王博昭,崔 彥

0 引言

先天性小眼球(microphthalmos)、無(wú)眼球(anophthalmos)及眼組織缺損(coloboma)是結(jié)構(gòu)和臨床表現(xiàn)具有相關(guān)性的先天性眼畸形疾病,簡(jiǎn)稱(chēng)為MAC或AMC[1-2]。該組疾病較為少見(jiàn),國(guó)外流行病學(xué)資料顯示,小眼球、無(wú)眼球及眼組織缺損的發(fā)病率分別為(0.2～1.7)/10 000、(0.06～0.42)/10000及(0.2～1.4)/10 000[3]。在我國(guó),小眼球和無(wú)眼球的患病率為0.9/10 000,眼組織缺損的患病率為0.7/10000[4]。小眼球及無(wú)眼球在先天性盲患兒中占16.6%,是我國(guó)兒童致盲的重要原因[5]。由于MAC發(fā)育及解剖結(jié)構(gòu)的特殊性,常出現(xiàn)眼眶囊腫、白內(nèi)障、閉角型青光眼、葡萄膜滲漏、視網(wǎng)膜脫離等合并癥,這些合并癥的治療往往十分棘手,手術(shù)效果較差,甚至?xí)斐苫颊叩囊暳氐讍适?。本文就MAC的病因?qū)W、臨床特征、診斷及合并癥的治療進(jìn)展進(jìn)行綜述,有助于提高臨床醫(yī)生對(duì)該組疾病的認(rèn)知,同時(shí)為臨床醫(yī)生制定合理的治療方案提供參考。

1 病因?qū)W

MAC與眼球的異常發(fā)育相關(guān)。在胚胎第3wk時(shí),視泡形成失敗將會(huì)導(dǎo)致無(wú)眼球,在視泡形成后,因任何原因?qū)е卵矍虬l(fā)育停滯會(huì)形成小眼球[6-7]。眼組織缺損則是由于胚胎第5～7wk時(shí)胚裂閉合失敗所致[8]。目前MAC具體的病因尚未明確,考慮由多種遺傳因素或環(huán)境因素引起。

1.1 遺傳因素MAC具有復(fù)雜的遺傳機(jī)制,與眼球發(fā)育相關(guān)的染色體發(fā)生畸變或基因發(fā)生突變均可導(dǎo)致MAC。MAC可單獨(dú)出現(xiàn)或作為全身綜合征的一種表現(xiàn),若存在染色體畸變則更容易出現(xiàn)全身異常,遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳及X連鎖隱性遺傳[9-10]。

單基因突變引起MAC中,既往研究已明確SOX2基因與小眼球及無(wú)眼球相關(guān)[11],其他相關(guān)基因還包括CHX10、RAX、PAX6、SIX6、GDF6、OTX2、MFRP、PRSS65等[12-14]。近期研究發(fā)現(xiàn)了更多的MAC相關(guān)基因。FAT1基因在上皮細(xì)胞間黏附及上皮片狀融合中發(fā)揮重要作用,FAT1基因突變可造成一系列先天性缺陷,包括視裂閉合缺陷。Lahrouchi等[15]發(fā)現(xiàn)了一種以面部畸形、缺損型小眼球、上瞼下垂、并指及伴或不伴有腎病為特征的綜合征,與FAT1基因的純合移碼突變相關(guān)。MAB21L2基因突變可導(dǎo)致MAC[16],Gath等[17]對(duì)斑馬魚(yú)mab21l2基因突變體的研究發(fā)現(xiàn),晶狀體和視杯形態(tài)的發(fā)生及胚裂基底膜的破裂等均依賴(lài)于MAB21L2基因的正常表達(dá)。RERE基因突變與眼組織缺損相關(guān),George等[18]在斑馬魚(yú)rerea基因突變體中觀察到視柄和視裂的閉合缺陷,同時(shí)發(fā)現(xiàn)shh信號(hào)抑制劑可以阻止眼組織缺損的發(fā)生,表明斑馬魚(yú)rerea基因突變體發(fā)生的眼組織缺損是由于shh信號(hào)失控所致。PQBP1基因位于染色體Xp11.23,其發(fā)生突變導(dǎo)致的Renpenning綜合征是一類(lèi)X連鎖的智力發(fā)育障礙性疾病,主要表現(xiàn)包括智力障礙、頭面部畸形及身材瘦小[19]。Renpenning綜合征也可合并眼部畸形。Mameesh等[20]首次詳細(xì)報(bào)道了Renpenning綜合征伴有的MAC表現(xiàn)。

