劉新橋 肖 春 南華大學(xué)附屬長沙中心醫(yī)院超聲科，湖南省長沙市 410000

先天性心臟畸形是胎兒常見畸形之一，統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)，先天性心臟畸形的發(fā)生率在所有新生兒中占0.5%～1.0%，而在先天性心臟畸形中，左心發(fā)育不良綜合征(HLHS)占比達到1.3%～7.5%[1]。HLHS的發(fā)生與多因素相關(guān)，包括射線、感染和遺傳等，導(dǎo)致主動脈嚴(yán)重狹窄或閉鎖，且伴二尖瓣閉鎖或狹窄，主動脈、升主動脈和左心室發(fā)育嚴(yán)重不全，不但會影響預(yù)后，而且還會使胎兒病死率提高[2]?；诖?，針對上述情況，臨床應(yīng)及早開展有效合理措施確診，并對治療方案科學(xué)制定，影像學(xué)檢查是目前臨床診斷HLHS的常用方法，根據(jù)檢查結(jié)果并通過與患者癥狀表現(xiàn)相結(jié)合，對其予以綜合性分析判斷。故而，本文以我院接收的經(jīng)病理檢查確診的49例HLHS胎兒為對象，并另選取49例正常胎兒作為參照，觀察分析開展產(chǎn)前超聲心動圖檢查的效果情況。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 回顧性分析2019年1月—2020年12月我院接收并經(jīng)引產(chǎn)后尸檢病理檢查確診的49例HLHS胎兒為研究組，孕周21～36周，平均孕周(26.52±2.17)周。納入標(biāo)準(zhǔn)：(1)單胎妊娠；(2)孕婦妊娠期致畸藥物服用史；(3)胎兒心律失常；(4)胎兒心外畸形。排除標(biāo)準(zhǔn)：(1)先天性心臟病或家族史；(2)HLHS合并大動脈轉(zhuǎn)位、右室雙出口和房室間隔缺損等其他心內(nèi)畸形的胎兒。另選取同期49例正常胎兒為對照組，孕周21～36周，平均孕周(26.48±2.19)周。兩組孕周比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05)，有可比性。對此研究的開展，所有孕婦均知曉同意，且經(jīng)醫(yī)學(xué)委員會同意。

1.2 方法 于產(chǎn)前對所選胎兒行超聲心動圖診斷，所應(yīng)用的彩色多普勒超聲診斷儀為醫(yī)療專用設(shè)備，型號為voluson E 8型，4～8MHz為探頭頻率，選擇經(jīng)腹部容積探頭。確定胎兒宮內(nèi)位置，隨后確定胎兒心臟位置，確定心尖所指方向，對胎兒胸腔橫切，然后獲取心尖四腔心切面，在切面上對左房與心房和房室間隔、肺靜脈和心室和左右房室瓣間的關(guān)系情況，稍微傾斜探頭聲束平面至胎兒頭側(cè)，分別將肺動脈和右心室流出道的相連關(guān)系、主動脈和左心室流出道的相連關(guān)系情況顯示出來，同時開展實時動態(tài)掃查，能有效地查看肺動脈、主動脈內(nèi)徑相對大小情況，以及肺動脈、主動脈起始部排列交叉的關(guān)系情況。另外，分別掃查下腔和上腔靜脈切面、動脈導(dǎo)管弓切面和主動脈弓切面、三血管—氣管切面和三血管切面。最后由2名經(jīng)驗豐富的醫(yī)師分別檢查后，明確診斷結(jié)果；同時對所有病例進行隨訪追蹤。

1.3 檢查指標(biāo) 如孕婦選擇引產(chǎn)，在取得家屬同意后完成尸檢病理檢查。以病理檢查為金標(biāo)準(zhǔn)，觀察分析超聲心電圖診斷效果情況。觀察分析超聲心動圖診斷HLHS情況；觀察分析超聲心動圖診斷HLHS胎兒的表現(xiàn)；觀察對比正常胎兒和HLHS胎兒左右心比值。

2 結(jié)果

2.1 觀察分析超聲心動圖診斷效果 以病理檢查為金標(biāo)準(zhǔn)，所選胎兒病理檢查診斷率為100.00%(49/49)，超聲心動圖檢查診斷率為95.92%(47/49)，比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=2.042，P=0.153>0.05)。

