宋志文，韓 悅（通信作者）

（1 煙臺市萊陽中心醫(yī)院放射科 山東 煙臺 265200）

（2 泰安88醫(yī)院放射科 山東 泰安 271000）

在先天性胎兒發(fā)育異常中，胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)（central nervous system，CNS）畸形屬于較為常見的缺陷類型，主要包括頭顱大小或結(jié)構(gòu)異常、大腦皮質(zhì)異常、腦中線結(jié)構(gòu)畸形等，CNS 畸形的發(fā)生，一方面會影響胎兒宮內(nèi)存活率，此外對新生兒出生質(zhì)量也存在不利影響[1-2]?，F(xiàn)階段，我國開放二胎且鼓勵三胎，在這一背景下，高齡產(chǎn)婦數(shù)量激增，大幅提高了胎兒CNS 發(fā)生率。鑒于此在產(chǎn)前將胎兒CNS 畸形作為主要篩查項目，能夠及時發(fā)生嚴(yán)重缺陷胎兒，并指導(dǎo)臨床工作開展，對保證出生人口質(zhì)量具有積極作用。胎兒CNS 篩查目前主要通過超聲完成，超聲檢查優(yōu)勢顯著，大眾接受度較高，但是臨床實踐結(jié)果證實，由于產(chǎn)婦妊娠后肥胖較為常見、腹壁較厚加之胎兒體位影響，會降低超聲診斷分辨率，無法保證圖像質(zhì)量，對于部分胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異?；虿∽兦闆r顯示效果不佳，在診斷效能上尚有待提高[3-4]?，F(xiàn)階段影像學(xué)技術(shù)有了長足的發(fā)展，MRI 在多種疾病臨床診斷中借助自身優(yōu)勢，提升了圖像質(zhì)量和診斷準(zhǔn)確性。在胎兒CNS 畸形臨床診斷中，MRI 可多平面、多方位獲得清晰成像，且可解決超聲受肥胖或是胎兒體位對圖像的影響，并能夠更為清晰地呈現(xiàn)胎兒腦及脊髓情況，提高診斷準(zhǔn)確度[5]。本次研究重點分析超聲聯(lián)合MRI 對胎兒CNS 畸形的診斷價值，為產(chǎn)前篩查工作優(yōu)化提供更多參考依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2021 年1 月—2023 年1 月于煙臺市萊陽中心醫(yī)院接受產(chǎn)前超聲檢查提示胎兒CNS 畸形產(chǎn)婦80 例。孕婦年齡21 ～45 歲，均齡（28.56±2.23）歲；孕周27 ～40 周，平均（32.50±2.23）周；體重53 ～82 kg，平均（65.21±3.25）kg；初產(chǎn)婦及經(jīng)產(chǎn)婦分別為45 例、35 例。

納入標(biāo)準(zhǔn)：①于本院建檔并規(guī)范進(jìn)行產(chǎn)檢，身體狀況和健康程度良好；②單胎妊娠；③產(chǎn)前篩查結(jié)果提示高度疑似胎兒CNS 畸形；④產(chǎn)婦自愿參與并接受相關(guān)檢查，簽署知情同意書。排除標(biāo)準(zhǔn)：①合并產(chǎn)期相關(guān)并發(fā)癥或嚴(yán)重疾?。虎谥匾K器功能異常；③MRI 檢查禁忌；④精神狀態(tài)異常或是智力低下；⑤無法完成隨訪者。

1.2 方法

超聲檢查：設(shè)備選擇彩色多普勒超聲儀（生產(chǎn)企業(yè)：Philips；型號：IU 22）。探頭頻率設(shè)定為（2.0 ～5.0） M H z。檢查時指導(dǎo)孕婦保持仰臥位，首先進(jìn)行胎兒全面檢查，后多方位掃查胎兒顱腦結(jié)構(gòu)，詳細(xì)了解側(cè)腦室切面、丘腦以及小腦切面等，從而判斷胎兒CNS 是否正常，獲取病變圖像上傳到工作站中。之后保持合理角度開始接受3D 掃查，匯總胎兒CNS 標(biāo)準(zhǔn)初始切面的三維容積數(shù)據(jù)，采集1 ～2 組數(shù)據(jù)，切面顯示標(biāo)準(zhǔn)為清晰顯示切面重要解剖結(jié)構(gòu)。

