雷娜 李猛

（安徽潁上第一中學(xué) 安徽阜陽 236200）

“基因突變”是困擾教師教學(xué)的一個(gè)基本概念。筆者利用積累多年的教學(xué)反思，摒棄繁縟的語言講解，運(yùn)用圖形，按照“了解學(xué)生的初始概念——引導(dǎo)學(xué)生建立概念——形成新的現(xiàn)有概念——對(duì)新形成概念的應(yīng)用順序”，對(duì)該概念教學(xué)進(jìn)行了新的設(shè)計(jì)，幫助學(xué)生完成“基因突變”這一概念的形成。

1 學(xué)生對(duì)概念表層的理解

基因突變?cè)诮滩闹械奈淖置枋鍪牵篋NA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起基因結(jié)構(gòu)的改變。通過預(yù)習(xí)檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)學(xué)生由文字描述所形成的表層概念出現(xiàn)了幾個(gè)誤區(qū)：①對(duì)基因改變的位置不清晰，認(rèn)為只要DNA中發(fā)生堿基對(duì)的改變就是基因突變。②對(duì)基因結(jié)構(gòu)改變引起的結(jié)果不明了，認(rèn)為堿基對(duì)的改變就會(huì)引起性狀的改變。③對(duì)堿基改變的數(shù)目認(rèn)識(shí)有局限，認(rèn)為基因突變只是個(gè)別堿基對(duì)的改變，增添或減少一段堿基序列不屬于基因突變。

2 “基因突變”概念形成的設(shè)計(jì)

2.1 對(duì)基因本質(zhì)的分析——具有遺傳效應(yīng)的DNA片段

基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，即DNA上有一部分堿基序列不是基因，學(xué)生也早已了解該知識(shí)內(nèi)容。所以，教師先要求學(xué)生畫出染色體上基因的線性排列（圖1），并提出問題：A、B兩處都有堿基對(duì)的改變，是否都會(huì)引起基因突變？面對(duì)清晰的圖像，學(xué)生的思路一目了然：只有發(fā)生在基因區(qū)的堿基對(duì)的改變才是基因突變，而DNA上存在非基因區(qū)。因此，只描述堿基對(duì)發(fā)生改變而沒有明確發(fā)生改變的位置時(shí)，無法確定是否發(fā)生基因突變。在該問題的設(shè)計(jì)中，教師不需要做過多的解釋，只需要將學(xué)生已有的知識(shí)以一種更加清晰的形式呈現(xiàn)出來，學(xué)生就能自己走出誤區(qū)。所以，有時(shí)直觀教具的展示比詳細(xì)繁瑣的講解更有效。

圖1 基因突變的位置

2.2 對(duì)性狀控制因素之分析——基因的表達(dá)

基因突變是否一定會(huì)引起性狀的改變呢？在學(xué)生的原有概念中?；蚋淖兞耍瑢?duì)應(yīng)轉(zhuǎn)錄而來的mRNA上堿基發(fā)生改變，那么對(duì)應(yīng)氨基酸不同，性狀一定改變。為了讓學(xué)生摒棄原有觀念，教師設(shè)計(jì)了一段DNA序列，并替換其中的一個(gè)堿基，讓學(xué)生根據(jù)轉(zhuǎn)錄寫出突變前后對(duì)應(yīng)的mRNA，再查表得出多肽鏈上的氨基酸序列。

學(xué)生發(fā)現(xiàn)突變前后形成的多肽鏈序列相同，即基因突變后的性狀不一定發(fā)生改變（圖2）；同時(shí)也找出了基因突變后性狀不一定發(fā)生改變的原因之一是密碼子的簡并性。對(duì)于突變不改變性狀的其他幾種原因，根據(jù)學(xué)生的已有知識(shí)，教師要求學(xué)生寫出高莖豌豆的基因型（DD或Dd）。這樣學(xué)生就能聯(lián)系當(dāng)DD突變成Dd時(shí)性狀也沒有發(fā)生改變，很容易理解突變不改變性狀的第二種原因：顯性純合子突變成雜合子；或者突變發(fā)生在基因內(nèi)含子區(qū)域，由于轉(zhuǎn)錄后mRNA的剪切和拼接，導(dǎo)致作為翻譯模板的成熟mRNA與突變前相比并沒有改變，從而也不會(huì)導(dǎo)致性狀的改變（圖3）。

