[摘要]目的：探討Q開關(guān)紫翠寶石激光治療P-J綜合征患者面部黑子的有效性和安全性。方法：15例P-J綜合征患者，均采用Q開關(guān)紫翠寶石激光治療，脈寬75ns，波長755nm，光斑直徑2.4mm。結(jié)果：經(jīng)1～3 次治療后，15例患者均取得了滿意療效，沒有發(fā)生嚴(yán)重的并發(fā)癥。結(jié)論：Q開關(guān)紫翠寶石激光是治療P-J綜合征患者面部黑子的一種安全、有效的方法。

[關(guān)鍵詞]P-J綜合征；Q開關(guān)紫翠寶石激光

[中圖分類號(hào)]R730.57 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼]A [文章編號(hào)]1008-6455（2013）13-1412-03

Peutz-Jeghers綜合征（PJS），又稱口周黑子-腸息肉綜合征、黑斑息肉綜合征， 是一種少見的胃腸錯(cuò)構(gòu)瘤性多發(fā)性息肉綜合征，為常染色體顯性遺傳病，以口周皮膚、頰粘膜和指趾末端色素沉著斑和消化道多發(fā)性息肉為特征。色素斑雖無自覺癥狀，但由于多發(fā)生在口唇及口周等暴露部位，嚴(yán)重影響患者的美觀，容易對(duì)其心理產(chǎn)生不良影響。既往對(duì)這些色素斑無有效的治療方法，近年來，筆者科室應(yīng)用Q開關(guān)紫翠寶石激光治療取得了滿意療效?，F(xiàn)將近5年來診治的15例患者資料報(bào)道如下。

1 一般資料

15例患者的臨床資料見表1。

15例患者中男女之比為2：1，年齡4～48歲，病程3～45年，9例患者有家族史。15例患者均有口周黑子，此外10例患者合并有頰部皮損，13例患者有手指的色素斑，3例患者有足趾的色素斑。

2 組織病理及治療

2.1 組織病理：病例1、2、6和11的皮損曾行組織病理檢查，其改變基本相似，均表現(xiàn)為表皮輕度角化過度，棘層輕度肥厚，皮突延長，基底層色素增加，接近基底層的棘細(xì)胞胞漿內(nèi)可見較多色素顆粒，未見痣細(xì)胞巢。真皮淺層可見少量噬黑素細(xì)胞。

2.2 治療方法：15例患者的面部皮損均使用Q開關(guān)紫翠寶石激光治療，波長755nm，光斑直徑2.4mm，能量密度6.5～8.5J/cm2，治療1次后均取得了明顯療效，其中5例患者經(jīng)過1次治療后，面部皮損基本消退；8例患者經(jīng)2次治療后，面部皮損基本或完全消退；另有2例患者經(jīng)3次治療后，面部皮損基本或完全消退。典型病例治療前后照片見圖1～2。

3 討論

PJS臨床上主要有三個(gè)特點(diǎn)：①色素斑：這是本病特征性的表現(xiàn)之一，幾乎見于所有患者。色素斑最常見于口唇部、頰粘膜及手指、足趾遠(yuǎn)端屈側(cè)，呈褐色或黑色。色素斑雖無自覺癥狀，也不影響健康，但由于多發(fā)生在口唇及口周等暴露部位，嚴(yán)重影響患者的美觀，容易對(duì)其心理產(chǎn)生不良影響；②消化道多發(fā)性息肉：可累及胃至直腸的任何部位，以空腸和回腸最多見，約占60%～96%，其余好發(fā)部位依次為胃（62.1%）、結(jié)腸（58.6%）、十二指腸（48.3%），可發(fā)生腸套疊和腸壞死。其組織病理主要表現(xiàn)為錯(cuò)構(gòu)瘤樣改變。新近的分子生物學(xué)研究證實(shí)PJS的息肉有惡變潛能，其患癌率比正常人高18倍左右[2]。腹部及其他臨床癥狀出現(xiàn)通常晚于色素斑；③家族史：PJS為常染色體顯性遺傳，有較高的外顯率，文獻(xiàn)報(bào)道60%的患者有明確或可疑家族史[3]，部分患者可出現(xiàn)隔代遺傳，真正散發(fā)性PJS非常罕見。本組家族史陽性者占60%，與文獻(xiàn)基本相符。1998年，Jenne和Hemminki等[4]的研究發(fā)現(xiàn)本病的發(fā)生與19p13.3的STKⅡ基因突變有關(guān)。突變以移碼突變和無義突變?yōu)橹鳎⒎撬谢颊呔l(fā)生STKⅡ基因突變，在家族性病例中，STKⅡ基因突變率約為70%，而在散發(fā)病例中，突變率約30%～67%，這提示除STKⅡ基因外，基因非編碼區(qū)或者其他基因也可能參與Peutz-Jeghers 綜合征的發(fā)病。

臨床上，本病主要應(yīng)與Laugier-Hunziker綜合征（Laugier-Hunziker syndrome，LHS）鑒別[5]：兩者均可有粘膜、皮膚和指（趾）甲的色素沉著，但是PJS為常染色體顯性遺傳，約60%患者有家族史，皮損出現(xiàn)的時(shí)間比較早，一般在出生時(shí)或出生后不久發(fā)生。而LHS是一種獲得性、進(jìn)行性的色素沉著性疾病，絕大多數(shù)為散發(fā)病例，一般多見于中年人；皮損的分布，PJS的皮損位于口腔周圍（口腔、鼻、眼）、嘴唇、口腔粘膜。而LHS皮損位于口腔周圍者少見；PJS的口腔粘膜皮損持續(xù)存在，而唇部和皮膚的皮損到30歲后可逐漸減輕；PJS大多伴有結(jié)腸息肉病，并可惡變，臨床上可伴有腹痛、腹瀉、嘔吐和便血等癥狀，而LHS則不伴有結(jié)腸息肉病，沒有上述腹部癥狀；PJS患者可有STKII/LKBI位點(diǎn)的基因突變，而LHS則沒有。

Q開關(guān)紫翠寶石激光波長755 nm，可選擇性地作用于表皮或真皮的色素顆粒，使色素顆粒受熱碎裂，便于體內(nèi)細(xì)胞吸收。由于其釋放能量的時(shí)間低于黑素的熱弛豫時(shí)間，使其產(chǎn)生的熱量不傳輸?shù)街車M織和表皮，因此不會(huì)造成正常皮膚的損害，因而治療后不形成瘢痕。本文報(bào)道的15例患者，治療后均未發(fā)現(xiàn)有瘢痕等副作用。

[參考文獻(xiàn)]

[1]杜瀟，趙玉沛，何小東，等.Peutz-Jeghers綜合征29例診治分析[J].中國實(shí)用外科雜志，2009，29（8）：665-666.

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[3]楊 斌，趙 博，王振軍.黑斑息肉病的臨床特點(diǎn)和治療策略[J].大腸肛門病外科雜志，2004，10（4）：271- 273.

[4]Hemminki A，Markie D，Tomlinson I，et al.A serine / threonine kinase gene defective in Peutz-Jeghers syndrome[J].Nature，1998，391（6663）：184-187.

[5]馬東來，劉克英，李軍，等. Laugier- Hunziker 綜合征[J].臨床皮膚科雜志，2006，35（12）：757-759.

[收稿日期]2013-06-17 [修回日期]2013-07-04

編輯/李陽利