延?xùn)|娥，唐 紅

(四川大學(xué)華西醫(yī)院心內(nèi)科，四川 成都 610041)

先天性心包缺損(congenital absence of the pericardium， CAP)概念于20世紀(jì)50年代首次被提出[1]，臨床罕見[2]，家族性CAP僅見病例報(bào)道[3]，易被漏診或誤診，且目前對(duì)不同性別發(fā)病率的差異尚不明確。CAP常于外科手術(shù)或尸檢時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)[4]，患者可因不明原因及來源癥狀而反復(fù)就醫(yī)并接受多種檢查[5]。對(duì)高危CAP患者，未能及時(shí)診斷可致嚴(yán)重后果。既往國內(nèi)CAP相關(guān)研究較少，且以病例報(bào)道居多[6]。本文就CAP臨床及影像學(xué)研究進(jìn)展進(jìn)行綜述。

1 心包胚胎發(fā)育及功能

1.1 心包胚胎發(fā)育 胚胎發(fā)育第4周，楔形中胚層插入原始心包-腹膜管之間，形成膈肌中央肌腱的原基，即原始橫膈；肺芽生長突入心包-腹膜管中，心包-腹膜管在其周圍折疊形成胸膜囊；雙側(cè)折疊的心包-腹膜管分別自兩側(cè)總主靜脈(居維葉管/Cuvier管)生長，腹褶形成胸心包膜后成為纖維心包，胸心包膜中包含靜脈導(dǎo)管及膈神經(jīng)，背褶形成胸腹膜。如胸心包膜在肺芽每側(cè)與胸腹膜管內(nèi)側(cè)壁融合，導(dǎo)致心包與胸膜腔分離，當(dāng)胸心包膜與肺根結(jié)合時(shí)，則心包與胸膜腔完全分離[7]；胸心包膜發(fā)育障礙或未完全融合則致CAP，此時(shí)心包腔與胸腔交通，心臟部分或完全暴露于胸腔內(nèi)。胚胎發(fā)育時(shí)，左側(cè)總主靜脈過早萎縮致心包供血不足和發(fā)育不全可能是多數(shù)缺損發(fā)生于心包左側(cè)的原因；右側(cè)總主靜脈最終發(fā)育成上腔靜脈，保證胸心包膜右側(cè)處于閉合狀態(tài)，故CAP較少發(fā)生于右側(cè)。

1.2 心包功能 正常心包由內(nèi)層漿膜心包及外層纖維心包組成。漿膜層則由臟層和壁層構(gòu)成，其所形成的心包腔內(nèi)有15～50 ml積液作為潤滑劑，可減少心臟活動(dòng)時(shí)表面相互摩擦。壁層心包貼附于纖維心包，二者無法分離。纖維性心包由膠原結(jié)締組織構(gòu)成，幾乎無彈性，以韌帶連于膈肌和胸骨，固定并保持心臟在胸腔內(nèi)的位置并限制心臟病理性擴(kuò)張。作為物理屏障，心包還可保護(hù)心臟遠(yuǎn)離機(jī)械損傷及周圍結(jié)構(gòu)感染的擴(kuò)散及侵犯。

2 CAP

CAP可分為完全性CAP、左側(cè)或右側(cè)心包完全缺損、左側(cè)或右側(cè)心包部分性缺損、心包膈肌缺損及其他部位缺損等，以心包左側(cè)缺損最常見，約占70%，右側(cè)缺損僅約4%，其他部位如前心包和心包膈肌缺損罕見[8]。CAP可孤立存在，但30%～50%患者伴相關(guān)結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，如房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺靜脈異位引流、法洛四聯(lián)癥、三尖瓣閉鎖及VATER綜合征等[9]，也可合并馬方綜合征、主動(dòng)脈瓣二葉式畸形等主動(dòng)脈結(jié)締組織疾病[10]，或總主靜脈過早萎縮引起肺芽發(fā)育異常致支氣管囊腫、肺隔離癥及肺葉異常[11]；還可合并非心臟異常，如漏斗胸和膈肌缺損等[12]。

