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        全新的古基因組學(xué)告訴我們?nèi)祟悶槭裁慈绱霜?dú)特?

        2022-11-18 07:20:22
        大眾科學(xué) 2022年10期
        關(guān)鍵詞:索瓦人智人尼安德

        人類的起源向來是人們感興趣的話題。我們從哪里來?現(xiàn)代人與我們之前的人種有什么關(guān)系?是什么讓智人有別于其他人種?

        獲得2022年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎的瑞典科學(xué)家斯萬特·帕博(Svante Paabo)通過其開創(chuàng)性的研究,完成了一件看似不可能的事:為尼安德特人的基因組測序。結(jié)果表明:尼安德特人是現(xiàn)代人已滅絕的近親。

        帕博還發(fā)現(xiàn)了一種以前不為人知的古人類——丹尼索瓦人。更重要的是,帕博發(fā)現(xiàn),在大約7萬年前遷出非洲后,這些現(xiàn)已滅絕的古人類向智人進(jìn)行了基因轉(zhuǎn)移。這種流動在今天具有生理學(xué)上的意義,例如,其影響了人類免疫系統(tǒng)對感染的反應(yīng)。

        帕博的開創(chuàng)性研究催生了一門全新的科學(xué)學(xué)科:古基因組學(xué)。通過揭示所有活著的人類與已滅絕的原始人類的基因差異,為探索是什么讓我們成為獨(dú)特的人類奠定了基礎(chǔ)。

        圖源:諾貝爾獎委員會官網(wǎng)

        完成尼安德特人基因組測序

        1990年,帕博到德國慕尼黑大學(xué)任教。他決定分析尼安德特人線粒體的DNA。線粒體基因組很小,只包含細(xì)胞中遺傳信息的一小部分,但它存在數(shù)千個DNA副本,增加了研究成功的機(jī)會。帕博成功對一塊4萬年前的骨骼的線粒體DNA區(qū)域進(jìn)行了測序。人類因此首次獲得了第一個已滅絕的近親古人類的基因序列。與現(xiàn)代人類和黑猩猩的比較表明,尼安德特人在基因上與眾不同。

        DNA位于細(xì)胞內(nèi)的兩個不同區(qū)域。核DNA包含大部分遺傳信息,而小得多的線粒體基因組則以數(shù)千個拷貝存在。死亡后,DNA會隨著時間推移而退化,最終只剩下少量。它還會被來自例如細(xì)菌和現(xiàn)代人類的DNA污染。

        2010年,帕博及其團(tuán)隊(duì)公布第一個尼安德特人基因組序列。對比分析表明,尼安德特人和智人最近的共同祖先生活在大約80萬年前。

        通過研究尼安德特人和來自世界不同地區(qū)的現(xiàn)代人之間的關(guān)系,結(jié)果表明,與源自歐洲或亞洲的當(dāng)代人類的序列相比,尼安德特人的DNA序列與源自非洲的當(dāng)代人類更為相似。這意味著尼安德特人和智人在他們幾千年的共存過程中進(jìn)行了交配。在具有歐洲或亞洲血統(tǒng)的現(xiàn)代人中,大約有1~4%的基因組源自尼安德特人。

        帕博從已滅絕的人類骨骼標(biāo)本中提取DNA。他首先從德國的尼安德特人那里獲得了一塊骨頭碎片,該地點(diǎn)以尼安德特人的名字命名。后來,他使用了來自西伯利亞南部丹尼索瓦洞穴的一根指骨,丹尼索瓦人就是在這個地方命名的。

        系統(tǒng)發(fā)育樹顯示智人與已滅絕的人類之間的進(jìn)化和關(guān)系,還說明了帕博發(fā)現(xiàn)的基因流。

        發(fā)現(xiàn)不為人知的丹尼索瓦人

        2008年,帕博在西伯利亞南部的丹尼索瓦洞穴中發(fā)現(xiàn)了一塊4萬年前的手指骨碎片。這塊骨頭含有保存極為完好的DNA,帕博的團(tuán)隊(duì)對其進(jìn)行了測序。結(jié)果引起轟動:與所有已知的尼安德特人和現(xiàn)代人的序列相比,該DNA序列是獨(dú)一無二的。帕博發(fā)現(xiàn)了一種此前不為人知的古人類,并將其命名為丹尼索瓦人。與來自世界不同地區(qū)的當(dāng)代人類的序列進(jìn)行比較后發(fā)現(xiàn),丹尼索瓦人和智人之間也發(fā)生了基因流動。這種結(jié)合的關(guān)系首先出現(xiàn)在美拉尼西亞和東南亞其他地區(qū)的人口中,那里的個體攜帶高達(dá)6%的丹尼索瓦人的DNA。

        帕博的發(fā)現(xiàn)使我們對人類進(jìn)化史有了新的理解。在智人遷出非洲時,歐亞大陸上至少居住著兩個原始人類種群。尼安德特人生活在歐亞大陸的西部,而丹尼索瓦人則居住在該大陸的東部。在智人向非洲以外擴(kuò)張和向東遷徙的過程中,他們不僅與尼安德特人結(jié)合,還與丹尼索瓦人結(jié)合。

        圖源:諾貝爾獎委員會官網(wǎng)

        開創(chuàng)古基因組學(xué)全新學(xué)科

        帕博的發(fā)現(xiàn)提供了有關(guān)智人從非洲遷移到世界其他地方時世界人口分布情況的重要信息。尼安德特人居住在歐亞大陸的西部,丹尼索瓦人則居住在東部。當(dāng)智人遍布整個大陸時,人種的結(jié)合就發(fā)生了,留下了“印”在我們DNA中的痕跡。

        通過開創(chuàng)性研究,斯萬特·帕博建立了一門全新的科學(xué)學(xué)科——古基因組學(xué)。在最初的發(fā)現(xiàn)之后,他的團(tuán)隊(duì)已完成對滅絕的古人類的幾個額外基因組序列的分析。帕博的發(fā)現(xiàn)為科學(xué)家提供了更好地了解人類進(jìn)化和遷徙的廣泛而獨(dú)特的資源。新序列分析方法表明,在非洲,古人類也可能與智人混合在一起。然而,由于熱帶氣候中古老DNA的加速退化,非洲已滅絕的古人類的基因組還沒有被測序。

        帕博的發(fā)現(xiàn)讓我們了解到,我們已滅絕的近親古人類的基因序列影響了現(xiàn)代人類的生理。其中一個例子是丹尼索瓦人版本的EPAS1基因,它賦予了人類在高海拔地區(qū)生存的優(yōu)勢。此外,尼安德特人基因影響了人們對不同類型感染的免疫反應(yīng)。(選自《科技日報(bào)》)

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