MRI 檢查：設(shè)備選擇超導(dǎo)性磁共振儀+通道相控陣線圈（生產(chǎn)企業(yè)：GE；型號：Signa HDXT 1.5T）。檢查前進(jìn)行必要說明和告知，確認(rèn)符合檢查要求。指導(dǎo)以側(cè)臥或仰臥體位并保持平穩(wěn)呼吸狀態(tài)接受檢查。首先獲得盆腔冠狀位成像，之后進(jìn)行胎兒顱腦掃描（軸位、冠狀位、矢狀位）。參考及序列：T1WI（序列選擇快速小角度激發(fā)脈沖序列，重復(fù)時間145 ms、回波時間4.8 ms、激勵次數(shù)0.5、矩陣224×224）；T2WI（序列1 選擇傅里葉采集單次激發(fā)快速自旋回波序列，重復(fù)時間1 200 ms，回波時間143 ms，激勵次數(shù)0.5，矩陣256×256；序列2 選擇真穩(wěn)態(tài)進(jìn)動快速成像序列，重復(fù)時間3.89 ms，回波時間1.69 ms，激勵次數(shù)0.5，矩陣224×224。

閱片時要求2 名以上高年資及高級職稱以上醫(yī)師共同參與，雙盲閱片，結(jié)論不一致時商榷最終結(jié)論。

1.3 指標(biāo)觀察

①匯總超聲及超聲聯(lián)合MRI 在CNS 畸形判斷的準(zhǔn)確性；②比較超聲和MRI 圖像質(zhì)量，從成像平面、圖像分辨率、視野、血流顯示情況、組織特異性以及是否可以顯示脈絡(luò)叢室管膜方面進(jìn)行評價；③有指征對象接受染色體檢查，匯總檢查結(jié)果；④繼續(xù)妊娠孕婦接受隨訪，匯總預(yù)后情況。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法

采用SPSS 23.0 統(tǒng)計軟件分析數(shù)據(jù)，符合正態(tài)分布的計量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（± s）表示，采用t檢驗；計數(shù)資料以頻數(shù)（n）、百分率（%）表示，采用χ2檢驗。以P＜0.05 為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 超聲及MRI 聯(lián)合診斷CNS 畸形準(zhǔn)確性分析

80 例入組對象均接受超聲及MRI 檢查，聯(lián)合檢查顯示畸形全部檢出且結(jié)果準(zhǔn)確，超聲檢查準(zhǔn)確檢出56 例，聯(lián)合檢查準(zhǔn)確率100.00%高于超聲檢查的70.00%，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05）。見表1。

表1 超聲及MRI 診斷CNS 畸形準(zhǔn)確檢出情況分析 單位：例

2.2 MRI 更正或補充超聲診斷患者情況分析

聯(lián)合診斷更正超聲結(jié)果總計19 例，其中，7 例超聲診斷為輕度側(cè)腦室擴張，聯(lián)合診斷更正為中度側(cè)腦室擴張；4 例超聲診斷為單側(cè)側(cè)腦室擴張，聯(lián)合診斷更正為雙側(cè)側(cè)腦室擴張；3 例超聲診斷為顱內(nèi)前腳無回聲區(qū)/脈絡(luò)叢囊腫，聯(lián)合診斷更正為無異常；2 例超聲診斷為無透明隔腔，聯(lián)合診斷更正為透明隔腔及胼胝體發(fā)育不良；2 例超聲診斷為Dandy-Waker 變異，聯(lián)合診斷更正為無畸形；1 例超聲診斷為Dandy-Waker 畸形，聯(lián)合診斷更正為Dandy-Waker 變異型。聯(lián)合診斷補充超聲診斷總計5 例，3 例超聲診斷為單側(cè)側(cè)腦室擴張，MRI 檢查補充2 例合并顱內(nèi)窩寬度異常，1 例側(cè)腦室室壁畸形合并小腦回畸形；超聲檢查提示2 例為無透明隔腔，聯(lián)合診斷也提示無透明隔但合并發(fā)生胼胝體發(fā)育不良。

