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        膀胱外翻產(chǎn)前超聲特征及漏誤診原因分析

        2022-02-16 05:10:38侯晴沙董旭東劉煥玲李秀玲
        臨床誤診誤治 2022年1期
        關(guān)鍵詞:外生殖器臍帶腹壁

        侯晴沙,顏 芳,董旭東,劉煥玲,李秀玲,陳 醇

        膀胱外翻是以膀胱黏膜裸露為主要特征的綜合畸形,該病非常罕見(jiàn),在新生兒中的發(fā)生率為1/25 000~1/50 000[1-2],男女比例約為2∶1。膀胱外翻的胚胎發(fā)生機(jī)制復(fù)雜,主要為妊娠第4周胎兒腹部外胚層和泄殖腔之間的間充質(zhì)細(xì)胞遷移障礙,導(dǎo)致前腹壁肌肉和膀胱前壁缺失[3]。另一些研究認(rèn)為,泄殖腔膜異常分割阻止中胚層融合導(dǎo)致膀胱外翻,常合并骨盆異常、恥骨聯(lián)合分離等[4]。該病出生后容易診斷,但產(chǎn)前診斷率僅有15%,漏診和誤診率較高[5]。膀胱外翻患兒的膀胱和腹壁如能在出生后48 h內(nèi)關(guān)閉,骨盆支能較好融合,對(duì)患兒解剖學(xué)修復(fù)與功能性重建非常重要[6]。因此,產(chǎn)前正確診斷對(duì)孕婦選擇終止妊娠或出生后治療決策有重要的指導(dǎo)意義[7-8]。收集2018年1月—2021年1月我院產(chǎn)前超聲確診的3例胎兒膀胱外翻,其中2例外院誤診,1例外院漏診。總結(jié)胎兒膀胱外翻的超聲圖像特征,分析漏診和誤診的原因及防范措施。

        1 病例資料

        【例1】女,30歲。孕1產(chǎn)0,宮內(nèi)單胎妊娠24+5周。孕期無(wú)毒物、放射性物質(zhì)接觸史,無(wú)特殊用藥史,無(wú)家族遺傳史,產(chǎn)檢無(wú)異常,查體無(wú)特殊,母體血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)。因外院B超檢查疑似胎兒尿道下裂來(lái)我院會(huì)診。超聲表現(xiàn):動(dòng)態(tài)觀察胎兒雙側(cè)臍動(dòng)脈間膀胱未顯示,臍帶腹壁入口位置低下,外生殖器探查困難,似探及短小的陰莖樣結(jié)構(gòu)。見(jiàn)圖1和2。診斷為胎兒膀胱外翻合并尿道上裂可能。孕婦要求終止妊娠,引產(chǎn)后證實(shí)為膀胱外翻合并尿道上裂。

        圖1 超聲檢查胎兒雙側(cè)臍動(dòng)脈中的膀胱未顯示(女,30歲,妊娠24+5周)

        圖2 超聲檢查胎兒臍帶腹壁入口位置低下,外生殖器探查困難(女,30歲,妊娠24+5周)

        【例2】女,23歲。孕2產(chǎn)0,宮內(nèi)單胎妊娠23+3周。孕期無(wú)毒物、放射性物質(zhì)接觸史,無(wú)特殊用藥史,無(wú)家族遺傳史,產(chǎn)檢無(wú)異常,查體無(wú)特殊,孕期無(wú)創(chuàng)DNA檢查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)。因外院B超檢查胎兒外生殖器顯示不清,尿道下裂待排查來(lái)我院會(huì)診。超聲表現(xiàn):反復(fù)探查胎兒膀胱均未見(jiàn)顯示,臍帶腹壁入口位置低下,胎兒陰莖短小。見(jiàn)圖3。診斷為胎兒膀胱外翻,尿道上裂?孕婦要求終止妊娠,引產(chǎn)后證實(shí)為男性胎兒,膀胱外翻、尿道上裂、隱睪。

        圖3 超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒陰莖短小,形態(tài)異常(女,23歲,妊娠23+3周)

        【例3】女,35歲。孕3產(chǎn)1,宮內(nèi)單胎妊娠28+1周。孕期產(chǎn)檢無(wú)異常,查體無(wú)特殊,孕期無(wú)特殊用藥史,無(wú)家族遺傳史,無(wú)創(chuàng)DNA檢查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)。因外院B超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒前下腹壁皮膚增厚、回聲增強(qiáng),多次檢查胎兒膀胱未顯示前來(lái)我院會(huì)診。超聲表現(xiàn):胎兒超聲動(dòng)態(tài)觀察24 h,反復(fù)探查胎兒膀胱未見(jiàn)顯示,臍帶腹壁入口位置低下,前下腹壁皮膚增厚、回聲增強(qiáng),外生殖器形態(tài)未見(jiàn)明顯異常。見(jiàn)圖4。診斷為胎兒膀胱外翻可能。孕婦回當(dāng)?shù)蒯t(yī)院足月順產(chǎn)一男嬰,經(jīng)臨床檢查證實(shí)為膀胱外翻,后續(xù)行外科手術(shù)修復(fù)治療。