1.2 環(huán)境因素妊娠期22～35d是胎兒眼球發(fā)育最關(guān)鍵的時(shí)期,病毒感染(風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、巨細(xì)胞病毒、寨卡病毒等)、妊娠期藥物使用(沙利度胺、異維A酸、華法林、麥角酸二乙酰胺、卡馬西平、酒精等)及妊娠期營(yíng)養(yǎng)與代謝失衡(維生素A缺乏、葉酸缺乏、妊娠期患有甲狀腺功能減退等)均可能引起胎兒MAC的發(fā)生[6,9,21-22]。

2 臨床特征

2.1 分類(lèi)Tibrewal等[1]將MAC分為5種類(lèi)型,即不伴有眼組織缺損的小眼球、小眼球伴眼組織缺損、孤立性眼組織缺損、小角膜伴眼組織缺損及無(wú)眼球。MAC中小眼球有多種類(lèi)型,根據(jù)是否合并眼部畸形可將小眼球分為單純性小眼球(simple microphthalmos)及復(fù)雜性小眼球(complex microphthalmos)[23-24],又可根據(jù)眼球縮短部位將小眼球分為完全性小眼球(包括單純性小眼球及復(fù)雜性小眼球)、相對(duì)前部小眼球(relative anterior microphthalmos, RAM)及后部小眼球(posterior microphthalmos, PM)[25-27]。

2.2 解剖學(xué)特征單純性小眼球又稱(chēng)真性小眼球(nanophthalmos)[6,23,28],解剖學(xué)特征包括瞼裂狹窄、小角膜、前房擁擠、虹膜膨隆、鞏膜增厚、視網(wǎng)膜乳頭狀黃斑褶皺(papillomacular folds,PMF)[29]。真性小眼球的晶狀體大小基本正常,但因眼球體積小導(dǎo)致晶狀體/眼球容積比例由正常的4%增加到10%～30%[30]。復(fù)雜性小眼球可合并眼組織缺損、眼眶囊腫、永存原始玻璃體增生癥等眼部畸形,同時(shí)合并全身病變[24-25]。相對(duì)前部小眼球表現(xiàn)為角膜小及前房淺,眼后段長(zhǎng)度正常[27]。后部小眼球則相反,表現(xiàn)為眼后段縮短而眼前段正常,同時(shí)也具有真性小眼球眼后段的表現(xiàn),包括鞏膜增厚及PMF[26,31]。

眼組織缺損可累及眼球的多個(gè)層面,缺損一般位于鼻下方,其中最容易觀察到虹膜、脈絡(luò)膜及視網(wǎng)膜缺損。虹膜缺損外觀類(lèi)似梨形或鑰匙孔型。脈絡(luò)膜缺損表現(xiàn)為類(lèi)圓形的白色區(qū)域,白色區(qū)域?yàn)橐暰W(wǎng)膜色素上皮層缺失而暴露出的鞏膜。若缺損累及黃斑或視神經(jīng),將會(huì)嚴(yán)重影響視功能[8]。Nakamura等[32]研究顯示,36%的患者存在孤立的眼前段受累,39%的患者存在孤立的眼后段受累,24%的患者前后段同時(shí)受累。