2.2 超聲心動圖診斷HLHS情況 經(jīng)超聲心動圖診斷HLHS胎兒發(fā)現(xiàn)，有30.61%(15/49)胎兒為單純型；有69.39%(34/49)胎兒為非單純型，其中，有32.35%(11/34)胎兒為主動脈縮窄，有67.65%(23/34)胎兒為圓錐動脈干發(fā)育異常。

2.3 超聲心動圖診斷HLHS胎兒的表現(xiàn) (1)經(jīng)對四腔心切面心室檢查發(fā)現(xiàn)，不對稱顯著，與正常相比，左心室偏小，且心室發(fā)育不佳；部分胎兒左心室腔無顯示，與正常胎兒相比，右心房偏大顯著。當(dāng)二尖瓣出現(xiàn)狹窄情況時，會出現(xiàn)二尖瓣回聲增厚增強表現(xiàn)，能嚴(yán)重限制啟閉運動，利用彩色多普勒對舒張期進行檢查發(fā)現(xiàn)，左側(cè)房室瓣血流束細小，右側(cè)房室瓣血流則會出現(xiàn)增大情況。閉鎖二尖瓣時，會出現(xiàn)一強回聲帶狀結(jié)構(gòu)表現(xiàn)，無啟閉運動，經(jīng)彩色多普勒檢查發(fā)現(xiàn)，左側(cè)房室瓣未有前向血流信號。左心房大小和房間隔受損或卵圓孔大小相關(guān)，若未出現(xiàn)房間隔受損情況，因卵圓孔瓣先天構(gòu)造原因，當(dāng)右心房壓力小于左心房時，卵圓孔瓣出現(xiàn)狀態(tài)提前關(guān)閉情況，或是由于左心房有較大壓力，卵圓孔瓣向右心房膨出，從而向左心房匯入的肺靜脈擴張顯著。彩色多普勒能探及房水平左向右分流血流信號。(2)經(jīng)心房檢查發(fā)現(xiàn)，相比正常心房，HLHS左右心房比例相對較大。經(jīng)對室間隔檢查發(fā)現(xiàn)，不伴或伴室間隔缺損。經(jīng)對房間隔檢查發(fā)現(xiàn)，房間隔出現(xiàn)增厚跡象，未有卵圓孔瓣活動。(3)經(jīng)對房室瓣檢查發(fā)現(xiàn)，二尖瓣位置是增強的纖維回聲，二尖瓣狹窄或閉鎖，未有瓣膜開閉活動，三尖瓣口增大，一定程度增大活動幅度。(4)經(jīng)對左室流出道切面半月瓣檢查發(fā)現(xiàn)，主動脈瓣狹窄或閉鎖；經(jīng)對胸骨旁檢查發(fā)現(xiàn)，限制卵圓孔徑開放，且卵圓孔徑出現(xiàn)偏小情況。(5)經(jīng)對大動脈短軸切面檢查發(fā)現(xiàn)，相比肺動脈，主動脈內(nèi)徑偏小顯著，或是二者內(nèi)徑較為相似。(6)經(jīng)對房室瓣動脈連接檢查發(fā)現(xiàn)，主動脈壁和二尖瓣前葉連續(xù)。經(jīng)對動脈導(dǎo)管弓切面檢查發(fā)現(xiàn)，動脈導(dǎo)管弓呈現(xiàn)粗大跡象。(7)經(jīng)對主動脈弓切面檢查發(fā)現(xiàn)，顯示難度較大，主動脈與升主動脈弓發(fā)育不佳。(8)經(jīng)對三血管平面、主動脈弓長軸斷面和三血管切面檢查發(fā)現(xiàn)，主動脈變細顯著，相比肺動脈內(nèi)徑，主動脈內(nèi)徑偏小。

2.4 兩組左右心比值對比 兩組胎兒左心房/右心房比較，差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05)；與正常胎兒比較，HLHS胎兒的左心室/右心室、主動脈瓣環(huán)徑/肺動脈瓣環(huán)徑和二尖瓣環(huán)徑/三尖瓣環(huán)徑比值更低(P<0.05)，見表1。