        圖4 超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒臍帶腹壁入口位置低下,前下腹壁皮膚增厚、回聲增強(qiáng)(女,35歲,妊娠28+1周)

        2 討論

        2.1疾病概述 膀胱外翻是一種罕見(jiàn)的、可手術(shù)矯正的泌尿系統(tǒng)畸形,主要特征為下腹壁大面積皮膚缺損,膀胱后壁外翻[9]。膀胱外翻是尿道上裂-膀胱外翻綜合征的主要類(lèi)型[4],或與肢體-體壁綜合征相關(guān)[10]。產(chǎn)前超聲是篩查胎兒膀胱外翻的首要檢查方法,但該病產(chǎn)前診斷率較低。

        正常情況下,妊娠14周胎兒膀胱顯示率可達(dá)100%,每隔30~40 min膀胱充盈與排空1次[11],而膀胱外翻的胎兒由于膀胱后壁與腹壁連續(xù),膀胱壁上輸尿管外露,尿液直接排入羊膜腔內(nèi),膀胱內(nèi)沒(méi)有尿液充盈而不能顯示[12]。胎兒檢查過(guò)程中如能觀察到尿液直接排入羊膜腔內(nèi)這一征象,可證實(shí)膀胱外翻診斷,但此征象不適用于回顧性研究。孕中期結(jié)構(gòu)篩查時(shí)對(duì)胎兒膀胱的動(dòng)態(tài)觀察非常重要,特別是當(dāng)胎兒雙腎形態(tài)未見(jiàn)明顯異常,羊水量正常時(shí)動(dòng)態(tài)觀察雙側(cè)臍動(dòng)脈間膀胱持續(xù)未充盈(30~60 min)時(shí)要高度懷疑本病[4]。本文3例均有膀胱未顯示這一超聲征象,該征象是診斷膀胱外翻的重要線索。然而胎兒膀胱存在充盈和排空交替現(xiàn)象,易被產(chǎn)前超聲醫(yī)師忽略,當(dāng)超聲檢查膀胱未充盈時(shí),需間隔30 min再次觀察胎兒膀胱。

        臍帶腹壁入口位置低下是前腹壁破裂的結(jié)果,是膀胱外翻的特有征象。本文3例均有臍帶腹壁入口位置低下的表現(xiàn)。然而目前超聲及MRI均沒(méi)有評(píng)價(jià)胎兒臍帶腹壁入口位置的客觀參照點(diǎn)[13],對(duì)臍帶腹壁入口位置的判斷主要依靠超聲醫(yī)師的經(jīng)驗(yàn)。GILBOA等[14]通過(guò)測(cè)量妊娠12~18周胎兒正中矢狀切面臍帶腹壁入口至生殖結(jié)節(jié)的距離發(fā)現(xiàn),測(cè)值低于正常值范圍的第5百分位時(shí)對(duì)膀胱外翻診斷有提示。但是17周以上的胎兒該切面獲取困難,降低了該方法在診斷膀胱外翻中的應(yīng)用價(jià)值。

        臍下膨出包塊為膨出的膀胱后壁和腸管,包塊多位于臍帶入口下方。但由于受到臍帶入口遮擋、腹腔內(nèi)壓低、外翻的膀胱平坦不外突等影響,臍下膨出包塊的檢出率較低[11]。本文3例膀胱外翻均未探及明顯臍下膨出包塊,僅例3表現(xiàn)為前下腹壁皮膚增厚、回聲增強(qiáng),可見(jiàn)臍下膨出包塊這一超聲特征,但并不典型。近年來(lái)也有學(xué)者提出,MRI成像技術(shù)對(duì)臍下膨出包塊的檢查優(yōu)于超聲,產(chǎn)前超聲檢查懷疑膀胱外翻但未探及臍下膨出包塊時(shí),建議行胎兒MRI檢查以輔助診斷[15]。

