劉世光 亓蕾 王廣新

先天性心臟?。╟ongenital heart disease，CHD）是由于胚胎發(fā)育過程中心臟或大血管結(jié)構(gòu)、位置異常導(dǎo)致循環(huán)功能異常的一種先天缺陷疾病[1]。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)模式的改變，人類疾病譜和死亡譜發(fā)生了很大的變化，出生缺陷已逐漸成為我國兒童特別是圍生期兒童死亡的重要原因，而CHD占我國出生缺陷30%以上，給患兒家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)[2-3]。由于研究方法、樣本數(shù)量、診斷水平等不同，文獻(xiàn)[4-5]報(bào)道的我國兒童CHD發(fā)病率在4‰～11‰，差異較大。我國CHD患兒數(shù)量龐大，在經(jīng)濟(jì)、醫(yī)療水平較為發(fā)達(dá)的地區(qū)，CHD患兒可以及早得到診斷和治療，而有一部分患兒由于早期癥狀、體征不明顯或者受制于經(jīng)濟(jì)因素，不能得到早期的醫(yī)療干預(yù)，嚴(yán)重影響患兒的生長發(fā)育，甚至影響患兒壽命。本文收集于濟(jì)南市中心醫(yī)院行手術(shù)治療的256例CHD患兒臨床資料，對其臨床特點(diǎn)作歸納總結(jié)，并對術(shù)后效果進(jìn)行隨訪。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性選取2016年1月1日-2020年9月30日在本院行手術(shù)治療的256例CHD患兒的臨床資料。納入標(biāo)準(zhǔn)：均經(jīng)明確的影像學(xué)檢查確診為CHD（如超聲心動(dòng)圖、三維CT、心臟磁共振等）；均于濟(jì)南市中心醫(yī)院行手術(shù)治療。排除標(biāo)準(zhǔn)：臨床資料不完善。

1.2 方法

資料收集及隨訪：制定調(diào)查表，收集所有患兒手術(shù)年齡、性別、臨床表現(xiàn)、CHD解剖分型、手術(shù)方式、染色體核型臨床資料。分別在術(shù)后1、3、6個(gè)月對所有患兒進(jìn)行隨訪，隨訪內(nèi)容包括術(shù)后癥狀恢復(fù)情況、胸部X線及經(jīng)胸心臟彩超等影像學(xué)檢查等資料。

2 結(jié)果

2.1 手術(shù)年齡及性別分析

256例CHD患兒，男童119例（46.48%）；女童137例（53.52%）。手術(shù)治療時(shí)年齡1～15歲，中位6歲，其中2～6歲患兒人數(shù)最多，占比為67.58%，見表1。

表1 256例CHD患兒手術(shù)年齡

2.2 CHD解剖分型

CHD分型中，占比最多的為室間隔缺損，占比為50.78%，其次為房間隔缺損，此外，還有部分患兒合并2種及以上解剖分型，見表2。

表2 CHD解剖分型

2.3 臨床表現(xiàn)

256例CHD患兒中伴呼吸急促37例，伴發(fā)紺77例，伴生長發(fā)育落后39例，伴肺動(dòng)脈高壓103例，合并心力衰竭250例。其中，心功能Ⅱ級236例，心功能Ⅲ級13例，心功能Ⅳ級1例。

2.4 染色體核型分析

256例CHD患兒中合并染色體異常14例，男、女各7例，其中唐氏綜合征13例，其他染色體異常1例。染色體核型異?；純篊HD分型最多的是室間隔缺損合并動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，有5例，占比為35.71%。

2.5 手術(shù)方式

256例患兒中，直視手術(shù)193例，占比為75.39%；經(jīng)皮介入手術(shù)63例，占比為24.61%。行直視手術(shù)患兒多合并多種CHD解剖分型，其中以室間隔缺損合并動(dòng)脈導(dǎo)管未閉者最多，行經(jīng)皮介入手術(shù)患兒以單純室間隔缺損最多。其中，1例直視手術(shù)術(shù)中出現(xiàn)胸導(dǎo)管損傷，其余無明顯手術(shù)并發(fā)癥。1例合并唐氏綜合征患兒2017年行經(jīng)皮動(dòng)脈導(dǎo)管未閉封堵術(shù)，2018年又行直視下室間隔修補(bǔ)術(shù)+三尖瓣修補(bǔ)術(shù)。其余患兒手術(shù)均一次順利結(jié)束。

2.6 術(shù)后隨訪

術(shù)后完成全程隨訪255例（99.61%），失訪1例（0.39%）。全程隨訪結(jié)束時(shí)，患兒發(fā)紺、呼吸急促等臨床癥狀消失232例（90.98%），明顯減輕23例（9.02%）；影像學(xué)檢查正常224例（87.84%），異常31例（12.16%），其中31例異?；純褐?7例X線片顯示心臟增大，6例顯示肺動(dòng)脈高壓（或肺動(dòng)脈段膨出），5例顯示右肺肺血增多，3例室間隔修補(bǔ)術(shù)后患兒超聲檢查示左室假腱索。

