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        早、中孕期產(chǎn)前超聲篩查在胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形診斷中的價(jià)值

        2023-10-27 08:18:34

        夏 芳

        (盱眙縣人民醫(yī)院超聲科 江蘇 淮安 211700)

        胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的復(fù)發(fā)性非常強(qiáng),如果在胚胎發(fā)育過程中受到阻礙,就會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)一些畸形狀況。先天性胎兒畸形是造成新生兒殘疾與死亡的主要因素,以中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形為主[1]。神經(jīng)系統(tǒng)畸形是胚胎發(fā)育神經(jīng)管閉合期出現(xiàn)的一種發(fā)育異常,是引起流產(chǎn)、死胎、殘疾的重要因素[2]。近年來,隨著超聲技術(shù)的快速發(fā)展與進(jìn)步,分辨率不斷增大,可更加清晰顯示胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)情況,具有操作簡(jiǎn)單、快捷、實(shí)時(shí)、安全等優(yōu)勢(shì),臨床應(yīng)用價(jià)值非常高[3]。在早、中孕期產(chǎn)前檢查中,超聲是篩查胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的重要方式,可提前檢出胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形,極大地提高了檢出率?;诖耍疚臑榱诉M(jìn)一步探討早、中孕期產(chǎn)前超聲篩查胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的臨床價(jià)值,選取2018 年1 月—2022 年12 月在盱眙縣人民醫(yī)院接受產(chǎn)前檢查的早、中孕期孕婦100 例為研究對(duì)象。報(bào)道如下。

        1 資料與方法

        1.1 一般資料

        選取2018 年1 月—2022 年12 月在盱眙縣人民醫(yī)院接受產(chǎn)前檢查的早、中孕期孕婦100 例為研究對(duì)象,孕次范圍1 ~3 次,均值(2.01±0.34)次;產(chǎn)次1 ~3 次,均值(1.87±0.28)次;體質(zhì)量指數(shù)20 ~29 kg/m2,均值為(23.01±1.07)kg/m2;孕婦年齡23 ~37 歲,均值(28.13±2.09)歲;早孕期孕周范圍7 ~13 周,均值(11.12±0.71)周;中孕期孕周范圍14 ~27 周,均值(20.35±1.14)周。本研究符合《赫爾辛基宣言》中的倫理準(zhǔn)則。

        納入標(biāo)準(zhǔn):①均為單胎;②DNA 正常;③檢查與病史資料齊全;④孕婦及家屬對(duì)研究?jī)?nèi)容知情并簽署知情同意書。排除標(biāo)準(zhǔn):①伴有精神疾病或者認(rèn)知障礙;② 伴有心、肝、腎等器官嚴(yán)重病變。

        1.2 方法

        產(chǎn)前超聲篩查:采用GE-Voluson E8 彩色多普勒超聲診斷儀進(jìn)行檢查,二維凸陣探頭頻率為(1 ~5)MHz,三維容積探頭頻率為(4 ~8)MHz。具體操作如下:對(duì)胎兒頭顱形態(tài)、完整性進(jìn)行觀察,從顱頂?shù)斤B底,在二維檢查中,主要切面為丘腦、側(cè)腦室水平、經(jīng)小腦橫切面。對(duì)于早孕期孕婦來說,主要對(duì)胎兒大腦鐮、小腦、丘腦、側(cè)腦室等結(jié)構(gòu)進(jìn)行檢查;針對(duì)中孕期孕婦而言,增加對(duì)胎兒第三腦室、透明隔腔、胼胝體、小腦及蚓部等結(jié)構(gòu)進(jìn)行檢查,并對(duì)胎兒后顱窩池深度、頭圍、雙頂徑等進(jìn)行測(cè)量。疑似存在中線結(jié)構(gòu)異常的情況,增加顱腦正中矢狀、冠狀切面的檢查。脊柱檢查范圍從頸椎到骶尾椎,主要觀察橫切面、矢狀切面,查看皮膚是否存在包塊、缺損,脊柱是否彎曲,椎體結(jié)構(gòu)是否正常,排列是否整齊。對(duì)于部分異常胎兒可實(shí)施三維成像檢查,以此提高診斷準(zhǔn)確性。

        1.3 觀察指標(biāo)

