張 恒， 江斌， 方志成， 孟忠吉， 杜恩輔

湖北醫(yī)藥學院附屬太和醫(yī)院， 湖北省肝癌精準診療臨床醫(yī)學研究中心 a.急診醫(yī)學科， b.肝膽胰腺外科，c.感染科， d.介入放射科， 湖北 十堰 442000

1 病例資料

患兒男，3歲8個月。因“活動后乏力1年余，診斷Abernethy畸形4個月余”于2019年8月25日入本院，患兒于1年余前出現乏力伴氣急，活動后加重，休息后可緩解，無口唇紫紺，無頭暈、心悸、惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉，無胸痛、咳嗽咳痰、咯血、呼吸困難等不適。患兒家長未予以重視，未行特殊診治。4個月前患兒乏力癥狀加重就診，心臟彩超示：肺動脈高壓（中-重度）。肝膽脾胰彩超示：門靜脈顯示不清。CT-肝臟門靜脈血管成像（圖1）示：門靜脈主干及分支缺失，脾靜脈及腸系膜上靜脈直接匯入右房，考慮Ⅰ型Abernethy畸形。治療上建議先降肺動脈壓處理，擇期行手術治療。患兒后來又輾轉全國多家知名醫(yī)院，診斷及治療方案同本院。今患兒服用枸櫞酸西地那非（15 mg，2 次/d）降肺動脈壓治療4個月后，再次來診要求入院行手術治療。遂以“Ⅰ型Abernethy 畸形肺動脈高壓”收入院。起病以來，患兒體力欠佳，精神、食欲、睡眠一般，大小便未見異常。

圖1 腹部增強CT檢查Figure 1 The enhanced CT images

既往史：患兒系同卵雙胎，足月手術產，其兄長正常；2017年3月有腹股溝疝手術史；否認其他病史。體格檢查：體溫36.6 ℃，脈搏95次/min，呼吸24次/min，體質量14.5 kg，神志清楚，營養(yǎng)一般，唇周及甲床可見輕度紫紺，未見杵狀指，雙肺呼吸音粗，未聞及干濕啰音，心音有力，肺動脈瓣區(qū)第二心音亢進，腹軟，肝脾肋下未觸及腫大，四肢活動可。本院門診心臟彩超示：右心房、右心室增大，左心室偏小，三尖瓣反流（大量），肺動脈瓣反流（少量），肺動脈高壓（中-重度）。肝膽脾胰彩超示：門靜脈顯示不清。CT-肝臟門靜脈血管成像示：門靜脈主干及分支缺失，脾靜脈及腸系膜上靜脈直接匯入右房，考慮Ⅰ型Abernethy畸形。心肌酶譜：肌酸激酶233 IU/L，肌酸激酶同工酶34 IU/L，乳酸脫氫酶561 IU/L。入院后查：白細胞6.12×109/L，紅細胞4.17×1012/L，血紅蛋白120 g/L，血小板200×109/L，中性粒細胞百分比45.9%，淋巴細胞百分比43.8%，C 反應蛋白0.5 mg/L。肝功能：ALT 19 U/L，AST 51 U/L，GGT 10 U/L。血氨（NH3）59.58 μmol/L?；颊吣壳爸饕\斷：門靜脈連接異常，Ⅰ型Abernethy畸形，肺動脈高壓，血氨升高。

雖然目前輔助檢查支持Ⅰ型Abernethy 畸形（門靜脈完全缺失），但是患兒無肝衰竭、肝性腦病等門靜脈完全缺失（Ⅰ型）的嚴重并發(fā)癥，診斷存在疑問。為進一步明確診斷，先后完善兩次MDT 會診后達成共識：下一步的處理措施是先經股靜脈逆行門靜脈造影+球囊堵閉試驗檢查明確診斷，若確診為Ⅱ型Abernethy畸形（門靜脈未完全缺失），可與家屬溝通行異常分流介入封堵治療；若家屬不同意介入封堵，后期患者疾病進展則需等待肝源，行肝移植手術治療。

充分告知患者家屬相關風險后，患者家屬要求行介入封堵。完善術前準備后行門靜脈造影術+異常分流道試驗性球囊封堵（圖2）。門靜脈造影提示：腸系膜上靜脈與脾靜脈匯合經過異常分流通道在靠近右心房處進入下腔靜脈，異常分流管道長度約22 mm，內徑16 mm，匯入下腔端有一狹窄段，內徑約6.6 mm，門靜脈顯影不明顯。球囊封堵試驗測得門靜脈即時壓力：39/22（27） mmHg，再次行門靜脈造影，見門靜脈左右分支顯影（圖2c），另外發(fā)現腸系膜上靜脈與左側髂內靜脈之間存在一異常溝通血管，內徑2～3 mm，少量造影劑經此血管匯入下腔靜脈；結合術中檢查結果修正診斷為Ⅱ型Abernethy畸形。球囊封堵后持續(xù)觀察，門靜脈壓力逐漸下降，至15 min時降至20/19 mmHg，監(jiān)測肺動脈收縮期壓力降至51/20（25）mmHg 正常范圍。術中充分告知家屬封堵門體異常分流的益處及可能風險后，家長同意行介入封堵治療。遂選用5F 輸送長鞘沖洗排氣后沿超滑導絲從右側頸內靜脈端在前送至門體異常通道內，退出內鞘、導絲。選用A3B3H4×10 mm 國產形狀記憶VSD 堵閉器與輸送鋼纜相連，沖洗排氣后沿輸送長鞘前送至門體異常分流通道內，釋放前傘，回撤整個裝置至門體分流管道狹窄處后釋放后傘，見堵閉器位置及成形良好。行下腔靜脈造影，顯示下腔靜脈血流通暢。術中超聲示堵閉器位置良好、下腔靜脈血流通暢，三尖瓣活動良好，遂釋放封堵器。術畢拔管、加壓包扎，患兒安返病房。

