潘曉巍，倪 育

鹽城市婦幼保健院，江蘇 224000

孤獨癥譜系障礙(autism spectrum disorder，ASD)是以社交溝通、社會互動能力受損及重復(fù)刻板行為為特征的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病[1]，約有3/4 的病人伴有明顯的精神發(fā)育遲滯，對社會、家庭以及其他領(lǐng)域都產(chǎn)生了重大影響[2]。全球不同地區(qū)ASD 患病率不同。2020年美國疾病控制中心數(shù)據(jù)顯示，每54 名兒童中就有1名兒童患有ASD，患病率近2%[3]。Sun 等[4]研究顯示，我國兒童ASD 患病率為1%，且呈現(xiàn)逐年增長趨勢[5]，居于我國兒童精神殘疾類別首位[6]。目前,全球尚無針對ASD 的特效治療藥物，康復(fù)訓(xùn)練是其主要干預(yù)手段[7]。已有研究顯示，ASD 患兒具有較強的可塑性，早期康復(fù)可有效改善ASD 患兒的核心癥狀，同時能夠改善其認(rèn)知及適應(yīng)社會的能力[8]。

1 ASD 患兒早期康復(fù)現(xiàn)狀

ASD 的病因和發(fā)病機制目前尚不清楚，其總體預(yù)后較差，且多種核心癥狀會持續(xù)至成年期[9]。已有數(shù)據(jù)顯示，ASD 是0～6 歲兒童精神殘疾的首要原因，且就診率有逐年增高的趨勢[10]。2019 年北美控制中心研究數(shù)據(jù)顯示，ASD 體征和癥狀最早在嬰兒出生后1 年內(nèi)出現(xiàn)，可在6～18 個月時檢測到，但診斷的平均年齡為3 歲或更大[11]。我國北京市的調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，從患兒出現(xiàn)癥狀到最終被確診為ASD 的平均時間為4 年，初診年齡以3 歲居多[12]。確診后僅1/3 的ASD 患兒能夠接受康復(fù)訓(xùn)練，3 歲以下是ASD 的康復(fù)黃金期，一旦診斷為ASD 或者ASD 譜系障礙高危兒(IHRASD)需立即進(jìn)行早期干預(yù)，干預(yù)方式主要包括早期密集行為干預(yù)（EIBI）、早期介入丹佛模式（ESDM）、應(yīng)用行為分析（ABA）等[13]，如果在確診后能夠?qū)SD 患兒進(jìn)行早期康復(fù)訓(xùn)練，會在一定程度上改善ASD 患兒預(yù)后，甚至可以達(dá)到正常社會功能狀態(tài)[14-15]。曾海輝等[16]研究顯示，早期康復(fù)治療對ASD 患兒的預(yù)后有長遠(yuǎn)影響，能夠有效降低致殘率。沒有經(jīng)過康復(fù)訓(xùn)練的ASD 患兒幾乎不能適應(yīng)正常生活，大多患兒會處于終身殘疾狀態(tài)。因此，醫(yī)療機構(gòu)人員不僅要提高對早期ASD 癥狀的識別、診斷能力，還要確保ASD 患兒在最佳時間獲得最佳的康復(fù)治療。

2 ASD 患兒早期康復(fù)的影響因素

2.1 家庭因素

2.1.1 家庭對ASD 疾病的認(rèn)知不足 家庭是兒童成長的關(guān)鍵環(huán)境，家庭成員是在照顧和玩耍中通過日?；幼R別和影響兒童發(fā)展的關(guān)鍵人物[17]。Deconinck等[18]研究發(fā)現(xiàn)，ASD 的某些特異性行為，如眼神交流少、對聲音或表情反應(yīng)差等可能在6 個月時就顯現(xiàn)出來。Flanagan 等[19]研究顯示，ASD 患兒在12 個月之前就會出現(xiàn)較明顯的反應(yīng)特征，如不注視人臉、對呼喚名字反應(yīng)差、少有回應(yīng)性社會性微笑以及非言語溝通行為等。有些照護(hù)者因?qū)SD 認(rèn)知程度不夠，不能做到有效識別異常癥狀；有些照護(hù)者雖能識別ASD 患兒早期異常癥狀，但未給予足夠重視，認(rèn)為孩子長大自然就好了，不需要治療[20]；還有些照護(hù)者因選擇了錯誤的治療方法，導(dǎo)致患兒錯過了早期康復(fù)的最佳時期。

