文·王巧蓮（徐州市婦幼保健院產(chǎn)科七病區(qū)副主任、主任醫(yī)師）

產(chǎn)檢是懷孕時(shí)的一等大事，可是很多孕媽媽會(huì)把唐篩、無(wú)創(chuàng)、羊水穿刺搞混，這三者到底有何區(qū)別？

唐篩

險(xiǎn)者需要做羊水穿刺行產(chǎn)前診斷，臨界風(fēng)險(xiǎn)需要行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查，低風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒患唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)較低，不需要進(jìn)一步檢查，但不代表正常，只是表明發(fā)生的可能性比較小。

中孕期非整倍體母體血清學(xué)篩查，就是我們常說(shuō)的“中唐篩查”或“唐氏篩查”，是產(chǎn)前篩查的一種，主要是預(yù)測(cè)胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。懷唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)可發(fā)生于任何孕婦，是偶發(fā)因素，當(dāng)然高齡孕婦發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)更高，因此所有孕婦均需要篩查?！疤剖虾Y查”的檢查時(shí)間是再孕15～20周，最佳檢查時(shí)間為16～18周，篩查當(dāng)日建議空腹。

篩查結(jié)果是根據(jù)多項(xiàng)血清學(xué)檢測(cè)指標(biāo)（如：β-HCG、AFP等）、孕婦實(shí)際年齡、體重、孕周、抽血當(dāng)天體重等通過(guò)特殊的產(chǎn)前篩查軟件進(jìn)行評(píng)估出來(lái)的，結(jié)果只有低風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)，沒(méi)有正常異常之分。高風(fēng)

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)是通過(guò)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序，再進(jìn)行生物信息學(xué)分析，來(lái)預(yù)測(cè)胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)情況。其敏感性高、無(wú)創(chuàng)傷，對(duì)單胎唐氏的檢出率高達(dá)99%以上，假陽(yáng)性率低。通常情況下，檢測(cè)時(shí)間是在孕12～22周+6周。

在做NIPT時(shí)，有幾點(diǎn)需要注意：1 做無(wú)創(chuàng)檢測(cè)的孕媽必須要了解，檢測(cè)的孕婦血液中的胎兒來(lái)源DNA片段是來(lái)自于胎盤(pán)，而不是真正來(lái)自胎兒本身，所以存在一定假陽(yáng)性，當(dāng)篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)需行羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，不能只依據(jù)篩查結(jié)果就定論或選擇放棄。

2 對(duì)于雙胎的孕媽來(lái)說(shuō)，要知道NIPT得出的風(fēng)險(xiǎn)是整體風(fēng)險(xiǎn)，不能明確具體是哪一個(gè)寶寶的風(fēng)險(xiǎn)高。

3 無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)有檢查適用人群、慎用人群，不是說(shuō)所有的人都能做（具體要求產(chǎn)檢大夫和遺傳中心專(zhuān)業(yè)人員都會(huì)告知）。

羊水穿刺

“羊水穿刺”是羊膜腔穿刺術(shù)的俗稱(chēng)，是產(chǎn)前診斷最常用的方法，適用于產(chǎn)前篩查“高風(fēng)險(xiǎn)”或其他需要產(chǎn)前診斷和一些遺傳代謝病產(chǎn)前篩查的孕婦。檢測(cè)時(shí)間在孕16～22周，是在B超引導(dǎo)下用穿刺針透過(guò)腹壁進(jìn)入羊膜腔內(nèi)，避開(kāi)胎兒、抽取羊水，獲得其中的胎兒細(xì)胞或DNA進(jìn)行遺傳學(xué)檢查來(lái)完成的，不會(huì)傷及胎兒。