圖2 下腔靜脈、門靜脈造影術及試驗性球囊封堵術Figure 2 The portography and experimental balloon occlusion

術后給予抗感染、營養(yǎng)心肌、護胃等對癥支持治療，術后復查CT-肝臟門靜脈血管成像示：未見殘余分流，封堵器位置良好，下腔靜脈血流通暢（圖3）?；颊咝g后恢復好，于術后第5 天辦理出院?；颊咝g后1、3、6個月隨訪，患兒無嘔血、黑便，精神、飲食、睡眠可，體質量較術前明顯增加?；純盒g后6個月復查腹部血管彩超提示：封堵器位置良好，未見明顯分流，下腔靜脈血流通暢。血常規(guī)：白細胞9.79×109/L，紅細胞3.77×1012/L，血紅蛋白109 g/L，血小板126×109/L，中性粒細胞百分比58.8%，淋巴細胞百分比17.8%。肝功能：ALT 16 U/L，AST 38 U/L，GGT 10 U/L。血氨12.13 μmol/L。

圖3 術后門靜脈CT檢查Figure 3 Postoperative portal vein CT images

2 討論

Abernethy 畸形，又稱先天性肝外門-腔靜脈分流，是由于胚胎期臍靜脈和卵黃靜脈發(fā)育異常而形成門靜脈和腔靜脈異常分流的畸形，臨床上極為罕見，截至2019 年全球文獻報道不足300 例［1］。1994 年Morgan 等［2］根據門靜脈與腔靜脈之間的異常分流將Abernethy畸形分為二型：Ⅰ型，門靜脈完全缺失，胃腸靜脈血完全向腔靜脈；Ⅰ型又根據腸系膜上靜脈與脾靜脈有無匯合進一步分Ⅰa 和Ⅰb 兩個亞型。Ⅰa 型，腸系膜上靜脈與脾靜脈不匯合（不形成解剖上的門靜脈）；Ⅰb型，腸系膜上靜脈與脾靜脈匯合（形成門靜脈但是不經過肝臟）。Ⅱ型：門靜脈存在但是只有部分門靜脈血向肝臟灌注。該例患兒肝門靜脈未完全缺失，故應診斷為Ⅱ型Abernethy 畸形。研究［3-4］發(fā)現，Abernethy 畸形患者中，年齡多＜18 歲，其中Ⅰ型患者以女性居多，且多合并其他臟器畸形，最多見的畸形是心臟畸形；而Ⅱ型比Ⅰ型更罕見，以男性居多，合并其他畸形臟器或肝臟腫瘤者較少。該患者為同卵雙胞胎，其兄長正常，僅患兒存在先天性門靜脈連接異常，未見文獻報道。

Abernethy 畸形臨床表現多樣，缺乏特異性，其常見的癥狀可分三類：（1）肝臟門靜脈供血不足癥狀：門靜脈約占肝臟供血的2/3，門靜脈缺失后，肝臟相對供血不足，可出現肝功能異常；肝動脈代償增加會引起肝臟腫瘤［5］，其中肝臟腫瘤以局灶性結節(jié)性增生最常見，也有惡性腫瘤以及良性腫瘤惡變的報道。當然Sorkin 等［6］認為Abernethy 畸形并發(fā)腫瘤跟β-catenin基因突變有關。（2）門腔靜脈分流癥狀：門靜脈異常分流不經過肝臟解毒直接匯入下腔靜脈進入體循環(huán)，還會引起血氨升高、肝性腦病等。（3）分流壓力增高引起的表現：異常肺動脈高壓，靜脈曲張、消化道出血等。本例患者活動后乏力、紫紺、血氨升高符合門腔靜脈分流引起的肺動脈高壓癥狀。據報道［7］，我國的Abernethy 畸形有40%的患者以消化道出血為首發(fā)癥狀。Sharma 等［8］認為，在沒有肝硬化前提下出現的肝性腦病、血氨升高、肝臟惡性腫瘤需高度懷疑該病。

