出生僅10天、體重2.6公斤的糖糖從出生起，全身就自帶一股甜甜的味道。出汗或者尿尿后，身體散發(fā)出的那種燒焦的楓糖香味會更加明顯，洗澡也洗不掉。入院后，經(jīng)專家會診，糖糖被診斷患上了一種罕見病——楓糖尿病。

新生兒患上楓糖尿病

出生僅10天、體重2.6公斤的糖糖來自廣西梧州市蒙山縣。從出生起，糖糖就和別的寶寶不一樣——她精神很差、喂養(yǎng)困難，特別愛睡覺，身上自帶一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，身體散發(fā)出的那種燒焦的楓糖香味會更加明顯，洗澡也洗不掉。

近日，糖糖轉(zhuǎn)至廣西柳州市婦幼保健院，經(jīng)專家會診，糖糖患上的是一種罕見病——楓糖尿病。

楓糖尿病為常染色體隱性遺傳病，由于支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合體的缺乏所致，發(fā)病率約為1/18.5萬。在人體中主要支鏈氨基酸有亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。3種酮酸對人體神經(jīng)系統(tǒng)是有毒物質(zhì)，正是由于其毒性作用而引起楓糖尿病。因?yàn)槟蛑信懦龃罅康闹ф湨?酮酸，會使尿帶有甜甜的焦糖氣味，好似楓糖漿的氣味，故稱之為楓糖尿病。

得了“楓糖尿癥”的糖糖，天生身體里缺少一種酶，導(dǎo)致她不能代謝蛋白質(zhì)里的某種氨基酸，隨著這種氨基酸的衍生物在她體內(nèi)蓄積，對腦組織產(chǎn)生神經(jīng)毒性作用。糖糖如果不及時治療，就會因?yàn)榉磸?fù)發(fā)作的代謝紊亂或神經(jīng)功能障礙而死亡。

讓人痛心的是，此時的糖糖已經(jīng)出現(xiàn)了嚴(yán)重失代償性代謝性酸中毒、氨基酸異常等癥狀，病情十分危重。廣西柳州市婦幼保健院重癥醫(yī)學(xué)科綜合評估后，建議對糖糖進(jìn)行連續(xù)腎臟替代治療（CRRT），以清除患兒體內(nèi)的有害物質(zhì)，避免病情往更棘手的方向發(fā)展。

重癥醫(yī)學(xué)科副主任張森雄說，新生兒的血管細(xì)、血容量小、體重低，CRRT在操作上遠(yuǎn)比成人難得多。最終，經(jīng)過兩次連續(xù)血液凈化后，糖糖的病情逐漸平穩(wěn)，并順利脫離呼吸機(jī)，目前還要進(jìn)一步治療。

楓糖尿病患者有哪些臨床表現(xiàn)

楓糖尿病患者有哪些臨床表現(xiàn)？

經(jīng)典型? 最常見，占75%，發(fā)病早，往往在新生兒篩查結(jié)果出來之前已發(fā)病，病情嚴(yán)重，進(jìn)展迅速。患者多于出生后4至7天出現(xiàn)哺乳困難陣發(fā)性嘔吐、厭食、嗜睡、昏迷、驚厥發(fā)作、肌張力增高、酮癥酸中毒、低血糖等癥狀，常在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)死亡。母乳喂養(yǎng)的新生兒癥狀可能會出現(xiàn)得晚一些，可推遲至出生后兩周。

中間型? 酶活性約為正常的3%～30%，任何年齡均可發(fā)病，表現(xiàn)為生長、智能發(fā)育落后，可無神經(jīng)系統(tǒng)體征，應(yīng)激情況下也可表現(xiàn)為嚴(yán)重的代謝紊亂和腦損傷，甚至致死。

間歇型? 酶活性約為正常的5%～20%，間歇發(fā)作，間歇期無癥狀，生長發(fā)育正常。多在感染、手術(shù)等應(yīng)激情況下誘發(fā)，表現(xiàn)為發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)和酮癥酸中毒。

硫胺有效型? 臨床表現(xiàn)與中間型類似，酶活性為正常的2%～40%，除了智能發(fā)育輕度落后外，無明顯神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

脂酰胺脫氫酶缺陷型? 罕見，類似中間型，酶活性為正常的0～25%，但往往伴隨有嚴(yán)重的乳酸血癥，會出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)受損，如生長發(fā)育延遲、肌張力低下等。

像楓糖尿病此類罕見基因病，父母同時是致病基因的攜帶者，將有25%的幾率生下遺傳病患兒，在未生育前可以通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（第三代試管嬰兒）或產(chǎn)前診斷進(jìn)行防控。此外，楓糖尿病屬于常染色體隱性遺傳病，近親結(jié)婚會增加后代患病的風(fēng)險。

如果孩子已經(jīng)出生，則應(yīng)盡快完成新生兒篩查，早篩查、早診斷、早治療。如能在癥狀前開始飲食治療，有較大機(jī)會能存活。如果在發(fā)病后開始治療，患兒可能遺留不可逆性腦損害。

楓糖尿病的治療方法

如果患有楓糖尿病，應(yīng)及時治療。楓糖尿病的治療方法有以下四種。

飲食治療? 可以采用飲食治療的方式來治療慢性期的楓糖尿病患者。平時生活中養(yǎng)成良好的生活及飲食習(xí)慣，合理安排分配飲食。選擇能夠補(bǔ)充特殊配方的奶粉或者是氨基酸粉，避免含有亮氨酸、異亮氨酸的食物攝入。

在搭配飲食時，需要詳細(xì)了解食物配料表中的配方含量，也可以使用配方食物或是醫(yī)療食品。治療期需要每周進(jìn)行血氨基酸分析，以便進(jìn)行食物調(diào)整。

急性代謝危象的治療? 楓糖尿病急性代謝失調(diào)導(dǎo)致血中支鏈氨基酸及其代謝中間產(chǎn)物大量在體內(nèi)堆積，導(dǎo)致嚴(yán)重酸中毒及神經(jīng)系統(tǒng)功能迅速衰退，需要積極治療。例如透析、去除支鏈氨基酸的標(biāo)準(zhǔn)全靜脈營養(yǎng)、葡萄糖加小劑量胰島素、基因重組生長激素的治療等。

藥物治療? 可根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)口服維生素B1，治療時需長期規(guī)律口服，才能夠達(dá)到治療效果，而且要經(jīng)常進(jìn)行化驗(yàn)檢查，掌握治療效果及恢復(fù)情況。

手術(shù)治療? 對于典型楓糖尿病患兒，一經(jīng)確診可考慮肝移植，術(shù)后見效較快，生化代謝可恢復(fù)正常。

（《北京青年報》2021.9.22等）