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        成人表皮痣綜合征1例

        2022-01-04 10:41:06劉英杜娟楊云友龍恒
        皮膚性病診療學(xué)雜志 2021年6期
        關(guān)鍵詞:角化表皮皮損

        劉英, 杜娟, 楊云友, 龍恒

        1.文山州皮膚病防治所,云南 文山 663099;2.復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院皮膚科,上海 200040

        1 臨床資料

        患者男,28歲,因皮疹、智力低下、多動28年,間斷抽搐27年來診?;颊叱錾?個月時頸部出現(xiàn)灰黑色、米粒大丘疹,觸之硬。此后皮損逐漸擴大并增多,遍布全身,顏色加深,無自覺癥狀,家長發(fā)現(xiàn)其智力低下、多動,走路時易跌倒。1歲因發(fā)熱后首次出現(xiàn)間歇性癲癇大發(fā)作(以后無誘因發(fā)作),每天發(fā)作1~2次,發(fā)作后不思飲食、無力。服用“卡馬西平、丙戊酸鎂緩釋片”1年,效果差,后改為“氨硝安定”和“奧卡西平”口服及變動生活環(huán)境(從農(nóng)村到城市),抽搐次數(shù)減少(每周發(fā)作1~2次),但仍未完全控制。腋下、腹股溝有特殊腥臭味,自覺瘙癢。其父在患者5歲時因“膀胱癌”去世,母健在,其外祖父母、父母均非近親結(jié)婚,父母、兩個兄弟、血親三代無異常。母孕期無特殊用藥史及病毒感染或放射線接觸史。體格檢查:發(fā)育異常,早老外觀、粗糙面容(似60多歲), 淺表淋巴結(jié)未觸及腫大,牙發(fā)育不全、稀疏缺失,心肺腹檢查未見明顯異常。

        皮膚科情況(圖1A、1B):額部、眼周、頸部可見彌漫性密集的淡褐至褐黑色乳頭瘤樣角化性丘疹,觸之堅硬,似高起魚鱗病、黑棘皮病樣,頸部伴有多發(fā)息肉狀增生;軀干、四肢皮膚角質(zhì)增厚,可見弧形帶狀或旋渦狀排列,不規(guī)則斑片狀或斑點狀色素脫失斑,與增生性皮損及正常皮膚相互交錯。面部、外生殖器有受累,掌跖未受累,全身毛發(fā)正常。

        圖1 患者臨床圖片 1A、1B:額部、眼周、頸部可見彌漫性密集的淡褐至褐黑色乳頭瘤樣角化性丘疹;軀干、四肢皮損角質(zhì)增厚,較額部、眼周、頸部薄,可見弧形帶狀或旋渦狀排列,不規(guī)則斑片狀或斑點狀色素脫失斑,與增生性皮損及正常皮膚相互交錯

        實驗室檢查:血、尿、糞便常規(guī)正常,梅毒及艾滋病檢測、真菌涂片均陰性,肝腎功能正常;心臟彩超、胸部X線片、腹部彩超未見異常。頭顱MR檢查:雙側(cè)顳角及大腦大靜脈池稍擴張,雙側(cè)海馬體積稍??;雙側(cè)腦室旁白質(zhì)區(qū)、雙側(cè)額葉皮層下及白質(zhì)區(qū)少許缺血性損害灶。腦電圖:腦電圖異常伴高中波幅尖波及4~7 Hz的θ節(jié)律短陣出現(xiàn)。頸部皮損組織病理檢查(圖2A)示:表皮角化過度,棘層乳頭瘤樣增生,棘細胞空泡狀,基底細胞層黑素顆粒增多;真皮內(nèi)為疏松的結(jié)締組織,纖維母細胞增生,其中可見較多擴張毛細血管,血管周圍輕度炎細胞浸潤,病理診斷:呈纖維上皮性息肉改變。胸部皮損組織病理檢查(圖2B)示:表皮角化過度,棘層肥厚,乳頭瘤樣增生,皮突不規(guī)則延長,基底細胞層黑素顆粒增多;真皮淺層血管周圍少量淋巴細胞、組織細胞及噬黑素細胞浸潤,偶見個別嗜酸性粒細胞,病理診斷:呈表皮痣樣改變。未做遺傳學(xué)基因檢測。診斷:根據(jù)皮疹特點、組織病理、遺傳標準可明確診斷為表皮痣綜合征。

        圖2 皮損組織病理(HE,40×) 2A:頸部:表皮角化過度,棘層乳頭瘤樣增生,基底細胞層黑素顆粒增多;2B:胸部:表皮角化過度,棘層肥厚,乳頭瘤樣增生,皮突不規(guī)則延長,基底細胞層黑素顆粒增多

