廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院婦科 吳衛(wèi)豐，符愛珍，鄒欣欣，陳玉梅，馬 震，朱 霞

患者，社會(huì)性別女，30歲，因“發(fā)現(xiàn)盆腔包塊1個(gè)月”至廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院婦科門診就診。B超提示：盆腔內(nèi)低回聲結(jié)節(jié)，考慮痕跡子宮可能；雙附件區(qū)實(shí)性低回聲；右附件區(qū)小囊。既往史：17歲因“原發(fā)性閉經(jīng)”至婦科就診，B超提示先天性無子宮。2018年行染色體核型檢測(cè)：46，XY。查體：女性體態(tài)，身高165 cm，體重45 kg。無胡須喉結(jié)，乳房發(fā)育良好，乳頭偏小，腹平軟腋毛稀少；婦檢：外陰呈女性化，無明顯陰毛，陰蒂及陰唇發(fā)育可，陰道暢，頂端呈盲端，長(zhǎng)約7 cm，未見宮頸，雙合診盆腔可捫及直徑約1.5 cm肌性小結(jié)節(jié)，未捫及子宮，雙側(cè)附件觸診不清。入院查性激素六項(xiàng)：睪酮升高4.4 ng/mL(正常0～0.8 ng/mL)，促卵泡生成激素、促黃體生成素、雌二醇、孕酮、泌乳素結(jié)果正常；腫瘤標(biāo)志物(糖類抗原724、糖類抗原19-9、糖類抗原125、糖類抗原153、甲胎蛋白、癌胚抗原、前列腺特異抗原、人附睪蛋白4)結(jié)果正常；甲狀腺功能、17-羥皮質(zhì)類固醇結(jié)果正常。盆腔MRI提示：子宮未見明顯顯示，雙附件顯示不清，結(jié)合病史呈兩性畸形改變；盆腔雙髂血管旁囊實(shí)性類圓形信號(hào)，與隱睪惡變及雙側(cè)附件來源腫瘤性病變鑒別。結(jié)合患者病史、術(shù)前檢查，考慮患者為“完全型雄激素不敏感綜合征”可能性大，磁共振檢查提示有隱睪惡變可能，不排除附件腫瘤性病變。有手術(shù)指征，完善術(shù)前準(zhǔn)備后，進(jìn)行腹腔鏡探查。術(shù)中(圖1)未見子宮，盆底可見骶韌帶結(jié)構(gòu)，順雙側(cè)圓韌帶、骨盆漏斗韌帶進(jìn)行探查，未見卵巢組織，在其交匯處兩側(cè)分別見一腫物，考慮為睪丸組織，左側(cè)腫物被包膜包裹，右側(cè)腫物完全暴露于盆腔，切開左側(cè)腫物包膜，切除左側(cè)部分腫物及右側(cè)腫物，送快速冰凍病理，病理結(jié)果回報(bào)：送檢左側(cè)睪丸，組織鏡下見發(fā)育不良睪丸組織，其間可見一邊界欠清腫瘤，考慮精原細(xì)胞瘤；送檢右側(cè)睪丸，組織鏡下見發(fā)育不良睪丸組織。泌尿外科臺(tái)上會(huì)診后，沿骨盆漏斗韌帶高位結(jié)扎切斷，切除圓韌帶、睪丸，修復(fù)整形盆底(圖2)。探查患者陰道后(圖3)，由于患者陰道組織有約7 cm，不影響患者生活，因此未對(duì)陰道進(jìn)行重建。手術(shù)順利，術(shù)中出血10 mL。切除組織送檢(圖4)，術(shù)后復(fù)查血象結(jié)果無特殊?；颊呋謴?fù)可，3 d后出院，術(shù)后病理結(jié)果同術(shù)中冰凍病理結(jié)果。術(shù)后患者定期復(fù)查，性激素、陰道彩超等結(jié)果無特殊。

圖1 術(shù)中盆腔解剖 圖2 術(shù)后盆腔解剖

圖3 陰道盲端 圖4 術(shù)中切除組織

討 論 確診成年后的完全型雄激素不敏感綜合征不難，根據(jù)患者原發(fā)性閉經(jīng)史、婦檢陰道盲端、無子宮、激素水平睪酮升高，影像學(xué)結(jié)果提示無子宮，核型46、XY可確診。診斷未成年的完全型雄激素不敏感綜合征較難，因?yàn)榛颊邿o明顯癥狀，常因“原發(fā)性閉經(jīng)”就診才發(fā)現(xiàn)。影像學(xué)結(jié)果提示患者子宮發(fā)育異?；蚺员硇突颊哂须[睪可能，完善性染色體核型及雄激素受體基因檢查，即可確診[1]。該病需與因體內(nèi)性腺發(fā)育所需關(guān)鍵酶缺乏導(dǎo)致的性腺發(fā)育異常相鑒別，如XY單純性性腺發(fā)育不全癥(Swyer綜合征)、類固醇5α-還原酶2缺乏癥、永久性苗勒管綜合征及17β-羥類固醇脫氫酶缺乏等[2]。雄激素不敏感綜合征的手術(shù)時(shí)機(jī)很關(guān)鍵，隱睪在腹腔高溫環(huán)境下容易發(fā)生惡變，睪丸惡變形成的生殖細(xì)胞腫瘤是起源于成熟過程中受阻的胚胎生殖細(xì)胞，根據(jù)目前關(guān)于原位生殖細(xì)胞腫瘤起源的理論，青春期發(fā)生癌變風(fēng)險(xiǎn)極低(完全型雄激素不敏感綜合征患者約為0.8%)，青春期后，睪丸組織惡變概率顯著增加，睪丸原位生殖細(xì)胞腫瘤最終進(jìn)展為精原細(xì)胞瘤[3-4]。因?yàn)椴G丸分泌的睪酮對(duì)患者具有重要意義，睪酮轉(zhuǎn)化的雌激素可使患者第二性征發(fā)育，睪酮可促進(jìn)骨骼生長(zhǎng)，正常度過青春期。因此，手術(shù)一般在16～18歲青春期后進(jìn)行。手術(shù)方式可選擇腹腔鏡下睪丸切除術(shù)。對(duì)于早期確診的患者，隱睪容易形成疝，可行腹腔鏡下疝囊頸高位結(jié)扎，后續(xù)治療同前[5]。術(shù)后可用激素替代治療維持女性第二性征，也可防止因雌激素缺乏導(dǎo)致的絕經(jīng)綜合征。此外，還應(yīng)注重患者生理與心理的需求?；颊叱赡旰箨幍篱L(zhǎng)度一般可滿足生活需求，如果陰道過短且有需求的患者，可行陰道重建，如腹腔鏡下腹膜代陰道成形術(shù)、乙狀結(jié)腸代陰道成形術(shù)等[6-7]。術(shù)后一般無需放化療，定期隨診即可。