2.1.2 家庭長期堅持康復(fù)訓(xùn)練的信心不足 ASD 是影響較為深遠(yuǎn)的兒童精神疾病之一，康復(fù)訓(xùn)練對ASD患兒的預(yù)后具有重要影響[21]?？祻?fù)訓(xùn)練需要長久甚至終生堅持，確診為ASD 的患兒家庭不僅要面臨ASD異常行為對家庭生活的影響，還要面對多重壓力和挑戰(zhàn)，照護(hù)者可能對康復(fù)訓(xùn)練效果及預(yù)后存在擔(dān)憂[22]；同時，康復(fù)行業(yè)在我國屬于新興領(lǐng)域，體系尚不完善，無法為照護(hù)者提供豐富的客觀指引，也可能導(dǎo)致照護(hù)者沒有足夠的康復(fù)訓(xùn)練信心。

2.1.3 家庭經(jīng)濟支撐不足 ASD 患兒的照料和干預(yù)訓(xùn)練不僅需要高強度的精力投入，還需要有長期堅持康復(fù)的經(jīng)濟支撐，ASD 干預(yù)費用較高，主要與其涉及許多專業(yè)醫(yī)療和教育服務(wù)有關(guān)。已有研究顯示，ASD帶給家庭的直接經(jīng)濟負(fù)擔(dān)至少占整個家庭收入的56%[23]，目前我國的ASD 康復(fù)教育以民辦機構(gòu)為主，數(shù)量有限，康復(fù)周期較長，收費缺乏監(jiān)管[24]；同時，ASD患兒在訓(xùn)練時通常需要固定的照護(hù)者陪同，導(dǎo)致家庭勞動力和經(jīng)濟收入減少，很多家庭因經(jīng)濟困難無法選擇參與康復(fù)訓(xùn)練，以致喪失了最佳干預(yù)時期[25]。

2.1.4 家庭成員的支持不足 部分ASD 患兒照護(hù)者認(rèn)為ASD 不是病或認(rèn)為孩子是“天才”，不需要治療[26]；ASD 患兒的家庭不僅面臨著疾病和醫(yī)療壓力，還面臨著社會方面的挑戰(zhàn)，照護(hù)者易出現(xiàn)絕望情緒甚至出現(xiàn)更為嚴(yán)重的危機[27]；撫養(yǎng)ASD 患兒需要照護(hù)者高度緊張且需花費大量時間，可能導(dǎo)致家庭婚姻質(zhì)量受到嚴(yán)重影響[28]，進(jìn)而導(dǎo)致家庭支持缺乏；ASD 患兒照護(hù)者普遍存在強烈病恥感，且病恥感程度高于其他身體殘疾或智力障礙兒童照護(hù)者[29]，可導(dǎo)致其社交退縮，無法獲取外界支持與幫助，對ASD 患兒的早期康復(fù)產(chǎn)生嚴(yán)重影響。

2.2 醫(yī)療因素

2.2.1 早期篩查不佳 少年兒童孤獨癥測試量表(M-C-HAT)是公認(rèn)的常用的ASD 篩查工具[30]，可以將健康兒童與出現(xiàn)癥狀或懷疑有某種疾病或障礙的患兒進(jìn)行區(qū)分。2016 年我國國家衛(wèi)生與健康委員會與中國殘疾人聯(lián)合會共同制定了《0～6 歲兒童殘疾篩查工作規(guī)范》，對ASD 患兒殘疾篩查診斷工作進(jìn)行了三級網(wǎng)絡(luò)轉(zhuǎn)診的明確規(guī)定。但就目前來看，我國調(diào)查顯示的ASD 發(fā)病率數(shù)據(jù)很低，與國際公布的數(shù)據(jù)存在一定差距，可能與早期篩查缺少連續(xù)動態(tài)監(jiān)測、缺乏專業(yè)的醫(yī)護(hù)團隊支持、早期篩查轉(zhuǎn)診效率低、早期篩查轉(zhuǎn)診數(shù)據(jù)反饋不足等有關(guān)[31]。美國兒科學(xué)會(AAP)建議所有美國兒童必須在9 個月、18 個月和24 個月常規(guī)體檢時進(jìn)行ASD 篩查，目前我國的ASD 早期篩查尚未被廣泛納入公共衛(wèi)生服務(wù)項目[32]，導(dǎo)致早期干預(yù)延遲。

