曹 燚

(北京積水潭醫(yī)院超聲科，北京 100035)

患者男，37歲，右手掌腫物伴壓痛3年；既往無特殊病史。?？撇轶w：右手大魚際處觸及7 cm×8 cm質(zhì)硬包塊，向腕橫紋處延伸，邊界不清，活動(dòng)度差，壓痛(+)，手指活動(dòng)無明顯受限；局部皮膚無明顯異常。實(shí)驗(yàn)室檢查未見異常。右手超聲：大魚際肌間隙內(nèi)見7.8 cm×4.2 cm×2.7 cm分葉狀實(shí)性不均勻低回聲腫物(圖1A)，其淺緣位于皮下、深緣達(dá)骨間肌及第二掌骨，腫瘤包繞屈肌腱及正中神經(jīng)(圖1B)，與之分界不清，其內(nèi)未見明顯強(qiáng)回聲及液性區(qū)；CDFI示腫物內(nèi)部血流信號豐富(圖1C)；超聲提示右手占位待查。行右手病灶全切術(shù)。術(shù)后病理：送檢物為灰白色半透明質(zhì)軟腫物；鏡下見皮膚深層結(jié)節(jié)狀結(jié)構(gòu)，細(xì)胞呈短梭或卵圓形，核仁明顯，胞質(zhì)粉染、透明(圖1D)，周圍可見纖維性分隔；免疫組織化學(xué)：HMB45(+),S-100(++),Vim (+)；病理診斷為透明細(xì)胞肉瘤。臨床診斷：右手透明細(xì)胞肉瘤。

討論軟組織透明細(xì)胞肉瘤(clear cell sarcoma of soft tissue, CCS)為罕見的軟組織惡性腫瘤, 約占軟組織肉瘤的1%，其形態(tài)及免疫表型特點(diǎn)與好發(fā)于皮膚和黏膜的惡性黑色素瘤相似，故又稱為軟組織惡性黑色素瘤。CCS多見于30～40歲人群，好發(fā)于四肢遠(yuǎn)端，尤以足踝部多見；其位置深在，常累及肌腱、腱膜；雖可浸潤至皮下，但很少累及皮膚。免疫組織化學(xué)檢查中，CCS多為HMB45、Vim、S-100及PAS表達(dá)陽性，其中HMB45特異性高而敏感性較低。分子遺傳學(xué)上，發(fā)生CCS主要為特征性的t(12，22)(q13，q12)染色體易位、使得EWSR-ATF1基因融合所致，故遺傳學(xué)檢查可協(xié)助診斷CSS。目前多數(shù)學(xué)者將CCS視為起源于神經(jīng)嵴、發(fā)生于肌腱及腱膜的特殊類型惡性腫瘤，此亦可能是其包繞肌腱生長并出現(xiàn)相關(guān)影像學(xué)表現(xiàn)的病理解剖學(xué)基礎(chǔ)。本例右手CCS超聲表現(xiàn)為包繞手部屈肌腱的實(shí)性分葉狀低回聲腫物，包繞屈肌腱及正中神經(jīng)，并與之分界不清，內(nèi)部無明顯壞死。超聲可作為影像學(xué)檢查CCS的首選方法。CCS需與惡性黑色素瘤、滑膜肉瘤等鑒別，結(jié)合病理及免疫組織化學(xué)結(jié)果可進(jìn)行確診，必要時(shí)需行分子生物學(xué)檢查。