圖2 密碼子的簡并性

圖3 內(nèi)含子內(nèi)的基因突變

2.3 對(duì)堿基改變的量之分析——與基因工程的區(qū)別

為了讓學(xué)生走出“基因突變只能是個(gè)別堿基對(duì)的改變”這一誤區(qū)，教師以人教版教材必修2第四章第二節(jié)“基因?qū)π誀畹目刂啤敝袌A粒豌豆與皺粒豌豆為例，提出問題：豌豆的圓粒和皺粒是一對(duì)相對(duì)性狀，是由一對(duì)等位基因控制。若皺粒豌豆是圓粒豌豆的淀粉分支酶基因中插入一段含有幾百個(gè)堿基對(duì)的DNA序列，這種屬不屬于基因突變？此時(shí)，學(xué)生出現(xiàn)猶豫。教師解釋：基因突變的本質(zhì)是一個(gè)基因內(nèi)部堿基序列的改變，可以是個(gè)別堿基的改變即單點(diǎn)突變，也可以是多點(diǎn)突變。而在非基因區(qū)插入一段DNA序列（目的基因）不屬于基因突變（圖4），屬于基因重組，如教材中R型菌轉(zhuǎn)化為S型菌。學(xué)生明白了基因突變與基因重組的區(qū)別，同時(shí)還明白了基因突變的結(jié)果：形成原基因的等位基因；基因突變僅改變基因內(nèi)部的堿基序列，不改變其在染色體上的位置和數(shù)目。

圖4 基因突變和基因重組

3 學(xué)生重新形成現(xiàn)有概念

教師分析學(xué)生的前概念，設(shè)計(jì)概念教學(xué)，最終使學(xué)生自主建構(gòu)基因突變的概念：在一個(gè)基因的內(nèi)部，一個(gè)或多個(gè)堿基對(duì)發(fā)生增添、缺失、替換，都稱為基因突變；引起的直接結(jié)果是改變基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)，形成原基因的等位基因，即在同源染色體的相同位置，控制相對(duì)性狀，即基因突變也不改變基因在染色體上的數(shù)目和位置。而最終導(dǎo)致在性狀上的體現(xiàn)則有多種可能：不改變性狀（密碼子的簡并性等）；獲得新功能（乳糖耐受突變，這一突變使歐洲人能分泌乳糖分解酵素，產(chǎn)生乳糖耐受，而亞洲人很少有這一優(yōu)勢(shì)基因，導(dǎo)致很多嬰幼兒奶粉選擇受限）；喪失某功能（白化病患者酪氨酸酶基因突變，使患者喪失將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素的功能）；癌變甚至死亡。

4 對(duì)現(xiàn)有概念的理解應(yīng)用

學(xué)生學(xué)習(xí)的最終價(jià)值在于能根據(jù)所學(xué)知識(shí)解決問題，提出合理可行的解決方案。教師提出問題：目前，由于人類生存環(huán)境的污染，癌癥的發(fā)生率也越來越高，如臭氧層破壞、紫外線照射引發(fā)基因突變導(dǎo)致皮膚癌，裝修材料中甲醛導(dǎo)致白血病等。癌變是多個(gè)基因突變的積累效應(yīng)。白血病主要存在KIT、FLT3、NPM1、CEBPA、NRAS、SRSF2等基因位點(diǎn)突變類型。如何確定某一患者是何種基因突變？請(qǐng)?zhí)岢隹尚杏行У闹委煼桨?。學(xué)生通過討論分析得出：①對(duì)患者的這些基因進(jìn)行基因測(cè)序（人類基因組計(jì)劃已完成），并與正?；?qū)Ρ龋页鼍唧w突變位點(diǎn)；②根據(jù)突變位點(diǎn)的類型確定靶向藥物或基因修復(fù)。這樣就減少了化療對(duì)全身細(xì)胞的傷害，也更快速有效，為患者爭取更多的時(shí)間。

總之，概念教學(xué)時(shí)，教師首先要了解學(xué)生通過表面文字描述所形成的初始概念有哪些誤區(qū)，然后根據(jù)學(xué)生的誤區(qū)和學(xué)生大腦中與概念有關(guān)的已有知識(shí)去設(shè)計(jì)教學(xué)。在設(shè)計(jì)教學(xué)時(shí)，還要考慮到學(xué)生的接受能力和知識(shí)的深度、教學(xué)方法的巧妙運(yùn)用，幫助學(xué)生摒棄錯(cuò)誤的前概念，走出誤區(qū)，關(guān)注學(xué)生對(duì)概念的理解或者意義重構(gòu)，并促進(jìn)學(xué)生結(jié)合現(xiàn)實(shí)生活事實(shí)加以理解和應(yīng)用。這樣形成的概念不單單是教材中的一句話，而是將與基因有關(guān)概念的知識(shí)重組，形成一個(gè)富有內(nèi)涵的概念體系。