2.3 超聲和MRI 圖像質(zhì)量情況對比

兩種診斷方法圖像質(zhì)量進(jìn)行比較，超聲診斷在圖像血流及脈絡(luò)叢室管膜顯示上具有顯著優(yōu)勢，而MRI 診斷在圖像的成像平面、圖像分辨率、視野和組織特異性上具有明顯優(yōu)勢。見表2。

表2 超聲和MRI 圖像質(zhì)量情況對比

2.4 染色體檢查結(jié)果

本次共計19 例胎兒建議接受染色體檢查，其中陽性1 例（5.26%）為染色體微缺失，本種情況具有致病性，會造成發(fā)育遲緩，有較高自閉癥風(fēng)險。

2.5 預(yù)后情況匯總

本組孕婦中48 例符合繼續(xù)妊娠標(biāo)準(zhǔn)，后期定期接受超聲檢查了解發(fā)展情況。超聲檢查結(jié)果證實，29 例輕度側(cè)腦室擴張?zhí)褐校?8 例情況穩(wěn)定或逐步改善，其中1 例后期發(fā)生進(jìn)展，分娩后發(fā)生生育遲緩；7 例中度側(cè)腦室擴張?zhí)褐校? 例情況穩(wěn)定或逐步改善，1 例后期發(fā)生進(jìn)展，分娩后表現(xiàn)為發(fā)育遲緩；顱內(nèi)窩寬度異常5 例，后期檢查結(jié)果提示寬度無明顯變化或情況逐步消失；4例脈絡(luò)叢囊腫，后期超聲檢查提示囊腫仍存在，新生兒出生后無明顯異常；2 例胎頭徑線偏低，新生兒健康狀態(tài)無明顯異常；1 例超聲檢查提示Dandy-Waker 變異但MRI 更正結(jié)果，出生后新生兒健康狀態(tài)無明顯異常。

3 討論

胎兒畸形中胎兒CNS 畸形發(fā)生率占比相對較高，是引發(fā)胎兒宮內(nèi)死亡、新生兒畸形的主要誘因。目前胎兒CNS 畸形尚無有效治療或是改善方法，針對確診者必要時可及時終止妊娠，降低CNS 畸形兒出生比例，避免給家庭及社會帶來沉重負(fù)擔(dān)[6]?，F(xiàn)階段優(yōu)生優(yōu)育得到廣泛的關(guān)注和重視，因此產(chǎn)前針對胎兒CNS 畸形進(jìn)行篩查，對于提升出生人口質(zhì)量意義顯著。

既往胎兒CNS 畸形篩查主要依賴于超聲檢查，借助超聲波能夠顯示胎兒情況以及腦部形態(tài)、大小，判斷是否發(fā)育正常。但是超聲檢查具有一定局限性，主要是因為超聲檢查相關(guān)影響因素較多，例如孕婦肥胖、羊水異常，胎兒胎動過于頻繁、胎兒顱骨回聲減弱或是腦部結(jié)構(gòu)較為負(fù)責(zé)或血管和神經(jīng)豐富等，極易影響判斷準(zhǔn)確性[7]。隨著影像學(xué)技術(shù)的進(jìn)步和發(fā)展，MRI 可應(yīng)用于產(chǎn)前篩查中并具有一定運用優(yōu)勢。MRI 工作原理為借助強磁場脈沖激發(fā)檢查對象組織中水分子氫原子從而獲取磁共振信息，能夠?qū)崿F(xiàn)多參數(shù)成像，獲取橫斷面、矢狀面和冠狀面圖像，對病變的具體位置、大小和形態(tài)有清晰且準(zhǔn)確的呈現(xiàn)，在胎兒CNS 畸形診斷中應(yīng)用價值較高[8]。但是實驗結(jié)果同時證實，胎兒CNS 畸形篩查中，MRI 雖然能夠獲取胎兒腦部及鄰近組織圖像，但是無法獲取血流信息，此外檢查禁忌較多且費用較高，不具備實時動態(tài)成像能力，具有一定應(yīng)用局限性[9]。