2.1 臨床表現(xiàn) 多數(shù)完全性CAP或心包左側(cè)完全性缺損患者無癥狀，有癥狀時(shí)多不具特異性。胸痛為CAP最常見癥狀，為胸膜心包系帶被牽拉、缺少心包緩沖及大血管過度扭轉(zhuǎn)牽拉等所致，可呈尖銳痛、擠壓痛或刺痛等；缺少心包組織限制使心臟移動(dòng)度增加，其與周圍結(jié)構(gòu)的相對(duì)位置可發(fā)生改變，故胸痛可與體位相關(guān)，表現(xiàn)為擠壓性胸部不適，久坐會(huì)加重癥狀，還可伴頭暈、呼吸困難及心悸等[13]；CAP合并A型主動(dòng)脈夾層時(shí)，可能無心包積液而出現(xiàn)左側(cè)血胸和低血容量性休克[14]。體檢可見漏斗胸，心尖搏動(dòng)向左后方移位至左腋下甚至達(dá)左肩胛骨內(nèi)側(cè)；心臟過度活動(dòng)可致血流動(dòng)力學(xué)機(jī)制異常而產(chǎn)生湍流，于胸骨左緣可聞及收縮期噴射性雜音。

心包左側(cè)部分缺損患者出現(xiàn)癥狀和發(fā)生并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)明顯高于完全性CAP和心包左側(cè)完全性缺損患者，其癥狀多為不典型胸痛，可為刺痛、發(fā)作性、非勞力性或體位性等，可放射至下頜左側(cè)，發(fā)生絞窄時(shí)胸痛可能持續(xù)不緩解[9,13]；孔型缺損增加左心耳、左心房及左、右心室疝出風(fēng)險(xiǎn)，可致心臟絞窄或心包殘緣壓迫冠脈血管，引發(fā)心臟壞死甚至心源性猝死[15]。體位性呼吸困難為CAP特有表現(xiàn)，可能因左心房和降主動(dòng)脈之間的左下肺靜脈受壓所致[16]。心包右側(cè)缺損可因部分右肺組織疝入心包內(nèi)而表現(xiàn)為急性支氣管炎，體格檢查可見右側(cè)雞胸[17-18]。其他部位CAP罕見，缺乏相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道。

2.2 心電圖 完全性CAP或完全性心包左側(cè)缺損患者心電圖最常表現(xiàn)為電軸右偏和不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯，可合并Ⅰ°房室傳導(dǎo)阻滯；心臟左移可致胸前導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)R波遞增不良，若迷走神經(jīng)被牽拉刺激可出現(xiàn)心動(dòng)過緩、T波倒置等表現(xiàn)[19]；心臟移動(dòng)度增加或其在胸腔內(nèi)位置異常時(shí)，心電圖可表現(xiàn)為心電交替、P波和QRS波向量變化等[10]。部分性CAP、心肌從心包邊緣疝出并壓迫冠脈血管時(shí)，可見ST段抬高[9]。

2.3 影像學(xué)表現(xiàn)