無(wú)眼球表現(xiàn)為眼眶內(nèi)缺乏眼球組織,在一些患者的組織切片中可發(fā)現(xiàn)殘留的神經(jīng)外胚層[6]。

2.3 常見(jiàn)癥狀MAC的癥狀較為復(fù)雜,常見(jiàn)癥狀包括自幼眼球小、眼球震顫、斜視、眼痛及頭痛(見(jiàn)于小眼球合并閉角型青光眼)、漸進(jìn)性視力下降(見(jiàn)于未經(jīng)矯正的屈光不正、弱視、白內(nèi)障、PMF等)、突發(fā)性視力下降(見(jiàn)于脈絡(luò)膜缺損并發(fā)視網(wǎng)膜脫離)、白瞳癥(見(jiàn)于大面積脈絡(luò)膜缺損形成的黃/白色瞳孔反射或嚴(yán)重的白內(nèi)障)等[9,23,29-30,33-34]。

3 診斷

3.1 小眼球小眼球的診斷需借助眼部影像學(xué)檢查,如眼部A/B超或IOL Master測(cè)量眼軸長(zhǎng)度,但目前診斷標(biāo)準(zhǔn)尚未統(tǒng)一。Weiss等[23-24]認(rèn)為單純性小眼球及復(fù)雜性小眼球的眼軸長(zhǎng)度應(yīng)小于同齡人2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差,近年研究中常見(jiàn)的眼軸長(zhǎng)度標(biāo)準(zhǔn)為20.0mm[35-36]、20.5mm[27,37-38]及21.0mm[39-40]。相對(duì)前部小眼球的眼軸長(zhǎng)度通常不短,其診斷標(biāo)準(zhǔn)為角膜水平徑≤11mm、前房深度≤2.2mm、眼軸長(zhǎng)度≥20.5mm且不合并眼部畸形[27]。后部小眼球的診斷基于其較短的眼軸長(zhǎng)度、正常的眼前節(jié)尺寸及不合并眼部畸形[26,29,41]。

3.2 眼組織缺損一般通過(guò)臨床表現(xiàn)即可診斷眼組織缺損。缺損可累及角膜、虹膜、睫狀體、晶狀體懸韌帶、脈絡(luò)膜、視網(wǎng)膜及視盤(pán)[8-9]。

3.3 無(wú)眼球根據(jù)臨床及影像學(xué)檢查結(jié)果提示眼眶內(nèi)無(wú)明顯眼球組織即可診斷[6]。

4 合并癥及治療進(jìn)展

4.1 白內(nèi)障小眼球的白內(nèi)障手術(shù)易出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥,包括葡萄膜滲漏、惡性青光眼、視網(wǎng)膜脫離及脈絡(luò)膜脫離等。隨著白內(nèi)障超聲乳化手術(shù)技術(shù)的成熟及術(shù)者技術(shù)的提高,手術(shù)可以獲得更好的結(jié)果。Steijns等[34]報(bào)道了43眼真性小眼球的白內(nèi)障手術(shù),30眼(69.8%)術(shù)后矯正視力提高,僅12眼(27.9%)出現(xiàn)并發(fā)癥,其中最常見(jiàn)的并發(fā)癥是葡萄膜滲漏(4眼,9.3%)和黃斑囊樣水腫(3眼,7.0%),表明真性小眼球的白內(nèi)障手術(shù)是相對(duì)安全的。Zheng等[28]納入30眼“極端小眼球”(眼軸長(zhǎng)度<18mm或角膜直徑<8mm)進(jìn)行研究,發(fā)現(xiàn)具有較長(zhǎng)眼軸長(zhǎng)度、較深前房深度及較好術(shù)前矯正視力的眼球可在白內(nèi)障術(shù)后獲益更多,同時(shí)“極端小眼球”的手術(shù)也意味著更高的風(fēng)險(xiǎn),手術(shù)嚴(yán)重并發(fā)癥包括1眼(3%)脈絡(luò)膜上腔出血、2眼(7%)視網(wǎng)膜脫離、2眼(7%)角膜內(nèi)皮功能障礙等。

