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        具有ASPSCR1-TFE3基因融合特征的PEComa樣腫瘤:TFE3相關(guān)間葉性腫瘤的另一面

        2022-02-15 16:20:11ArganiP,WobkerSE,GrossJM
        臨床與實驗病理學(xué)雜志 2022年11期
        關(guān)鍵詞:泡狀重排易位

        Argani P,Wobker S E,Gross J M,etal. PEComa-like neoplasms characterized by ASPSCR1-TFE3 fusion: another face of TFE3-related mesenchymal neoplasia. Am J Surg Pathol, 2022,46(8):1153-1159.

        TFE3相關(guān)基因融合可見于腎細(xì)胞癌和腺泡狀軟組織肉瘤及伴TFE3重排的血管周上皮樣細(xì)胞腫瘤(PEComa)樣的間葉性腫瘤,而在間葉性腫瘤中,以往僅ASPSCR1-TFE3基因融合在腺泡狀軟組織肉瘤中被報道。

        作者報道3例具有ASPSCR1-TFE3基因融合的、少見的間葉性腫瘤,患者均為女性,年齡18~64歲,分別位于腎臟、膀胱和子宮。鏡下見被纖維血管分隔的上皮樣細(xì)胞巢,伴間質(zhì)透明樣變、巢狀結(jié)構(gòu)排列緊密,呈梭形和上皮樣細(xì)胞相混合模式,胞質(zhì)透亮、缺乏明顯的失黏附性。3例形態(tài)學(xué)特征與PEComa非常相似,但與典型的腺泡狀軟組織肉瘤表現(xiàn)又不盡相同。免疫組化染色結(jié)果示3例TFE3均強陽性,Cathepsin K彌漫陽性,其中2例SMA陽性,但HMB-45、CK或PAX-8均陰性。3例原位雜交檢測均存在ASPSCR1-TFE3融合。例1患者在腎切除7年后出現(xiàn)肝轉(zhuǎn)移。因此,作者將該腫瘤命名為PEComa樣腫瘤。該類腫瘤介紹了2種TFE3重排腫瘤之間的差異,特別是腺泡狀軟組織肉瘤和Xp11易位的PEComa,并突出Xp11易位性腫瘤之間的相關(guān)性和重疊性。

        雖然大多數(shù)TFE3重排的腫瘤可以明確地被歸類至特定的診斷類別,如腺泡狀軟組織肉瘤、PEComa或Xp11易位腎細(xì)胞癌;但也有偶發(fā)病例具有重疊特征,從而突顯了腫瘤起源細(xì)胞和特定融合基因的共同協(xié)作在腫瘤表型中的潛在作用。

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