2.2.2 早期診斷不佳 ASD 病因尚不明確，無法通過特異性的生物標(biāo)記物進(jìn)行診斷，主要依靠量表和核心癥狀進(jìn)行診斷[33]，目前國際上普遍認(rèn)為《精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊第五版》(DSM-5)、孤獨癥診斷觀察量表第二版(ADOS-2)和孤獨癥診斷訪談量表修訂本(Autism Diagnostic Interview Revised，ADI-R)是診斷ASD 的金標(biāo)準(zhǔn)，但很多醫(yī)生并未很好地掌握以上量表的各項條目，且不能有效識別照護(hù)者對兒童行為的描述，缺乏ASD 患兒早期異常行為的鑒別能力，導(dǎo)致大部分ASD患兒3 歲后才被診斷[34]，也因此失去早期干預(yù)時機。ASD 患兒大多于24～35 個月時被確診，但也有1/3 的兒童在36 個月以后才被診斷，美國衛(wèi)生組織研究發(fā)現(xiàn)，從父母開始出現(xiàn)擔(dān)憂到醫(yī)師最終確診，歷時可能超過1 年[35]，診斷延遲可導(dǎo)致錯失最佳干預(yù)時機。

2.2.3 早期康復(fù)不佳 目前ASD 患兒康復(fù)機構(gòu)缺乏統(tǒng)一規(guī)范，以民辦為主[36]，機構(gòu)內(nèi)部差異巨大，缺乏系統(tǒng)性康復(fù)體系，部分康復(fù)方法缺少循證醫(yī)學(xué)證據(jù)[37]；部分參與康復(fù)訓(xùn)練的人員未接受過系統(tǒng)培訓(xùn)，其技術(shù)水平難以滿足ASD 患兒的康復(fù)需求及其將來進(jìn)入學(xué)校和融入社會的需求；同時專業(yè)人員隊伍也缺乏統(tǒng)一管理[38]。在我國，ASD 患兒康復(fù)是一個較新的領(lǐng)域，干預(yù)方法主要由國外引進(jìn)，缺乏本土化研究和統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)[39]，因此社會缺乏對康復(fù)機構(gòu)的信任，也間接導(dǎo)致照護(hù)者對是否采取早期康復(fù)出現(xiàn)遲疑。

2.3 社會因素

2.3.1 缺乏國家政策保障 在理想情況下，ASD 的診斷需要一個多學(xué)科專業(yè)團隊專門評估，這個團隊包括兒科醫(yī)生、兒童精神病學(xué)家、心理學(xué)家、言語學(xué)家、心理治療師等，但就目前而言，國內(nèi)外尚無與多學(xué)科團隊合作的ASD 政策支持[40]；政府監(jiān)管缺失也會導(dǎo)致康復(fù)機構(gòu)隸屬多樣，民辦機構(gòu)居多，照護(hù)者缺乏統(tǒng)一、客觀、正確的指引，缺乏統(tǒng)一的干預(yù)方法；缺乏國家基金支持是阻礙ASD 患兒早期康復(fù)的因素之一，《中國ASD 教育康復(fù)行業(yè)發(fā)展?fàn)顩r報告》數(shù)據(jù)顯示，我國1/3 的ASD患兒照護(hù)者因康復(fù)訓(xùn)練而擔(dān)負(fù)外債[41]，巨大的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)使得家庭被迫放棄選擇康復(fù)訓(xùn)練。