真性小眼球具有較厚的鞏膜,單純摘除白內(nèi)障后可能會(huì)發(fā)生葡萄膜滲漏,Rajendrababu等[42]報(bào)道在白內(nèi)障手術(shù)操作前預(yù)防性行鞏膜切除術(shù)可有效降低術(shù)后葡萄膜滲漏的發(fā)生率,同時(shí)發(fā)現(xiàn)對(duì)于早期白內(nèi)障,超聲乳化手術(shù)比小切口白內(nèi)障手術(shù)更安全。然而,擁擠的前房容易阻礙白內(nèi)障手術(shù)的正常操作,同時(shí)術(shù)中玻璃體腔壓力突然升高易出現(xiàn)后囊破裂、虹膜脫出、脈絡(luò)膜上腔出血及脈絡(luò)膜脫離。預(yù)防性行部分玻璃體切割術(shù)可以降低玻璃體腔壓力,進(jìn)而擴(kuò)大前房空間,有利于手術(shù)的安全進(jìn)行,同時(shí)也降低了眼壓[43]。Silva Cayatopa等[44]報(bào)道了對(duì)89眼行前部玻璃體切割+白內(nèi)障超聲乳化+人工晶狀體(intraocular lens,IOL)植入術(shù)的治療情況,僅1眼(1.1%)術(shù)中發(fā)生后囊破裂,未出現(xiàn)其他手術(shù)并發(fā)癥;89眼平均術(shù)前眼壓為22.09±2.4mmHg,術(shù)后1a時(shí)降低至11.34±1.1mmHg,約降低48%。最新研究發(fā)現(xiàn),Haigis公式更適合于小眼球IOL度數(shù)測(cè)算。Roggla等[45]使用IOL Master 700獲得患眼的眼軸長(zhǎng)度、角膜曲率、前房深度及晶狀體厚度參數(shù),應(yīng)用Haigis公式測(cè)算發(fā)現(xiàn)眼軸短、角膜曲率偏高的患眼中有90%達(dá)到了預(yù)測(cè)值的0.5D以?xún)?nèi)。Lin等[46]研究發(fā)現(xiàn),在忽略晶狀體厚度參數(shù)的情況下,Haigis公式同樣對(duì)于真性小眼球的IOL度數(shù)預(yù)測(cè)最準(zhǔn)確,同時(shí)也發(fā)現(xiàn)Barrett Universal Ⅱ公式對(duì)于相對(duì)前部小眼球的IOL度數(shù)預(yù)測(cè)最準(zhǔn)確。Piggyback IOL植入術(shù)通過(guò)在小眼球患者眼內(nèi)植入2枚及2枚以上后房型IOL,可有效矯正高度遠(yuǎn)視狀態(tài),從而改善手術(shù)效果,但羅文靜等[47]認(rèn)為,因小眼球前房擁擠,懸韌帶相對(duì)松弛,植入2枚IOL的安全性有待商榷。

眼組織缺損的白內(nèi)障類(lèi)型多為核性白內(nèi)障,術(shù)中常出現(xiàn)散瞳不佳、懸韌帶松弛、前房擁擠等問(wèn)題。若伴有高硬度核可能會(huì)使手術(shù)操作更為困難。行小切口白內(nèi)障手術(shù)或囊外摘除術(shù)需保證前囊撕除范圍夠大及瞳孔散大足夠,否則易出現(xiàn)后囊破裂。Chaurasia等[33]研究分析10眼高核硬度核的白內(nèi)障手術(shù)情況,手術(shù)方式包括小切口白內(nèi)障手術(shù)、囊外摘除術(shù)及囊內(nèi)摘除術(shù),最終有6眼發(fā)生后囊破裂。Sahay等[48]認(rèn)為,在角膜較小的情況下應(yīng)盡量選擇超聲乳化術(shù),以防止術(shù)后持續(xù)性角膜水腫等并發(fā)癥的發(fā)生。缺損累及晶狀體懸韌帶可能會(huì)引起晶狀體半脫位或全脫位,是否行Ⅰ期IOL植入術(shù)需結(jié)合術(shù)中懸韌帶及囊膜的具體情況而定,同時(shí)可考慮植入張力環(huán)、睫狀溝內(nèi)固定IOL或行IOL懸吊術(shù)[49]。