        總結(jié)分析胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形情況,主要包括脊柱裂、無腦兒、腦及腦膜膨出、腦積水、露腦、小腦發(fā)育不良、全前腦、蛛網(wǎng)膜囊腫、胼胝體發(fā)育不全、Dandy-walker變異型。

        1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

        采用SPSS 24.0 統(tǒng)計(jì)軟件分析數(shù)據(jù)。符合正態(tài)分布的計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差(± s)表示,采用t檢驗(yàn);計(jì)數(shù)資料以頻數(shù)(n)、百分率(%)表示,采用χ2檢驗(yàn)。以P<0.05 為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

        2 結(jié)果

        2.1 早、中孕期產(chǎn)前超聲篩查胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的類型

        胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的類型主要有脊柱裂2 例(2.00%);無腦兒2 例(2.00%);腦及腦膜膨出2 例(2.00%);腦積水1 例(1.00%);露腦1 例(1.00%);小腦發(fā)育不良1 例(1.00%);全前腦1 例(1.00%);蛛網(wǎng)膜囊腫1 例(1.00%);胼胝體發(fā)育不全1 例(1.00%);Dandy-walker 變異型1 例(1.00%)。見表1。

        2.2 胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形單發(fā)與多發(fā)情況

        13 例胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形中,單發(fā)5 例(38.46%),多發(fā)8 例(61.54%)。見表2。

        2.3 典型影像分析

        本文研究中1 例脊柱裂胎兒的超聲成像顯示香蕉小腦、檸檬頭、小腦延髓池消失,推測(cè)可能為脊柱裂,詳細(xì)掃查顯示骶尾部存在微小包塊。針對(duì)此種囊性包塊而言,需要輕放探頭,不可加壓,否則可能會(huì)發(fā)生漏診(如圖1)。本文中1 例早孕期無腦兒畸形經(jīng)超聲檢查顯示腦中線消失,側(cè)腦室“蝴蝶”征象消失,只存在單一原始腦室,融合丘腦,經(jīng)三維超聲成像可直觀、立體地顯示病變(如圖2)。本文研究中1 例中孕期腦及腦膜膨出三維超聲成像顯示腦及腦膜膨出表現(xiàn)在枕部,枕后出現(xiàn)包塊,直徑最小為1.0 cm,最大為3.7 cm,超聲影像顯示顱骨缺損回聲中斷(如圖3)。

        圖1 中孕期開放性脊柱裂二維超聲成像

        圖2 早孕期無腦兒三維超聲成像

        圖3 中孕期腦及腦膜膨出三維超聲成像

        3 討論

        中樞神經(jīng)系統(tǒng)是一個(gè)發(fā)育時(shí)間最早且最長(zhǎng)的組織。在不同發(fā)育階段,神經(jīng)系統(tǒng)解剖結(jié)構(gòu)、病變特征差異明顯,可經(jīng)由超聲影像顯示。有關(guān)數(shù)據(jù)調(diào)查顯示,我國(guó)每年出生的有缺陷或者先天畸形的胎兒約有100 萬,占比在4% ~6%之間,其中中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形最為常見[4]。所以,在孕期階段,應(yīng)高度重視胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的篩查,進(jìn)而及時(shí)發(fā)現(xiàn)、及時(shí)處理,最大限度地提高人口素質(zhì),促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育[5]。目前,超聲是篩查胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的主要方法,具有操作簡(jiǎn)單、快捷、安全、實(shí)時(shí)、經(jīng)濟(jì)等優(yōu)勢(shì),在產(chǎn)前檢查中得到了廣泛應(yīng)用。

        在胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形中,脊柱裂是一種常見的畸形類型,是后神經(jīng)管閉合失敗引起[6]。本研究中2 例脊柱裂畸形均呈現(xiàn)骶尾部囊性包塊突出,直徑最小為1.7 cm,最大為5.0 cm。在超聲檢查中,應(yīng)聯(lián)合掃查橫切面、冠狀面、矢狀面,如果無法清晰顯示胎兒枕后情況,可取孕婦側(cè)臥位進(jìn)行檢查,或者走動(dòng)一會(huì)再檢查。與此同時(shí),在超聲檢查中,還要根據(jù)顱內(nèi)合并征象予以輔助診斷,對(duì)于開放性脊柱裂脊髓及脊膜膨出而言,缺損處漏出腦脊液,導(dǎo)致顱內(nèi)壓下降,呈現(xiàn)香蕉小腦、檸檬頭、顱窩池消失等異常征象[7]。如果前神經(jīng)管閉合失敗,就會(huì)引發(fā)露腦畸形、無腦畸形,在超聲影像中顯示顱骨光環(huán)缺失,可見部分腦組織或者無腦組織;露腦畸形暴露的腦組織在機(jī)械、化學(xué)作用下產(chǎn)生脫落現(xiàn)象,即為無腦畸形[8]。在早孕期,脈絡(luò)叢填充側(cè)腦室,呈“蝴蝶”征象。

