利用芬蘭人群獨特的遺傳組成探索疾病遺傳學(xué)

《自然》封面：芬蘭人群歷史上的與世隔絕導(dǎo)致了他們相對同質(zhì)的遺傳組成?！蹲匀弧冯s志第7944期封面文章報道了芬蘭人相關(guān)遺傳研究。這項工作的研究核心是通過50萬芬蘭人的基因組進(jìn)行健康數(shù)據(jù)分析。成果分兩篇論文闡述。第一篇論文分析了224 737名芬蘭人的數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)了1838個遺傳變異，這些變異影響了681種不同疾病，其中包括702種可能全新的低頻變異關(guān)聯(lián)。第二篇論文聚焦隱性疾病，即只有從雙親那里同時遺傳到有缺陷的基因才會引發(fā)的疾病，發(fā)現(xiàn)了一系列芬蘭人的特異性關(guān)聯(lián)，揭示了比此前認(rèn)知的更為復(fù)雜的基因遺傳。

停頓也有意義

《自然》封面：弄清楚停頓的意義?！蹲匀弧冯s志第7945期封面文章報道了原生動物如何辨別密碼子何時應(yīng)讀作編碼指令，何時又應(yīng)讀作終止指令。當(dāng)核糖體讀取基因時，終止密碼子起到了標(biāo)點符號的作用，告訴核糖體何時終止蛋白質(zhì)的合成。但對一些原生動物來說，組成終止密碼子的堿基序列也能編碼氨基酸，且取決于這些密碼子在信使RNA中的位置。團(tuán)隊研究了一種此前未被描述的單細(xì)胞寄生蟲。研究發(fā)現(xiàn)，它擁有與轉(zhuǎn)運(yùn)RNA分子相關(guān)的根本性突變，這些突變可使核糖體將終止密碼子讀作氨基酸從而合成全長蛋白質(zhì)。

三疊紀(jì)原始蚓螈支持現(xiàn)生兩棲動物的起源研究

《自然》封面：新發(fā)現(xiàn)物種的活體藝術(shù)想象圖（包括主龍類動物）?！蹲匀弧冯s志第7946期封面文章報道了可追溯至2.2億年前的已知最古老蚓螈化石。蚓螈是一種無肢的蠕蟲狀兩棲動物，人們對其起源演化的了解不多。研究團(tuán)隊在美國亞利桑那州石化林國家公園的上三疊統(tǒng)欽爾組鑒定出70多個蚓螈的化石遺骸。這一新發(fā)現(xiàn)物種展現(xiàn)出與現(xiàn)生蚓螈共同的一些特征，同時還有一類已滅絕四足兩棲動物類群的特征。但它缺少某些現(xiàn)代蚓螈擁有的特征，這也表明它能夠聯(lián)系起現(xiàn)代蚓螈和滅絕四足動物之間的空缺。

基于生物分子學(xué)分析古埃及尸體防腐的新發(fā)現(xiàn)

《自然》封面：埃及塞加拉地區(qū)用來存放古埃及木乃伊遺骸的石棺?！蹲匀弧冯s志第7947期封面文章報道了如何制作木乃伊。研究者通過研究塞加拉一個可追溯至公元664—525年的尸體防腐工作坊，揭示了木乃伊制作的許多細(xì)節(jié)信息。這個工作坊發(fā)現(xiàn)了31件陶器，通過對陶器殘留物開展生物化學(xué)分析，并結(jié)合許多陶器上的刻字，如“放于頭部”，推斷出當(dāng)時使用了哪些化學(xué)物質(zhì)及這些物質(zhì)的混合、命名和使用方式。有些尸體防腐物質(zhì)是從黎凡特進(jìn)口，有些甚至來自亞洲南部或東南部，這說明制作木乃伊或有助于促進(jìn)遠(yuǎn)途貿(mào)易。