4.2 葡萄膜滲漏葡萄膜滲漏最早由Schepens和Brockhurst于1963年提出[50]。1975年,Brockhurst[51]報(bào)道葡萄膜滲漏與真性小眼球相關(guān),增厚的鞏膜對(duì)渦靜脈的壓迫引起脈絡(luò)膜靜脈系統(tǒng)充血,從而引發(fā)視網(wǎng)膜下腔積液的形成,并報(bào)道了用渦靜脈減壓術(shù)治療小眼球合并葡萄膜滲漏。Gass等[52]認(rèn)為增厚的鞏膜增加了眼內(nèi)蛋白經(jīng)鞏膜外流的阻力,導(dǎo)致滲出液在脈絡(luò)膜上腔及視網(wǎng)膜下腔聚集。

考慮渦靜脈減壓手術(shù)的難度較大,且并發(fā)癥發(fā)生率高,Gass[53]改良了手術(shù)方法,采用鞏膜切除及造口的方式治療1例雙眼葡萄膜滲漏患者,該患者右眼及左眼脈絡(luò)膜上腔及視網(wǎng)膜下腔積液分別于術(shù)后4、10wk消失,術(shù)后5mo雙眼視網(wǎng)膜未見(jiàn)脫離。目前,鞏膜切除術(shù)是治療小眼球合并葡萄膜滲漏的主要方法。Uyama等[54]將葡萄膜滲漏分為3種類(lèi)型,其中1型為真性小眼球,2型為鞏膜增厚的非真性小眼球,3型為眼軸不短、鞏膜不厚的特發(fā)性葡萄膜滲漏,并發(fā)現(xiàn)鞏膜切除術(shù)對(duì)治療1型、2型患者有較好的效果。Mansour等[55]考慮局部鞏膜切口隨時(shí)間的推移會(huì)因?yàn)轳：坌纬啥]合,對(duì)5例8眼患者選擇廣泛的環(huán)形鞏膜切除術(shù)治療,術(shù)中切除了3又1/4個(gè)象限的90%厚度的鞏膜,術(shù)后8眼葡萄膜積液在13.9±8.7d內(nèi)消退,長(zhǎng)期隨訪中僅1眼復(fù)發(fā)。

4.3 閉角型青光眼由于真性小眼球獨(dú)特的解剖學(xué)特點(diǎn),更容易發(fā)展為閉角型青光眼。造成真性小眼球房角關(guān)閉的因素較多[56]。由于晶狀體/眼球容積比例增大,晶狀體將虹膜推向擁擠的前房,形成瞳孔阻滯,最終導(dǎo)致周邊虹膜前黏連。當(dāng)真性小眼球出現(xiàn)環(huán)形睫狀體脈絡(luò)膜滲漏或睫狀體脫離時(shí),周邊虹膜發(fā)生移位,從而引發(fā)房角關(guān)閉。此外,葡萄膜滲漏也可引起晶狀體懸韌帶松弛,使晶狀體向前移位,造成瞳孔阻滯與房角關(guān)閉。

真性小眼球繼發(fā)青光眼對(duì)藥物治療的反應(yīng)很差,使用縮瞳劑引起晶狀體懸韌帶松弛反而會(huì)使病情進(jìn)一步惡化。激光治療被考慮為首選方法。青光眼早期,激光周邊虹膜切除術(shù)有助于在周邊虹膜前黏連形成之前解除瞳孔阻滯,如虹膜切除術(shù)后前房保持關(guān)閉狀態(tài),則可以考慮行激光周邊虹膜成形術(shù)[30,57]。若激光治療無(wú)法控制眼壓,只能通過(guò)手術(shù)治療。然而對(duì)真性小眼球單純行青光眼濾過(guò)手術(shù)可能導(dǎo)致視網(wǎng)膜脫離、脈絡(luò)膜出血或惡性青光眼的發(fā)生,患眼眼軸越短,手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)越高,Yalvac等[30]發(fā)現(xiàn)濾過(guò)手術(shù)聯(lián)合鞏膜切除術(shù)治療可取得一定療效。此外,考慮真性小眼球晶狀體/眼球容積比增大的特點(diǎn),晶狀體摘除可緩解瞳孔阻滯并重建房水流出通道,在預(yù)防白內(nèi)障形成的同時(shí)又可以降低術(shù)后惡性青光眼發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。Zhang等[58]認(rèn)為,超聲乳化術(shù)可能不適于前房極淺或晶狀體/眼球容積比較高的情況,這種情況下行超聲乳化術(shù)容易導(dǎo)致角膜內(nèi)皮損傷及撕囊失敗,其研究表明該類(lèi)患者可通過(guò)玻璃體切割聯(lián)合晶狀體切除術(shù)獲得更好的治療效果。

