張愛(ài)梅　魏子剛

摘要：目的? 分析松滋市出生缺陷監(jiān)測(cè)及診斷情況，為進(jìn)一步制定出生峽陷三級(jí)防控措施提供依據(jù)。 方法? 分析松滋市2017-2020年出生缺陷臨測(cè)資料。結(jié)果? 松滋市 2017-2020年出生缺陷發(fā)生率為72.49/萬(wàn)，前5位分別是先天性心臟?。?9.97/萬(wàn)），多指（趾）（15.53/萬(wàn)）、外耳及其他畸形（7.03/萬(wàn)）、并指（趾）（6.29/萬(wàn)）及唇腭裂（5.18/萬(wàn)）。圍生兒出生缺陷相關(guān)因素中男性高于女姓、居住在鄉(xiāng)村的出生缺陷發(fā)生率較高、母親年齡25-29歲的出生缺陷發(fā)生率較高。出生缺陷的診斷主要依據(jù)臨床（54.1%）和超聲（21.94%），產(chǎn)前診斷占23.47%，治療性引產(chǎn)率15.82%。結(jié)論? 降低出生缺陷發(fā)生率需進(jìn)一步加強(qiáng)三級(jí)預(yù)防措施，構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷綜合防治體系。

關(guān)鍵詞：出生缺陷;監(jiān)測(cè)分析;圍生兒

【中圖分類號(hào)】G644.5???????????? 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A???????????? 【文章編號(hào)】2107-2306（2022）1--01

出生缺陷日益成為我國(guó)嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問(wèn)題和社會(huì)問(wèn)題，是造成兒童殘疾和死亡的主要原因。出生缺陷在嬰兒死亡中的構(gòu)成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達(dá)到19.2%。出后缺陷致殘是兒童殘疾的重要原因，先天致殘占?xì)埣踩丝倲?shù)的9.6%，其中30%在5歲前死亡，40%為終生殘疾。出生缺陷還加重了經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，導(dǎo)致因病返貧。本研究通過(guò)分析松滋市2017～2020年出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測(cè)系統(tǒng)資料，分析出生缺陷的發(fā)生及診斷情況，為進(jìn)一步制定出生缺陷三級(jí)防控措施提供依據(jù)。

1資料與方法

1.1資料來(lái)源? 2017-2020年松滋市全部6家助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)內(nèi)住院分娩的孕滿28周至產(chǎn)后7 d的圍生兒，包括活產(chǎn)兒、死胎和死產(chǎn)，共計(jì)27038例。

1.2方法? 按《中國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)工作手冊(cè)》的要求，采用以醫(yī)院為基礎(chǔ)的監(jiān)測(cè)方案，對(duì)出生缺陷病種進(jìn)行定義和診斷，由專業(yè)人員收集、整理和錄人資料，對(duì)結(jié)果進(jìn)行描述性統(tǒng)計(jì)分析。

2結(jié)果

2.1 圍生兒出生缺陷發(fā)生情況? 2017-2020年共監(jiān)測(cè)圍生兒27038例，出生缺陷196例，出生缺陷發(fā)生率為72.49/萬(wàn)。數(shù)據(jù)顯示，2017-2020年圍生兒出生數(shù)由8122人降至5307人，出生數(shù)呈逐年下降趨勢(shì)。2017-2020年圍生兒出生缺陷發(fā)生率由55.4/萬(wàn)上升到124.36/萬(wàn)，呈逐年上升趨勢(shì)。

2.2圍生兒出生缺陷發(fā)生順位及構(gòu)成比? 2017-2020年松滋市出生缺陷順位前10位是先天性心臟?。?9.97/萬(wàn)），多指（趾）（15.53/萬(wàn)）、外耳及其他耳畸形（7.03/萬(wàn)）、并指（趾）（6.29/萬(wàn)）、唇腭裂（5.18/萬(wàn)）、尿道下裂（3.33/萬(wàn)），直腸肛門閉鎖或狹窄（3.33/萬(wàn)）、腎臟缺如或重復(fù)腎（2.59/萬(wàn)）、食道閉鎖或狹窄（1.85/萬(wàn)），馬蹄內(nèi)翻足1.48/萬(wàn)）。先天性心臟病以19.97/萬(wàn)居第一位，神經(jīng)管畸形缺陷退出前十。