        膀胱外翻常伴恥骨聯(lián)合分離,產(chǎn)前超聲可以通過(guò)測(cè)量胎兒恥骨聯(lián)合的距離而確定恥骨聯(lián)合分離程度,但產(chǎn)前觀察恥骨聯(lián)合分離較困難,且該方法在孕周較大的胎兒可行性不高[7]。膀胱外翻常合并外生殖器異常,本文3例中有2例合并尿道上裂,產(chǎn)前超聲檢查胎兒外生殖器可以對(duì)膀胱外翻的診斷提供重要依據(jù)。男性胎兒常合并陰莖短小、尿道上裂,女性胎兒常合并陰蒂分裂、陰道縮短、陰道口狹窄[16-17]。因外生殖器異常種類(lèi)多,產(chǎn)前超聲和MRI檢查均較困難,當(dāng)胎兒性別難以確定時(shí),可建議臨床進(jìn)行胎兒染色體檢查。

        2.2鑒別診斷

        2.2.1泄殖腔外翻綜合征:泄殖腔外翻綜合征也稱(chēng)OEIS綜合征,其解剖結(jié)構(gòu)比較復(fù)雜,包括臍膨出、內(nèi)臟外翻、肛門(mén)閉塞、脊柱畸形,其上緣為臍膨出,下緣為暴露的腸和膀胱,膀胱外翻且在中線處被腸黏膜區(qū)分成兩半,分隔膀胱的腸區(qū)上部有近端腸口,下部有遠(yuǎn)端腸口。近端腸口常脫垂,表現(xiàn)為典型的“象鼻”畸形[18]。當(dāng)產(chǎn)前超聲圖像觀察到胎兒下腹壁巨大前壁缺損伴內(nèi)臟凸出、閉合性脊柱裂、膀胱缺失和外生殖器異常時(shí),應(yīng)首先考慮泄殖腔外翻綜合征這一診斷[19-20]。該病的另一個(gè)重要超聲特征為“象鼻”征,代表擴(kuò)張的終末段回腸[18],可與膀胱外翻相鑒別。

        2.2.2臍尿管未閉伴膀胱脫垂:該病非常罕見(jiàn),臍尿管未閉是由臍和膀胱前上側(cè)壁的尿囊管腔不完全閉合形成的,表現(xiàn)為胎兒膀胱上后方的圓形低回聲結(jié)構(gòu)[21]。孕晚期隨尿量增加囊壁破裂,部分膀胱壁隨破口脫出。該病產(chǎn)前超聲圖像與膀胱外翻相似,但二者的發(fā)病機(jī)制及預(yù)后截然不同。臍尿管未閉伴膀胱脫垂是臍尿管未閉的繼發(fā)性改變,膀胱和泌尿生殖竇發(fā)育良好。而膀胱外翻則會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥,需要復(fù)雜的手術(shù)治療。主要鑒別點(diǎn)為妊娠早期尿道口囊腫伴膀胱內(nèi)充滿尿液及是否合并骨盆異常[21]。

        2.2.3臍膨出:臍膨出產(chǎn)前超聲征象可表現(xiàn)為下腹壁包塊,包塊內(nèi)常含有腸管、胃,甚至肝臟等腹腔內(nèi)容物。臍膨出通常合并有其他先天性畸形、染色體異常等[22]。二者最重要的區(qū)別為臍膨出的胎兒膀胱可以正常顯示。

        2.3誤漏診原因分析及防范措施 ①首檢超聲醫(yī)師對(duì)該病特點(diǎn)不熟悉。膀胱未顯示是產(chǎn)前診斷膀胱外翻的重要線索,然而膀胱存在充盈及排空變化這一現(xiàn)象,特別是雙腎正常,羊水量正常的胎兒,超聲醫(yī)師檢查時(shí)容易忽略對(duì)膀胱的探查。本文2例外院誤診病例均忽略了對(duì)膀胱的檢查,故在進(jìn)行胎兒畸形篩查時(shí)如雙側(cè)臍動(dòng)脈中膀胱未見(jiàn)顯示,一定要?jiǎng)討B(tài)觀察膀胱充盈變化。②檢查者鑒別診斷能力欠缺。行產(chǎn)前超聲檢查時(shí),除注意觀察膀胱情況外,還應(yīng)觀察胎兒臍帶腹壁入口位置,臍帶腹壁入口位置低下是膀胱外翻的特有征象。但目前超聲及MRI均沒(méi)有評(píng)價(jià)胎兒臍帶腹壁入口位置的客觀參照點(diǎn),經(jīng)驗(yàn)欠佳的超聲醫(yī)師難以觀察到臍帶腹壁入口位置的改變。臍下膨出包塊可以作為產(chǎn)前診斷膀胱外翻的標(biāo)志,但該征象產(chǎn)前超聲檢出率較低,檢查時(shí)需仔細(xì)觀察前下腹壁皮膚回聲及形態(tài),也可結(jié)合MRI檢查進(jìn)一步明確診斷。同時(shí)還需要觀察胎兒外生殖器形態(tài)避免漏診和誤診。

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