        2 討論

        表皮痣綜合征(epidermal nevus syndrome)是一種罕見的表皮痣伴有皮膚、眼和神經(jīng)、骨骼、心血管及泌尿生殖系統(tǒng)發(fā)育畸形的神經(jīng)皮膚綜合征,又稱為Schimmelpenning綜合征、Feuerstein-Mimsz綜合征、Solomon綜合征[1-2]。1968年Solomom首次提出表皮痣綜合征的概念[3]。根據(jù)臨床表現(xiàn)、組織病理學(xué)及遺傳特征的不同可分為5個亞型,包括Schimmelpenning綜合征(皮脂腺痣綜合征)、黑頭粉刺樣痣綜合征、色素性表皮毛發(fā)痣綜合征(Becker痣綜合征)、Proteus綜合征(又稱變形綜合征)和CHILD綜合征(先天性半側(cè)發(fā)育不良、魚鱗病樣紅斑及肢體缺陷)。2004年斑痣性錯構(gòu)瘤病樣色素沉著角化病被歸到表皮痣綜合征中[4]。本病也可以通過相關(guān)表皮痣的類型和有無遺傳性的標準來區(qū)分。以器質(zhì)性表皮痣為特征的癥狀有Schimmelpenning綜合征、色素沉著性角化病、粉刺痣綜合征、安哥拉毛痣綜合征和Becker痣綜合征。到目前為止,這些疾病的分子基礎(chǔ)還沒有確定。相比之下,以角質(zhì)形成細胞痣為特征的綜合征包括3種分子病因?qū)W已知的表型:Child綜合征(先天性半側(cè)發(fā)育不良伴魚鱗狀痣和肢體缺陷)綜合征、2型節(jié)段性考登病和成纖維細胞生長因子受體3表皮痣綜合征(García-Hafner-Happle綜合征),而Proteus綜合征的起源尚不清楚[5]。目前仍存在與表皮痣相關(guān)的一組較不明確的表型,包括毛囊痣綜合征、營養(yǎng)不良再生障礙性皮膚病、頭皮綜合征(皮脂痣、中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、先天性再生障礙性貧血、角膜緣皮損)[6]。一般認為本病為散發(fā)性,少數(shù)病例為常染色體顯性遺傳[7],本例患者家族無類似患者。目前認為基因突變在該病中扮演著重要角色,少數(shù)病例具有分子特征,存在體細胞激活RAS、FGFR3和PIK3CA突變[8]。Igawa[9]發(fā)現(xiàn)1例表皮痣綜合征患者出現(xiàn)新的合子后KRAS突變,表現(xiàn)為角質(zhì)形成細胞表皮痣和皮脂腺痣兩種不同的臨床特征。

        該病的伴隨癥狀具有多樣性。Ullah等[10]報道了首例伴有三聯(lián)體中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的“表皮痣綜合征”;Adams等[11]報告1例嚴重的表皮痣綜合征,除皮膚受損外,還累及口腔、咽部和中樞神經(jīng)系統(tǒng);Menni等[12]報道1例累及口腔,伴有腭裂;Kumar等[13]報道1例炎性線狀疣狀表皮痣,累及骨骼系統(tǒng)。該病也可伴有罕見的廣泛血管侵犯,以動脈狹窄、動脈瘤形成或血管阻塞為主[14]。本例患者有明顯皮膚改變、智力低下、運動發(fā)育落后,合并難治性癲癇,皮損經(jīng)過組織病理證實為疣狀表皮痣,診斷為表皮痣綜合征明確。本病應(yīng)與黑棘皮病相關(guān)的多種遺傳病鑒別,包括Alsrom綜合征(視網(wǎng)膜病變、進行性感音神經(jīng)性聽力下降、向心性肥胖)、Crouzon綜合征(面癱、感音神經(jīng)性聽力下降、骨骼和智力發(fā)育遲滯)、Seip-Lawrence綜合征(先天性脂肪營養(yǎng)不良性糖尿病)、Costello綜合征(出生后生長缺陷、粗糙面容、累及頸部、掌跖和手指的皮贅、深色皮膚和乳頭狀瘤)、Bannayan Riley-Ruvalcaba綜合征(皮下脂肪瘤、血管畸形、陰莖和女陰雀斑樣痣、疣狀皮損、大頭畸形、智力低下、腸道息肉、骨骼異常、中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管畸形和甲狀腺腫瘤)、Lelis綜合征(外胚層發(fā)育不良、多毛、少汗、牙發(fā)育不全、掌跖角化過度和口周皺紋)[15]。

        本病多數(shù)在出生即有或出生不久就有皮膚表現(xiàn),隨著年齡的增長出現(xiàn)其他系統(tǒng)表現(xiàn),嚴重影響患者的外貌及生活質(zhì)量,目前尚無特殊治療。有研究對20例表皮痣患者進行Er∶YAG激光燒蝕治療,患者有明顯的臨床改善,無任何不良反應(yīng),12個月內(nèi)無復(fù)發(fā)[16]。皮膚損害可用液氮冷凍或激光治療,應(yīng)觀察和處理中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟和腎臟的改變。

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