■北京地壇醫(yī)院 鞏 陽

2 歲半的樂樂從一年前就時不時發(fā)出“咯咯”的笑聲，父母以為這是孩子開心快樂的表現(xiàn)。久而久之，這種不分場合的怪笑引起了父母的注意，他們趕緊帶樂樂到當?shù)蒯t(yī)院檢查，但病情依舊沒有大的好轉(zhuǎn)。一個多月前，樂樂這種“咯咯”笑的頻率上升到幾十分鐘甚至幾分鐘一次，孩子的情況越來越嚴重，父母立刻帶孩子來到北京地壇醫(yī)院神經(jīng)外科就診。

經(jīng)頭顱磁共振檢查，醫(yī)生考慮是顱內(nèi)下丘腦錯構(gòu)瘤。

關(guān)于下丘腦錯構(gòu)瘤，你需要知道這些方面的知識。

為什么說下丘腦錯構(gòu)瘤是“假腫瘤”？

下丘腦錯構(gòu)瘤是臨床極為罕見的先天性腦組織發(fā)育異常性病變，并非真的腫瘤，而是中樞神經(jīng)系統(tǒng)先天發(fā)育的畸形，異位存留在下丘腦，所以又稱“下丘腦神經(jīng)元錯構(gòu)瘤”。

孩子出現(xiàn)哪種癥狀，需要十分警惕？

下丘腦錯構(gòu)瘤發(fā)病以嬰幼兒及兒童為主。如果出現(xiàn)不明原因癡笑和性早熟，家長就需要高度重視起來。兩種典型的臨床表現(xiàn)：

1.癡笑性癲癇：為發(fā)作性傻笑或冷笑，一般這種癡笑不受情感控制，也不是正常的情緒表達。每次發(fā)作10～30 秒，一天發(fā)作多次，隨著病情加重，發(fā)作頻率也會增加。

2.性早熟：性早熟也是下丘腦錯構(gòu)瘤非常典型的臨床表現(xiàn)。性早熟是下丘腦促性腺激素釋放激素所致，又稱“中樞性性早熟”?；純簳谖吹角啻浩跁r就顯現(xiàn)出第二性特征，一些男性患兒會長出陰毛、出現(xiàn)勃起，而女性患兒則表現(xiàn)為乳房發(fā)育和月經(jīng)來潮。

除了上述兩種典型的臨床表現(xiàn)，下丘腦錯構(gòu)瘤還可表現(xiàn)為其它類癲癇、智力障礙和行為異常、發(fā)育畸形和骨骼矮小等。

如何診斷和治療下丘腦錯構(gòu)瘤？

無論是從典型的臨床癥狀（如性早熟）還是影像學(xué)診斷來看，這種病都較為容易得到確診。在治療上，可以用藥物治療和手術(shù)治療。但總的看藥物治療癲癇效果不理想，因致癇源為下丘腦錯構(gòu)瘤，不從根本上入手則很難抑制其引起的頑固性癲癇，所以主要以手術(shù)治療為主。目前我國主要采用經(jīng)胼胝體穹隆間入路和右翼點入路兩種手術(shù)方案進行下丘腦錯構(gòu)瘤切除。此外，近年來也有通過射頻消融等內(nèi)鏡技術(shù)切除下丘腦錯構(gòu)瘤的案例。

哪些情況下，不適合或不需要手術(shù)？

1.年齡太小的患兒（如年齡在1 歲以下）；

2.錯構(gòu)瘤體積太大者，手術(shù)不僅危險，還可能不解決問題；

3.癡笑樣癲癇及癲癇發(fā)作較輕微者；

4.單純的性早熟但不合并癲癇的患兒，可以藥物治療。