4.4 孔源性視網(wǎng)膜脫離視網(wǎng)膜脫離是脈絡(luò)膜缺損最常見(jiàn)的并發(fā)癥[8],Hussain等[59]研究表明脈絡(luò)膜缺損患眼發(fā)生視網(wǎng)膜脫離的風(fēng)險(xiǎn)可達(dá)29.4%。脈絡(luò)膜缺損區(qū)域缺乏脈絡(luò)膜及視網(wǎng)膜色素上皮,在脈絡(luò)膜缺損邊緣,視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層與色素上皮層的中斷處附著,該附著部位結(jié)構(gòu)最為脆弱,被稱(chēng)為最小抵抗部(locus minoris resistentiae,LMR),視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮在越過(guò)LMR后過(guò)渡為間質(zhì)膜(inter-calary membrane,ICM)。ICM下腔隙與視網(wǎng)膜下腔隙之間相互聯(lián)通,因此在ICM處形成的裂孔可導(dǎo)致視網(wǎng)膜脫離。發(fā)生視網(wǎng)膜脫離的原因包括周邊視網(wǎng)膜裂孔形成、ICM處裂孔形成及LMR破裂,這3種情況可單獨(dú)發(fā)生或組合出現(xiàn)[9]。

單純采用鞏膜外墊壓、環(huán)扎術(shù)治療的效果并不理想,隨著玻璃體視網(wǎng)膜手術(shù)的發(fā)展,鞏膜外墊壓術(shù)等外路手術(shù)方法已被玻璃體切割術(shù)取代。Shenoy等[60]研究表明,23G/25G微創(chuàng)玻璃體切割術(shù)聯(lián)合硅油填充治療脈絡(luò)膜缺損型視網(wǎng)膜脫離可取得較好的效果,該研究納入148眼,單次手術(shù)成功率為88.5%(131眼),最終手術(shù)成功率為90.5%(134眼),僅17眼(11.5%)視網(wǎng)膜脫離復(fù)發(fā)。此外,該研究發(fā)現(xiàn),脈絡(luò)膜缺損型視網(wǎng)膜脫離往往具有不完全的玻璃體后脫離(posterior vitreous detachment,PVD),玻璃體與ICM黏連緊密,使得ICM與正常視網(wǎng)膜之間存在巨大的剪切力,因此醫(yī)源性視網(wǎng)膜裂孔常出現(xiàn)在缺損區(qū)邊緣。為防止術(shù)后玻璃體收縮導(dǎo)致視網(wǎng)膜脫離復(fù)發(fā),應(yīng)將牢固黏附的玻璃體皮質(zhì)去除干凈,可利用注射曲安奈德輔助誘導(dǎo)PVD,如果單純用玻切頭抽吸無(wú)法誘導(dǎo)PVD,可以在抽吸前使用玻璃體鉗在視盤(pán)附近誘導(dǎo)PVD[9]。此外,部分或完全切除ICM也有助于解決難以誘導(dǎo)PVD或ICM及視網(wǎng)膜難以復(fù)位的問(wèn)題[61]。

4.5 眼眶囊腫先天性小眼球或無(wú)眼球合并眼眶囊腫是一種罕見(jiàn)的先天性眼球及眼眶發(fā)育異常,眼眶囊腫由胚胎時(shí)期胚裂閉合不全,囊腫通過(guò)缺損處突出而形成?；佳鄣囊暪δ芘c囊腫大小及缺損程度相關(guān),若囊腫較大、缺損明顯、眼球發(fā)育較差,則眼球往往無(wú)視功能[62]。

