一、填空題

1.2003年 鼓勵(lì)兒童專用藥品研發(fā)和生產(chǎn) 鼓勵(lì)罕見病用藥和兒童適應(yīng)劑型研發(fā)

2.評(píng)價(jià)困難、風(fēng)險(xiǎn)高 專業(yè)人才缺乏 受試者招募困難 研發(fā)成本高

3.脂蛋白脂肪酶缺乏癥 腺苷缺乏型重癥聯(lián)合免疫缺陷 RPE65型視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良 β地中海貧血帕金森病 脊髓性肌萎縮

4.過敏原 花粉 粉塵 食物 藥物 組織損傷或生理功能紊亂 免疫反應(yīng)

5.食物過敏 特異性皮炎 過敏性鼻炎 支氣管哮喘

6.常染色體隱性遺傳的CARD11功能缺失性變異 重癥聯(lián)合免疫缺陷有關(guān) 常染色體顯性遺傳的具有顯性負(fù)抑制效應(yīng)的功能缺失性變異 嚴(yán)重特應(yīng)性皮炎 免疫缺陷 功能獲得性變異 NF-κB相關(guān)B細(xì)胞增殖和T細(xì)胞失能性疾病

7.Bartter綜合征 Gitelman Liddle 遺傳性失鉀性疾病

8.盡早抗炎及維持血流動(dòng)力學(xué)穩(wěn)定 原發(fā)病的治療 抗休克治療及并發(fā)癥治療

9.肺動(dòng)脈瓣與主動(dòng)脈瓣比值 肺動(dòng)脈瓣Z值，肺動(dòng)脈瓣下狹窄 心軸角度

10.肺動(dòng)脈瓣收縮期峰值速度 動(dòng)脈導(dǎo)管的形態(tài)及血流方向 Tei指數(shù)

11.過敏原暴露 任何引起機(jī)體微生物改變的因素 空氣污染

二、簡答題

1.腸道微生物在食物的新陳代謝中有重要作用。細(xì)菌對食物的新陳代謝作用不同于人體酶的功能，腸道細(xì)菌代謝是在無氧狀態(tài)下降低食物成分的活性，有時(shí)細(xì)菌可增強(qiáng)轉(zhuǎn)化的特定產(chǎn)物。如微生物與多酚類物質(zhì)相互作用對人體健康有重要作用。多酚類物質(zhì)通過腸道微生物轉(zhuǎn)化為微生物的代謝產(chǎn)物、提高多酚的生物利用度。多酚類物質(zhì)通過抑制病原菌和刺激有益細(xì)菌，調(diào)節(jié)腸道微生物群的組成。宿主免疫系統(tǒng)與共生腸道菌群的評(píng)分是維持健康的關(guān)鍵。腸道微生物影響人體免疫狀態(tài)、避免病原性微生物定植，具有一定代謝和營養(yǎng)功能，參與維生素K、B1、B6、B12和葉酸合成。

2.口服免疫治療是通過逐漸增加過敏食物的攝入量，緩慢誘導(dǎo)患者達(dá)到脫敏或完全耐受狀態(tài)的方法?？诜庖咧委煱?個(gè)步驟：劑量快速遞增階段、建立耐受階段和維持耐受階段。

3.Bartter綜合征多于兒童期起病，表現(xiàn)為低鉀血癥、低氯血癥、代謝性堿中毒、高鈣尿癥、血鎂正?；驕p低、血腎素和醛固酮水平升高、血壓正?；蚱?、可有血前列腺素升高，腎活檢提示腎小球旁器增生，臨床可出現(xiàn)胎兒期羊水增多、早產(chǎn)、多飲多尿、生長遲緩、便秘、乏力、抽搐、心悸等。

4.Gitelman綜合征的臨床表現(xiàn)和Bartter綜合征類似，可表現(xiàn)為低鉀血癥、低氯血癥、代謝性堿中毒、高醛固酮血癥、血壓無異常。Gitelman綜合征的關(guān)鍵特征是低鈣尿和低鎂血癥、高酶尿，部分患者出現(xiàn)軟骨鈣質(zhì)沉積，與慢性低鎂血癥有關(guān)。

5.Liddle綜合征多在青少年期發(fā)病，可有低血鉀、代謝性堿中毒、低腎素、低醛固酮血癥、高血壓等，患者可表現(xiàn)為頭痛、心悸、肢體無力或麻痹、心律失常、多飲、多尿等。Liddle綜合征的高血壓對醛固酮抑制劑無效，對上皮細(xì)胞鈉離子通道阻滯劑均敏感。

6.目前仍然沿用2009年建議，即在診斷川崎病的基礎(chǔ)上，發(fā)生血流動(dòng)力學(xué)不穩(wěn)定狀態(tài)而出現(xiàn)低灌注的臨床癥狀。具體標(biāo)準(zhǔn)為，出生收縮壓持續(xù)低于同年齡正常兒童平均收縮壓的20%，或具有末梢循環(huán)灌注障礙的表現(xiàn)。