2.3.1 超聲心動(dòng)圖 超聲心動(dòng)圖是初步診斷CAP的重要方法，但難以直接顯示心包結(jié)構(gòu)，需結(jié)合間接征象進(jìn)行診斷。完全性CAP或完全性心包左側(cè)缺損表現(xiàn)如下：①于常規(guī)成像平面無法獲得常規(guī)心臟切面圖像，失去心包限制后，心臟過度運(yùn)動(dòng)、左旋和明顯側(cè)移[20]，左側(cè)臥位時(shí)若在常規(guī)胸骨旁左心室長軸切面見形態(tài)異常且短縮的四腔心切面，需在左腋下獲得標(biāo)準(zhǔn)左心室長軸圖像，采集四腔心切面時(shí)，需將探頭置于左后胸，平臥位或可獲取較左側(cè)臥位質(zhì)量更佳的圖像[21]；②心尖四腔心典型表現(xiàn)為淚滴狀心臟，即左心室呈球形、心房細(xì)長、房室溝銳利成角；③心臟左旋使超聲切面偏移傾斜，常規(guī)切面可見右心室更多部分，可能導(dǎo)致測(cè)值增大而誤為右心室增大，聲像圖可表現(xiàn)為全部右心室或僅右心室心尖部擴(kuò)張；④實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)觀察可見心臟擺動(dòng)、活動(dòng)度增大，尤其左心室后壁運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)，室間隔向前移位而出現(xiàn)矛盾運(yùn)動(dòng)[22]；⑤舒張期心尖兩腔心切面見下壁向外膨出運(yùn)動(dòng)，收縮期見上腔靜脈血流減少，肺靜脈收縮/舒張期血流比值減低；⑥斑點(diǎn)追蹤成像顯示左心室扭轉(zhuǎn)減弱，如應(yīng)變及應(yīng)變率無明顯異常，提示CAP不影響左心室心肌舒縮功能[23]；⑦舒張末期胸骨旁左心室長軸聲束與左心室后壁之間的角度、胸骨旁左心室短軸聲束起點(diǎn)與左心室后壁最遠(yuǎn)點(diǎn)之間的距離在左側(cè)臥位下均增大、右側(cè)臥位下均減小，可能與缺乏心包限制使左側(cè)臥位時(shí)收縮期心臟僅表現(xiàn)為向前擺動(dòng)、舒張期心尖向左后移位有關(guān)，而右側(cè)臥位使心臟在胸腔內(nèi)向前運(yùn)動(dòng)，限制其收縮期向前運(yùn)動(dòng)，故右側(cè)臥位時(shí)角度和距離均減小[21]，或可據(jù)此診斷完全性CAP和完全性心包左側(cè)缺損[21]。

部分性心包左側(cè)缺損伴心臟疝形成可表現(xiàn)為心臟組織通過心包缺損處向外隆起；左心房或左心耳自孔型CAP疝出時(shí)，可見左心耳增大或左心房腫瘤；左心室部分疝出時(shí)可見局部膨出，若心包殘緣壓迫冠狀動(dòng)脈血管導(dǎo)致血流受阻，則見室壁增厚或節(jié)段性運(yùn)動(dòng)異常[9]。心包右側(cè)缺損可表現(xiàn)為右心房室擴(kuò)張，右心耳疝出時(shí)可見與右心房關(guān)系密切的囊性占位[18]；腱索牽拉可致三尖瓣嚴(yán)重反流[24]。

2.3.2 X線胸片 完全性CAP或完全性心包左側(cè)缺損患者胸部正位片的特征性表現(xiàn)為心影左移、左旋，左心緣平直，左心室輪廓拉長，呈史努比征[16]；肺動(dòng)脈突出，心底與左側(cè)膈肌之間或主、肺動(dòng)脈之間可見肺組織，右心邊界與脊柱影重合而喪失右心緣，氣管居中；側(cè)位片可見心影后移[23]。部分性心包左側(cè)缺損時(shí)，左上心緣或肺動(dòng)脈段突出提示左心耳疝可能[11]。心包右側(cè)缺損患者右心緣明顯突出可提示右心耳疝形成[18]。

2.3.3 CT和MRI CT與MRI顯示心包及診斷CAP無明顯差異，但MRI較CT對(duì)比度更高、時(shí)間分辨率更好、評(píng)價(jià)軟組織結(jié)構(gòu)和功能特征更準(zhǔn)確， 并可觀察心功能及心肌回聲特征，且無輻射，是目前診斷CAP的金標(biāo)準(zhǔn)。自旋回波T1、T2加權(quán)像上，心包表現(xiàn)為中等信號(hào)心肌與高信號(hào)心包脂肪之間的深色曲線；心包脂肪減少時(shí)，MRI約將10%健康人誤診為CAP[19]，故應(yīng)結(jié)合其他形態(tài)學(xué)表現(xiàn)進(jìn)行綜合診斷。

