文·王巧蓮（徐州市婦幼保健院產(chǎn)科七病區(qū)副主任、主任醫(yī)師）

產(chǎn)檢是懷孕時的一等大事，可是很多孕媽媽會把唐篩、無創(chuàng)、羊水穿刺搞混，這三者到底有何區(qū)別？

唐篩

險者需要做羊水穿刺行產(chǎn)前診斷，臨界風險需要行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，低風險提示胎兒患唐氏兒的風險較低，不需要進一步檢查，但不代表正常，只是表明發(fā)生的可能性比較小。

中孕期非整倍體母體血清學篩查，就是我們常說的“中唐篩查”或“唐氏篩查”，是產(chǎn)前篩查的一種，主要是預測胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、神經(jīng)管缺陷的風險。懷唐氏兒的風險可發(fā)生于任何孕婦，是偶發(fā)因素，當然高齡孕婦發(fā)生的風險更高，因此所有孕婦均需要篩查?！疤剖虾Y查”的檢查時間是再孕15～20周，最佳檢查時間為16～18周，篩查當日建議空腹。

篩查結(jié)果是根據(jù)多項血清學檢測指標（如：β-HCG、AFP等）、孕婦實際年齡、體重、孕周、抽血當天體重等通過特殊的產(chǎn)前篩查軟件進行評估出來的，結(jié)果只有低風險、高風險和臨界風險，沒有正常異常之分。高風

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測是通過對母體外周血漿中的游離DNA片段進行測序，再進行生物信息學分析，來預測胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風險情況。其敏感性高、無創(chuàng)傷，對單胎唐氏的檢出率高達99%以上，假陽性率低。通常情況下，檢測時間是在孕12～22周+6周。

在做NIPT時，有幾點需要注意：1 做無創(chuàng)檢測的孕媽必須要了解，檢測的孕婦血液中的胎兒來源DNA片段是來自于胎盤，而不是真正來自胎兒本身，所以存在一定假陽性，當篩查結(jié)果為高風險時需行羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷，不能只依據(jù)篩查結(jié)果就定論或選擇放棄。

2 對于雙胎的孕媽來說，要知道NIPT得出的風險是整體風險，不能明確具體是哪一個寶寶的風險高。

3 無創(chuàng)DNA檢測有檢查適用人群、慎用人群，不是說所有的人都能做（具體要求產(chǎn)檢大夫和遺傳中心專業(yè)人員都會告知）。

羊水穿刺

“羊水穿刺”是羊膜腔穿刺術(shù)的俗稱，是產(chǎn)前診斷最常用的方法，適用于產(chǎn)前篩查“高風險”或其他需要產(chǎn)前診斷和一些遺傳代謝病產(chǎn)前篩查的孕婦。檢測時間在孕16～22周，是在B超引導下用穿刺針透過腹壁進入羊膜腔內(nèi)，避開胎兒、抽取羊水，獲得其中的胎兒細胞或DNA進行遺傳學檢查來完成的，不會傷及胎兒。