眼眶囊腫并非需要立即摘除,McLean等[63]認(rèn)為,囊腫的存在可以刺激眼眶擴(kuò)張,效果優(yōu)于人工植入物,過(guò)早摘除囊腫可能會(huì)影響眼眶發(fā)育。Cui等[64]認(rèn)為,對(duì)于年齡≤6歲的患者可選擇保留囊腫以促進(jìn)眼眶擴(kuò)張,若出現(xiàn)下列情況之一,需行囊腫摘除手術(shù):(1)囊腫阻礙義眼臺(tái)的植入;(2)囊腫體積較大,導(dǎo)致眼眶壁發(fā)育不對(duì)稱(chēng);(3)囊腫已脫出瞼裂。如果眼眶體積較小(<對(duì)側(cè)眼眶體積的85%),可選擇植入水凝膠擴(kuò)張器擴(kuò)張眼窩及瞼裂。對(duì)于年齡>6歲的患者,當(dāng)囊腫已影響美觀或假體安裝不滿(mǎn)意時(shí)可切除囊腫,待青春期后可行眼瞼手術(shù)進(jìn)一步改善外觀。

5 小結(jié)與展望

MAC的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,可伴有眼眶囊腫、白內(nèi)障、閉角型青光眼、葡萄膜滲漏、孔源性視網(wǎng)膜脫離等合并癥,一旦無(wú)法得到及時(shí)診治,可能會(huì)造成嚴(yán)重的后果,同時(shí)不恰當(dāng)?shù)闹委熆赡軐?dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥。因此,臨床上若懷疑該類(lèi)疾病時(shí),應(yīng)完善相關(guān)眼科檢查,全面評(píng)估患者眼部情況,制定安全且個(gè)性化的治療方案,同時(shí)應(yīng)充分為患者及家屬說(shuō)明手術(shù)的高風(fēng)險(xiǎn)性及治療效果的不確定性,得到患者及家屬的理解。

對(duì)于真性小眼球的白內(nèi)障或青光眼手術(shù),術(shù)前應(yīng)評(píng)估前房情況、眼軸長(zhǎng)度及鞏膜厚度,使用甘露醇等脫水劑充分降低眼壓,若鞏膜較厚或出現(xiàn)葡萄膜滲漏時(shí)可先行鞏膜切除術(shù),手術(shù)時(shí)應(yīng)避免眼壓出現(xiàn)劇烈波動(dòng),為防止玻璃體腔壓力增高可行前部玻璃體切割術(shù)。結(jié)合真性小眼球特殊的結(jié)構(gòu)及目前的研究報(bào)道,多聯(lián)手術(shù)可能是最適合真性小眼球的手術(shù)方式[65]。對(duì)于眼組織缺損的白內(nèi)障手術(shù),術(shù)前應(yīng)評(píng)估角膜大小、晶狀體核硬度及眼底情況等,術(shù)中需留意懸韌帶及囊袋的穩(wěn)定性,并選擇安全的IOL植入方式。若缺損合并視網(wǎng)膜脫離,應(yīng)選擇玻璃體切割術(shù)聯(lián)合硅油填充復(fù)位視網(wǎng)膜,并盡可能去除玻璃體皮質(zhì)。眼眶囊腫不能盲目摘除,需仔細(xì)評(píng)估患者的眼眶發(fā)育情況及囊腫體積大小,并結(jié)合患者的年齡及美容需求選擇合適的整形方法。

近年來(lái)隨著醫(yī)療水平的提高,MAC相關(guān)合并癥的治療效果已得到極大改善。盡管目前的醫(yī)學(xué)手段可以改善部分MAC患者的癥狀,但仍無(wú)法根治這類(lèi)先天性眼畸形疾病?？紤]到MAC與遺傳因素相關(guān),優(yōu)生優(yōu)育則是避免新生兒MAC的有效方法,產(chǎn)前宣教及遺傳學(xué)檢查對(duì)于MAC患者尤為重要。同時(shí),人類(lèi)即將邁入基因治療的時(shí)代,隨著遺傳學(xué)的不斷研究,越來(lái)越多的MAC相關(guān)基因被逐步挖掘,為未來(lái)的基因治療提供可能。