完全性CAP或完全性心包左側(cè)缺損患者CT及MRI可見肺組織出現(xiàn)于主、肺動(dòng)脈之間或心底與膈肌之間的無心包區(qū)域，心臟明顯向左側(cè)移位，左心室心尖向側(cè)后方移位，心臟位置居中線左側(cè)，心臟縱軸與水平面更趨平行[25-26]。心臟左旋是完全性心包左側(cè)缺損的典型表現(xiàn)，明顯左旋指順時(shí)針旋轉(zhuǎn)60°及以上，可用于鑒別完全性心包左側(cè)缺損與右心室容量負(fù)荷過重。缺乏心包約束使完全性CAP患者心室過度擴(kuò)張，舒張末期和收縮末期心臟容量變化增大。MACAIONE等[25]建議以容量變化達(dá)13%作為診斷完全性CAP的截?cái)嘀怠２糠中钥仔腿睋p可出現(xiàn)心臟局部凹陷或心臟組織疝出，若心包殘緣壓迫致心臟靜脈回流不暢，可見局部心肌水腫增加[25]。心包右側(cè)缺損可見心臟右移，右心耳局部隆起或從心包缺損處疝出[18]。

2.3.4 冠狀動(dòng)脈造影 對(duì)于出現(xiàn)急性胸痛的部分性心包左側(cè)缺損患者，若冠狀動(dòng)脈造影見內(nèi)徑及血流正常的冠狀動(dòng)脈突然出現(xiàn)成角彎曲或打結(jié)，提示心包邊緣壓迫冠狀動(dòng)脈；左心耳疝時(shí)，造影可見突出部位與左心房同時(shí)顯影[27]。

2.4 其他方法 CAP患者發(fā)生氣胸時(shí)，氣體可通過缺損進(jìn)入心包發(fā)生心包積氣，故人工氣胸曾被用于診斷CAP[28]。

2.5 治療 針對(duì)CAP患者的管理，目前尚無共識(shí)及標(biāo)準(zhǔn)。CAP患者心臟和大血管在胸腔內(nèi)的高活動(dòng)性可能引起胸痛及形成A型主動(dòng)脈夾層[29]，有學(xué)者[30]建議，若因其他原因行開胸手術(shù)，可同時(shí)修補(bǔ)心包缺損。完全性或完全性單側(cè)CAP引起并發(fā)癥的可能性小，預(yù)期壽命與心包完整者相似，一般無需處理，外科手術(shù)僅用于癥狀明顯或形成心臟疝的部分性CAP患者[8]；治療方案包括補(bǔ)片修補(bǔ)缺損、擴(kuò)大缺損以防疝組織嵌頓、心包切除及實(shí)施心包成形術(shù)等[31-32]，發(fā)生左心耳疝時(shí)可切除心耳并用補(bǔ)片關(guān)閉CAP[33]；橫膈CAP有形成膈疝風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)通過手術(shù)糾正[34]。此外，有癥狀的CAP發(fā)病率較低，而心包成形術(shù)安全性較高，有學(xué)者[8]建議，可采用外科手術(shù)預(yù)防性關(guān)閉小的部分性CAP，以預(yù)防心臟疝和絞窄；但也有學(xué)者[35]認(rèn)為部分性CAP患者可能存在膈神經(jīng)走行變異，對(duì)偶然發(fā)現(xiàn)的無癥狀部分性CAP患者，外科開胸手術(shù)時(shí)關(guān)注此類變異可能帶來的并發(fā)癥較預(yù)防性修補(bǔ)缺損心包更為重要。

3 小結(jié)

CAP罕見，多為偶然發(fā)現(xiàn)，多數(shù)患者無癥狀，長期預(yù)后良好，但發(fā)生心臟疝或絞窄等可危及生命。目前MRI是診斷CAP的金標(biāo)準(zhǔn)，但對(duì)CAP發(fā)病率、性別間差異等尚不明了，對(duì)于處理措施的選擇等尚未完全達(dá)成共識(shí)，仍需進(jìn)一步探討。