2.3.2 社會支持欠缺 社會支持是指通過物質(zhì)幫助、價值認(rèn)同、資源利用以及社會情感支持等滿足特定需求的程度[42]。已有研究顯示，ASD 患兒的家庭功能較差，社會支持需求較高[43]，目前社會大眾對ASD 認(rèn)知程度較低，ASD 患兒及照護(hù)者得到的支持和對支持的滿意度均較低[44]；社會將子女發(fā)育異常視為父母養(yǎng)育的結(jié)果，父母因害怕ASD 患兒行為暴露，出現(xiàn)社交退縮[45]，阻礙了家庭向社會尋求幫助；因社會對ASD 認(rèn)同感低，照護(hù)者會應(yīng)病恥感而隱瞞ASD 患兒病情，主動減少自身社交活動，不愿尋求專業(yè)人士及他人幫助[46]，進(jìn)而影響了ASD 患兒早期康復(fù)。

3 建議

3.1 建立早期篩查、早期診斷、早期康復(fù)的長效機制

3.1.1 早期篩查

3.1.1.1 做好兒童保健常規(guī)檢查 ASD 患兒的早期干預(yù)有利于其康復(fù)，但早期干預(yù)依賴于早期篩查與診斷，因此應(yīng)加強初級衛(wèi)生人員培訓(xùn)，完善初級篩查體制，對照0～6 歲兒童心理行為發(fā)育問題預(yù)警征象，對常規(guī)體檢的兒童開展ASD 早期篩查。美國兒科學(xué)會已發(fā)布18 個月和24 個月ASD 篩查指南，M-CHAT 是一份在社區(qū)環(huán)境中篩查ASD 的父母填寫式問卷，包含23 個條目，至少被翻譯為了22 種語言，從公共衛(wèi)生角度看，可以改善整個人群的ASD 早期檢測，同時是一種易于執(zhí)行和成本較低的工具[47]，在任何年齡段發(fā)現(xiàn)可疑或陽性條目，均應(yīng)立即轉(zhuǎn)診，實施ASD 專項篩查，為早期干預(yù)做準(zhǔn)備。

3.1.1.2 建立高危人群隨訪機制 ASD 有家族聚集現(xiàn)象，已有神經(jīng)發(fā)育缺陷兒童的家族，再出生的兒童應(yīng)視為高危人群，從出生后甚至母孕期即開始隨訪監(jiān)測，在未發(fā)現(xiàn)異常行為指征前，納入重點關(guān)注人群。已有研究顯示，早期篩查陽性嬰兒后期確診為ASD 的比例較高，因此對于指標(biāo)陽性兒童，應(yīng)實行追蹤管理，從而最大限度地實現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn)，降低漏診率[48]。

3.1.2 早期診斷 2013 年第三屆孤獨癥研究國際合作發(fā)展論壇指出，目前我國孤獨癥診斷工作處于“三缺”狀態(tài)：缺乏統(tǒng)一診斷標(biāo)準(zhǔn)、缺乏掌握診斷技術(shù)的專業(yè)人員、缺乏清晰的干預(yù)路徑。由于ASD 發(fā)病基礎(chǔ)尚未明確，臨床醫(yī)生僅根據(jù)ASD 異常行為及臨床表現(xiàn)進(jìn)行診斷，多數(shù)情況下ASD 患兒從初次就診到正式診斷和開始干預(yù)時間長達(dá)2 年，這可能是因為初級衛(wèi)生保健的大多數(shù)醫(yī)生在診斷ASD 方面缺乏經(jīng)驗，難以定義、診斷，無法將ASD 的理論知識轉(zhuǎn)化為臨床實踐[49]。目前，我國普遍缺乏對非?？祁I(lǐng)域醫(yī)生進(jìn)行ASD 相關(guān)專業(yè)知識的培訓(xùn)，部分醫(yī)生不能有效識別ASD 患兒早期異常表現(xiàn)，導(dǎo)致診斷延遲，使患兒喪失早期干預(yù)的最佳時機[50]。因此，應(yīng)加強專業(yè)人員培訓(xùn)，包括ASD 早期異常表現(xiàn)、篩查工具、診斷標(biāo)準(zhǔn)等；致力于開發(fā)ASD癥狀前兆識別工具，以降低診斷和干預(yù)年齡；尋找替代或補充性診斷方法(生物、生理、眼睛跟蹤、腦成像等)，旨在提高靈敏度和提前診斷的年齡；培養(yǎng)專業(yè)團隊，職責(zé)包括快速、準(zhǔn)確的診斷，根據(jù)每個孩子的需要制定精確的治療計劃，并根據(jù)專家觀點，立即轉(zhuǎn)診至適當(dāng)?shù)目祻?fù)中心。