        腦及腦膜膨出指的就是顱骨缺損伴腦組織或者腦膜從缺損部位膨出,一般多表現(xiàn)在枕部,其次為前額部[9]。在本文研究中,腦及腦膜膨出都表現(xiàn)在枕部,枕后出現(xiàn)包塊,直徑最小為1.0 cm,最大為3.7 cm,超聲影像顯示顱骨缺損回聲中斷,且1 例伴有小頭畸形,顱內(nèi)結(jié)構(gòu)相對(duì)紊亂。在二維超聲檢查中,除了對(duì)顱腦三個(gè)橫切面予以掃查,還要掃查到顱頂。在三維超聲檢查中,可對(duì)膨出部位、膨出物性質(zhì)、大小予以清晰顯示。

        胎兒腦積水指的就是腦室系統(tǒng)中積聚大量腦脊液,導(dǎo)致腦室擴(kuò)張與壓力增大,引發(fā)原因就是中腦導(dǎo)水管梗阻[10]。在本文研究中,腦積水胎兒的超聲影響呈現(xiàn)為雙頂徑頭圍增大,側(cè)腦室積水,脈絡(luò)叢懸掛,腦中線偏向檢測(cè)。除此之外,全前腦、胼胝體發(fā)育不全也是導(dǎo)致腦室擴(kuò)張的主要原因[11]。在超聲檢查中,如果發(fā)現(xiàn)腦室擴(kuò)張,應(yīng)對(duì)是否存在顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常進(jìn)行排查。

        胼胝體指的就是左、右大腦半球新皮質(zhì)某處的厚度很大的纖維板,是溝通左、右大腦半球信息的主要通路[12]。在神經(jīng)系統(tǒng)畸形中,胼胝體發(fā)育不全是一種相對(duì)少見的畸形類型[13]。在本文研究中,中孕期產(chǎn)前超聲篩查出1例胼胝體發(fā)育不全,影像顯示側(cè)腦室擴(kuò)張,橫切面透明隔腔模糊。經(jīng)過顱腦冠狀切面與正中矢狀切面掃查可知,透明隔腔消失,無弧形薄帶樣低回聲胼胝體結(jié)構(gòu),第三腦室擴(kuò)張上移,且無血流信號(hào)。除此之外,在神經(jīng)系統(tǒng)畸形中,Dandy-walker 變異型是一種較為嚴(yán)重的中線結(jié)構(gòu)異常畸形。經(jīng)臨床調(diào)查可知,如果胎兒發(fā)育受到影響,就可能引起小腦蚓部發(fā)育異常,導(dǎo)致小腦蚓部部分缺失或者完全缺失,從而出現(xiàn)畸形[14]。在產(chǎn)前超聲篩查中,受到胎位的影響,經(jīng)顱前小腦正中矢狀切面是觀察小腦的最佳切面,可采用三維超聲掃查,為疾病診斷與治療提供了可靠依據(jù)。值得注意的是,孕婦腹壁厚、胎兒位置不佳、羊水少、超聲醫(yī)師技術(shù)水平低以及缺乏對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)病變影像特征的了解等是影響診斷準(zhǔn)確性的重要因素,為此,在進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查的時(shí)候,一定要對(duì)上述因素予以高度重視,避免影響因素的干擾,提高診斷準(zhǔn)確性,為后續(xù)臨床干預(yù)提供指導(dǎo)依據(jù)[15]。

        綜上所述,早、中孕期產(chǎn)前超聲篩查能夠極大的檢出胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形情況,減少了出生缺陷,值得臨床推廣應(yīng)用。

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