表1 兩組左右心比值對比

3 討論

胎兒HLHS屬于一種先天性心臟畸形病癥，其是一系列伴隨心室流出道和流入道發(fā)育不良所致，是一種左心系統(tǒng)出現(xiàn)心臟畸形的病癥，其特征是左心房—左心房室瓣—左心室和主動脈發(fā)育不良嚴(yán)重[3-4]。雖然目前臨床尚不明確HLHS的發(fā)生原因，但認(rèn)為和原發(fā)性心肌功能、發(fā)育異常，主動脈流出道梗阻，二尖瓣嚴(yán)重閉鎖或狹窄等因素相關(guān)[5]。

3.1 HLHS血流動力變化 因左心系統(tǒng)發(fā)育不佳，左心系統(tǒng)流入道與流出道容易出現(xiàn)梗阻情況，造成左心房血流進入左心室的量顯著減少，甚至?xí)霈F(xiàn)左心室內(nèi)未有血流進入情況，左心房內(nèi)壓力顯著升高，如果右心房壓力明顯小于左心房時，那么卵圓孔瓣則會出現(xiàn)提前關(guān)閉情況。若房間隔伴缺損情況，則房水平會有左向右分流情況出現(xiàn)。若房間隔完整，不斷提高左心房壓力，那么左心房則會出現(xiàn)增大情況，提高張力，限制肺靜脈回流，造成慢性肺高壓，導(dǎo)致肺毛細血管著床發(fā)育不佳，增加右心系統(tǒng)血流量，與正常情況相比，右心系統(tǒng)增大明顯[6-7]。因主動脈起始部狹窄或閉塞，所以冠狀動脈血液供應(yīng)和胎兒頭頸部部分或完全來源于動脈導(dǎo)管血液反向灌注。

3.2 HLHS合并主動脈發(fā)育異常 本文結(jié)果顯示，在非單純性HLHS胎兒中，伴主動脈縮窄的胎兒占32.35%，其原因是：(1)HLHS存在二尖瓣功能障礙與發(fā)育不全情況，伴隨二尖瓣血流減少，能一定程度減少心肌充盈，同時還能使肌細胞生長刺激的心肌應(yīng)變有效減少，易引發(fā)左心室發(fā)育不良、生長減少，從而導(dǎo)致主動脈發(fā)育不良。(2)HLHS經(jīng)左心室和卵圓孔的血流量減少，左心房、右心系統(tǒng)的容量負荷差異較大，前者相對減少，而后者則處于超負荷狀態(tài)，造成心臟不對稱，發(fā)生主動脈發(fā)育不良和左室流出道[8-9]。

3.3 HLHS伴圓錐動脈干發(fā)育異常 本文結(jié)果顯示，在非單純性HLHS胎兒中，伴圓錐動脈干發(fā)育異常的胎兒能達到67.65%，說明對于當(dāng)胎兒發(fā)生HLHS后，會使圓錐動脈干發(fā)育異常的發(fā)生率增加。有報道證實，圓錐動脈干在胚胎時期具體是由新球發(fā)育而來，其主要分為三個部分，即上、中和下，其中，主—肺動脈干為上部發(fā)育，半月瓣與圓錐為中部發(fā)育，右心室為下部發(fā)育[10]。圓錐動脈干指的是動脈干與圓錐，圓錐動脈干的發(fā)育是依靠圓錐動脈干間隔的發(fā)育及形成，若任何一環(huán)節(jié)在其發(fā)育期間受影響，則容易發(fā)生圓錐動脈干畸形，具體包括主—肺動脈窗和右室雙出口、法洛四聯(lián)征和永存動脈干及大動脈轉(zhuǎn)位等。在同一時期心血管系統(tǒng)壺分化發(fā)育，無法將圓錐動脈干劃分為肺動脈與主動脈，動脈干間隔完全缺如或部分有性能成永存動脈干，圓錐動脈干間隔的旋轉(zhuǎn)反向產(chǎn)生大動脈轉(zhuǎn)位。另外，還可能和潛在基因缺陷有一定關(guān)聯(lián)性，HLHS的發(fā)生和PKP2純合截斷變異、新的復(fù)合雜合子TBX5變異相關(guān)。

總而言之，對HLHS胎兒行產(chǎn)前超聲心動圖診斷，能及早發(fā)現(xiàn)胎兒是否伴有主動脈或圓錐動脈干發(fā)育異常情況，有較高診斷率，有效減少漏診情況發(fā)生，可推廣。