□文/吳婧 浙江醫(yī)院

從趙小姐（化名）懂事開始，周圍的人都說她個子矮小，她也總覺得抬不起頭來。本來以為經歷青春期后，個子會慢慢長高追上同齡人，但是如今28歲的趙小姐，身高也只有一米四出頭，甚至比不上小學生。

這么矮小到底怎么回事

趙小姐出生在農村，小時候醫(yī)療條件并不是很好，早年也沒有接受過系統(tǒng)的健康檢查。參加工作后，趙小姐一直被自己的身高困擾，也開始了她漫漫的求醫(yī)之路。

在浙江醫(yī)院創(chuàng)傷中心顧增輝主任醫(yī)師的診室，趙小姐詳細敘述著她的病史，從小就“低”人一等，不僅僅是身高，胳膊也比同齡人短小，還常常會感覺到手腕的疼痛。趙小姐的這些病情引起了顧增輝的注意，他仔細檢查了趙小姐的前臂，發(fā)現(xiàn)趙小姐的前臂有明顯的異常，雙側短小的前臂看上去短小且運動受限。X光片顯示，趙小姐橈骨遠端骨骼異常。

趙小姐痛苦的表情打動了顧增輝，多年的身材矮小讓趙小姐內心全是陰霾，胳膊活動受限，讓她感到生活中處處不方便，而隨時隨地的手腕疼痛也讓她苦不堪言?！耙欢ㄒ獛椭?，讓她盡量能夠回歸到正常的生活?！鳖櫾鲚x暗暗下了決心。

居然是罕見病

那么，趙小姐到底是什么病呢？兩側前臂異常，身材矮小，這些關鍵詞讓顧增輝想到了一種罕見?。厚R德隆畸形。馬德隆畸形是橈骨遠端骨骺掌尺側部分異常所致，橈骨遠端關節(jié)面向掌側和尺側進行性傾斜，伴有尺骨遠端背側半脫位，由于橈骨遠端掌側和尺側骨骺生長障礙導致的橈骨遠端過度向橈側和掌側成角畸形，有時整個橈骨都可受影響。顧增輝仔細查看了趙小姐的X光片，畸形的橈骨清晰可見，跟正常筆直的骨頭不同，彎曲著呈現(xiàn)一個弧度，導致趙小姐的前臂短小并且顯得比較粗。

“雖然這種畸形絕大多數直到大齡兒童或青春期才出現(xiàn)，但仍認為這是一種先天畸形。病因不清楚，但已證明是常染色體顯性遺傳。患者就診時已經是成年了，所以無法進行早期的干預，只能手術進行矯正?！鳖櫾鲚x說。

因為是罕見病，關于馬德隆畸形矯正的病例也非常少，“只能通過經驗，并且根據患者的實際情況制訂手術方案?！敝朴喠送晟频氖中g方案后，顧增輝為趙小姐實施了單側手臂的手術矯正。

拉直一根骨頭可不像拉直一根繩子那么簡單，顧增輝用鋼釘將骨頭定型拉直，切除多余部分，再用連接件進行連接矯正。手術非常順利，三個月后，患者還將進行另一側前臂的手術治療。

“馬德隆畸形的矯正可借鑒的手術方案并不多，根據患者的實際情況制訂完善的手術方案，目前來看，患者恢復良好，也希望這樣的努力能解決患者的困擾?！鳖櫾鲚x說。

出現(xiàn)這些癥狀要當心

馬德隆畸形是一種少見的腕關節(jié)遺傳性畸形，僅占手部畸形的1.7%。此種畸形常雙側發(fā)病，女性多于男性，可以獨立發(fā)病，也常為某些發(fā)育異常綜合證的表現(xiàn)之一。至青春期，癥狀開始明顯，表現(xiàn)為前臂短而彎曲，手腕無力，尺骨遠端向背側脫位，脫位易復位但不能維持。腕關節(jié)背伸、尺偏和旋后活動受限，活動后腕關節(jié)疼痛，晚期可出現(xiàn)橈腕關節(jié)、下尺橈關節(jié)的創(chuàng)傷性關節(jié)炎及尺骨小頭與腕骨的撞擊性疼痛，手握力下降，前臂肌肉呈廢用性萎縮。

醫(yī)生提醒，雖然馬德隆畸形并不常見，但是有上述異常癥狀，還需要及時就診，盡早干預。