2.3圍生兒出生缺陷監(jiān)測(cè)特征構(gòu)成? 圍生兒出生缺陷發(fā)生率男性高于女性，鄉(xiāng)村高于城鎮(zhèn)。25～歲孕婦年齡組的出生缺陷發(fā)生率最高，然后依次是30～歲年齡組、35～歲年齡組、20～歲年齡組，<20 歲年齡組最低。第二次懷孕組出生缺陷發(fā)生率高于第一次懷孕組。

2.4 2017-～2020年出生缺陷診斷及轉(zhuǎn)歸 ? 2017-2020年松滋市共診斷出生缺陷196例，其中產(chǎn)前診斷確診46例，占23.47%;產(chǎn)后診斷確診150例，占76.53%。診斷主要依據(jù)臨床和超聲。

3 討論

3.1 根據(jù)本研究從上述數(shù)據(jù)可以看出，松滋市2017-2020年醫(yī)院監(jiān)測(cè)的出生缺陷發(fā)生率為72.49/萬(wàn)，其中2017 -2020年從55. 4/萬(wàn)快速上升到124.36/萬(wàn)。其主要原因可能是松滋市是全國(guó)計(jì)劃生育“十強(qiáng)”縣市，80年代及以后出生的育齡人群減少;松滋是流出人口（外出打工）大縣，45歲及以下育齡女性大量流出，20178年全面二兩孩政策出臺(tái)至2020年，全市出生數(shù)下降34.7%，出生人口基數(shù)下降是出生缺陷發(fā)生率升高的原因之一。

3.2 松滋市出生缺陷發(fā)生順位中居首的是先天性心臟病，出生缺陷構(gòu)成比是27.55%，發(fā)生率為19.97/萬(wàn)。一方面松滋市于2018年啟動(dòng)實(shí)施新生兒先天性心臟病篩查項(xiàng)目，采用心臟聽(tīng)診和經(jīng)皮脈搏血氧飽和度檢測(cè)的“雙指標(biāo)法”為出生后6-72小時(shí)的新生兒進(jìn)行篩查，提高了先天性心臟病的篩查率和檢出率。另一方面松滋市連續(xù)10年實(shí)施增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目，為7.2萬(wàn)名農(nóng)村育齡婦女補(bǔ)服了葉酸，項(xiàng)目實(shí)施效果顯著。

3.3 25～-35歲以上孕婦年齡組的出生缺陷構(gòu)成比90.31%，25歲以下孕婦年齡組的出生缺陷構(gòu)成比9.69%。第二次懷孕組出生缺陷發(fā)生率高于第一次懷孕組。說(shuō)明全面二兩孩政策放開(kāi)后，二孩、高齡孕產(chǎn)婦比例上升，“二孩”媽媽往往因第一個(gè)孩子非常健康，而忽視第二胎的優(yōu)生檢測(cè)、產(chǎn)前篩查。要降低出生缺陷發(fā)生率需進(jìn)一步擴(kuò)大婚前檢查、孕前優(yōu)生健康檢查的目標(biāo)人群，做好孕期保健。

3.4 松滋市出生缺陷的診斷產(chǎn)前占比為23.47%，診斷依據(jù)主要是臨床和超聲檢查結(jié)果。隨著分子醫(yī)學(xué)的快速發(fā)展，核型分析、熒光原位雜交、高通量測(cè)序和染色體基因組芯片等技術(shù)逐漸應(yīng)用于產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，為出生缺陷的二級(jí)防控提供了強(qiáng)有力的手段。這些適宜技術(shù)和新技術(shù)需要進(jìn)一步在基層單位普及應(yīng)用。

綜上所述，降低出生缺陷發(fā)生率需進(jìn)一步加強(qiáng)三級(jí)預(yù)防措施，構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷綜合防治體系，做到婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、補(bǔ)服葉酸、，產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、，新生兒疾病篩查、出生缺陷兒救治工作相互銜接。

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作者簡(jiǎn)歷：張愛(ài)梅，女，1978年9月2日出生，本科學(xué)歷，2014年12月取得副主任護(hù)師資格，現(xiàn)任醫(yī)院副院長(zhǎng)。電話：13797443388

魏子剛，男，1963年5月1日出生，本科學(xué)歷，2011年12月取得主任醫(yī)師資格，現(xiàn)任醫(yī)院院長(zhǎng)。