本次研究結(jié)果證實，80 例入組對象均接受超聲及MRI 檢查，聯(lián)合檢查顯示畸形全部檢出且結(jié)果準(zhǔn)確，超聲檢查準(zhǔn)確檢出56 例，聯(lián)合檢查準(zhǔn)確率100.00%高于超聲檢查的70.00%，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05）。聯(lián)合診斷更正超聲結(jié)果總計19 例，聯(lián)合診斷補充超聲診斷總計5 例。從結(jié)果上看，超聲檢查仍存在較多漏診及誤診情況，主要是因為超聲通常會觀察側(cè)腦室、丘腦、小腦平面橫切面情況，進(jìn)而判斷是否存在異常，針對情況較為嚴(yán)重的CNS 畸形可進(jìn)行準(zhǔn)確判定，但是受外在因素影響，無法準(zhǔn)確顯示胎兒顱內(nèi)情況，而且胎兒顱腦畸形類型多且復(fù)雜，對于側(cè)腦室擴張或是透明隔腔等情況，單獨接受超聲檢查判斷效果不佳[10]。超聲聯(lián)合MRI 共同判斷胎兒CNS 畸形情況，MRI 能夠彌補超聲檢查存在的不足，并對超聲結(jié)果進(jìn)行再次驗證，更正錯誤診斷結(jié)論或是對診斷結(jié)果進(jìn)行補充，提高判斷準(zhǔn)確性。研究中，7 例超聲診斷為輕度側(cè)腦室擴張，MRI 更正為中度側(cè)腦室擴張，胎兒CNS 畸形中側(cè)腦室擴張最為常見，其中輕度側(cè)腦室擴張非梗阻因素導(dǎo)致，不會合并發(fā)生顱內(nèi)壓力增高，且腦組織不會因為受壓發(fā)生萎縮[11]。MRI 能夠多平面多序列成像，從而清晰顯示腦內(nèi)結(jié)構(gòu)，相比超聲診斷可提側(cè)腦室擴張診斷準(zhǔn)確度。針對顱內(nèi)窩異常，超聲在Dandy-Waker 綜合征、Dandy-Waker 變異型上診斷效能不佳，主要是因為超聲獲得小腦蚓部橫斷面清晰圖像，會將位于其和小腦半球中間的間隙判斷為小腦蚓部裂隙，MRI 利用矢狀面成像，可清晰顯示小腦蚓部情況，從而準(zhǔn)確判斷[12]。本次超聲未能檢出胼胝體發(fā)育不全，而MRI 能夠補充檢出，是因為MRI 可獲得胼胝體整體圖像，從而及時發(fā)現(xiàn)胼胝體發(fā)育不全典型征象進(jìn)行病變判斷。

此外，從圖像質(zhì)量上進(jìn)行比較，超聲診斷在圖像血流及脈絡(luò)叢室管膜顯示上具有顯著優(yōu)勢，而MRI 診斷在圖像的成像平面、圖像分辨率、視野和組織特異性上具有明顯優(yōu)勢，聯(lián)合診斷能夠?qū)崿F(xiàn)優(yōu)勢互補，最大程度優(yōu)化圖像質(zhì)量，輔助進(jìn)行畸形判斷。但是孕早期不建議接受MRI 檢查或增強掃描[13]。本次孕婦接受超聲聯(lián)合MRI 診斷后，依據(jù)結(jié)果確定是否需要接受染色體檢查，必要時終止妊娠，繼續(xù)妊娠產(chǎn)婦中，僅有2 例胎兒娩出后發(fā)生發(fā)育遲緩，提示產(chǎn)前接受超聲及MRI 聯(lián)合CNS畸形檢查可準(zhǔn)確判斷胎兒CNS 畸形情況，可降低CNS新生兒出生率，積極改善出生人口質(zhì)量。

綜上所述，超聲聯(lián)合MRI 可準(zhǔn)確判斷胎兒CNS 畸形情況，從而指導(dǎo)臨床工作開展，改善分娩結(jié)局，針對產(chǎn)前篩查高度懷疑胎兒CNS、超聲無法準(zhǔn)確判斷以及高危風(fēng)險產(chǎn)婦，建議接受聯(lián)合超聲聯(lián)合MRI 檢查，保證診斷準(zhǔn)確度，值得重視。