3.1.3 早期康復(fù) 在我國，ASD 患兒康復(fù)是一個相對較新的研究領(lǐng)域，干預(yù)方法主要從國外引進(jìn)，缺乏本土化研究和統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，政府及醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)積極制定適合我國兒童的康復(fù)干預(yù)策略，統(tǒng)一規(guī)范干預(yù)方法，構(gòu)建生物-心理-社會康復(fù)功能促進(jìn)模式，為康復(fù)機構(gòu)及康復(fù)人員提供參考依據(jù)；我國康復(fù)事業(yè)起步較晚，康復(fù)人員與病人比例失衡[51]，康復(fù)人才嚴(yán)重缺乏，政府應(yīng)擴大康復(fù)治療宣傳力度，培養(yǎng)康復(fù)專業(yè)人員，完善職業(yè)規(guī)劃體系，加強專業(yè)設(shè)置、資質(zhì)認(rèn)證，完善制度保障，提高康復(fù)治療師的社會地位與職業(yè)認(rèn)可度，逐步壯大康復(fù)師隊伍；目前，我國康復(fù)專業(yè)技術(shù)人員在教育、培訓(xùn)、職業(yè)發(fā)展等方面相對滯后，與康復(fù)事業(yè)發(fā)展需求不同步[52]，應(yīng)從職業(yè)發(fā)展路徑、規(guī)范化培訓(xùn)、康復(fù)治療職業(yè)管理等方面改善我國康復(fù)治療師職業(yè)體系現(xiàn)狀。

3.2 加強政府、醫(yī)療、社會等方面的支持，為ASD 患兒實現(xiàn)早期康復(fù)提供保障

3.2.1 加強政府職責(zé) 完善ASD 患兒診療和康復(fù)體系，加快ASD 康復(fù)機構(gòu)的建設(shè)，建立以公營為主、私營為輔的結(jié)構(gòu)體系，出臺土地政策、建設(shè)用地等優(yōu)惠政策吸引社會資本投資；通過開設(shè)特教專業(yè)、薪資補助、職稱評定等加快特教隊伍建設(shè)；實現(xiàn)立法保障，完善相關(guān)法律；發(fā)揮殘聯(lián)作用，簡化ASD 認(rèn)定程序，建立社會救助體系；完善醫(yī)療保險制度，加大保費支出；加強ASD監(jiān)管體系建設(shè)，確保ASD 家庭支持政策精準(zhǔn)落實，保障政策實施，為實施全面的早期康復(fù)保駕護(hù)航。

3.2.2 完善醫(yī)療體系 已有研究表明，專業(yè)培訓(xùn)有利于提高家庭成員對ASD 相關(guān)知識的了解[53]，專業(yè)醫(yī)療系統(tǒng)衛(wèi)生人員可加強對患兒家庭照護(hù)者的ASD 相關(guān)知識培訓(xùn)，提高他們的認(rèn)知水平。通過專業(yè)人員組織ASD 家庭交流會、建立ASD 服務(wù)咨詢網(wǎng)站等提高社會支持整體水平；加強在校醫(yī)學(xué)生ASD 理論知識學(xué)習(xí)，完善志愿者服務(wù)系統(tǒng)，使志愿者融入ASD 病人及家庭的溝通中；利用數(shù)字平臺增加篩查程序的可訪問性等，全方位提升篩查率。

3.2.3 構(gòu)建社會支持系統(tǒng) 社會大眾特別是年輕的父母、教師，對ASD 的特征總體了解不充分[54],應(yīng)加強ASD 相關(guān)知識的普及；社會對ASD 異常行為接納程度較低，建議利用互聯(lián)網(wǎng)+聯(lián)盟平臺進(jìn)行ASD 患兒及家庭的正面報道，提升公眾對ASD 的認(rèn)知，減輕ASD患兒照護(hù)者病恥感；建立社會和心理咨詢服務(wù)系統(tǒng)，通過心理疏導(dǎo)，促進(jìn)家庭成員間有效溝通，爭取家庭支持與理解；加強ASD 相關(guān)知識宣傳，吸引慈善團體、引導(dǎo)和鼓勵商業(yè)保險接納ASD，緩解康復(fù)的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)；完善社會保障體系、提升服務(wù)能力，構(gòu)建強有力的社會支持系統(tǒng)，爭取在最大程度上解決ASD 患兒的康復(fù)障礙，為ASD 患兒實現(xiàn)早期康復(fù)提供保障。