本病的診斷金標準是直接或間接門靜脈造影。其優(yōu)點是不僅可以了解異常分流情況、門靜脈及肺動脈壓力情況，必要時還可以行介入封堵治療，缺點是該檢查為有創(chuàng)檢查。由于Abernethy 畸形臨床表現缺乏特異性，早期診斷存在困難，多種檢查手段可用于診斷。首選的篩查方法是腹部血管彩超，優(yōu)點是無創(chuàng)、無輻射，并且可以發(fā)現典型的血管畸形、了解血流動力學特點，缺點是容易受腸道氣體干擾，并且受操作者技術水平影響大。CT 和MRI 也可協(xié)助于診斷，CT 的優(yōu)點是可以清楚的顯示門靜脈異常分流的類型以及各臟器的形態(tài)，同時這種檢查都比較穩(wěn)定、客觀、受人為因素影響小，并且還可以做圖像后處理技術來直觀顯示分流部位及其與周圍組織的關系；缺點是檢查輻射劑量較大，對肝內非常細小的門靜脈無法清晰顯示［9］，比如本例患兒采用CT 檢查時未發(fā)現肝內細小的門靜脈。MRI 不僅具備CT 的優(yōu)點，對肝臟小病灶比CT 更敏感，并且沒有輻射，也可以輔助診斷，當然MRI需要患兒配合時間長，對于年齡小的患兒檢查前需要鎮(zhèn)靜催眠。

該病主要與肝硬化門靜脈高壓引起的門-腔靜脈分流、門靜脈海綿樣變性相鑒別。筆者認為可以通過以下特點予以初步鑒別：首先，肝硬化門靜脈高壓引起的門-腔靜脈分流影像學檢查可見門靜脈主干直徑明顯增寬、肝硬度值及肝硬化實驗室指標明顯升高，而Abernethy 畸形的門靜脈缺失或變細，肝硬化指標也基本正常。門靜脈海綿樣變性的本質是被栓塞的門靜脈主干或屬支管腔阻塞后再通形成海綿樣靜脈通道，CT 檢查可見肝門區(qū)出現迂曲擴張的靜脈網，但是多無肝外門-腔靜脈分流存在。

目前關于該病的最佳治療方法尚無統(tǒng)一的指南［10］，目前認為凡是有癥狀、嚴重影響生活的門腔靜脈分流都需要治療，具體治療方法需要根據分型和患者一般情況制訂個性化的方案［11］?？傮w而言，對于癥狀較輕、一般情況良好的患者，以保肝、預防肝性腦病等內科保守治療為主；對于癥狀重、一般情況差者，在對癥治療的同時，需要積極外科手術或介入手術干預［12］。具體來講，對于Ⅰ型患者，由于門靜脈血完全不經過肝臟，容易并發(fā)肝性腦病、肝肺綜合征、肺動脈高壓、心力衰竭，所以肝移植是唯一有效治療選擇［1，12］。對于Ⅱ型患者，因為有部分門靜脈血經過肝臟，相對而言多數患者癥狀比Ⅰ型輕，治療的目的是關閉異常分流，其方法可以采用介入封堵或者外科手術結扎［13］。具體選用介入還是手術結扎異常分流主要取決于異常分流血管與腔靜脈之間的連接形態(tài)。對于分流血管與腔靜脈為“H”型連接，由于分流血管細長介入封堵術可行的；對于分流血管與腔靜脈之間瘺口短而粗的情況，開腹手術直視下結扎分流更安全［14］。本例患兒異常分流血管長度為22 mm，與下腔靜脈匯合處呈“H”型，異常分流直徑6.6 mm，筆者采用了介入封堵治療。正如最近美國胃腸肝病雜志提出的建議［15］，對于Abernethy 畸形，無論選用何種關閉異常分流手術，術前門靜脈造影+試驗性球囊封堵都是非常必要的。研究［16-17］發(fā)現，試驗性阻斷門腔分流15 min后如果門靜脈壓≤25 mmHg 且中心靜脈壓≤15 mmHg 一期完全結扎異常手術是安全的，否則手術應分期進行。也有外科團隊［18］建議，試驗性阻斷異常分流后門靜脈壓低于18 mmHg可行一期關閉異常分流。

本例患兒，試驗性球囊封堵異常分流后，門靜脈壓力為19～20 mmHg，介于上述兩種經驗之間，綜合考慮后本院予以一期介入封堵，術后復查腹部彩超均未見新的異常分流和明顯門靜脈高壓，實驗室檢查未見脾亢進表現，治療效果滿意。

總之，Abernethy 畸形臨床上罕見，該病可合并嚴重的并發(fā)癥，早期診斷、積極有效治療非常重要。其臨床表現缺乏特異性，目前公認的診斷金標準是門靜脈造影。該病目前尚無統(tǒng)一的治療指南，具體治療方法根據分型以及是否合并嚴重并發(fā)癥而定，術前門靜脈造影、試驗性球囊封堵對準確分型、制訂治療方案及預后意義重大。

倫理學聲明：本例報告已獲得患者家屬知情同意。

利益沖突聲明：本文不存在任何利益沖突。

作者貢獻聲明：張恒負責課題設計，資料分析，撰寫論文；方志成、孟忠吉、杜恩輔參與收集數據，修改論文；江斌負責擬定寫作思路，指導撰寫文章并最后定稿。