文/汪詠蒔 復旦大學附屬中山醫(yī)院心臟超聲診斷科主任醫(yī)師

專家簡介

汪詠蒔 >

復旦大學附屬中山醫(yī)院心臟超聲診斷科主任醫(yī)師、碩士研究生導師

醫(yī)學專長：心臟結(jié)構(gòu)和功能性疾病的診斷，尤其是心臟瓣膜病的超聲診斷

門診時間：星期四上午

主動脈瓣畸形，一種常見的心血管疾病

要解答陸女士的疑問，首先要了解什么是先天性主動脈瓣畸形。主動脈瓣是心臟通向人體最重要的大血管——主動脈的“門戶”。正常發(fā)育的主動脈瓣包含三個瓣葉，可以理解為一個三維立體的奔馳汽車車標。

如果瓣葉的發(fā)育出現(xiàn)問題，形成單葉、二葉或四葉瓣，就被診斷為先天性主動脈瓣畸形，其中最常見的是先天性二葉式主動脈瓣畸形。在社區(qū)人群的普查中發(fā)現(xiàn)，先天性主動脈瓣畸形并不是罕見病，大約每百人中就有1人患有先天性主動脈瓣畸形，患病率約為房間隔缺損的10倍。

為什么這個病好像離我們很遙遠呢？主要因為這一疾病可以在人體潛伏多年而不引起任何癥狀，即便是醫(yī)生的聽診器也很難在疾病早期探測到這種隱匿性的心內(nèi)結(jié)構(gòu)異常。在心臟超聲廣泛投入臨床應用之前，絕大多數(shù)先天性主動脈瓣畸形只能在外科手術(shù)中或者法醫(yī)尸檢時被發(fā)現(xiàn)。如今，隨著心臟超聲檢查越來越普及，我們發(fā)現(xiàn)先天性主動脈瓣畸形不僅是最常見的先天性心臟病，并且正伴隨著人口的老齡化，成為又一危害中老年人健康的常見心血管疾病。

瓣膜功能異常、主動脈病變，疾病的兩大危害

心臟瓣膜發(fā)揮生理功能的基礎(chǔ)是瓣葉節(jié)律性的啟閉運動，如果瓣葉無法完全打開導致血液通過瓣膜的阻力過大，我們稱為瓣膜狹窄；如果瓣葉關(guān)閉時留有縫隙導致血液逆向回流，我們稱為瓣膜反流。主動脈瓣連接著心臟和主動脈，先天發(fā)育異常的主動脈瓣結(jié)構(gòu)脆弱，超過50%的這類病患將發(fā)生主動脈瓣狹窄或者反流，導致心臟負擔過重，逐漸演變?yōu)樾呐K結(jié)構(gòu)的改變和心功能衰竭。

先天性主動脈瓣畸形的另一嚴重危害是其伴發(fā)的主動脈病變。心臟搏出的血流通過主動脈瓣，迸射進入升主動脈、主動脈弓，折返向下延續(xù)為胸降主動脈和腹主動脈，維持全身的血液供應。

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正常發(fā)育的主動脈瓣包含三個瓣葉，關(guān)閉時形似奔馳汽車車標（左上圖）。主動脈瓣畸形發(fā)育形成二葉瓣（右上圖），瓣葉無法完全打開，開放狀態(tài)下瓣口大?。ㄓ蚁聢D）明顯小于正常主動脈瓣（左下圖）。（圖片由作者提供）

在50歲以上先天性主動脈瓣畸形患者中，約有一半合并升主動脈擴張或升主動脈瘤，并且這一比例隨病患年齡的增長呈遞增趨勢。擴張膨大的主動脈就像吹起來的氣球，壁薄且易破。當主動脈擴張到正常主動脈血管內(nèi)徑的1.5 倍時，被稱為動脈瘤，動脈瘤如同人體的“定時炸彈”，隨時有破裂風險，需要嚴格控制血壓并及早干預治療。在年輕患者中，先天性主動脈瓣畸形與主動脈縮窄有關(guān)，患者常見的臨床表現(xiàn)是高血壓，并且上肢血壓顯著高于下肢血壓，由于主動脈縮窄有猝死風險，因此一旦確診需要盡早手術(shù)治療。

心臟彩超，首選檢查

超聲心動圖，俗稱心臟彩超，是目前診斷先天性主動脈瓣畸形的首選檢查。超聲心動圖可以直接觀察主動脈瓣葉結(jié)構(gòu)，從形態(tài)上確診先天性主動脈瓣畸形。心臟彩超通過彩色和頻譜多普勒技術(shù)探測血流信號，定量主動脈瓣狹窄和反流的程度，還可以評估心臟的結(jié)構(gòu)和功能的變化，監(jiān)測升主動脈擴張的速度；以無創(chuàng)、簡便、無輻射的方式，發(fā)現(xiàn)先天性主動脈瓣畸形可能伴發(fā)的各類心血管結(jié)構(gòu)異常，例如主動脈縮窄、室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉、二尖瓣發(fā)育畸形、冠狀動脈開口異常等。

患者直系親屬要接受超聲心動圖檢查

除了疾病本身的危害外，先天性主動脈瓣畸形會不會遺傳，可能是大家最關(guān)心的問題。以最常見的二葉式主動脈瓣畸形為例，目前資料顯示家族內(nèi)遺傳現(xiàn)象的確存在，但發(fā)生率可能不超過10%。由于無法以單個基因突變來解釋先天性主動脈瓣畸形的發(fā)生機制，遺傳咨詢和胚胎選擇技術(shù)在疾病預防方面的價值有限，但我們?nèi)匀唤ㄗh患者的直系親屬進行超聲心動圖檢查。此外需要特別注意的是，二葉式主動脈瓣畸形患者的直系親屬中，約10%可能在沒有主動脈瓣畸形的情況下出現(xiàn)升主動脈擴張和升主動脈瘤，應定期隨訪。

診療4點小貼士

1.先天性主動脈瓣畸形不是一種罕見病。

2.超聲心動圖是首選輔助檢查。

3.早診斷，規(guī)律隨訪，控制血壓。

4.建議直系親屬也做超聲心動圖檢查。