3.3 提升照護(hù)者照護(hù)能力

3.3.1 為照護(hù)者“賦能”，普及家庭早期干預(yù) 3 歲以下幼兒主要通過游戲和日?；顒拥确绞綄W(xué)習(xí)，家庭是其主要活動場所，父母及家人是其主要活動對象，目前ASD 康復(fù)訓(xùn)練仍依賴于康復(fù)師，照護(hù)者參與ASD 患兒早期干預(yù)受到研究者關(guān)注[55]。給照護(hù)者“賦能”，使照護(hù)者掌握ASD 康復(fù)技術(shù)，在日常生活情景下利用碎片時間對患兒實施康復(fù)訓(xùn)練，真正達(dá)到高強度訓(xùn)練，也避免了對康復(fù)師的過度依賴。目前已提出家庭早期干預(yù)概念[56]，但仍然處于探索階段，如何將專業(yè)人員掌握的專業(yè)技術(shù)轉(zhuǎn)化到照護(hù)者身上，如何衡量家庭干預(yù)質(zhì)量，如何評估照護(hù)者的壓力、價值觀、家庭資源，如何給予實施家庭干預(yù)人員情感支持仍是目前的研究熱點。社會各界人士應(yīng)加強研究，制定以家庭為中心的干預(yù)方案，普及家庭早期干預(yù)，促進(jìn)康復(fù)訓(xùn)練泛化，從而改善ASD 患兒及家庭的共同結(jié)局。

3.3.2 提升ASD 患兒照護(hù)者忠誠度 忠誠度是病人（照護(hù)者）選擇開始或長期在醫(yī)院進(jìn)行醫(yī)療服務(wù)的意愿，該意愿有利于確立病人和醫(yī)院的診療關(guān)系[57]。已有研究顯示，病人（照護(hù)者）的忠誠度受醫(yī)院環(huán)境、醫(yī)療成本、服務(wù)流程、技術(shù)水平、服務(wù)態(tài)度等因素影響[58]，因此，可從改善醫(yī)院環(huán)境、優(yōu)化就診流程、提高服務(wù)質(zhì)量、提升?？萍夹g(shù)特色、增強醫(yī)技人員解決和處理危機的能力、加強醫(yī)患溝通、改善服務(wù)態(tài)度等方面提升醫(yī)院形象與認(rèn)可度，保障病人最佳的治療效果，增加照護(hù)者對疾病治療的信心，提高照護(hù)者忠誠度，進(jìn)而為ASD 患兒早期干預(yù)提供可能。

3.4 加強康復(fù)技術(shù)研究 在我國，ASD 患兒早期康復(fù)是一個相對較新的領(lǐng)域，對ASD 患兒早期康復(fù)相關(guān)內(nèi)容的綜述較少，因此研究人員不但要加強ASD 流行病學(xué)研究，而且需要加強對早期康復(fù)及干預(yù)技術(shù)的研究；在干預(yù)方法使用方面，我國多以學(xué)習(xí)和引進(jìn)國外方法為主，因此ASD 康復(fù)專業(yè)領(lǐng)域人員應(yīng)加強康復(fù)技術(shù)的本土化，可通過縱向病例對照研究獲得ASD 患兒康復(fù)治療的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，進(jìn)而制定適合我國ASD 患兒康復(fù)的最佳措施。

4 小結(jié)

ASD 患病率高、致殘率高，但ASD 也是導(dǎo)致兒童殘障疾病中干預(yù)效果最佳的一種神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病[59]。因此，需對ASD 患兒進(jìn)行及時有效的科學(xué)干預(yù)，在不同程度上改善ASD 患兒癥狀，逐步提升ASD患兒生活、學(xué)習(xí)、工作能力，從根本上提升ASD 患兒生存質(zhì)量和社會功能。