湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院乳腺科副主任醫(yī)師 袁 博

60歲的李阿姨因患乳腺癌在醫(yī)院接受治療。在一次科室健康宣教中，她了解到乳腺癌存在遺傳性，便動(dòng)員家族中所有女性前來醫(yī)院檢查。意想不到的是，李阿姨的妹妹也被檢查出了乳腺癌！所幸發(fā)現(xiàn)及時(shí)，患者病情處于早期，單純手術(shù)切除后順利康復(fù)。

在我國乳腺癌發(fā)病率呈持續(xù)上升趨勢，家族遺傳性乳腺癌占全部乳腺癌患者的5%～10%。

什么是家族遺傳性乳腺癌？

在全部乳腺癌中，有部分由已知的乳腺癌相關(guān)易感基因致病性突變所致，稱為遺傳性乳腺癌。遺傳性乳腺癌常呈現(xiàn)家族聚集發(fā)生，即家系一級至三級親屬中常有多個(gè)（如2例或2例以上）原發(fā)性乳腺癌和（或）卵巢癌患者，因此被稱為家族遺傳性乳腺癌。

絕大多數(shù)家族遺傳性乳腺癌具有基因突變，攜帶突變基因的致病性突變?nèi)巳海瑫?huì)增加乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)，并且可能將突變基因傳遞給子女。

醫(yī)生提醒，盡管不是所有的遺傳性乳腺癌均有乳腺癌家族史，但乳腺癌家族史對遺傳性乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)評估、預(yù)防干預(yù)及臨床處理有著重要影響。

一級至三級親屬包括哪些人？

根據(jù)血緣關(guān)系的遠(yuǎn)近，可以把親戚區(qū)分為一級、二級、三級親屬。其中，父母、兄妹、子女均屬于一級親屬；外祖父母、祖父母、舅舅、姨母、姑姑、叔叔、侄子侄女、孫子孫女均屬于二級親屬；外祖母的兄弟姐妹，以及舅舅和姨母的子女則屬于三級親屬。

有家族遺傳史怎么辦？

醫(yī)生表示，雖然有家族遺傳史的子代未必百分百會(huì)遺傳到致病性基因突變，但對于以下高危人群，建議做乳腺癌遺傳性基因檢測：

◎具有血緣關(guān)系的親屬中有遺傳性基因致病突變攜帶者。

◎三代內(nèi)血親有乳腺癌、卵巢癌、輸卵管癌、原發(fā)性腹膜癌、胰腺癌、前列腺癌患者。

◎發(fā)病年齡≤45歲，或三代內(nèi)血親有發(fā)病年齡≤50歲的乳腺癌患者。

◎三陰性乳腺癌患者（三陰性乳腺癌屬于乳腺癌中少見的一種類型，此癌惡性程度高、轉(zhuǎn)移早、預(yù)后差）。

◎多原發(fā)性乳腺癌患者。

◎男性乳腺癌患者，或三代內(nèi)血親為任何年齡的男性乳腺癌患者。

醫(yī)生提醒，遺傳性高風(fēng)險(xiǎn)不等于一定會(huì)發(fā)病，即便屬于高危人群，也不必過分恐慌，可以通過定期乳腺彩超、鉬靶、磁共振檢查等方式及早進(jìn)行篩查。對于明確有基因突變的人群，應(yīng)到正規(guī)醫(yī)院乳腺科咨詢，?？漆t(yī)生可以根據(jù)個(gè)體情況進(jìn)行預(yù)防、診斷和治療。