緊密結(jié)合。平臺(tái)鼓勵(lì)用戶參與信息審核、工具檢測(cè)和使用測(cè)評(píng)，積極獲取用戶反饋，不斷迭代和優(yōu)化工具產(chǎn)品，提高產(chǎn)品的可用性和易用性。此外，平臺(tái)組織學(xué)術(shù)研討、會(huì)議和培訓(xùn)，搭建技術(shù)與知識(shí)交流橋梁。國(guó)內(nèi)生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)工具和平臺(tái)建設(shè)應(yīng)重視用戶社區(qū)參與度，建立交流機(jī)制和反饋通道，并根據(jù)科研用戶需求優(yōu)化工具產(chǎn)品。

6 結(jié)語

本文全面探討了歐洲ELIXIR生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)工具服務(wù)平臺(tái)體系，并對(duì)其在工具注冊(cè)標(biāo)準(zhǔn)化、運(yùn)行環(huán)境容器化、分析架構(gòu)及性能評(píng)估等領(lǐng)域的成果進(jìn)行系統(tǒng)性論述。參照其經(jīng)驗(yàn)，為我國(guó)生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)工具規(guī)范化管理和相關(guān)平臺(tái)建設(shè)提出建議。