3 討論

本研究發(fā)現(xiàn)在本院行手術(shù)治療的CHD患兒中67.58%患兒手術(shù)時(shí)年齡為1～6歲，表明在此年齡段大多數(shù)患兒已出現(xiàn)明顯癥狀或者不能耐受疾病，需手術(shù)治療。臨床實(shí)踐證明，有一部分新生兒出生時(shí)可出現(xiàn)房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等，而大部分此類患兒的心血管異常隨著生長發(fā)育而恢復(fù)正常，只有一小部分會(huì)出現(xiàn)持續(xù)性的解剖異常。據(jù)研究報(bào)道，我國CHD的解剖分型依次為室間隔缺損、房間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉和法洛氏綜合征[6]。而本研究發(fā)病率依次為室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)脈狹窄、卵圓孔未閉、法洛氏綜合征。與文獻(xiàn)報(bào)道不完全一致。造成此差異的原因可能有：（1）以往文獻(xiàn)多著眼于全國或當(dāng)?shù)夭±狙芯坎±緛碓从诒驹核跐?jì)南地區(qū)及附近，CHD各個(gè)分型的發(fā)生率可能存在地域差異。（2）以往文獻(xiàn)年代較遠(yuǎn)，而近幾年未進(jìn)行CHD的大樣本、全國范圍的流行病學(xué)調(diào)查。隨著輔助檢查與診斷技術(shù)的進(jìn)步和普及，許多以往不能發(fā)現(xiàn)的輕微室間隔缺損、房間隔缺損得以檢出，從而造成研究結(jié)果的差異。（3）本研究納入的研究病例為本院手術(shù)患兒，多為癥狀明顯、心臟功能受影響患兒，可能對研究結(jié)果有影響。

本研究納入的256例病例均有不同程度的活動(dòng)受限、發(fā)紺、心肺功能下降等臨床表現(xiàn)，嚴(yán)重者心功能達(dá)Ⅳ級、生長發(fā)育落后甚至智力缺陷。這些患兒如果不采取手術(shù)治療，在體力活動(dòng)、學(xué)習(xí)及將來的工作方面勢必受到疾病影響，給其家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)，同時(shí)加重國家、社會(huì)負(fù)擔(dān)[7]。這提示我們應(yīng)該重視產(chǎn)前檢查，促進(jìn)胎兒畸形篩查、胎兒血流動(dòng)力學(xué)檢查的等技術(shù)的開展，同時(shí)應(yīng)該加強(qiáng)對新生兒的CHD篩查工作，一旦發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重CHD胎兒，及時(shí)采取相應(yīng)的措施。

馮晴[8]報(bào)道，CHD患者中，合并染色體異常的約29.8%，其中唐氏綜合征占比約3.06%。大量研究表明，遺傳因素在CHD致病因素中占有重要地位[9]。主要包括染色體數(shù)目變異、染色體結(jié)構(gòu)變異、多基因突變、單基因突變等危險(xiǎn)因素[10-11]。本研究中256例先天性心臟病患兒中，合并染色體異常的CHD患兒有14例，且大部分為唐氏綜合征。唐氏綜合征患兒中CHD分型最多的是室間隔缺損，其次是動(dòng)脈導(dǎo)管未閉[12]。但本研究中，室間隔缺損合并動(dòng)脈導(dǎo)管未閉患兒占比較大，約35.71%，與其他報(bào)道差別較大，原因需進(jìn)一步探討。

256例患兒中約2/3需行直視下手術(shù)，約1/3病變較輕微的患兒行經(jīng)皮介入手術(shù)。術(shù)后隨訪顯示術(shù)后患兒恢復(fù)良好，臨床癥狀消失占比為90.98%，明顯減輕占比為9.02%，即使部分患兒影像學(xué)檢查結(jié)果仍然異常（如X線片示心臟增大，肺血增多等），其心肺功能及生活質(zhì)量依然得到了明顯的提高。文獻(xiàn)報(bào)道，CHD患兒出現(xiàn)肺動(dòng)脈高壓會(huì)影響患兒的中遠(yuǎn)期生存率[13-14]。本研究中，256例患兒中有103例術(shù)前合并肺動(dòng)脈高壓，而術(shù)后肺動(dòng)脈高壓癥狀基本緩解，但仍有少量患兒仍出現(xiàn)肺血增多等影像學(xué)表現(xiàn)，筆者仍會(huì)對這部分患兒進(jìn)行隨訪，觀察他們的肺動(dòng)脈高壓情況變化。術(shù)后隨訪中有3例室缺患兒術(shù)后心臟超聲檢查示左室假腱索，經(jīng)與超聲醫(yī)生探討，考慮超聲下左室假腱索聲像可能與術(shù)中使用補(bǔ)片修補(bǔ)室間隔缺損有關(guān)，文獻(xiàn)中未見報(bào)道，值得進(jìn)一步觀察研究。

綜上所述，本院手術(shù)治療CHD患兒以2～6歲者最多，且多合并心力衰竭、肺動(dòng)脈高壓，應(yīng)根據(jù)病情選擇合適的手術(shù)方式進(jìn)行治療。手術(shù)治療CHD臨床效果明顯，有利于減輕CHD患兒的臨床癥狀，進(jìn)而提高生存率，延長患兒生存時(shí)間，提高生活質(zhì)量。因此，對發(fā)現(xiàn)患有CHD的患兒應(yīng)及早進(jìn)行手術(shù)治療，以提高治愈率，降低致殘率。